Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Biocheminiai ir hormoniniai paveldimų ligų diagnozavimo metodai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Biocheminiai ir hormoniniai tyrimo metodai leidžia atskleisti pagrindinius įvairių hormonų, susijusių su paveldimomis, metabolizmą ir sintezę.
Ligos, kurios yra metabolinio sutrikimo pagrindas, sudaro didelę paveldimos patologijos dalį (fenilketonurija, galaktozemija, alkapururija ir kt.). Visi jie dėl tam tikro fermento sintezės genetinių defektų sukelia tarpinių medžiagų apykaitos produktų kaupimąsi paciento kraujyje. Biocheminiai tyrimo metodai leidžia lengvai nustatyti šių metabolitų kiekį organizme ir įtarti paveldimą patologiją.
Klinikinė genetika naudoja daugelio fermentų genetinę polimorfizmą. Yra žinoma, kad yra skirtingų to paties fermento formų, kurios katalizuoja tą pačią reakciją, tačiau skiriasi jų molekulinės struktūros. Panašios formos vadinamos izofermentais. Kai kurių to paties fermento izofermentų aptikimas rodo, kad egzistuoja kelios šio fermento alelės.
Kitaip tariant, vienos reikšmės homologinių chromosomų lokusuose vaizduojamos to paties geno alternatyvios būsenos, atsakingos už šio fermento sintezę. Dėl mutacijos panašūs pokyčiai. Izofermentų struktūra yra genetiškai apibrėžta. Konkrečios izofermentinės formos ar jos nebuvimo kraujuose nustatymas rodo genetinį defektą, kuris yra ligos pagrindas.
Serumo α 2 -globulinai turi baltymo haptoglobino (Hp). Naudojant elektroforezę galima išskirti kelis šio baltymo tipus. Dažniausiai pasitaikantys tipai yra Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, skiriasi elektroforezės mobilumas ir baltymų komponentų kiekis. Haptoglobino rūšys yra genetiškai apibrėžtos. Jie yra koduojami geno, esančio chromosomos 16 (16q22). Šiuo metu nustatytas ryšys tarp įvairių rūšių haptoglobino ir tam tikrų formų onkologinių ligų.
Elektroforezės analizė lipoproteinų su DLP tipą sukūrimo leidžia įtarti tam tikrą genetinį defektą, kurį sukelia pagrindinės sutrikimai lipoproteinų apykaitą ir veda į ankstyvą aterosklerozės vystymosi.
Hormonų (17-GPG, TSH, inhibinas, laisvas estriolis ir kt.) Tyrimas taip pat atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant genetines ligas.
[