Vaikų imunodeficitas

Imunodeficito būsenos (imunodeficitas) atsiranda dėl vienos ar kelių imuniteto jungčių nugalėjimo. Būdinga imunodeficito išraiška yra pasikartojanti, sunki infekcija. Tačiau daugeliui imunodeficientų turinčių tipų būdingas padidėjęs autoimuninių pasireiškimų ir (arba) naviko ligų dažnis. Kai kurias sąlygas gali lydėti alerginė patologija. Taigi tradicinis imunodeficito supratimas, kaip sąlygos, padidėjęs jautrumas infekcijoms, išsiplėtė, įskaitant neinfekcinę patologiją.

Imunodeficito būsenos (imunodeficito) suskirstomos į pradines ir antrines. Antrinio imunodeficito būsenose būdingi ryškūs imunologiniai defektai, atsirandantys dėl kitos ligos arba gyuzdeystviya.

Pirminis imunodeficito būklė (PIDC) yra daug rečiau būdinga ir priklauso sunkių genetinių ligų grupei, kurią sukelia vieno ar daugiau imuninės gynybos mechanizmų pažeidimas.

Pirmasis aprašytas pirminis imunodeficito būklė buvo pavadintas po tyrėjo, atradimo šalies arba pagrindinių patogenezės ypatybių. Pasirodo, kad vienoje melodijos būsenoje yra keli vardai. Šiuo metu priimta tarptautinė imunodeficito klasifikacija, kuria siekiama sujungti ligas, priklausomai nuo pagrindinės paveiktos imuninės sistemos. Pagrindinis vaidmuo imunodeficito klasifikavime yra tarptautinė imunodeficito ekspertų grupė (šiuo metu IUIS - Tarptautinė imunodeficito draugijų sąjunga), sukurta 1970 m. PSO iniciatyva. Grupė susitinka kas 2-3 metus ir atnaujina klasifikaciją. Per kelerius metus pagrindiniai klasifikacijos pokyčiai yra susiję su naujų tipinių pirminių imunodeficito rūšių nustatymu ir idėjų apie jų vystymosi mechanizmus bei daugelio pirminių imunodeficito būklių genetinio pagrindo nustatymu.

Paskutinė 2006 m. Klasifikacija "ir daugiausia pagrįsta vienos ar kitos imuniteto jungties pirminiu nugalimu, suskirsto pirminį imunodeficito į šias pagrindines grupes:

• kombinuotas imunodeficitas su T ir B limfocitais padaryta žala;
• daugiausia humoraliniai imunodeficito;
• aiškiai išskirti imunodeficito būklę;
• imuninės disreguliacijos būsena;
• fagocitozės defektai;
• įgimto imuniteto defektai;
• autouždegiminės ligos;
• komplemento sistemos defektai.

Pagrindinės antrinio imunodeficito būklės priežastys

• Priešlaikiniai naujagimiai
• Įgimtos ir medžiagų apykaitos ligos
  • Chromosominiai anomalijos (Dauno sindromas ir tt)
  • Uremija
  • Nefritinis sindromas
  • Engeropatija
• Imunosupresantai
  • Apšvitinimas
  • Citostatikai
  • Gliukokortikoidai
  • Antimotominis globulinas
  • Aichi-T ir B monokloniniai antikūnai
• Infekcijos
  • ŽIV
  • VVB
  • Įgimta raudonukė
• Hematologinės ligos
  • Gistiocitozė
  • Leukemija
  • Mielogeninė liga
• Chirurginės intervencijos ir sužalojimai
  • Splenktomija
  • Burn ligos
  • Hipotermija

Antikūnų gamybos defektai (humoriniai defektai) yra didžioji dalis visų pirminių imunodeficito būklių atvejų. Pacientai, kuriems yra sunkiausios pirminio imunodeficito būklės pasireiškimo atvejų, yra kombinuotų ląstelių būsenų grupėje, tai yra 20%.

Pirminiai imunodeficito yra svarbiausi natūralūs modeliai, kurie leidžia visiškai suprasti tam tikrų imuninės sistemos komponentų funkcijas. Per pastaruosius metus iš esmės pasikeitė pirminių imunodeficinių būklių diagnostika ir gydymas. Jei iš pradžių diagnozė buvo pagrįsta klinikinėmis apraiškomis, tolesni vis sudėtingesni laboratoriniai tyrimai tapo neatskiriama diagnozės dalimi. Dabar diagnozė neįsivaizduojama be vėlesnio galimo įtariamo geno mutacijos nustatymo. Genai, kurių defektai sukelia pirminių imunodeficito būklių vystymąsi, yra lokalizuotos tik imuninės sistemos ląstelėse (pvz., RAG defekte) arba ekspresui, taip pat juos tvarko kiti audiniai. Šiuo atveju imunodeficito būsenai lydi kitų, neimunologinių defektų (pvz., Nijmigeno sindromo).

Labiausiai paveldėtų imunodeficitu ar su X chromosoma susijusi recessively autosominėse, nedidelė grupė imuninės sistemos narių turi autosominėse dominuojančią paveldimo kelią. Kai kurie pradinių imunodeficito, kurį sukelia mutaciją į vieną geno (pvz, ataksija-telangiektaziya), bet daug kliniškai identiški narėse yra mutacijų įvairių genų (sunkus kombinuotas imunodeficito, lėtinis granulominio liga) rezultatas. Be to, kaip plataus plitimo molekulinės genetinių diagnozavimo metodus ir pirminių imunodeficito narės galėjo nustatyti, kad skirtingų mutacijų, dėl tos pačios geno gali sukelti skirtingų įvairių klinikinių būklių (mutacijos vapsvų).

Dauguma pirminio imunodeficito būna debiutuoti ankstyvoje vaikystėje. Ankstyvi diagnozė ir adekvati pirminio imunodeficito būklės terapija leidžia pasiekti pacientų, kuriems yra daugiausia šių ligų, būklę arba stabili bendra būklė. Pirminių imunodeficito atsiradimo dažnumas yra nuo 1:10 000 žmonių - dažnis panašus į fenilketonuriją ar cistinę fibrozę. Tačiau pažymėta špodiagnostika šių sąlygų. To pasekmė yra nepagrįstai didelė vaikų, sergančių infekcinėmis ir kitomis komplikacijomis, pirminių imunodeficito būklių negalia ir mirtingumas. Deja, dėl pirminių imunodeficito būklių heterogeniškumo jų atranka naujagimiams yra praktiškai neįmanoma.

Tačiau yra vilties, kad padidės pediatrų ir bendrosios praktikos gydytojų budrumas dėl pirminių imunodeficito, padidės gyventojų informuotumas, pagerės diagnozė ir atitinkamai bendra šios pacientų prognozė. 

[1], [2], [3], [4], [5]