Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija atsiranda epizodais skausmo priepuolių (krizių), susijusių su okliuzija spontaninės "serpleniya" eritrocitų kapiliarų forma, pakaitomis su laikotarpiams remisija. Krizių gali sukelti tarpusavio ligos, klimato sąlygos, įtampos, spontaniškas krizių atsiradimas.

[1], [2], [3]

Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai

Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai paprastai atsiranda iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos. Naujagimiams vyrauja vaisiaus hemoglobinas (HbF), nes HbS koncentracija padidėja po gimimo HbF laikotarpiu. Intravaskulinis "perteklius" ir hemolizės požymiai gali būti nustatomi jau 6-8 savaičių amžiaus, tačiau ligos klinikiniai požymiai paprastai nėra būdingi iki 5-6 mėnesių amžiaus.

Pacientams, sergantiems pjautuvine anemija yra tipiškas tik šios ligos atsiradimo: pailgos apatinę kūno segmentas, nugaros Kupra ir juosmens Lordosis, gotika dangus išsikišusi kakta bokštas kaukolė, didelė pailginimas galūnių, kuri priklauso nuo lėtėjimo osifikacijos į epiphysis, bendras vėlavimas nokinimo kaulai. Būdinga krūminiai fizinę ir seksualinę raidą. Iki 2 metų fiziniam vystymuisi yra normalu, tai bent į 2-6 metų amžiaus, augimo gerokai sulėtėjo ir svoris, ir mažo svorio ryškesnis nei augimo. Iki paauglystės pabaigoje sergantys vaikai paprastai pasivyti sveikam augimui, mažo svorio nepraeina. Berniukų vėlyvo brendimo Pastabos brendimas įvyksta 16-18 metu mergaitėms - 15-17 metų. Intelektinės plėtros lygis pacientams, sergantiems normalu.

Visi pacientai turi šviesiai odai ir gleivinėms, geltonumas, didėja su amžiumi. Pradedant nuo 6 gyvenimo mėnesius pacientams, sergantiems apčiuopiamas blužnis, anksti blužnies dydžio ligos žymiai padidėjo vėlesniuose etapuose, dėl fibrozės vystymąsi Pakartotinių širdies priepuolių fone, blužnis sumažėjo dydis (autosplenektomiya) ir vyresniems nei 6 metų vaikams blužnis retai rasti. Nors iš ligos pradžioje blužnies dydis gerokai padidėjo kliniškai stebimas funkcinį hyposplenism. Laboratorijoje funkcinės hyposplenism sumažėjimą periferiniame kraujyje gali būti trumpalaikis trombocitozė, raudonųjų kraujo ląstelių aptikti veršiuko Jolly. Pacientai, sergantys autosplenektomiey rodomas mishenevidnye ląsteles ir acanthocytes. Kai kuriems vaikams yra hepatomegaliją. Dažnai aptinkamas kardiomegalijos. Pasižymi limfadenopatija, involiucija tonzilių šių vaikų yra lėtas. Pacientai Jau 3-4 metų amžiaus gali išsivystyti tulžies akmenys, tulžies akmenligė dažnis pacientams yra 12% ties 2-4 metų amžiaus senas, 1 5 amžiaus - 1 8 metų - 42%; gana dažni dvylikapirštės žarnos opa.

Liga pasireiškia chroniškai, ligoniai su sunkia pjautuvine ląstelių anemija gyvena maždaug 20 metų. Periodiškai pažymėtos ūminės būsenos - krizės. Yra dviejų tipų krizės: klinikiniai (skausmingi arba vazokliuziniai), kurių hemoglobino ir retikulocitų kompozicijos parametrai iš esmės nesiskiria nuo normos; hematologinis, su staigiu hemoglobino lygio ir retikulocitozės sumažėjimu. Gana dažnai krizės yra sujungtos.

Pjautuvo ląstelių anemijos klinikinės krizės

Klinikinių krizių (skausmas, vazookklyuzionnye, reumatoidinio ir pilvo) yra dažniausia viena pjautuvo pavidalo ląstelių anemija. Jie gali sukelti infekciją arba atsirasti spontaniškai. Skausmo sindromas yra susijęs su širdies priepuolių dėl kraujagyslių okliuzijos, pjautuvo eritrocitų atsiradimo. Širdies priepuoliai gali būti kaulų čiulpų, kaulų ir antkaulio, periarticular audinių sąnarius. Pagrindinis bruožas vazookklyuzionnyh krizių - skausmas įvairaus intensyvumo, kartu su šilumos reakcija, edema pažeidimo, uždegiminė reakcija. Pirmasis pasireiškimas ligos kūdikystėje gali būti simetriškas skausmingas patinimas, rankų ir kojų (dėl okliuzijos iš pėdų ir plaštakų) - pjautuvinė daktilitas. Radiografiškai atskleidė kaulų destrukciją, kartu antkaulio reakcija. Senyviems pacientams pastebima didelių sąnarių ir aplinkinių audinių jautrumas ir patinimas. Miokardo anatominių struktūrų, esančių pilvo ertmėje veda prie pilvo skausmas, ūminis pilvo primenantys klinikoje išvaizdą. Didelės rizikos ūmių neurologinių sutrikimų, pasireiškia apie 25% pacientų, įskaitant traukuliai, trombozės ir hemoraginis insultas, praeinantys išemijos priepuoliai. Smegenų insultas - iš didelio indo okliuzijos rezultatas kyla daugiausia vaikų (maždaug 7% pacientų, su vidutiniškai 1,7% per metus per pirmuosius 20 gyvenimo metų, kurių maksimalus insulto dažnį amžiaus vaikams 5-10 metų) gali palikti negrįžtamų pasekmių kaip hemiplegija ir 70% atvejų, jei negydoma atkryčio per 3 metus. Suaugusiųjų pacientų gali pasireikšti ūminis hemoraginis insultas kaip neovaskuliarizacijos rezultatas ir cerebralinės aneurizmų formavimas. Kurti plaučių infarktas, kuris yra sunku atskirti nuo plaučių uždegimo, pacientas patiria dusulį, kosėja krauju. Vaikams, ūminis krūtinės sindromas būdingas sunkesnės ir yra dažniausia mirties priežastis pacientų. Mirtis atsiranda dėl progresuojančio kvėpavimo nepakankamumo ir daugybės vidaus organų infarktų. Ūminis krūtinės ląstos sindromas sukelia plaučių mikrokraujagyslių ir pjautuvo formos ląstelių sutrikimų pasireiškia kvėpavimą, skausmas krūtinėje ar pilvo, karščiavimas išvaizdą. Tai krūtinės rentgeno tuo atsiradimo sindromo metu paprastai yra normalus, bet tada dažnai infiltratai (sunkiomis paveikia keletą dalių). 50% atvejų yra nulemiantis faktorius viršutinių kvėpavimo takų infekcija, kurią sukelia Mycoplasma, Chlamydia Streptococcus pneumoniae,; 15% atvejų bronchų vystymosi priežastis gali būti riebalinė plaučių embolija. Kaulų čiulpuose atsiranda nekrozė, širdies priepuolių, kurti riebalų embolija, kuriai būdingas karščiavimas, sujaudinimas, nerimas, delyras, koma ir kitų pažeidimų neuropsichiatriniu statusą. Gali pasireikšti trombocitopenija ir klinikinį vaizdą DIK. Ji teikia didelę reikšmę į dugno tyrimas - aptinkami tinklainės kraujagyslių riebalų embolija. Vazookklyuzionnogo pasireiškimas krizė taip pat sunki patologija Urogenitalinę sistemą. Atsinaujinusi priapizmas pastebėtas daugiau nei 50% vyrų su pjautuvine anemija. Prisidedantys veiksniai po priapizmas atsiradimas yra sueitis, masturbacija, infekcijos, vietos traumos. Priapizmas gydymas turi būti pradėtas per pirmąsias 12 valandų ir vartojamas keitimo perpylimo sumažinti erekcijos, ir užkirsti kelią randai impotencijos. Jei konservatyvaus gydymo yra neveiksmingos, chirurginės intervencijos, kuri užtikrina, dekompresija akytkūnj. Iš pjautuvo ląstelių atsiradimas inkstų šerdinės dalies lemia nekrozė inkstų spenelių ir hematurija. Okliuzija kepenų laivų pjautuvo pavidalo ląstelių skausmas pasireiškia, imituojančiu ūminis cholecistitas arba virusinį hepatitą, sunki hepatomegalija, labai padidėjo bilirubino (daugiausia tiesioginis) ir aktyvumą aminotransferazių. Tikimybė, žaibiško kepenų nepakankamumo, masyvi cholestaze, encefalopatijos vystymosi ir šoko, todėl reikalaujama, keitimo perpylimo.

Pacientai su pjautuvo ląstelių anemija nustato hemostazės sistemos pokyčius. Pažymėtos hiperkoaguliacija išreikštas intravaskulinė aktyvinimą ir agregaciją trombocitų, padidėjęs von Willebrando faktoriaus, didinant fibrinogeno koncentraciją, protrombino imunodeficito C ir S, kuri žymiai padidina trombozės riziką. Gemostazės sistemos pokyčiai yra svarbūs vaso okliuzinio krizės atsiradimui.

Vazokcinė (skausminga) krizė

Dažniausiai pasireiškė pjautuvinė ląstelių anemija. Iš esmės yra paveikti kaulai ir raumenys. Provokuojantys veiksniai yra infekcijos, dehidracija, šaltis ir hipoksija. Daktilitas (rankos ir pėdos sindromas) - skausmingas rankų ir pėdų nugaros skausmas - būdingas vaikams iki 5 metų amžiaus. Kauliniai, kliniškai panašūs į osteomielitą, dažnai prasideda 3-4 metų amžiaus. Pilvo simptomai (pūslelinė sindromas) plėtoti kaip pasaito kraujagyslių okliuzijos ir miokardo kepenų, blužnies arba limfinių mazgų, tokiais atvejais diferencinę diagnozę ūmaus pilvo rezultatas. Plaučių sindromas (ūmus krūtinės sindromas) pasitaiko gana dažnai, daugiausia tarp paauglių ir suaugusiųjų ir yra pagrindinė priežastis, lėtinio plaučių ligos ir mirties, vyksta kaip laipsniško kvėpavimo nepakankamumo ir multiinfarktinės vidaus organų rezultatas. Ūminis krūtinės sindromas turi būti atskirtas nuo pneumonijos. Gydymas simptominis (antibakterinis ir infuzinis gydymas, analgetikai, deguonis). Tokie veiksniai kaip seksualinis bendravimas, masturbacija, infekcija ir vietinė trauma prisideda prie priapizmo vystymosi, kai kuriais atvejais sukelia impotenciją. Dėl vidutinio laipsnio hemutrijos išsivysto skausminga inkstų papilio nekrozė. Centrinės nervų sistemos krizės metu gali būti:

• traukuliai;
• meninginiai ženklai;
• aklumas;
• retinopatija;
• galvos svaigimas;
• ūminis smegenų kraujotakos pažeidimas;
• smegenų infarktas.

Centrinės nervų sistemos krizių pasireiškimo dažnis yra 7-29%, vidutinis jų išsivystymo amžius - 7,7 metai. Subarachnoidinio kraujavimo pavojus yra didelis.

Sekvestracinė krizė

Tai dažniausiai lokalizuota blužnyje (blužnies sekvestracija), retai vystosi, 5-24 mėnesių amžiaus, dažnai sukelia mirtį. Klinikinio paveikslėlio charakteristikos:

• splenomegalija (dideliu kiekiu kraujo išsiskyrimas į blužnį);
• staigus staigus pilvo skausmas kartu su pykinimu ir vėmimu;
• staigus Hb lygio sumažėjimas, sukeliantis hipovoleminį šoką ir mirtį.

Kepenų sekvestracija pasireiškia:

• staigus skausmingas kepenų padidėjimas;
• pastebėtas bilirubino kiekio padidėjimas dėl jo tiesioginės frakcijos;
• padidėjęs transaminazių aktyvumas (ALT, ACT).

Jis gali išsivystyti bet kuriame amžiuje su blužnies fibroze. Gydymas susideda iš nedelsiant pakeičiant BKK ir anemijos korekciją, taip pat pašalinant blužnį.

Aplastinė krizė

Dažniausia parvovirusinės infekcijos priežastis yra B19. Klinikinio paveikslėlio charakteristikos:

• staigus gilus hemoglobino lygio sumažėjimas (iki 10 g / l), kai periferiniame kraujyje nėra retikulocitų ir normoblastų;
• paprastai trombocitų ir baltųjų kraujo kūnelių skaičius nepasikeitė;
• reikšmingai sumažėjo bilirubino kiekis kraujo serume.

Paprastai jis dažniausiai nukopijuojamas per 10 dienų. Su staigiu Hb kiekio mažėjimu rodoma eritrocitų masės perpylimas.

Hemolizinė krizė

Pridedamas aštrus silpnumas, blyškis, pilvo skausmas, gali būti pilvo skausmas. Bendrame kraujo tyrime hematokritas sumažinamas iki 15% ir mažesnis, retikulocitozė. Po kelių dienų hemolizė palaipsniui sustoja. Sunkios anemijos atveju nurodoma eritrocitų masės perpylimas.

Insultas

Dažna vaikų piktybinių ląstelių anemijos komplikacija. Jis vystosi dėl didžiųjų smegenų kraujagyslių, dažnai kelios, okliuzijos. Pakartotinių insultų tikimybė yra didelė. Reguliarūs eritrocitų masės perpylimai, kurių Hb S koncentracija palaiko ne daugiau kaip 30%, žymiai sumažina pasikartojančių insultų riziką. Esant ūmiam smegenų kraujotakos sutrikimui, reikia skubiai keisti migreną, naudojant eritrocitų masę, dehidrataciją ir šarminant.

Megaloblastinė krizė

Tai lemia padidėjęs folijos rūgšties poreikis, sustiprėjusi eritropoezė, kurią užkertamas kelias prevencinės folio rūgšties vartojimui.

Kai pjautuvine anemija dėl pasikartojančių vazookklyuzionnyh krizes ir lėtinis hemolizės pastebėtas ryškus lėtinių pokyčių daugelyje organų. Pažeidus širdies pasireiškiantis tachikardija, dusulys. Širdies atsparus okliuzijos dėl to, kad infarkto mažinimas palengvina trūkumais raudonųjų kraujo ląstelių kraujagyslių, kad pamaitinti kūną ištrauką, ir tai apsaugo nuo kraujo krešulių plėtrą. Tačiau, nuolatinis hipoksija (lėtinė anemija) cardiomegalie vystosi palaipsniui progresuoja vidurinį hemosiderosis ir fibrozė miokardo. Aptiktų EKG sinuso tachiaritmija, levocardiogram, kairiojo skilvelio hipertrofija, inversijos, T bangos nagrinėjimo rezultatus; Rentgeno spindulių yra ertmės širdies, išsipūtimas, iš plaučių arterijoje padidėjimas; su echokardiografija atskleidė kairiojo ir dešiniojo skilvelių dilataciją. Senyviems pacientams pasireiškia plaučių hipertenzija ir plaučių širdis. Pasikartojančios plaučių širdies priepuolių kai kuriems pacientams gali tapti plaučių fibrozė priežastis. Iš acidozės ir osmosinis slėgis inkstų meduliarinė sluoksnio atsiradimas dėl pjautuvo ląstelių susidarymą, todėl visi pacientai, sergantys pjautuvo pavidalo ląstelių anemija atsiranda anksti lėtiniu inkstų nepakankamumu. Inkstų po išemijos paveiktas vidurinį glomerulonefritą, difuzinis fibroze ir glomerulų inkstų kanalėliuose veda į progresuojančio inkstų funkcija (pirmą pasireiškimo smegenų kraujagyslių užmiršimas inkstų sluoksnis yra gipostenuriya, aptinkamas anksčiau kaip 10 metų gyvenimo); pažeidimas koncentracijos gebėjimas inkstus daro pacientams, sergantiems pjautuvine anemija yra ypač jautri dehidrataciją. Kanalėlių defektai pasireiškia per kanalėlių acidozės ir hiperkalemija forma. Kai kuriais atvejais stebimas nefrozinis sindromas. Kepenų nugalimas pasireiškia lėta hepatomegalija; sritys nekrozės kepenyse po fibrozės, hepatopathy gali pradėti cirozė. Galimas posttransfuzinio hepatito vystymasis. Dėl okliuzijos cerebralinių laivų pažymėtos neurologinių sutrikimų: kalbos sutrikimų, eisenos sutrikimai, hemiparezė. Dažnai akies pažeidimas su komplikacijomis tinklainės atsiskyrimo forma. Patologinių procesų plėtojimas priklauso nuo pažeidimo lokalizacijos. Dėl jaunesniems vaikams, nes anastomozėms poodinio audinio odos pažeidimų (trofinės opos apatinių galūnių) nepasireiškia vyresniems vaikams ir suaugusiems sutrikimų kraujotakos gali sukelti odos nekrozę. Funkcinis hyposplenism su pjautuvo pavidalo ląstelių anemija padidina jautrumą bakterinių infekcijų, kurias sukelia pneumokokai, meningokokų, H. Influenzae, Salmonella ir E. Coli. Visose amžiaus grupėse yra dažnai sunkias infekcijas - pneumonija, meningitu, osteomielitas, sepsis, įskaitant urosepsis. Didžiausia mirties nuo sunkių infekcijų rizika yra pirmasis 5 metų gyvenimas.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]