Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Mitochondrijų DNR daugybinės delecijos sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mitochondrijų DNR kelių delecijų sindromas yra paveldimas pagal Mendelio įstatymus, dažniau autosominio dominuojančio tipo.
Priežastys ir patogenezę apie daugialypės trynimą iš mitochondrijų DNR sindromo paveldima Mendelio, dažnai autosominis dominuojančia būdu .. Dėl šios ligos yra būdinga tai, kad daugelio trynimą iš kelių sekcijų mtDNR buvimą, todėl sutrikus struktūros ir funkcija mitochondrijų genų skaičius. Šių pažeidimų atsiradimo mechanizmas nėra visiškai suprantamas. Manoma, kad pagrindas yra mtDIC replikacijos kontroliuojančių branduolinių reguliavimo genų mutacijos. Mutacijos jų gali arba palengvinti mtDNR koregavimo atsiradimą, arba sumažinti veiksnių, kurie pripažinti arba panaikinti spontaniškas DNR reorganizacija įvyko veiklą. Iki šiol 3 tokie genai buvo susieti su chromosomais 10q 23.3-24, sp 14.1-21 arba 4q35. Tačiau, ji identifikuojama vieną geną, kuris koduoja fermentą adeninukleotidtranslokazu 1, trūkumas, kuris veda prie sutrikimų adenino ir replikacijos procesų mainų.
Simptomai apie daugialypės trynimą iš mitochondrijų DNR sindromo paveldima Mendelio, dažnai autosominis dominuojančia būdu. Liga pasižymi ženkliai klinikinės polimorfizmo, tai įvyksta dažniau 2-3 dešimtmečio gyvenime. Pasižymi dalyvavimo patologinio proceso įvairių sistemų. Nervų, endokrininė, raumeningas, vaizdo, ir tt Dažniausiai šiame patologijos pastebėjo išorinį oftalmoplegijos (Susilpnėjusi normalius judesius akių obuolius), generalizuoto miopatiją, periferinių polineuropatiją, praradimą klausos ir regos nervo, sulėtėjęs augimas ir hipoparatiroidizmą .
Laboratorinių tyrimų metu aptiktos raumenų audinio biopsijos laktato acidozė ir RRF fenomenas.
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература