Beckwith-Wiedemann sindromas

„Beckwith-Wiedemann“ sindromas (BWS) yra įgimta liga, kuriai būdingas pernelyg spartus augimas jaunesniame amžiuje, asimetrija organizme, padidėjusi vėžio atsiradimo rizika ir kai kurie apsigimimai bei vaiko elgesio pažeidimas. Pirmą kartą jį apibūdino kaip šeimos formą omphalocele su macroglossia 1964 m., Vokiečių gydytojas Hans-Rudolf Wiedemann. 1969 m. Kalifornijos Loma Linda universiteto J. Bruce Beckwithas aprašė panašius simptomus keliems pacientams. Iš pradžių profesorius Wiedemannas sukūrė terminą EMG sindromas, apibūdindamas įgimtų bambos išvaržų, makroglossijos ir gigantizmo derinį. Laikui bėgant ši patologija buvo pervadinta Beckwith-Wiedemann sindromu (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Beckwith-Wiedemann sindromas pasireiškia 1 iš 13 700 naujagimių.

[4], [5], [6], [7]

Priežastys beckwith-Wiedemann sindromas

Beckwith-Wiedemann sindromas, turintis sudėtingą paveldėjimo tipą, ligos lokusas yra trumpoje 11 chromosomos rankoje (CDKN1C, H19, IGF2 ir KCNQ1OT1 genai). Nenormalus metilinimas sutrikdo šių genų reguliavimą, dėl kurio atsiranda peraugimas ir kiti būdingi Beckwith-Wiedemann sindromo požymiai.

Apie 1% visų šio sindromo žmonių turi chromosomų anomalijų, pvz., Perkrovimą (persodinimą), nenormalų kopijavimą (dubliavimą) arba genetinės medžiagos praradimą (pašalinimą) iš 11 chromosomos.

Galima atlikti šio lokuso pokyčių molekulinį genetinį patikrinimą.

[8], [9], [10], [11], [12]

Simptomai beckwith-Wiedemann sindromas

Ligai būdingas ankstyvas greitas vaiko augimas ankstyvame amžiuje. Po 8 metų augimas sulėtėja. Kai kuriems vaikams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu, atskiros kūno dalys vienoje pusėje gali augti iki anomaliai didelių dydžių (vadinamojo hemihyperplazijos), dėl kurios atsiranda asimetriška išvaizda.

Kai kurie kūdikiai, turintys Beckwith-Wiedemann sindromą, turi neįprastai didelę liežuvį (macroglossia), o kartais sunku, neįprastai didelius pilvo organus (splanchnomegalia), odos raukšles ar duobes arti ausų, hipoglikemiją ir inkstų pakitimus.

Vaikai turi didesnę riziką susirgti keliomis vėžio rūšimis, ypač inkstų vėžiu, Wilms naviku ir hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Komplikacijos ir pasekmės

Galimos komplikacijos pacientams, sergantiems Beckwith-Wiedemann sindromu:

• naujagimių hipoglikemijos tikimybė (60%), atsiradus traukuliams, atsiradusiems dėl trumpalaikio hiperinsulinizmo;
• aukšto dažnio (10–40%) embrionų navikų, ypač su nefromegalia arba kūno somatine asimetrija, reikia stebėti ir inkstus ultragarsu 3 kartus per metus iki 3 metų ir vėliau 2 kartus per metus prieš 14 metų (laiku diagnozuojama) Wilms navikai).

[16]

Diagnostika beckwith-Wiedemann sindromas

Beckwith-Wiedemann sindromo diagnozę reikėtų apsvarstyti vaikams, kurių anomalija yra priekinės pilvo dalies sienelėje (vaisiaus ar bambos išvarža, tiesiosios raumenų skirtumai), makroglossija, naujagimių hipoglikemija ir navikai (neuroblastoma, Wilms auglys, kepenų karcinoma).

Diagnostiniai kriterijai:

• Didelis kūno svoris gimimo metu arba numatomas fizinis vystymasis.
• Priekinės pilvo sienos uždarymo defektai (vaisiaus, bambos išvarža, stačiakampio diastazė).
• Visceremealemija (nefromegalia, hepatomegalia, splenomegalija).
• Macroglossia.
• Neįprastas veidas (vidurinė trečioji hipoplazija, kaktos odos hemangioma, ausies skilties "grioveliai").

[17], [18], [19]

Gydymas beckwith-Wiedemann sindromas

Pilvo sienelės defektai pašalinami chirurginiu gydymu.

Hipoglikemija naujagimiams, sergantiems BWS, turi būti gydoma pagal standartinius naujagimių hipoglikemijos gydymo protokolus.

Macroglossia dažnai tampa mažiau pastebima su amžiumi ir nereikalauja jokio gydymo. Sunkiais atvejais macroglossia pašalinama operacijos metu. Kai kurie chirurgai rekomenduoja operaciją nuo 3 iki 6 mėnesių.

Hemihypertrofija sunkiais atvejais koreguojama ortopediniais metodais.

[20]

Prognozė

Beckwith-Wiedemann sindromas turi skirtingą gyvenimo prognozę. Tai lemia laiku diagnozuota hipoglikemija (psichikos atsilikimo prevencija) ir ankstyvas embrioninių navikų diagnozavimas.

Gyvenimo trukmė paprastai skiriasi nuo sveikų žmonių.