Motorinių neuronų ligos

Motoneuronų ligoms būdingas stabilus progresuojantis kortikos-nugaros smegenų, priekinių ragų neuronų, bulberinių variklių branduolių degeneracija arba šių pažeidimų derinys. Tarp simptomų yra raumenų silpnumas ir atrofija, fascikuliacija, emocinis labilumas ir kvėpavimo raumenų silpnumas. Diagnozė apima sužadinimo greitį, EMG tyrimą ir kitų sutrikimų, susijusių su neuropatija ir laboratoriniais tyrimais, išskyrimą. Motorinių neuronų ligos gydymas yra simptominis.

Priežastys motorinių neuronų ligų

Yra keletas motorinių neuronų ligų formų, o jų etiologija dažnai nežinoma. Nomenklatūra ir simptomai priklauso nuo pirminio pažeidimo lokalizacijos. Tarp miopatijų imituoja klinikinę motorinių neuronų ligos, raumenų membranos pažaidos, susitraukimo aparatų ir miocitų organelių vaizdą.

[1]

Simptomai motorinių neuronų ligų

Priimamas skirtumas tarp viršutinio (centrinio) ir apatinio (periferinio) motoneurono pažeidimo; kartais (pvz., su amiotrofine šonine skleroze) paveikia abu neuronai.

Kai viršutinė variklio neuronas pažeidimas (pvz, pirminė lateralinė sklerozė) paveikia pažeistus neuronus daugiau kaip nuo variklio žievės į smegenų (bulbarinių corticospinal takų) ir stuburo smegenų (corticospinal takų). Tarp standumo simptomų, sunkių ir nepatogių judesių pirmiausia yra burnos, gerklės, prakaito ir galūnių raumenys.

Be pakitimų mažesnis motorinis neuronas įtakos neuronų priekinės rago stuburo smegenų ar jų išcentriniai aksonų vykstantiems į skeleto raumenis. Galūnių paralyžiui smegenų audiniuose paveikiami tik galvos smegenų nervų bulberiniai branduoliai. Dažni skundai yra veido raumenų silpnumas, disfagija ir disartrija. Be pakitimų priekinės ragų neuronai, kaip ir stuburo amyotrophy, bendrų skundų silpnumas ir atrofija, fascikuliacija (raumenų matomas gerai trūkčiojimas) ir spazmai, rankų, kojų ar liežuvio atveju. Ligų žemesnės variklio neurono taip pat apima poliomielito enteroviruso infekcijos ir, kai paveikia pažeistus neuronus priešakinio ragų, ir postpoliomielitichesky sindromas.

Fizinis tyrimas padeda diferencijuoti viršutinio ir apatinio motoneurono pažeidimus, taip pat silpnumą apatinio motoneurono pažeidimų dėl silpnumo miopatijos.

Formos

Amyotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

ALS (Lou Gehrigo liga, Charcot sindromas) yra dažniausia variklio neuronų gedimo forma. Liga prasideda nuo asimetrinių mėšlungų, šepečių silpnumo ir amiotrofijos (dažniau) ar sustabdymo. Tada fascikuliacija, spazmai, padidėjo giliai sausgyslių refleksai, raumuo padų refleksai, sustingimas, svorio netekimas, nuovargis ir sunku kontroliuoti veido išraiškas ir judesius liežuviu. Kiti simptomai yra disfonija, disfagija, disartrija ir užspringimas su skystu maistu. Tada atsiranda netinkamas, nevalingas ir nekontroliuojamas (pseudobulbaro sindromas) juoko ar verksmo derėjimas. Jautrumas, sąmonė, pažinimo sfera, savavališki akių judesiai, lytinė funkcija, taip pat sfinkterių funkcija paprastai nėra pažeistos. Mirtis atsiranda dėl kvėpavimo raumenų paralyžiaus, pusė pacientų miršta per pirmuosius 3 metus nuo ligos debiuto, 20% gyvena 5 metai ir 10 - 10 metų. Išgyvenimas 30 metų yra retenybė.

[2], [3], [4],

Progresuojanti blauzdikaulio paralyžius

Pažeidus funkcija raumenų įnervuotą kaukolės nervai, ir cortico-bulbarinė trakto sukelia laipsnišką sunku kramtyti, ryti, kalbėjimas, pasirodo nosies balsu, sumažėjo vėmimo reflekso, fascikuliacija ir silpnumas veido raumenis, taip pat kalbą. Kai paveikiamas kortiko-bulbaro kelias, pseudobulbaro paralyžius vystosi emociniu labilumu. Su disfagija, prognozė bloga, kvėpavimo komplikacijos dėl aspiracijos sukelia mirtį 1-3 metus.

Progresuojanti raumenų atrofija

Daugeliu atvejų, ypač jei liga prasideda vaikystėje, ji yra paveldima autosominiu recesiniu tipo. Kitais atvejais tai atsitiktinai. Paprastai liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Galima nugalėti tik priekinių ragų neuronus arba jis yra labiau išreikštas nei tuo pačiu kortiko-stuburo takų nugalimas. Liga progresuoja lėčiau nei kiti motoneuroniniai pažeidimai. Ankstyvas pasirodymas gali būti fasciculations. Raumenų svorio praradimas ir silpnumas prasideda šepečiais, paskui plinta rankomis, pečiais ir kojomis. Išgyvenimas dažniausiai yra daugiau nei 25 metai.

Pirminė šoninė sklerozė ir progresuojantis pseudobulbarų paralyžius

Su progresuojančiu pseudobulbarų paralyžiuumi, distalinių skilčių įtempimas ir silpnumas palaipsniui didėja, paveikia galūnę, taip pat raumenis, kuriuos indervuoja pilvo galvos galvos nervai. Daug vėliau, gali pasirodyti fasciculations ir raumenų atrofija. Po kelerių metų šie pažeidimai sukelia visišką negalę.

Diagnostika motorinių neuronų ligų

Liga turi būti įtariamas, kai laipsniškai apibendrintas variklis silpnumas nepridėtas padidintus jautrumo sutrikimų. Papildomos neurologiniai ligų, kurios veda į izoliuotą raumenų silpnumas, sutrikimai nervų ir raumenų perdavimo ir didelės miopatija. Įgytų priežasčių tik motorikos silpnumą: ne-uždegiminė miopatija, polimiozitas, dermatomiozitas, pažeidimai skydliaukės ir antinksčių, elektrolitų sutrikimų (hipokalemija, hiperkalcemija, hipofosfatemijos), ir įvairių infekcijų (pvz, sifilio, Laimo ligos, hepatito C).

Kaklelio nervų nugalime antrinė priežastis yra mažiau tikėtina. Simptomai apatinio ir viršutinio motoneuronų nepakankamumo, taip pat veido raumenų silpnumo, palaiko amiotrofinę šoninę sklerozę.

Elektrodiagnostikos tyrimai atliekami siekiant pašalinti nervų ir raumenų pernešimo sutrikimus ir nervų demielinizaciją. Kai pasireiškia MN, sužadinimo dažnis neviršija vėlyvos ligos stadijos. Labiausiai informatyvi EMG adata, rodanti fibriliaciją, teigiamas bangas, fiksacines savybes ir kartais milžiniškus variklinių vienetų veikimo potencialus, net ir išoriškai nepažeistose galūnes.

Reikia MRI. Jei nėra klinikinių ir EMG duomenų, nurodančių galvos smegenų nervų nugalėjimą, skiriama gimdos kaklelio skyriaus MRT.

Atlikti užbaigtą kraujo kūnelių, nustatyti elektrolitų, kreatino, skydliaukės hormonų, serumo baltymais ir šlapimo elektroforezės imunofiksacijos lygį, kad monokloniniai antikūnai nustatyti antikūnų mielino-susijęs glikoproteino (MAG) identifikuoti potencialiai galėtų būti išgydomos, ir, jei yra įtariama, apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, tada patikrinkite jų kiekį dienos šlapime. Turi būti atlikta juosmens punkcija: didelis leukocitų arba baltymų kiekis rodo, kad diagnozė yra skirtinga.

Menkiausio įtarimo atliktas VDRL-atsakas į sifilio nustatyti ESR, reumatoidinio faktoriaus antikūnų, Borrelia, ŽIV, hepatito C viruso, prieš branduolio antikūno (ANA), antikūnų prieš neuronų antigenų pasirodantiems paraneoplastinis sindromo (anti Hu). Genetiniai tyrimai (pvz, superoksiddismutazės genų mutacijos) ir fermentų nustatymas (pvz, hexosaminidase A), rodo tik tada, jei pacientas yra suinteresuoti genetinio konsultavimo ir šių tyrimų rezultatai negali turėti įtakos gydymo.

[5], [6], [7], [8], [9]

Gydymas motorinių neuronų ligų

Nėra konkretaus motorinių neuronų ligų gydymo. Antiglutamato preparatas 50 mg riluzolo gerti du kartus per dieną pailgina amyotrofinės šoninės sklerozės bulbą. Susijungimas su progresuojančia neurologine disfunkcija yra susijęs su įvairių profilių specialistų jėgomis. Fizioterapija padeda išlaikyti raumenų funkciją. Svarbu rekomenduoti ortopedinius fiksavimo tvarsčius ir vaikščiojimo priemones. Logopedas gali pasiimti tinkamus ryšio įrenginius. Su ryklės silpnumu, yra tikra grėsmė maudymui, todėl gali tekti atlikti poodinę endoskopinę gastrostomiją.

Kvėpavimo sistemos silpnumo vystymuisi pulmonologas rekomenduos neinvazinį kvėpavimo palaikymą (pvz., Dviejų lygių teigiamą slėgį), tracheostomiją arba pilną vėdinimą.

Baclofenas sumažina spazmiškumą, chininas arba fenitonas gali susilpninti kreftą. Anticholinerginiai vaistai (pvz., Glikopirrolatas, amtriptilinas, benztropinas, triheksifenidilis, hioscinas, atropinas) sumažina seilių kiekį. Amitriptilinas ir fluvoksaminas yra naudojami pseudobulbero pažeidimams. Vėlyvose šių ligų stadijose skausmas gali pareikalauti opioidų ir benzodiazepinų paskyrimo. Chirurginė intervencija gerinti rijimą su progresuojančiu tabuloidiniu paralyžiu yra neveiksminga.

Norint nustatyti leistino įsikišimo lygį, gydytojas, kuris anksčiau ankstyvose motorinių neuronų ligos ligos stadijose turi atvirai kalbėtis su pacientu, jo šeimos nariais ir globėjais. Vėliau šie sprendimai turėtų būti periodiškai peržiūrimi ir patvirtinami.