Paveldimos intracellular trombocitų sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Paveldimos intracellular trombocitų sutrikimai yra retos ligos ir sukelia kraujavimo pasireiškimą visą gyvenimą. Diagnozę patvirtina trombocitų agregacijos tyrimas. Esant sunkioms kraujavimo pasireiškimo atvejams, reikia išpilti trombocitus.

Normaliam hemostazei reikia trombocitų sukibimo ir agregacijos. Dėl trombocitų sukibimo būtinas von Willebrand faktorius ir trombocitų glikoproteino kompleksas Ib-IX. Trombocitų aktyvacija sukelia jų agregaciją, kurią palaiko trombocitų glikoproteino kompleksas ll-llla ir fibrinogeno molekulė. Kai aktyvuotų trombocitų iš trombocitų saugojimo granulių išleistas adenozino difosfato (ADP), ir įvyks reakcija konvertuoti arachidono rūgšties tromboksano A2, kuri dalyvauja ciklooksigenazę. Paveldimieji intracellular trombocitų sutrikimai gali apimti defektus bet kuriame iš išvardytų stadijų. Šie įtarimai yra įtariami pacientams, sergantiems hemoragine liga, pasireiškiančiais nuo vaikystės, turintys įprastą trombocitų skaičių ir įprastinius antrinės hemostazės tyrimus. Diagnozė dažniausiai pagrįsta trombocitų agregacijos tyrimu.

Trombocitų agregacijos pažeidimas yra labiausiai paplitęs paveldimas ląstelių trombocitų sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvas kraujavimas. Defektas gali būti sumažinimo ADP su trombocitų granules (laikymo baseinas trūkumas) trikdymo kartos tromboksano iš arachidono rūgšties, trombocitų agregacija, atsakant į tromboksano apie pažeidimą ₂. Trombocitų agregacijos testai trombocitų agregacija aptikta slopinimas po kontakto kolageno, epinefrino ir mažomis dozėmis ADP ir sumavimo normalus reaguojant į didelėmis dozėmis ADP. Panašūs skirtumai gali atsirasti poveikio nesteroidiniais priešuždegiminiais vaistais arba aspirino poveikis, pasireiškiantis per kelias dienas. Todėl trombocitų agregacijos tyrimas neturėtų būti atliekamas pacientams, kurie neseniai vartojo šiuos vaistus.

Sudėtingumo tyrimų su paveldimomis trombocitų funkcijos sutrikimų rezultatai

Liga	Kolageno adrenalino mažos dozės	Didelės dozės	Ristotsetin
Sutrikusi trombocitų aktyvacijos sustiprėjimas	Silpnėja	Norma	Norma
Trombastenii	Trūksta	Trūksta	Normalus arba silpnas
Bernardo-Soulierio sindromas	Norma	Norma	Silpnėja

ADP - adenozino difosfatas.

Trombastenija (Glantsmana liga) yra retas autosominiu recesyviniu liga su anomalija trombocitų glikoproteino IIb komplekso-IIIa, kur trombocitų agregacija yra neįmanoma. Pacientams gali pasireikšti sunkus gleivinių kraujavimas (pvz., Kraujavimas iš nosies, sustojimas tik po nosies tamponados arba trombocentrato perpylimas). Diagnozę galima įtarti tiriant periferinio kraujo įbrėžimą, gautą po piršto dūrio, ir agreguotų trombocitų nebuvimą. Tai patvirtina trombocitų agregacijos pažeidimas su adrenalinu, kolagenais ir netgi didelėmis ADP dozėmis, tačiau agregacija yra susijusi su ristotetinu.

Sindromas Bernard-Soulier kitą retas autosominiu recesyviniu liga, kurios metu yra trombocitų sukibimą, kurį sukelia anomalijų trombocitų glikoproteinų sudėtingą Ib-IX silpnėjimo. Kraujavimas gali būti išreikštas. Trombocitai yra neįprastai dideli. Jie ne agreguoja su ristocetinu, bet paprastai kaupiasi su ADP, kolagenu ir adrenalinu.

Didelės trombocitos yra susijusios su Meya-Heglin anomalija, trombocitopenine liga su nenormaliais leukocitais ir Chediak-Higashi sindromu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]