Trigonocefalija

Įgimta anomalija kaukolės deformacijos pavidalu, kai kūdikių galvos yra netaisyklingos formos, o kaukolė atrodo trikampė yra apibrėžiama kaip trigonocefalija (iš graikų trigonono - trikampio ir Kephale - galva). [1]

Epidemiologija

Apskaičiuota, kad kraniosinostozės paplitimas yra maždaug penkiais atvejais per 10 000 gyvų gimimų (arba vienas atvejis per 2 000–2 500 plačiojoje populiacijoje). [2]

Craniosinostozė yra atsitiktinė 85% atvejų, o likę atvejai pasireiškia kaip sindromo dalis. [3]

Remiantis statistika, priešlaikinis medialinio priekinio siūlės suliejimas yra antra dažniausia kraniosinostozės forma, o trigonocefalija sudaro vieną atvejį nuo 5000 iki 15 000 naujagimių; Šios anomalijos kūdikių vyrų skaičius yra beveik tris kartus didesnis nei kūdikių moterų. [4]

Maždaug 5% atvejų ši įgimta anomalija yra šeimos istorijoje. [5]

Priežastys Trigonocefalija

Normalus kaukolės susidarymas atsiranda dėl pirminio augimo ir kaulų rekonstravimo centrų-kaukolės iracialinių sinartrizų (artikuliacijų), kurie galvos skeleto vystymasis tam tikru metu tam tikru metu, užtikrinant kaulų sintezę. [6]

Priekinis kaulas (OS frontale) iš naujagimio kaukolės susideda iš dviejų pusių, tarp kurių yra vertikalus pluoštinis jungtis-medialinis priekinis arba metopinis siūlas (nuo graikų metopono-kaktos), einanti nuo nosies užpakalinės dalies viršutinės pusės iki anterior fontanele. Tai yra vienintelis pluoštinis kaukolės siūlas, kuris perauga kūdikystėje: nuo 3–4 mėnesių iki 8-18 mėnesių. [7]

Taip pat žiūrėkite. - kaukolė pasikeičia po gimimo

Trigonocefalijos priežastys yra metopinės craniosinostozės (kraniosenozė) arba metopinė sindozė (iš graikų sin-sin-kartu ir osteon-kaulai), t. Y. Priešlaikinė (prieš trečiąjį mėnesį) Imbile susilieję kaukolės vaulio kaulų susiliejimas vienas kitu vienas kitu. Taigi kraniosinostozė ir trigonocefalija yra susiję kaip priežastis ir pasekmė arba patologinis procesas ir jo rezultatas. [8]

Daugeliu atvejų vaiko trigonocefalija yra pirminės (izoliuotos) kraniosinostozės rezultatas, kurios priežastis nežinoma. Izoliuota kraniosinostozė pasireiškia retkarčiais, tikriausiai dėl genetinių ir aplinkos veiksnių derinių. [9]

Tačiau trigonocefalija gali būti įgimtų sindromų, atsirandančių dėl chromosomų anomalijų ir įvairių genų mutacijų, dalis. These include: Opitz's trigonocephaly syndrome (Boring-Opitz syndrome), aper syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis or crouzon syndrome, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke sindromai. Tokiais atvejais trigonocefalija vadinama sindromine trigonocefalija. [10]

Gimdamas smegenų dydis paprastai sudaro 25% suaugusiųjų dydžio, o pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje ji siekia apie 75% suaugusiųjų smegenų. Tačiau esant pirminiam smegenų augimo sulėtėjimui, įmanoma vadinamąja antrine kraniosinostoze. Vėlavimo etiologija yra susijusi su metaboliniais sutrikimais, kai kuriomis hematologinėmis ligomis, teratogeniniu poveikiu cheminių medžiagų vaisiui (įskaitant farmacijos sudėtį). [11]

Ekspertų teigimu, suaugusiųjų, kurie nebuvo gydomi dėl izoliuotos kraniosinostozės ar įgimto sindromo vaikystėje, trigonocefalijos trigonocefalija išlieka visą gyvenimą. [12]

Rizikos veiksniai

Specialistai pagrindinius trigonocefalijos (ir metopinės kraniosinostozės rizikos veiksnius laiko jos priežastis) genetine: per pastaruosius du dešimtmečius buvo nustatyta daugiau nei 60 genų, kurių mutacijos yra susijusios su priešlaikiniu nejudriu kaukolės kaulų susiliejimu kūdikiams.

Padidėja kaukolės ir veido sinarthrozės ir bendrosios osteogenezės (kaulų formavimo) anomalijų rizika vaisiaus netinkamumo, intrauterininės hipoksijos, daugybinio nėštumo, alkoholio, narkotikų vartojimo ar rūkymo atvejais nešiojant kūdikį. [13]

Pathogenesis

Remiantis vyraujančia teorija, trigonocefalijos patogenezė slypi sutrikusio vaisiaus osteogenezės ankstyvame nėštume, dažniausiai atsirandančiu dėl genetinių veiksnių, nes naujagimims, sergantiems metopine craniosnosinoze, nustatomi atsitiktiniai chromosomų anomalijos. Pavyzdžiui, „Trisomy 9p“ yra vienas dažniausiai, todėl atsiranda kaukolės ir skeleto defektų, psichinių ir psichomotorinių vystymosi vėlavimų. [14]

Dėl per ankstyvo medialinio priekinio siūlės suliejimo, šioje kaukolės regione augimas yra sunkus: šoninis priekinio kaulo augimas yra ribotas, nes sutrumpėja priekinė kaukolės fossa; Išilgai kaktos vidurinės linijos susidaro kaulėtas keteros; Kaulai, formuojantys akių orbitas ir laikinųjų kaulų depresiją, suartėja. [15]

Tačiau kaukolės augimas kitose srityse tęsiasi: yra kompensacinis sagittalinis (anteroposterorinis) ir skersinis užpakalinės kaukolės dalies augimas (išplečiant jos parietocipitalinę dalį), taip pat vertikalaus ir sagittalinio viršutinės veido dalies augimo. Dėl šių anomalijų kaukolė įgyja netaisyklingą formą - trikampį.

Simptomai Trigonocefalija

Pagrindiniai trigonocefalijos simptomai yra galvos formos ir išvaizdos pokyčiai:

• Žiūrint iš viršaus galvos viršaus, kaukolė yra trikampės formos;
• Susiaurinta kakta;
• Iškilus arba apčiuopiamas keteros (kaulinio išsikišimas), einantis išilgai kaktos centro, kuris suteikia priekinį kaulą smailią (klavituotą) formą;
• Akių lizdų viršutinės dalies deformacija (supakuojanti viršūnių keteros) ir hipotelorizmą (sumažėjęs atstumas tarp akių).

Priekinė (priekinė) fontanelle taip pat gali būti per anksti uždaryta.

Sindromalinėje trigonocefalijoje yra ir kitų anomalijų ir požymių protinis atsilikimas vaikams. [16]

Komplikacijos ir pasekmės

Rimtais atvejais šią įgimtą anomaliją lydi padidėjęs intrakranijinis slėgis, sukeliantis vėmimą, galvos skausmą ir sumažėjusį apetitą. [17]

Be to, padidėjęs intrakranijinis slėgis išprovokuoja sunkius smegenų pažeidimus, dėl kurių gali atsirasti pažinimo sutrikimas ar vystymosi vėlavimas. [18]

Diagnostika Trigonocefalija

Trigonocefalija diagnozuojama gimstant arba per kelis mėnesius netrukus po gimimo. Tačiau mažiau sunkūs metopinės kraniosinostozės atradimai gali likti nepastebimi iki ankstyvos vaikystės.

Norint vizualizuoti kaukolės patologiją, atliekama instrumentinė diagnostika su „Head CT“, atliekamas ultragarsas. [19], [20]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė yra būtina norint atskirti sindromo defektą nuo išskirtos metopinės sindopinės sindozės, kuriai vaikui suteikiama genotipo testavimas.

Gydymas Trigonocefalija

Kai kuriems vaikams metopinės sindozės atvejai yra gana švelnūs (kai ant kaktos yra tik pastebimas vagos ir jokių kitų simptomų), kuriems nereikia specifinio gydymo. [21]

Sunkios trigonocefalijos gydymas yra chirurginis ir susideda iš chirurgijos, siekiant ištaisyti galvos formą ir leisti normalų smegenų augimą, taip pat chirurginę veido kaulų deformacijų korekciją. [22]

Ši chirurginė intervencija - metopinė siūlų sindektomija, orbitos pakraščių poslinkis ir kranioplastika - atliekama iki 6 mėnesių amžiaus. Vaikas stebimas iki vienerių metų amžiaus; Per pirmuosius kelerius gyvenimo metus vaikas periodiškai tiriamas, kad įsitikintų, jog nėra kalbos, variklio ar elgesio problemų. [23]

Prevencija

Šio apsigimimo prevencijos metodai nebuvo sukurti, tačiau genetinės konsultacijos gali užkirsti kelią vaiko, turinčio nepagydomą kaukolės, patologiją.

Ir vanio kraniosinostozę galima aptikti prenataliniu ultragarsu antrame ir trečiame nėštumo trimestre.

Prognozė

Prognozė daugiausia priklauso nuo kaukolės deformacijos laipsnio, kuris daro įtaką smegenų neurokognityvinėms funkcijoms. Ir nebent atliekant taisomosios operacijos, vaikai, sergantys trigonocefalija, palyginti su sveikais bendraamžiais, turi prastesnius bendrus pažintinius sugebėjimus, kalbą, regėjimą, dėmesį ir elgesio problemas.