Nediferencijuoto jungiamojo audinio displazijos diagnozė

Paprastai nepasiekiami nediferencijuojamos jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo algoritmai. Diagnozės sudėtingumą sustiprina tai, kad trūksta tikslaus simptomų pobūdžio ir kiekio (specifiškumo) apibrėžimo. Diagnozės smailė yra vyresniojo mokyklinio amžiaus. Prognostiniai faktoriai genealoginių istorija nediferencijuotos jungiamojo audinio displazija formavimo - CTD giminaičiai I ir II laipsnio (krūtinės deformacija, prolapses širdies vožtuvų, sąnarių hypermobility, giperrastyazhimost ir retinimo odos, stuburo patologija, trumparegystė). Šie genealogija rodo kaupimosi patologinių šeimoms, susijusios su DST: osteochondrozės, artrito, venų ligos, išvaržų, hemoraginių ligų. Jungčių hypermobility buvimas dažnai gali būti nustatytas su kraujo giminaičiais.

Tam tikri išorinių požymių deriniai rodo sindromą ar fenotipą. Mažiausias specifiškumas ir diagnostinis jautrumas yra sąnarių plaukų džiovintuvai ir sąnarių hipertropumas, nes juos galima aptikti beveik visuose displazinių sindromuose ir fenotipuose. Taip pat yra mažas specifiškumas, pvz., Trumparegystė, skoliozė ir astheninė kūno sudėjimas. Didžiausias diagnostinis jautrumas yra odos džiovintuvas, arachnodactilis, deformacijos krūtinės ląstos. Mažiausi širdies anomalijos yra labiausiai susijusios su išoriniais ir vidiniais DST plaukų džiovintuvais.

Sindromas susilpnėjusiam judesiui diagnozuojamas su dviem dideliais kriterijais: 1 didelis ir 2 maži arba 4 nedideli kriterijai. Du pakankami kriterijai yra pakankami, jei yra artimi giminaičiai, serganti šia liga. Marfano ar Ehlerio-Danlo sindromų (išskyrus hipromobilio tipą) sindromas, susijęs su sąnario hipertrozumu. Kita vertus, jis gali būti sunkesnės ir kliniškai reikšmingos ligos požymis. Tai yra dažnas ir gerybinis NDT variantas. Nustatant bendrų hypermobility sindromas ženklai turėtų įvertinti buvimą ir sunkumą kaulų ir skeleto displazija ir odos džiovintuvai ir požymiai, susiję su širdies ir kraujagyslių sistemą ir organų vizija.

Persvarstyti gerybinės sąnario hipermobilumo sindromo diagnostikos kriterijai (Grahame R. Et al., 2000)

Dideli kriterijai

Maži kriterijai

"Beyton" balas yra 4/9 ar didesnis (tiek tyrimo metu, tiek praeityje) Artralgija 4 ar daugiau sąnarių daugiau nei 3 mėnesius

Betono rezultatas yra 1,2 arba 3/9 Artralgija (> 3 mėnesiai) 1-3 sąnariuose ar nugaros skausmuose, spondilozė, spondilozė / spondilizė Daugiau nei vienos sąnario ar vienos sąnario išsiplėtimas / subluksacija su pakartojimu Minkštų periartikuliarinių audinių uždegimas. Trys ar daugiau pažeidimų (pvz., Epikondilitas, tendozinovitas, bursitas) Marfanoidinė išvaizda Odos anomalijos: juostelės, padidėjęs kraujospūdis, plona oda, randų formavimas pagal popieriaus rūšį Ženklai, susiję su regos organais: epicanth, trumparegystė, antimonogloidinis akių įpjovimas Varikozės venų ar išvaržos, gimdos / tiesiosios žarnos prolapsas

Tyrimo metu įtariamos nediferencijuojamos jungiamojo audinio displazijos diagnozė reikalauja instrumentinio tyrimo. DT diagnostiniai požymiai, aptikti tyrimo metu:

• širdies ir kraujagyslių sistemai: sistolinis ūžesys, prolapses vožtuvai, prieširdžių pertvaros aneurizma ir sinusus, klaidingą akordas, distonija papiliarinę raumenis, išplėtimas aortos šaknies;
• kvėpavimo organų sistema: tracheobronchialinė diskinezija, hiperventiliacijos sindromas, bronchų hiperaktyvumas;
• virškinimo organų sistemų: polinkis uždegiminių ligų, skrandžio ir žarnyno gleivinės membranų, atsparių kinks ir deformacijų tulžies pūslės, žarnų hipoplazijos pernelyg ilgas, visceroptosis;
• Šlapimo sistema: nephroptosis, Atonas pyelocaliceal sistemos, padidėjo mobilumas inkstus, dvejinimo inkstų ar šlapimo takų, ortostatinė proteinurija išsiskyrimą dideliu kiekiu hidroksiprolino;
• CNS: termoreguliacijos sutrikimai, sausgyslių refleksų asimetrija, piramidiniai sutrikimai, Spina bifida, jaunatvinis osteochondrozė;
• raumenų ir skeleto sistema: stuburo kaklo stuburo, krūtinės ląstos ir kaklo stuburo skoliosis, kaklo slankstelių pakilimas, sumažėjęs KMB.

Diagnozei tikslinga naudoti pirmiau minėtų 10 displazinių sindromų ir fenotipų kriterijus.

Marfano panaši išvaizda rodo, kad vyrauja skeleto sistemos dalyvavimas (keturių ar daugiau kaulų ir skeleto plaukų džiovintuvų).

Marfanopodobny fenotipas apima platų narių "nepilno Marfano sindromas" santykinai lengvesnių sąlygų, kurios yra diagnozuotas simptomų dalyvauja ne mažiau kaip 3 sistemos: Osteo ir skeleto, širdies ir kraujagyslių, ir bent vienas iš dviejų - plaučių ar vaizdo. Žemiau yra visceralinių ženklų sąrašas:

• Širdies ir kraujagyslių sistema: aortos dilatacija, nedideli širdies nepakankamumai (išskyrus mitralinio vožtuvo prolapsą), plaučių arterijos padidėjimas, mitralinio vožtuvo kalcifikacija;
• plaučių sistema: tracheobronchialinė diskinezija, spontaninis pneumotoraksas anamnezėje;
• regėjimo sistema: trumparegystė, neįprastai plokšti ragenai.

MASS-fenotipas yra pripažintas:

• su mitralinio vožtuvo prolapziu;
• aortos išsiplėtimas 2a;
• odos įsisavinimas (padidėjęs kraujospūdis, striae);
• skeleto sistemos dalyvavimas.

Pirminis (izoliuotas) mitralinio vožtuvo prolapsas:

• EchoCG - mitralinio vožtuvo prolapso požymiai, įskaitant su miksomatine vožtuvų degeneracija;
• odos pažeidimo požymiai, kaulų ir skeleto sistemos bei sąnarių;
• nėra aortos išplitimo požymių.

Elersopodobny fenotipas (klasikinis) apima platų narių "nepilno" EDS ir labai lengvas ir kliniškai mažiau svarbios sąlygos, kurios yra diagnozuota simptomų, susijusių su odos, raumenų sistemos, taip pat kraujagysles.

Ehlerio tipo hyperemobilo fenotipas:

• sąnarių hypermobility (iki 4 taškų "Beiton");
• skausmas mažesnis nei 3 mėnesiai 1-3 sąnariuose, retai pasitaikantys pakitimai, spondilozė;
• hipertrofiškumo komplikacijos (įtrūkimai, išsiplėtimas ir pakitumėjimai, plokščios pėdos);
• odos ir (arba) kaulų-skeleto sistemos įsijungimo požymiai.

Dermatominis sąnarių perforavimas:

• jungčių hypermobility (4 ar daugiau taškų "Beiton") požymiai;
• nėra artralgijos ir skeleto sistemos bei odos įsitraukimo.

Nediferencijuojamo jungiamojo audinio displazijos neklasifikuotas fenotipas :

• identifikuoti 6 ar daugiau bet kokių išorinių DST sparnų;
• Nėra pakankamai įrodymų minėtų displazinių fenotipų diagnozei.

Padidėjęs displazinis stigmatizavimas:

• 3-5 išorinių džiovintuvų DST;
• skirtingi kaulų skeleto, odos ir jungtinių plaukų džiovintuvų deriniai;
• nėra reikšmingų mažų širdies anomalijų ir kitų visceralinių požymių DTL.

Padidėjęs disliprozinis stigmatizavimas, kuriame vyrauja visceralinės apraiškos:

• viena išorinė plaukų slinkimas;
• 3 ar daugiau mažų širdies anomalijų ir (arba) kitų vidaus organų jungiamojo audinio skerdenos.

Atskleisti patikimi atskirų displazinių sindromų ir fenotipų su skirtingu prognostikos reikšmingumu klinikinių simptomų skirtumai. Neklasifikuotas fenotipas ir padidėjęs displazinis stigmatizavimas turi minimalias klinikines displazijos apraiškas ir yra artimi normos variantui. Fenotipai 1-4 iš dalies sutampa su klinikiniais Marfano sindromo simptomais, 5-7 su klasikiniais ir hipermobiliais SED tipais. Kalbant apie paskutinius tris tipus, galima kalbėti apie neklasifikuotą DST. Vaikams diferencijuota jungiamojo audinio displazija dėl sindromų ir fenotipų yra šiek tiek sudėtingesnė dėl nebaigto organų ir sistemų formavimo.

Klinikiniu būdu diferencijuotos ir nediferencijuotos formos ne visada gali būti aiškiai atskirtos, dažnai diagnozė formuluojama tik kiekybiniu charakteristikų skaičiavimu.

Invazinės DT molekulinė genetinė diagnostika yra perspektyvi. Tačiau dauguma biocheminių ir molekulinių genetinių metodų yra daug laiko ir reikalauja brangios įrangos. Štai kodėl klinikos-anamnezės ir funkciniai tyrimo metodai yra labiausiai prieinami vaikų atrankiniam tyrimui. Tokius vaikus dažnai pastebi įvairūs siaurai specialistai, kurie skiria kiekvieną jų gydymą, kartais netyčia ir nesuteikia norimo poveikio. Vaikas susiduria su daugybe diagnozių, todėl nėra supratimo apie viso organizmo patologiją. Tokius pacientus būtina skirti specialiai didelės rizikos grupei, turintiems kelių organų patologiją.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]