Prenatalinė įgimtų ligų diagnozė

Prenatalinė diagnozė yra efektyviausias būdas išvengti įgimtų ligų. Tai daugeliu atvejų leidžia vienareikšmiškai išspręsti galimo vaisiaus pažeidimo ir vėlesnio nėštumo nutraukimo problemą.

Atlikti priešgimdyminė diagnozę I tris nėštumo apima nustatant tokias biocheminių žymenų: PAPP-A ir nemokamą ß-subvieneto hCG (β-hCG) - 8-osios iki 13 nėštumo savaitės ir - po to, ultragarso vaisiaus sprando su 11- nuo 13 iki 13 savaičių. Šis algoritmas - efektyviausia atrankos sistema pirmiausia Dauno sindromu ir kitų chromosomų anomalijų (Edvardso sindromas, Klinefelter aisiais Turner ir kt.), Todėl juos aptikti maždaug 90% klaidingų teigiamų rezultatų, esant 5% dažniu.

Be chromosominių anomalijų aptikimo, bendras šių biocheminių žymenų nustatymas leidžia įvertinti riziką, kad bus daugybė vaisiaus morfologinių defektų ir gimdymo komplikacijų.

Rizikos riba laikoma tikimybe 1: 540 (tai yra, ne didesnė nei gyventojų vidurkis).

Biocheminių žymenų tyrimas per antrąjį nėštumo trimestrą (14-18 savaičių) leidžia įvertinti šių sutrikimų atsiradimo riziką:

• chromosomų anomalijos vaisius (Dauno sindromas, Edwardso sindromas ir kt.);
• vaisiaus nervo vamzdžio ir pilvo sienos defektai;
• gimdymo komplikacijos III nėštumo trimestre.

Kūdikio su Dauno sindromu rizika priklauso nuo nėščios moters amžiaus ir 1: 380 moterims vyresni nei 35 metų amžiaus ir 1: 100 40 metų. Neuroninio vamzdelio defektai - dažniausiai pasitaikantys morfologiniai sutrikimai, nustatyti 0,3-3 iš 1000 naujagimių.

Galimybė nėščiųjų aptikti Dauno sindromas ir nervinio vamzdelio defektų, remiantis tarp pokyčių koncentracija, biocheminius esančių nėščių moterų kraujo ir apsigimimų akivaizdoje skaičius santykius.

Prenatalinė diagnozė antrąjį nėštumo trimestrą yra pagrįsta trijų ar keturių testų naudojimu.

Triple testas apima AFP koncentracijos kraujyje nustatymą, chorioninio gonadotropino laisvą β subvienetą ir laisvą estriolį. Optimalus atrankos laikas yra 16-18 savaičių. Dauno sindromo nustatymo efektyvumas naudojant šiuos žymenis yra maždaug 69% (klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra 9,3%).

Quad-testas - labiausiai paplitęs ir visuotinai pripažintus šiandien metodas nėščiųjų patikros dėl Dauno sindromu ir trisomija 18 Tai reiškia, nustatančio koncentraciją nėščių AFP nemokamai estriolio, inhibinas A ir žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis kraujyje. Bandymas atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaičių. Keturių testų efektas Downo sindromui yra 76% (klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra 6,2%).

Nustatyti įgimtą vaisiaus išsigimimo į I-II trimestrą nėštumo naudojant sudėtinė testą (dviejų etapų priešgimdyminis atrankos dėl Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų, taip pat nervinio vamzdelio defektų). Pirmasis etapas yra optimaliai atlikti 12 nėštumo savaitę (tarp 10 ir 13 savaičių), ji apima nustatant Papp-A, beta-žmogaus chorioninio gonadotropino koncentracija nėščia kraujo ir vaisiaus ultragarso. Antrasis etapas atliekamas 3-4 savaites po pirmojo, jis apima AFP, laisvo estriolio ir chorioninio gonadotropino koncentraciją nėščios moters kraujyje. Esant teigiamiems atrankos rezultatams, nėščiai moterims siūloma papildoma ultragarsu ir, kai kuriais atvejais, amniocentezė.

Integruoto testo naudojimas remiasi tuo, kad I trimestrą žymenys neatitinka II trimestro žymenų, todėl galima riziką nepriklausomai apskaičiuoti dviem trimestrais. Integruoto testo jautris pasiekia 85%.

Žymiklių etaloninis lygis (PAPP-A, AFP, β-CG, laisvas estriolis) skirtingose populiacijose ir etninėse populiacijose gali skirtis ir priklauso nuo nustatymo metodo. Atsižvelgiant į tai, atskiras nėščių moterų žymeklių lygis yra įvertintas naudojant rodiklį MOM (daugialypis vidurkis). Šis rodiklis yra atskiros žymeklio vertės santykis su atitinkamos etaloninės serijos mediana, nustatyta tam tikroms gyventojų grupėms. Kiekvieno nėštumo laikotarpio serumo žymeklių etaloninės vertės yra MM vertės nuo 0,5 iki 2.

Remiantis dideliu statistikos duomenimis, buvo nustatyta, kad, kai Down'o sindromas, vidutinis AFP lygis yra 0,7MoM, XG yra 2MoM, estriolis yra 0,75MoM. Edwardso sindromu AFP, chorioninis gonadotropinas ir estriolis yra 0,7 mM. Nagrinėjant pagrindinių žymeklių reikšmių paskirstymo kreives, yra didelis persidengiantis normos ir patologijos plotas, dėl kurio neleidžiama naudoti tik vieno rodiklio, todėl reikia visiško žymenų komplekso.

[1], [2], [3], [4], [5]