Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Di Georgi sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Sindromas Di Georgi yra susijęs su hipoglikemija ar aplazija iš uždegimo ir parathormonijos, dėl kurios atsiranda T ląstelių imunodeficitas ir hipoparatiroidizmas.
Di Giorgi sindromas yra išbraukta 22q11 lokuso į 22-chromosomos geno lokuso mutacija 10r13 10 chromosomų mutacijų ir nežinomų genų, kurie veda į dizembriogeneza struktūrų kylančios iš ryklės maišelius 8 savaičių nėštumo rezultatas. Daugeliu atvejų yra atsitiktiniai; berniukai ir mergaitės patiria tokį patį dažnumą. Di Giorgio sindromas gali būti dalinis, kurioje yra saugomi funkcija T-limfocitų, arba visiškai, iš kurių, T-limfocitų funkciją visiškai nutrūksta.
Iš sergančio vaiko veidas turi bruožus: mažo nustatyti ausis, mediana kiškio veidą, šiek tiek "išnaikinti" apatinio žandikaulio, hypertelorism, trumpas filtras viršutinės lūpos, įgimta širdies liga. Vaikams yra hipoglikemija ar aplazija iš uždegimo ir parathormonijos liaukų, dėl to atsiranda T ląstelių nepakankamumas ir hipoparatiroidizmas. Pasikartojančiomis infekcijomis pradėti iš karto po gimimo, bet imunodeficitas laipsnis labai skiriasi, ir T-limfocitų funkcija gali spontaniškai pagerinti. Hipokalceminiai traukuliai stebimi per 24-48 valandas nuo gimimo.
Prognozė dažnai priklauso nuo širdies defektų sunkumo. Iš dalies Di Georgi sindromo atveju hipoparatiroidizmas gydomas receptais Ca ir vitamino D preparatais; gyvenimo trukmė nėra pažeista. Su visišku Di Georgi sindromu be gydymo mirtis atsiranda; gydymas apima migdolų audinių kultūros transplantaciją.
[1]