Undineo prakeiksmo sindromas: kodėl sveiki vaikai miršta?

Neprotingas kūdikių mirtingumas iš pirmo žvilgsnio daugelį metų kelia nerimą žmonijai. Paprastai sveikus kūdikis saugiai užmiega, o tada tiesiog nustoja kvėpuoti ir miršta. Šis reiškinys yra gana paplitęs tarp pirmųjų gyvenimo metų vaikų. Jį vadinosi staigios vaikų mirties sindromu, vėliau jis buvo neoficialiai vadinamas "Undineo prakeikimo sindromu".

Galbūt dėl to, kad vaikų mirtingumo dėl staigaus kvėpavimo svaigimo metu procentas yra daug didesnis nei suaugusiems, ne visi žino, kad patologija gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms. Ir ligos vystymosi laiką yra labai sunku nuspėti, o "dusulio" pasekmės gali būti pats tragiškiausias.

Pažiūrėkime, koks yra sindromas, kokios jo priežastys ir kodėl jis turi tokią neįprastą pavadinimą.

Šiek tiek istorijos

Pasaulyje yra daug gražių mitai ir legendos, kad atėjai pas mus iš senovės laikų ir pasakoja mums apie didžiojo galia meilės, kuri ribojasi su baisia jėga neapykantos, kaltės, kuri dažnai tampa neištikimybę ir išdavystę. Dažniausiai tokių pasakojimų tragiška pabaiga, nepaisant viso situacijos romantikos pačioje pradžioje.

Tai buvo ši įvykių grandinė, pagrįsta minėtais jausmais, kurie sudarė Vokietijos-Skandinaviškos legendos undinė Undine, kuri įsimylėjo įprastą žmogų. Ši garbė buvo apdovanotas jauną raitelį pavadintas Lawrence, kuris taip sužavėta jo pasirinkta, kad žadėjo savo meilę ir ištikimybę, sakydamas, kad būtų ištikimi jo mylimas tol, kol gali būti kvėpavimo, atsibunda ryte. Graži Ondina tikėjo jauno žmogaus pažadais, vedė jį ir pagimdė įpėdinį, aukodama amžinąjį jaunimą ir grožį.

Praėjo laikas, gražaus princos meilė atvėsta, ir jis pradėjo ieškoti jaunesnių ir patrauklių merginų, pamiršdamas apie savo priesaiką. Jauni merginos, tokios patrauklios mergaitės tapatybė pradėjo jį sudirginti, ir jis pasirinko įprastas žemės dailes.

Kai Undine pamatė kitą merginą savo mylimojo rankose. Ji turėjo savo akimis laimingą dieną, kai Lawrence prisiekė amžinai meilei, jo žodžiai skambėjo mano galvoje ", kai aš galiu kvėpuoti, atsibodus iš miego ryte". Meilė ir neapykanta perkrautas širdį Ondine, ir ji metė prakeikimą ant išdavikas, pagal kurį jis kvėpuoti tik tada, kai miega ir užmigti, apsiginti nuo mirties pavojuje, nes negalės kvėpuoti miego metu. Taigi, jis niekuomet neužmirš Undino, kol jis vis dar gyvas.

Šios istorijos pabaiga yra liūdna. Riteris mirė sapne, kai jo kvėpavimas sustojo. Tas pats likimas laukė daug vaikų ir suaugusiųjų su Undine prakeikimo sindromu, kuris naktį sustojo kvėpuoti, be kurio žmogaus gyvybė yra neįsivaizduojama.

Epidemiologija

Taigi paaiškėja, kad naktinio apnėjos sindromas dažniausiai diagnozuojamas naujagimiams ir mažiems vaikams iki 1 metų. Labiausiai tikėtina, kad ši situacija yra susijusi su aukštu mirtingumo lygiu šiame amžiuje, o tai reiškia, kad vaikai tiesiog neturi laiko mėgautis suaugusiųjų gyvenimu.

[1], [2]

Priežastys undine Curse sindromas

Ilgą laiką medicinos mokslininkai negalėjo nustatyti tarp sutrikimų kvėpavimo funkcijos vystymuisi ir žmonių sveikatos būklės ryšį, nes Ondine sindromas prakeikimas mirti sveikas kūdikiams, kurie prognozuoja ilgą, laimingą gyvenimą. Tai leido gydytojams supainioti ir jie tiesiog negalėjo paaiškinti priežasties, kodėl atsitiko su išgąsdintais vaikų tėvais.

Praėjusio šimtmečio viduryje mokslininkams pavyko susieti kvėpavimo patologiją su nakties apnėja, kuri leido gydyti Undino sindromą kaip vieną iš miego apnėjos tipų. Tačiau vis dar nepateikė kvėpavimo depresijos priežastys dėl puikios sveikatos ir dėl patologijų, kurios įtakoja įkvėpimo ar pabaigos kokybę, nebuvimo.

Paslaptingo reiškinio sprendimą davė genetikai jau mūsų amžiuje. Su Undine prakeiktais pacientai rasta genetiškai modifikuoto RNOX2B geno chromosomos 4p12, kuris yra atsakingas už kvėpavimo centro vystymąsi smegenyse. Ši mutacija sukelia tam tikrus kvėpavimo funkcijos sutrikimus, kurie yra Undineo prakeikimo sindromo priežastis, kuri ilgą laiką laikoma nepaaiškinama.

Laimei, Undine sindromas neturi paveldimų savybių. Kita vertus, tuo sunkiau numatyti, nes genų mutacijos priežastys išlieka paslaptimi.

[3], [4], [5]

Rizikos veiksniai

Tačiau ne visi Undineo prakeikimo sindromai jaučiasi kūdikystėje. Ši patologija neatitinka tam tikrų amžiaus ribų. Kol kas nėra tokių charakteristikų ir tokių sąvokų kaip rizikos veiksniai. Gimstamuoju kvėpavimo sulaikymu gali pasireikšti bet kuris bet kokio amžiaus žmogus, čia svarbiausias dalykas - laiku padėti pacientui, taip išgelbėti jo gyvenimą.

Vis dėlto yra mažų seksualinių apribojimų sindromas. Kaip jūs prisimenate, Undineo prakeikimas buvo susijęs su jo mylimuoju, kuris, kaip turėtų būti, atstovavo stiprią žmonijos pusę. Taigi statistikoje teigiama, kad vyrai yra labiausiai linkę į ligą, nors moterų patologijos vystymosi atvejai nėra atmesti.

Remiantis kai kuriais tyrimais, galima teigti, kad kiekvienas dešimtas stipresnio lyties atstovas, užmigęs, vis dar negali atsikvėpti dėl staigaus kvėpavimo. Vyrams, kurie peržengė 40 metų slenkstį, Undine keršto sindromo simptomų atsiradimo tikimybė padidėja keturis kartus.

[6], [7], [8]

Pathogenesis

Kvėpavimas yra gyvenimas, ir labai sunku ginčytis su šiuo teiginiu. Deguonis, įkvepiantis į kūną per įkvėpimą, yra tiesioginė visų gyvybinių procesų varomoji jėga. Gyvenimas be jo išnyksta, todėl po kvėpavimo nutraukimo paprastai įvyksta asmens mirtis.

Miego apnėjos sindromas, kuris, kaip mokslo bendruomenė vadinama Prakeikimas Ondine sindromas, pasireiškia į trumpą dešimties iki penkiolikos sekundžių nutraukus kvėpavimą, kuris yra stebimas iš užmigti proceso forma. Ši būklė mūsų gyvenime buvo bent jau vieną kartą patirta kiekvieno iš mūsų. Toks trumpas laikotarpis be deguonies įvedimo negali sukelti rimtos žalos sveikatai ar gyvybei, jei tai įvyksta retai. Jei tokie sustoja kvėpavimas yra daugiau nei 5 kartus per valandą, arba tampa ilgesnis, tai yra proga rimtai susirūpinęs savo sveikata, nes labai dėl įvairių patologijų riziką dėl deguonies bado fone ir net mirties sapne.

Kvėpavimo procesas, kaip ir daugelis kitų procesų žmogaus organizme, atliekamas automatiškai ir yra kontroliuojamas šiuo procesu, kaip įprasta, smegenimis. Iš smegenų kvėpavimo centro yra nuolatinė kvėpavimo takų impulsų srovė, ir mes net nemanome, kada reikia įkvėpti ar iškvėpti. Jei budėjimo būsenoje žmogus gali kažkaip šį procesą kontroliuoti, tada miegant mūsų kvėpavimas yra visiškai automatizuotas. Tai leidžia mums gyventi tuo metu, kai kitos kūno funkcijos yra tam tikru mastu prislėgtos.

Undineo prakeikimo sindromo pavojus yra tas, kad užmigęs asmuo tampa negalintis kontroliuoti savo kvėpavimą. Kai kvėpavimo centro veikla sutrikdoma, signalai iš smegenų sustoja ir kvėpuoja, asmuo lieka bejėgis miego metu, nes jis net nesuvokia, kas su juo vyksta.

[9], [10], [11], [12]

Simptomai undine Curse sindromas

Kaip jau minėta, Undineo prakeikimo sindromas yra vienas iš naktinio apnėjos tipų, kurio svajonė yra kvėpavimo sustojimas. Obstrukcinė miego apnėja, veikianti daugiausia vyrams 40 metų, yra dažnas svajonių kvėpavimo sustabdymas dėl to, kad atsirado oro srauto viršutinių kvėpavimo takų barjeras. Nurodomos tokio motyvavimo gali būti antsvorio, anatomiškai neteisingas struktūra gerklės, su amžiumi susijusių pokyčių raumenų tonusas, blogų įpročių, paveldimumas, rinitas, kai medžiagų apykaitos ligos, ir tt

Vidurinė apnėja turi tą patį patogeniškumą kaip Undino sindromas. Kvėpavimo sustabdymas yra smegenų signalo nebuvimas. Tačiau ligos priežastys priklauso ne nuo geno mutacijos, bet nuo sunkių smegenų patologijų, kurios atsirado per gimdos kaklelio vystymosi laikotarpį arba atsiradusių dėl įvairių ligų ir galvos traumų.

Mišrus apnėjos tipas dažniausiai diagnozuojamas kūdikiams nuo 0 iki 1 metų amžiaus ir gali turėti vieną ar kelias priežastis.

Prakeikimas Ondine sindromas kartais vadinamas įgimtų hipoventiliacijos plaučius, kurios pagrindinė simptomai yra nutraukimas kvėpavimo (kvėpavimo nepakankamumui) ir hipoksijos (deguonies kiekis smegenų ir organizmo kaip visuma).

Kaip ir kitų tipų miego apnėja, dėl sutrikusio kvėpavimo fone metu miegoti ir dažnai prabudimų, gali išsivystyti su juo susiję simptomai, pavyzdžiui, dirglumas ir šlapimo nelaikymo, depresija, sunkios nuovargis, išsiblaškymas, ir kaip sumažėjo veiklos pasekmė, galvos skausmas dėl to, kad trūksta poilsio naktį. Dėl miršta miegodamas baimės žmogus bijo miegoti, nes kvėpavimas negali būti atkurta per trumpą laiką. Tai išsekina pacientą tiek fiziškai, tiek psichologiškai.

Kvėpavimo funkcijos pablogėjimą, pacientams, sergantiems visų miego apnėjos tipai gali pasireikšti kaip padažnėjusiu kvėpavimu, tachikardija, pokyčių balso, dusulys, cianozė odos. Dažniausiai su Undine'o sindromu sergančių vaikų tėvai atkreipė dėmesį į tai, kad vaikas nustojo kvėpuoti, o jo oda įgavo mėlyną atspalvį.

Kūno vegetatyvinėje sistemoje yra ir kai kurių sutrikimų. Pacientui pasireiškia hiperhidrozė, periodiškas galvos svaigimas ir alpimas, susijęs su širdies ritmo sutrikimu, stemplės peristaltika.

Komplikacijos ir pasekmės

Jei nenorite imtis jokių priemonių, kad išvengtumėte kvėpavimo sustojimo pacientams, kuriems yra naktinis miego apnėja, tai gali sukelti mirtį. Net jei žmogus išlieka gyvas po prislėgtųjų išpuolių, net trumpalaikis deguonies tiekimo į smegenis nutraukimas gali turėti neigiamos įtakos jo sveikatai, ypač jei tokie išpuoliai periodiškai pasikartoja.

Mažiems pacientams, sergantiems Undine'o prakeikimo sindromu, tai taikoma ne tik naktinio miego metu, net ir budrus, o kvėpavimas yra ne automatinis, kaip sveikas žmogus. Dėl to pacientų kraujas nėra pakankamai prisotintas deguonimi, tačiau anglies dioksido lygis viršija normas.

Visa tai gali ne tik paveikti smegenų ir širdies bei kraujagyslių sistemos darbą, bet ir kitų organų bei kūno sistemų sunkumas. Ir dar, pirmas, kenčia smegenys, kuris yra be deguonies gali atlaikyti daugiau kaip 4-5 minutes, tada pradeda atsirasti negrįžtami miršta nuo smegenų audinio, kuris negali turėti įtakos atitinkamų organų ir organizmo sistemų darbą.

Smegenys bado - taip pat kenčia nervų sistema. Kaip Undino sindromo komplikacija, galima apsvarstyti neuropsichinio sindromo, kurio pasireiškimai yra parkinsonizmas, demencija ir psichozė, vystymąsi.

Be to pastovus deguonies bado smegenyse sukelia riboto efektyvumo ir mokymosi žmogų, kai vaikai nežino, kiek laiko pasakyti, atsilieka jų bendraamžiai, jie sukurti įvairių organų trūkumą.

Širdis be pusės valandos gali išsiversti be deguonies, tačiau tai nereiškia, kad deguonies kiekio sumažėjimas kraujyje per šį laiką neturės įtakos širdies ir kraujagyslių sistemos veikimui. Bandydami išgirsti deguonimi, širdies raumenys bando užpildyti šį spragą, stipriai mažėdama kraujo tėkmę. Dėl šios priežasties indai stipriai suspaudžiami, todėl padidėja kraujospūdžio spaudimas jų sienoms. Kraujospūdis padidėjo turi neigiamą poveikį pacientams, kuriems pykinimas, galvos skausmas, blogėja sveikatos būklę, padidinti širdies priepuolio ir insulto, kuris yra ypač baisu žmonėms tarp amžiaus, kurie matė smarkiai pablogėjo kūno riziką.

[13], [14]

Diagnostika undine Curse sindromas

Kadangi Undineo prakeikimo sindromas neturi savų specifinių apraiškų, o jo pirmieji požymiai yra panašūs į kitų tipų apnėją, šios būklės diagnozė yra gana sudėtinga. Žmogaus genų mutacijos buvimas gali būti nustatytas tik specialiu genetiniu tyrimu, tačiau šiuo metu klausimas nėra pateiktas tokiu būdu.

Nepaisant to, miego tyrimuose yra įvairių instrumentinės diagnostikos metodų, kurie padeda pašalinti arba patvirtinti "obstrukcinės apnėjos" diagnozę.

Polisomnografija - tai miego stebėjimo su tam tikrų parametrų registravimo: raumenų tonusas (EMG) veiklos smegenis (encephalogram), sodrumas kraujo deguonies (pulsoksimetricheskoe mokslinių tyrimų), širdies (EKG) ir tt Šie tyrimai būtų atliekami miego klinikoje, tačiau yra holdingo galimybė. Namo procedūra naudojant specialų prietaisą.

Diagnozei svarbus vaidmuo yra paciento interviu su visų simptomų aprašymu, kuris yra vienas iš gana informatyvių diferencialinės diagnozės metodų. Gali prireikti konsultuotis su ENT gydytoju, taip pat atlikti kai kuriuos tyrimus.

Siekiant pašalinti iš kvėpavimo funkcijos pažeidimus dėl traumų ir smegenų ligų gali būti atliekamas įvairių studijas galvą, pavyzdžiui, EEG, EhoEG, ultragarso, MRT, neurosonography naujagimių, kompiuterinės tomografijos, ir kt.

[15], [16]

Gydymas undine Curse sindromas

Manau, net net nepatyręs medicinos klausimais asmuo tampa aišku, kad beveik neįmanoma ištaisyti genų mutaciją, kai įvykis jau įvyko. Bent jau šiuolaikinis mokslas dar nepasiekė šio taško. Vaistiniai preparatai, kurie padeda atleisti pacientus nuo kitų naktinio miego apnėjos tipų, ypač su obstrukcine miego apnėja, negali padėti pacientams, sergantiems Undine's prakeikimo sindromu. Tačiau tai nereiškia, kad tokie žmonės yra išmestas likimo malonei.

Taip, senosiomis dienomis, kai staigaus kūdikio mirties sindromas neturėjo vertingų paaiškinimų, kūdikiai, kurie staiga nustojo kvėpuoti, iš esmės negalėjo būti išgelbėti. Tačiau mokslas neapsiriboja ir šiandien turi keletą veiksmingų būdų palengvinti pacientų, sergančių Undine sindromu, būklę.

Vienas iš pirmųjų, net jei tai nėra labai patogu metodai kvėpavimo sustojimą prevencijos buvo deguonies terapijos naudojant vėdinimo kauke, kurioje pacientas turėjo dėvėti prieš miegą, o prietaiso naudojimas mechaninė ventiliacija. Šie metodai, dėl jų veiksmingumo, turi daug trūkumų.

Pirma, didelių gabaritų įranga leidžia stebėti tokius pacientus klinikoje, o kūdikiai labai dažnai praleidžia ilgą gyvenimą ligoninėse, nes miegas be prietaiso kartais prilygsta mirčiai. Kartais vaikai prijungiami prie prietaiso nuo gimimo ir negali gyventi be jo, bent jau dienos ar nakties miego metu.

Antra, yra tam tikrų nepatogumų, tokių kaip įvairūs prietaiso vamzdeliai, kurie sulaiko judesį ir neleidžia pacientams visiškai atsipalaiduoti. Pilnas miegas - tai produktyvus darbas ir mokymas.

Trečia, naudojant prietaisus ventiliacijai, galima gauti įvairių infekcijų organizme. Tokio instrumentinio gydymo naudojimas gali neigiamai paveikti nedidelio paciento kalbą.

Daugelio Europos šalių mokslininkai, ypač Vokietija ir Švedija, toliau tobulino ir sukūrė novatorišką būdą kontroliuoti svajonių kvėpavimo sustojimą. Mažas chirurginės intervencijos, apimanti implantacijai Phrenic nervą smegenų specialiu "Pažangaus" elektrodo, suteikia, jei ne sergantiems pacientams, gydytiems miego apnėjos sindromo, labai reljefo jų būklę be jokio nepatogumų.

Pacientas gali laisvai judėti, jis nėra pritvirtintas prie tūrinės įrangos, nes implantuotas elektrodas turi mikroskopinius matmenis. Pati elektrodas reiškia tam tikras stimuliatorius kvėpavimo ritmą, kuris pasirinktinai siunčia impulsus į nervų galūnėse diafragmos, o ne į smegenis, diafragma yra sumažintas, ir asmuo, vėl pradeda kvėpuoti.

Prognozė

Prognozė šiuo atveju priklauso nuo to, kaip greitai buvo imtasi veiksmingų priemonių, siekiant pašalinti kūno kvėpavimo funkcijos sutrikimus. Gydytojai mano, kad tokius pacientus būtina kuo greičiau išnaudoti, kai tik simptomai pradeda pasirodyti, kad būtų išvengta organizmo deguonies bado ir susijusių padarinių.

Taip, naujoviško prietaiso kaina vis dar yra labai didelė, o daugeliui žmonių ji nėra labai stipri, todėl vaikai ilgą laiką laukia savo eilės, kad galėtų išgyventi visą gyvenimą, likę prijungti prie dirbtinės vėdinimo įrangos. Bet galbūt mokslai artimiausioje ateityje galės rasti būdų nustatyti embrionų mutaciją ir kažkaip ją pašalinti prieš kūdikio gimimą. Ir tada Undine prakeikimo sindromas taps tokia pati legenda kaip undinė meilė paprastam žmogui.

[17], [18]