Dešinysis sindromas

Rett sindromas (dar žinomas kaip Rett sindromas) yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, turintis įtakos smegenų ir nervų sistemos vystymuisi, dažniausiai mergaitėms. Rett sindromas paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 6 iki 18 mėnesių. Ši sąlyga pavadinta Austrijos gydytojo Andreas Rett vardu, kuris pirmą kartą aprašė būklę 1966 m.

Pagrindinės Rett sindromo savybės:

1. Gebėjimų praradimas: Vaikai, sergantys Rett sindromu, paprastai pradeda gyvenimą kaip, atrodo, paprastai besivystantys vaikai, tačiau tada nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus prarandami anksčiau įgyti įgūdžiai ir pablogėti motoriniai ir bendravimo įgūdžiai.
2. Stereotipiniai motoriniai judesiai: Vaikai gali pasižymėti stereotipiniu motoriniu elgesiu, pavyzdžiui, rankomis ir kitais nevalingais judesiais.
3. Bendravimo sunkumai: Jie gali prarasti sugebėjimą bendrauti ir nustoti kalbėti ar vartoti žodžius bendrauti.
4. Socialinė izoliacija: Vaikai, sergantys Rett sindromu, gali nukentėti dėl socialinės izoliacijos ir sunkumų susisiekti su kitais.
5. Elgesio ir emocinės problemos: Rett sindromą gali lydėti agresija, nerimas, dirglumas ir kitos emocinės bei elgesio problemos.

Rett sindromą dažniausiai sukelia genetinės mutacijos, pagrindinis su šiuo sindromu susijęs genas yra MECP2. Tačiau tai gali pasireikšti atsitiktinai be paveldimo polinkio.

Gydant RETT sindromu, siekiama palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Tai gali būti fizinė ir kalbos terapija, taip pat vaistai simptomams valdyti. Tėvų ir šeimos palaikymas taip pat vaidina svarbų vaidmenį rett sindromui sergantiems vaikams.

Epidemiologija

Rett sindromas (Rett sindromas) yra retas neurodevelopmental Disorder, o jo paplitimas yra gana mažas. Epidemiologiniai duomenys įvairiuose regionuose gali šiek tiek skirtis, tačiau apskritai šie faktai apibūdina jo paplitimą:

1. Lytis ir rasė: Rett sindromas dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Šis sutrikimas atsiranda dėl MECP2 geno, esančio X chromosomoje, mutacijų. Todėl berniukams paprastai trūksta vienos x chromosomos, o mergaitėms - dvi, o tai iš dalies gali kompensuoti mutaciją. Moterys, turinčios MECP2 geno mutaciją, gali parodyti simptomus skirtingais laipsniais.
2. Retumas: Rett sindromas laikomas retais sutrikimais. Tikslus jos paplitimas gali skirtis, tačiau bendrasis rodiklis yra apie 1 atvejis nuo 10 000 iki 15 000 gyvų merginų.
3. Genetika: Dauguma Rett sindromo atvejų atsiranda dėl naujų MECP2 geno mutacijų ir nėra siejami su paveldėtu keliu. Tai įvyksta atsitiktinai.
4. Pradėjimo amžius: Rett sindromo simptomai paprastai atsiranda nuo 6 mėnesių iki 2 metų vaiko gyvenimo.

Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas gali būti įvairaus laipsnio sunkumo, o kai kurie vaikai gali turėti švelnesnę sutrikimo formą. Epidemiologiniai duomenys tiriami ir atnaujinami kaip šiuolaikiniai diagnostikos metodai, o molekulinė genetika leidžia tiksliau nustatyti sutrikimo atvejus.

Priežastys Dešinysis sindromas

Pagrindinė Rett sindromo priežastis yra MECP2 (metil-CPG surišančio baltymo 2) geno, esančio X chromosomoje, pokyčiai. Ši mutacija gali atsirasti atsitiktinai vystant vaisiui ir nėra paveldima iš tėvų.

RETT sindromas paprastai būna MECP2 mutacijos fone, kuris gali apimti įvairius geno pokyčius, tokius kaip delecijos, dubliavimai, intarpai ir kiti. Šie MECP2 geno pokyčiai daro įtaką nervų sistemos ir smegenų vystymuisi.

Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas yra daug labiau paplitęs mergaitėms nei berniukams. Taip yra todėl, kad MECP2 genas yra X chromosomoje, o berniukai turi tik vieną x chromosomą. Kita vertus, mergaitės turi dvi x chromosomas, o vienoje iš jų mutaciją iš dalies gali kompensuoti normali x chromosoma.

Tikslūs mechanizmai, kuriais MECP2 geno mutacija sukelia Rett sindromo simptomus, vis dar tiriami, tačiau manoma, kad tai yra susiję su sutrikusio šio geno funkcijai kuriant smegenų vystymąsi ir funkcijai.

Rizikos veiksniai

Rett sindromą sukelia genetinė mutacija ir dažniausiai atsitiktinai atsiranda dėl naujų MECP2 geno pokyčių, esančių X chromosomoje. Taigi pagrindinis rizikos veiksnys yra vaiko padėtis mutavusios X chromosomos atžvilgiu ir šios mutacijos atsitiktinumas. Tačiau yra keletas veiksnių, kurie gali padidinti Rett sindromo riziką:

1. Lyties chromosoma: Rett sindromas yra daug dažnesnis mergaitėms nei berniukams, nes MECP2 genas yra X chromosomoje. Jei patinas turi šio geno mutaciją, ji gali būti mirtina, nes vyrai turi tik vieną x chromosomą.
2. Genetinis faktorius: Jei vienas iš tėvų turi MECP2 geno mutaciją, yra nedidelė rizika perduoti šią mutaciją palikuonims. Tačiau daugeliu atvejų Rett sindromas atsiranda kaip nauja mutacija, kuri atsitiktinai įvyksta embriono vystymosi metu.
3. Paveldimumas: Nors Rett sindromas nėra paveldėtas iš tėvų tradicine prasme, seserys ir dukterys, sergančios sindromu, turi nedidelę padidėjusią riziką, kad MECP2 genas turi mutaciją.
4. Šeimos istorija: Jei jau yra Rett sindromo šeimos istorija, tai gali padidinti susirūpinimą, kad yra genetinė rizika.

Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas yra retas sutrikimas, ir dauguma vaikų, sergančių šiuo sindromu, turi atsitiktinai atsirandančią MECP2 geno mutaciją, nepriklausomai nuo rizikos veiksnių buvimo.

Pathogenesis

Rett sindromo patogenezė yra susijusi su MECP2 geno, koduojančio metil-CG surišančio baltymo 2 (MECP2) baltymo, mutaciją. Šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant kitų genų aktyvumą, kontroliuojant DNR metilinimą ir užtikrinant normalų nervų sistemos veikimą.

Rett sindromo metu MECP2 geno mutacija lemia MECP2 baltymo trūkumą ar nenormalų aktyvumą. Tai daro įtaką daugeliui genų ir biologinių procesų smegenyse, įskaitant neuronų vystymąsi ir funkcijas.

Pagrindinės Rett sindromo savybės yra:

1. Regresija: Vaikai, sergantys RETT sindromu, paprastai vystosi paprastai pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, tačiau tada pradeda patirti regresiją ir prarasti įgūdžius, įskaitant kalbą, motorinius įgūdžius ir socialinę sąveiką.
2. Stereotipiniai rankų judesiai: Vaikai, sergantys Rett sindromu, dažnai pasižymi stereotipiniais rankų judesiais, tokiais kaip drebėjimas, plyšimas ir trinimas. Šie judesiai yra vienas iš sindromo požymių.
3. Charakterio bruožai: Vaikai gali parodyti autizmo bruožus, tokius kaip ribota sąveika su kitais ir komunikacijos sutrikimai.
4. Vystymosi vėlavimas: Rett sindromas lydi motorinių, koordinavimo ir psichomotorinių įgūdžių vėlavimą.

Ligai progresuojant, smegenų funkcija blogėja, todėl dėl to daro dideli elgesio ir funkcinių įgūdžių sutrikimai.

Simptomai Dešinysis sindromas

Rett sindromo simptomai gali būti įvairūs ir pasikeisti paciento gyvenimo metu. Pagrindiniai šio sindromo požymiai yra šie:

1. Regresija: Vaikai, sergantys RETT sindromu, paprastai išsivysto paprastai per pirmuosius 6–18 gyvenimo mėnesius, tačiau tada pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Šis procesas gali apimti motorinių įgūdžių praradimą, taip pat sutrikusią kalbą ir socialinį funkcionavimą.
2. Stereotipiniai rankų judesiai: Vienas iš būdingų Rett sindromo požymių yra stereotipiniai rankų judesiai. Tai gali būti drebėjimas, sukimosi judesiai, plyšimas, trinimas, valymas ir kiti netipiniai rankų judesiai.
3. Ribotas bendravimas: Pacientai, sergantys Rett sindromu, gali turėti ribotus bendravimo įgūdžius. Jie gali nustoti vartoti žodžius bendravimui ir vietoj to parodyti bendravimą per gestus, veido išraiškas ir kitus ne žodinius būdus.
4. Susidomėjimo aplinkiniu praradimu: Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai praranda susidomėjimą žaislais, aplinkiniu pasauliu ir bendraudami su kitais.
5. Miego sutrikimai: Miegas gali būti sutrikdytas, įskaitant nemigą ir nakties miego sutrikimus.
6. Variklio problemos: Pacientai gali turėti koordinacijos ir motorinių sunkumų, todėl sunku atlikti paprastas kasdienes užduotis.
7. Tam tikros fizinės savybės: Kai kurie vaikai, sergantys Rett sindromu, gali turėti fizinių savybių, tokių kaip mažas galvos dydis (mikrocefalija) ir sumažėjęs aukštis.
8. Padidėjęs jautrumas dirgikliams: Pacientai gali parodyti padidėjusį jautrumą triukšmui, šviesai ir kitiems aplinkos dirgikliams.

RETT sindromo simptomai kiekvienam pacientui gali labai skirtis, o jų sunkumas gali pasikeisti per visą gyvenimą. Liga yra progresuojanti, o pacientų būklė laikui bėgant blogėja.

Etapai

Paprastai yra keturi pagrindiniai Rett sindromo etapai:

1. Pagrindinis etapas: Šis etapas prasideda ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 6 mėnesių iki 2 metų. Vaikai šiame etape paprastai vystosi paprastai pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, tačiau tada pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Tai gali apimti motorinių įgūdžių pablogėjimą, socialinį funkcionavimą ir kalbą.
2. Regresyvus etapas: Šiam etapui būdinga dramatiška paciento regresija. Vaikai gali prarasti sugebėjimą vaikščioti, kalbėtis ir bendrauti su aplinkiniu pasauliu. Stereotipiniai rankų judesiai ir „meldžiantis stiliaus“ rankos judesiai gali tapti būdingi.
3. Plokščiakalbis: Kai vaikai patenka į plokščiakalnį, pablogėjimo greitis sulėtėja. Simptomai tampa stabilesni, o šio etapo trukmė gali skirtis.
4. Stabilumo lygis: Paskutiniame RETT sindromo etape simptomai išlieka stabilūs, o pacientams ir toliau gali reikėti nuolatinio medicininio stebėjimo ir priežiūros.

Šie vystymosi etapai gali turėti individualius variantus, o kiekvieno paciento plokščiakalnio ir stabilumo laikotarpiai gali skirtis. В

Formos

Rett sindromas turi keletą formų, tačiau pagrindinės formos yra klasikinė ir netipinė forma. Čia yra pagrindinės jų savybės:

1. Klasikinė Rett sindromo forma:

   • Pasižymi simptomų atsiradimu ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 6 mėnesių iki 2 metų.
   • Vaikai pradeda prarasti anksčiau įgytus motorinės veiklos, socialinės adaptacijos ir bendravimo įgūdžius.
   • Stereotipiniai rankų judesiai, tokie kaip drebėjimas, purslai ir pakartotinai trinant rankas.
   • Būdingi simptomai yra kalbos praradimas ar afazijos išsivystymas (gebėjimo kalbėti praradimas), miego sutrikimai ir agresyvus bei priešiškas elgesys.
   • Dauguma klasikinės Rett sindromo formos atvejų yra susiję su MECP2 geno mutacijomis.

2. Netipinė rett sindromo forma:

   • Ši sindromo forma turi mažiau tipiškų apraiškų, o simptomų atsiradimas gali būti vyresnis, kartais paauglystėje ar suaugus.
   • Simptomai gali būti ne tokie sunkūs ir ne tokie stereotipiniai kaip klasikinė forma.
   • MECP2 geno mutacijos taip pat gali sukelti netipinę Rett sindromo formą, tačiau jos gali būti skirtingo pobūdžio.

Komplikacijos ir pasekmės

Šios komplikacijos ir pasekmės gali skirtis priklausomai nuo sindromo sunkumo ir priežiūros bei reabilitacijos veiksmingumo. Čia yra keletas galimų komplikacijų ir pasekmių:

1. Motorinių įgūdžių praradimas: Vaikai, sergantys Rett sindromu, dažnai praranda anksčiau įgytus motorinius įgūdžius. Tai gali sukelti prastą motorinį koordinavimą ir prarasti nepriklausomybę.
2. Kalbos praradimas: Daugelis vaikų, sergančių Rett sindromu, praranda kalbą arba išsivysto afazija (sutrikusio sugebėjimo kalbėti). Tai apsunkina bendravimą ir socialinę sąveiką.
3. Stereotipiniai judesiai: Būdingi Rett sindromo bruožai yra stereotipiniai rankų judesiai, tokie kaip drebėjimas, purslai ir pakartotinai trina rankas. Šie judesiai gali būti nevalingi ir gali sukelti sunkumų kasdieniame gyvenime.
4. Socialinė izoliacija: Dėl sutrikusio bendravimo ir socialinės sąveikos pacientai, sergantys RETT sindromu, gali patirti socialinę izoliaciją ir sunkumus užmegzti ryšius su kitais.
5. Burnos sveikatos problemos: nekontroliuojami seilės ir dažni rankų judesiai gali sukelti burnos sveikatos sunkumus, tokius kaip įmanomos gumos ir dantų problemos.
6. Skoliozė: Kai kuriems pacientams, sergantiems RETT sindromu, gali išsivystyti skoliozė (torticollis).
7. Valgymo problemos: Pacientams, sergantiems Rett sindromu, gali būti sunku valgyti dėl valgymo ir kramtomo įgūdžių praradimo.
8. Padidėjusi traukulių rizika: kai kuriems vaikams, sergantiems RETT sindromu, gali padidėti traukulių rizika.

Diagnostika Dešinysis sindromas

Rett sindromo diagnozė paprastai apima šiuos veiksmus:

1. Klinikinis tyrimas ir istorija: Gydytojas apklauss paciento tėvus ar globėjus, kad gautų medicininę ir šeimos istoriją. Klinikinis tyrimas taip pat gali apimti vaiko fizinio ir psichomotorinio vystymosi vertinimą.
2. Diagnostiniai kriterijai: Tam tikri klinikiniai kriterijai, kuriuos patvirtino Pasaulio sveikatos organizacija (PSO), naudojami nustatant RETT sindromo diagnozę. Šie kriterijai yra ranka rašymo galimybių praradimas, socialinių įgūdžių praradimas, stereotipiniai rankų judesiai ir privalomas mutacijos buvimas MECP2 gene.
3. Genetiniai tyrimai: Norint patvirtinti RETT sindromo diagnozę, atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti MECP2 geno mutaciją. Tai yra vienas iš pagrindinių diagnozės kriterijų.
4. Papildomi testai: Gydytojas gali užsisakyti papildomų testų, tokių kaip neurofiziologijos testai, neurovaizdis, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar elektroencefalografija (EEG), kad būtų pašalintos kitos medicininės problemos ar komplikacijos.

Jei įtariamas RETT sindromas, rekomenduojama pamatyti gydytoją, kurio specializacija yra neurodegeneracinė ir genetika, kad būtų galima išsamiai įvertinti ir tiksliai diagnozuoti. Ankstyva diagnozė leidžia reabilitacijai ir palaikymui pacientui pradėti kuo anksčiau.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė RETT sindromo diagnozė apima šios būklės atskyrimą nuo kitų neurologinių ir psichinių sutrikimų, kurie gali pasireikšti panašiais simptomais. Svarbu atlikti išsamų egzaminą ir apsvarstyti šias galimas diagnozes:

1. Vaikų autizmas: Rett sindromas ir autizmas gali turėti tam tikrų klinikinių apraiškų panašumų, įskaitant socialinę izoliaciją ir sutrikusią bendravimo įgūdžius. Tačiau Rett sindromas paprastai prasideda nuo normalaus vystymosi ir apima įgūdžių praradimą, tuo tarpu autizmas pasireiškia nuo gyvenimo pradžios.
2. Vaikų katatoninis sindromas: Tai yra psichiatrinis sutrikimas, kurį gali lydėti stereotipiniai judesiai ir socialinė izoliacija.
3. Vaikystės dezintegracinis sutrikimas: Tai retas sutrikimas, kai vaikas praranda įgūdžius, kurie anksčiau buvo įgyti. Savo simptomuose jis gali būti panašus į Rett sindromą.
4. Epilepsija: Kai kurios epilepsijos formos gali pasireikšti stereotipais ir sutrikusi psichomotoriniu vystymuisi.
5. Kiti neurodegeneraciniai sutrikimai: Kai kuriais atvejais Rett sindromo simptomai gali būti panašūs į kitas neurodegeneracines ligas, tokias kaip Hunto liga, acerulinemija ar Krabbe liga.

Genetiniai tyrimai ir papildomi tyrimai, vadovaujant patyrusiam neurologui ar genetikui, yra labai svarbūs norint tiksliai nustatyti diferencinę diagnozę. Norint tinkamai gydyti ir palaikyti pacientą, būtina nustatyti tikslią diagnozę.

Gydymas Dešinysis sindromas

RETT sindromo gydymas yra skirtas valdyti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas yra neurodegeneracinis sutrikimas, o visiškas išgydymas šiuo metu neįmanomas. Paprastai gydymas apima šiuos komponentus:

1. Narkotikųterapija: Vaistai gali būti naudojami kai kuriems RETT sindromo simptomams valdyti, pavyzdžiui, epilepsijos priepuolius, agresyvų elgesį ir miego sutrikimus. Pavyzdžiui, gali būti skiriami antiepilepsiniai vaistai, antidepresantai ir kiti vaistai, atsižvelgiant į specifinius paciento poreikius.
2. Kineziterapija ir reabilitacija: fizinė terapija ir ortopedijos metodai gali padėti palaikyti fizinį vystymąsi ir pagerinti judėjimo koordinaciją.
3. Kalbos ir kalbos terapija: Šie metodai padeda pagerinti bendravimo įgūdžius ir gebėjimą bendrauti.
4. Palaikymas ir išsilavinimas: Pacientams ir jų šeimoms teikiama psichologinė ir socialinė parama. Švietimo programos gali padėti šeimoms geriau suprasti ir išmokti susidoroti su Rett sindromu.
5. Adaptyvi technologija: įvairių technologinių priemonių, tokių kaip specializuotos programos ir komunikatoriai, naudojimas gali pagerinti RETT sindromo sergančių pacientų komunikacijos sugebėjimus.
6. Genetinis gydymas ir klinikiniai tyrimai: Ateityje tyrimai ir klinikiniai tyrimai gali suteikti naujų gydymo būdų, nes Rett sindromas yra susijęs su genų mutacijomis. Šiuo metu tiriami įvairūs genetiniai gydymo būdai.

RETT sindromo gydymas visada turėtų būti individualizuotas ir pritaikytas atsižvelgiant į specifinius paciento poreikius. Gydymo planas yra pritaikytas klinikiniam vaizdui ir suderintas su neurologu ir kitais specialistais. Svarbu suteikti pacientui maksimalią palaikymą ir gyvenimo kokybę, atsižvelgiant į jų galimybes.

Prevencija

Rett sindromas yra genetinis sutrikimas, o jo atsiradimas atsiranda dėl genų mutacijų. Todėl sindromo prevencijos nėra. Tai gali vystytis vaikams, turintiems atitinkamas genetines mutacijas.

Tačiau genetinės konsultacijos ir tyrimai gali būti naudingi šeimoms, kurios turi Rett sindromo ar kitų panašių genetinių ligų istoriją. Jei šeima jau turi vaiką, sergantį Rett sindromu, genetinės konsultacijos gali padėti jiems suprasti riziką perduoti šią mutaciją būsimiems vaikams.

Prognozė

RETT sindromo prognozė gali labai skirtis priklausomai nuo simptomų sunkumo ir medicininės paramos prieinamumo. Rett sindromas paprastai nėra mirtinas, o dauguma paveiktų vaikų išgyvena suaugus. Tačiau gyvenimo kokybė ir prognozė labai gali skirtis:

1. Švelnūs atvejai: Kai kurie vaikai, sergantys RETT sindromu, turi švelnesnius simptomus ir gali savarankiškai atlikti pagrindines kasdienes užduotis. Jie gali geresnę prognozę ir gali sukelti savarankiškesnį gyvenimo būdą.
2. Sunkūs atvejai: Kai kurie vaikai, sergantys Rett sindromu, turi sunkesnius simptomus ir jiems reikia nuolatinės medicininės ir socialinės paramos. Tokiais atvejais gali būti žymiai sumažėjusi gyvenimo kokybė.

Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas gali pasireikšti skirtingais būdais skirtingais vaikais, ir kiekvienas atvejis yra unikalus. Medicinos ir reabilitacijos parama, taip pat ankstyva intervencija ir terapija gali žymiai pagerinti šio sindromo vaikų prognozę ir gyvenimo kokybę. Ankstesnis gydymas ir reabilitacija prasideda, tuo geriau pasiekiami geresni rezultatai.

Naudota literatūra

Gusevas, Ababkovas, Konovalovas: Neurologija. Nacionalinis vadovas. 1 tomas. Geotar-Media, 2022 m.

Ginteris, Puzyrevas, Skoblovas: Medicinos genetika. Nacionalinis vadovas. Geotar-Media, 2022 m.