Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Periodinis sindromas, susijęs su TNF receptoriais (TNF)
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Šeimos Airijos karščiavimas (periodiškai sindromas, susijęs su receptoriais auglio nekrozės faktoriaus (TNF)), - paveldima liga būdinga pasikartojančiomis maro ir mialgija, išsiskiriančių su skausminga eritema, esančios virš odos. I tipo TNF receptorių lygis yra nedidelis. Gydymą vykdo gliukokortikosteroidai ir etanerceptas.
Periodinė sindromas, susijęs su TNF receptoriais buvo aprašyta imigrantų iš Airijos ir Škotijos šeimos, bet taip pat yra pranešimų, kad jis susitiko su daugeliu kitų etninių grupių atstovus. Priežastis yra TNF receptorių koduojančio geno mutacija. Manoma, kad šio receptoriaus defektai dėl to sukelia pernelyg nepatvirtintą receptoriaus aktyvaciją ir uždegimą.
Šios retos ligos priepuoliai paprastai prasideda nuo 20 metų amžiaus. Jie gali trukti nuo 1-2 dienų iki savaitės ar ilgiau. Labiausiai ryškūs požymiai yra raumenų skausmai ir galūnių patinimas. Kiti simptomai periodiškai sindromas, susijęs su TNF receptorių gali būti galvos skausmas, pilvo skausmas, viduriavimas arba vidurių užkietėjimas, pykinimas, skausmingą konjunktyvitas, sąnarių skausmas, išbėrimas ir sėklidžių skausmą. Vyrai serga patologiniais išvaržomis. Yra pranešimų apie vystymąsi nedidelėje inkstų amiloidozės šeimoje.
Diagnozė yra pagrįsta anamneze, egzaminu ir žemu I tipo TNF receptoriaus lygiu, kai matuojama interdikto laikotarpiu. Nespecifiniai požymiai apima neutrofiliją, ūminės fazės parametrų padidėjimą ir polikloninę gammopatiją atakos metu. Pacientai turi reguliariai tikrinti šlapimo tyrimą, norint anksti aptikti proteinuriją.
Su TNF receptoriumi susijęs periodinis sindromas turi gerą prognozę, jei teikiamas gydymas, tačiau inkstų amiloidozės atveju jis turėtų būti daromas atsargiau. Atazijas galima efektyviai gydyti prednizolonu mažiausiai 20 mg dozėmis gerdami vieną kartą per parą. Laikui bėgant gali tekti padidinti dozę. Pirmieji etanercepto, TNF prijungimo ir inaktyvavimo rezultatai yra perspektyvūs. Rekomenduojama dozė yra 0,4 mg / kg kūno svorio, vaikams ir 25 mg suvartojama po oda, o vaistas skiriamas du kartus per savaitę.
[Использованная литература