Mikrocefalija

Mikrocefalija yra nepaprastai sudėtinga nepagydoma patologija, kurioje vyksta neišsivystęs kaukolė, nepakankamas smegenų funkcionavimas, demencija ir kiti psichoneurologiniai anomalijos. Daugeliu atvejų mikrocefalija yra oligofrenijos vystymosi priežastis. Dažnai patologija derinama su kitais centrinės nervų sistemos vystymosi defektais, spazminiu paralyžiu, traukuliais.

Epidemiologija

Sergamumas yra maždaug du atvejai dešimčiai tūkstančių naujagimių.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Priežastys mikrocefalija

Liga susijusi su įgimtais nervų sistemos formavimosi formomis.

Mikrocefalijos vystymosi priežastys apima radioaktyvią organizmo įtaką, gimdos infekcines patologijas, genetinę polinkį, toksiškus veiksnius, chromosomų anomalijas. Patologijos priežastis gali būti motinos ateities alkoholio ar narkotikų vartojimas vaiko laikymo laikotarpiu.

[8],

Simptomai mikrocefalija

• pilnas ar dalinis "corpus callosum" trūkumas (nerviniai pluoštai, jungiantys dešiniąją ir kairę pusrutulius).
• neįprastai plati smegenų raiščiai.
• labai siauras ar plonas išmatas iš visos smegenų ar jos atskirų segmentų.
• netipinis audinių lokalizavimas.
• lissencephaly - galvos smegenų pusrutulių smegenų žievės išlyginimas.

Išoriniai mikrocefalijos požymiai apima neproporcingą kūno ir kaukolės dydžių santykį, ankstyvą fontanelio užauginimą.

Mikrocefalija naujagimiams

Naujagimių mikrocefalija pasireiškia įvairiais neurologiniais sutrikimais ir traukuliais. Be psichinės raidos atsilikimo, atsiranda ir variklio funkcijų pažeidimai, kurie pasireiškia ateityje. Naujagimiuose su mikrocefalija, sumažėja kaukolių tūris, kai gimsta, ir vėliau jis nedidėja, nors veido dalis gali atitikti normas. Dėl to galvos dydis nėra proporcingas kūno dydžiui, kaktos turi nuožulnios formos, galvos odos yra raukšlėtos. Laikui bėgant skirtumas tarp galvos ir kūno dydžio tampa ryškesnis, augimo ir svorio rodikliai taip pat yra gerokai mažesni už įprastą.

Formos

• Įgimta mikrocefalizė susideda iš neįprastai mažos kaukolės išsivystymo ir nepakankamo smegenų vystymosi įprasto kūno dydžio fone.
• Pirminis mikrocefalija išsivysto dėl trauminių veiksnių pirmojo ar antrojo nėštumo trimestro.
• Antrinis pasireiškia dėl nepageidaujamo poveikio vaisiui trečiuoju nėštumo trimestru, gimdymo metu arba per pirmuosius mėnesius po gimdymo.

Antrinis Mikrocefalija įvyksta tada, kai neigiamas poveikis vaisiui žalingo veiksnių trečią nėštumo trimestrą ir gimdymo metu bei pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tokie veiksniai gali būti vaisiaus infekcinės ligos, deguonies trūkumas, trauma, motinos ateities vartojimas alkoholio ar narkotikų. Pacientams, be to, nepakankamo svorio smegenų, yra kišenės sunaikinimo (cistos, porentsefalii), hemoragija, uždegimas, degeneracija, arba sritys audinių nekrozė. Paprastai smegenų skilveliai yra išsiplėtę. Kai gimimo galvos diametro gali būti sumažintas nėra labai svarbu, bet dar labiau sulėtindamas vystymąsi, kaukolės tampa asimetriškas figūras, požymiai cerebrinio paralyžiaus (cerebrinio paralyžiaus), tariamas požymių protinio atsilikimo. Prognozuojama, kad ligos baigtis yra nepatenkinama.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrocefalija

Mikrocefalija yra viena iš sunkiausių patologinių diagnozių prenataliniame laikotarpyje.

Sumažėjęs suaugusiųjų galvos apskritimo ilgis iki keturiasdešimt aštuonių centimetrų ar mažiau, smegenų masė mažesnė nei devyni šimtai tūkstančių gramų, rodo mikrocefalijos diagnozę. Smegenų masė vaikams su mikrocefalija svyruoja nuo dviejų šimtų penkiasdešimt devynių šimtų gramų. Galvos apskritimas yra trisdešimt keturiasdešimt centimetrų. Tačiau buvo registruojami mažesnio svorio ir smegenų kiekio atvejai.

Mikrocefaliją ultragarsu sunku diagnozuoti, nes trūksta bendrų šios patologijos kriterijų. Diagnozę galima daryti, jei vaisiaus galvos perimetras sumažintas 2 SD ir 3 SD, o galvos skersmens ir klubo kaulo ilgio santykis yra mažesnis nei du su puse procento. Reikėtų pažymėti, kad kartais vaisiaus galvos apskritimo matavimo rezultatų įvertinimas yra sunkus dėl to, kad trūksta tikslios informacijos apie nėštumo trukmę arba dėl kaulų sistemos formavimo pažeidimo.

[14], [15], [16], [17]

Gydymas mikrocefalija

Konkretaus gydymo nėra. Visais atvejais terapija yra simptominė ir siekiama palaikyti pacientų gyvenimą. Mikrocefalija nereaguoja į gydymą ir turi nepalankią vystymosi ir rezultatų prognozę. Paprastai pacientai, turintys šią diagnozę, būna specialiose įstaigose pacientams, sergantiems smegenų defektais.

Prognozė

Visais atvejais ligos baigtis yra nepatenkinama, nes tokia patologija yra neišgydoma. Palaikomoji terapija suteikia nežymų rezultatų, pacientams stebima specialiose įstaigose žmonėms su psichine negalia.

Gyvenimas mikrocefalijoje

Paprastai mikrocefalijos gyvenimo trukmė yra maža dėl nepakankamo smegenų vystymosi ir veikimo. Dažniausiai žmonės, serganti šia patologija, miršta dėl infekcinių pažeidimų.

[18], [19],