Trigonocefalija

Įgimta anomalija kaukolės deformacijos forma, kai kūdikių galvos yra netaisyklingos formos, o kaukolė atrodo trikampė, apibrėžiama kaip trigonocefalija (iš graikų trigonon – trikampis ir kephale – galva).[1]

Epidemiologija

Apskaičiuota, kad kraniosinostozės paplitimas yra maždaug penki atvejai 10 000 gyvų gimimų (arba vienas atvejis 2 000–2 500 bendroje populiacijoje).[2]

Kraniosinostozė yra sporadinė 85% atvejų, o kiti atvejai atsiranda kaip sindromo dalis.[3]

Remiantis statistika, priešlaikinis medialinės priekinės siūlės susiliejimas yra antra pagal dažnumą kraniosinostozės forma, o trigonocefalija įvyksta po vieną 5000–15 000 naujagimių; kūdikių vyriškos lyties, sergančių šia anomalija, skaičius yra beveik tris kartus didesnis nei moterų.[4]

Maždaug 5% atvejų ši įgimta anomalija yra šeimos istorijoje.[5]

Priežastys Trigonocefalija

Normalus kaukolės formavimasis atsiranda dėl pirminio augimo ir kaulų remodeliavimo centrų - kaukolės ir veido sinartrozės (sąnarių), kurios galvos skeleto vystymosi procese tam tikru metu užsidaro, užtikrindamos kaulų susiliejimą.[6]

Naujagimio kaukolės priekinis kaulas (os frontale) susideda iš dviejų pusių, tarp kurių yra vertikali pluoštinė jungtis – medialinė priekinė arba metopinė siūlė (iš graikų metopon – kakta), einanti nuo nosies užpakalinės dalies viršaus į viršų. Kaktos vidurio linija iki priekinio fontanelio. Tai vienintelis pluoštinis kaukolės siūlas, kuris perauga kūdikystėje: nuo 3-4 mėnesių iki 8-18 mėnesių.[7]

Taip pat žr. - Po gimimo pakinta kaukolė

Trigonocefalijos priežastys yra metopinė kraniosinostozė (kraniostenozė) arba metopinė sinostozė (iš graikų sin - kartu ir osteon - kaulas), ty priešlaikinis (iki trečio mėnesio) nejudrus kaukolės skliauto kaulų susiliejimas vienas su kitu išilgai medialinės priekinės siūlės.. Taigi, kraniosinostozė ir trigonocefalija yra susijusios kaip priežastis ir pasekmė arba kaip patologinis procesas ir jo rezultatas.[8]

Daugeliu atvejų vaiko trigonocefalija yra pirminės (izoliuotos) kraniosinostozės pasekmė, kurios tiksli priežastis nežinoma. Izoliuota kraniosinostozė pasireiškia sporadiškai, tikriausiai dėl genetinių ir aplinkos veiksnių derinių.[9]

Tačiau trigonocefalija gali būti įgimtų sindromų, atsirandančių dėl chromosomų anomalijų ir įvairių genų mutacijų, dalis. Tai apima: Opitzo trigonocefalijos sindromą (Boring-Opitz sindromas), Aper sindromą , Loeys-Dietz sindromą, Pfeiffer sindromą, Jackson-Weiss sindromą, kaukolės ir veido disostozę arba Crouzon sindromą , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke sindromus. Tokiais atvejais trigonocefalija vadinama sindromine trigonocefalija.[10]

Gimimo metu smegenų dydis paprastai yra 25% suaugusiojo smegenų dydžio, o pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje jos pasiekia apie 75% suaugusiųjų smegenų dydžio. Tačiau esant pirminiam smegenų augimo sulėtėjimui, galima vadinamoji antrinė kraniosinostozė. Vėlavimo etiologija yra susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais, kai kuriomis hematologinėmis ligomis, teratogeniniu cheminių medžiagų poveikiu vaisiui (įskaitant vaistų sudėtį).[11]

Pasak ekspertų, trigonocefalija suaugusiems, kurie nebuvo gydomi dėl izoliuotos kraniosinostozės ar įgimto sindromo vaikystėje, išlieka visą gyvenimą.[12]

Rizikos veiksniai

Specialistai pagrindinius trigonocefalijos (o kaip jos priežasties – metopinės kraniosinostozės) rizikos veiksnius laiko genetiniais: per pastaruosius du dešimtmečius buvo nustatyta daugiau nei 60 genų, kurių mutacijos susijusios su priešlaikiniu nejudriu kaukolės kaulų susiliejimu kūdikiams.

Padidėja kaukolės ir veido sinartrozės ir bendrųjų osteogenezės (kaulų formavimosi) anomalijų rizika vaisiaus netinkamos padėties, intrauterinės hipoksijos, daugiavaisio nėštumo, alkoholio, narkotikų vartojimo ar rūkymo nešiojant kūdikį atvejais.[13]

Pathogenesis

Pagal vyraujančią teoriją, trigonocefalijos patogenezė slypi ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu sutrikusia vaisiaus osteogeneze, dažniausiai nulemta genetinių veiksnių, nes naujagimiams, sergantiems metopine kraniosinostoze, nustatomi atsitiktiniai chromosomų anomalijos. Pavyzdžiui, 9p trisomija yra viena dažniausių, sukeliančių kaukolės ir veido ir skeleto defektus, protinio ir psichomotorinio vystymosi vėlavimą.[14]

Dėl per ankstyvo medialinės priekinės siūlės susiliejimo, augimas šioje kaukolės srityje yra apsunkintas: priekinio kaulo augimas ribojamas sutrumpėjus priekinei kaukolės duobei; išilgai kaktos vidurio linijos susidaro kaulinis ketera; yra akių orbitas formuojančių kaulų konvergencija ir laikinųjų kaulų depresija.[15]

Tačiau kaukolės augimas kitose srityse tęsiasi: yra kompensacinis sagitalinis (anteroposteriorinis) ir skersinis užpakalinės kaukolės dalies augimas (išsiplečiant jos parieto-pakaušio dalį), taip pat vertikalus ir sagitalinis viršutinės dalies augimas. Veido. Dėl šių anomalijų kaukolė įgauna netaisyklingą formą – trikampę.

Simptomai Trigonocefalija

Pagrindiniai trigonocefalijos simptomai yra galvos formos ir išvaizdos pokyčiai:

• žiūrint iš viršaus viršugalvio, kaukolė yra trikampio formos;
• susiaurėjusi kakta;
• Išilgai kaktos vidurio einantis iškilus arba apčiuopiamas ketera (kaulinis išsikišimas), suteikiantis priekiniam kaului smailų (smailią) formą;
• viršutinės akiduobių dalies deformacija (supraorbitalinių keterų išsilyginimas) ir hipotelorizmas (sumažėjęs atstumas tarp akių).

Priekinis (priekinis) fontanelis taip pat gali būti per anksti uždarytas.

Esant sindrominei trigonocefalijai, vaikams yra kitų anomalijų ir protinio atsilikimo požymių .[16]

Komplikacijos ir pasekmės

Sunkiais atvejais šią įgimtą anomaliją lydi padidėjęs intrakranijinis spaudimas, sukeliantis vėmimą, galvos skausmą ir sumažėjusį apetitą.[17]

Be to, padidėjęs intrakranijinis spaudimas išprovokuoja sunkų smegenų pažeidimą, kuris gali sukelti pažinimo sutrikimus arba vystymosi vėlavimą.[18]

Diagnostika Trigonocefalija

Trigonocefalija diagnozuojama gimus arba per kelis mėnesius netrukus po gimimo. Tačiau ne tokie sunkūs metopinės kraniosinostozės radiniai gali likti nepastebėti iki ankstyvos vaikystės.

Kaukolės patologijai vizualizuoti atliekama instrumentinė diagnostika su galvos KT, ultragarsu. [19],[20]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė yra būtina norint atskirti sindromo defektą nuo izoliuotos metopinės sinostozės, dėl kurios vaikui atliekamas genotipo tyrimas .

Gydymas Trigonocefalija

Kai kuriems vaikams metopinės sinostozės atvejai yra gana lengvi (kai kaktoje yra tik pastebima vagelė ir nėra kitų simptomų), todėl specifinio gydymo nereikia.[21]

Sunkios trigonocefalijos gydymas yra chirurginis ir susideda iš operacijos, kuria siekiama pakoreguoti galvos formą ir užtikrinti normalų smegenų augimą, taip pat chirurginiu veido kaulų deformacijų koregavimu.[22]

Ši chirurginė intervencija – metopinė siūlų sinostektomija, akiduobės krašto poslinkis ir kranioplastika – atliekama iki 6 mėnesių amžiaus. Vaikas stebimas iki vienerių metų; pirmaisiais gyvenimo metais vaikas periodiškai apžiūrimas, ar nėra kalbos, motorikos ar elgesio problemų.[23]

Prevencija

Šio apsigimimo prevencijos metodai nėra sukurti, tačiau genetinis konsultavimas gali užkirsti kelią vaikui su nepagydoma galvos smegenų patologija.

O kraniosinostozę vaisiui galima aptikti prenataliniu jo galvos ultragarsu antrajame ir trečiame nėštumo trimestre.

Prognozė

Prognozė labai priklauso nuo kaukolės deformacijos laipsnio, kuris turi įtakos smegenų neurokognityvinėms funkcijoms. Ir jei neatliekama korekcinė operacija, vaikų, sergančių trigonocefalija, palyginti su sveikais bendraamžiais, bendri pažinimo gebėjimai, kalbos, regėjimo, dėmesio ir elgesio sutrikimai yra prastesni.