Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
X-linked limfoproliferative sindromas (Duncan sindromas): priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 20.11.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kartu su X chromosoma susijusi limfoproliferacinės sindromo yra iš T limfocitų ir natūralių žudikių ląstelių defektas rezultatas ir yra būdingas nenormalus atsakas į infekcijos, sukeltos Epstein-Barr viruso, todėl kepenų pažeidimo, imunodeficitu, limfoma, limfoproliferacinės ligos ar mirtino kaulų čiulpų aplazija.
Kartu su X chromosoma susijusi limfoproliferacinės sindromo yra genų mutacija X chromosoma, kad koduoja baltymą, kuris yra specifinis T-limfocitų ir NK ląstelė, vadinamas SAP priežastis. Be SAP, reaguojant į infekciją su Epstein-Barr virusu (EBV), pastebimas nekontroliuojamas limfocitų proliferacija, o natūralūs žudikai neveikia.
Prieš kontaktuojant su EBV, sindromas yra besimptomis. Po to, dauguma pacientų sukurti greitą fatališką mononukleozę arba su kepenų liga (kurią sukelia citotoksinių T ląstelių, kurie veikia EBV-užkrėstas B-limfocitų ir kitų ląstelių komponentus); Išgyvenusiems iš pirminės infekcijos, susidaro B limfomos, aplazinė anemija, hipogamaglobulinemija (pvz., OVID) arba jų derinys.
Diagnostika maitintojo pirminės infekcijos su EBV yra patalpintas aptiktą hipogamaglobulinemiją, sumažintą antikūnų reakcija į antigeną (ypač EBV branduolinės antigeno), sutrikus proliferacijos T-limfocitų, reaguojant į mitogenus, funkcijos sumažėjimas NK ląstelių, inversijos santykiai CD4: CD8. EBV infekcijos simptomų vystymąsi ir diagnozuoti galimų genetinių mutacijų.
Dauguma pacientų gyvena ne ilgiau kaip 10 metų, kiti miršta nesulaukę 40 metų amžiaus, jei ne atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, kuri suteikia didelę gydomąjį poveikį, jei jie vyks į EBV infekcija.