Simptomai Minkowski-Schoffar ligos

Paveldimas mikroskopinis fosfotizmas kliniškai atsiranda 50% atvejų jau naujagimio laikotarpiu; daugumoje pacientų liga prasideda prieš paauglystę. Nustatyta, kad ankstyvas ligos simptomų atsiradimas lemia sunkesnį kurą.

Centrinėje klinikinės padėties vietoje užima trys pagrindiniai simptomai, atsirandantys dėl hemolizės lokalizacijos lokalizacijos: gelta, šviesi oda ir gleivinės, splenomegalija.

Gelta gali būti skirtinga ir priklauso nuo netiesioginio bilirubino lygio. Kai kuriems pacientams odos hemolizė ir skleras gali būti vienintelis požymis, kurį jie nurodo gydytojui. Šiems pacientams yra ta, kad gerai žinoma Schoffar išraiška yra tokia: "jie yra labiau nusiteikę nei serga". Ypatinga gelta yra jo aholorichnost, tai yra, tulžies pigmentų trūkumas šlapime, tačiau yra urobilinurija.

Blyna oda ir gleivinė dėl anemijos buvimo ir jos sunkumas priklauso nuo anemijos laipsnio, už hemolizės krizės ribų, blyškumas yra mažiau ryškus, krizės metu - smarkiai.

Splenomegalijos sunkumo laipsnis yra kintamas, krizės metu didelis blužnis išsiplėtęs, palpacija tanki, lygausi, skausminga. Yra padidėjusi kepenys. Kompensavimo laikotarpiu splenomegalija išlieka, tačiau ji yra mažiau išreikšta.

4-5 metų vaikams dažnai būna tulžies akmenys, tačiau dažniausiai diagnozuojama cholelitiazė paaugliams. Žarnų uolienų liga pasireiškia maždaug 50% pacientų, kuriems nebuvo atlikta splenektomija.

Pacientai dažnai rodo bokšto kaukolę, gotikinį dangų, plačią nosies tiltelį, dantų anomalijas, sindaktilius, polidaktylius, rainelės rainelę. Su sunkia, progresuojančia ligos eiga, augimo sulėtėjimu, psichikos nepakankamumu, hipogentalizmu yra įmanoma.

Priklausomai nuo trijų ligos formų sunkumo. Lengva bendra būklė yra patenkinama, šiek tiek išryškėja hemolizė ir splenomegalija. Pasireiškus vidutinio sunkumo formai, pastebima lengva ar vidutinio sunkumo anemija su nekompensuota hemolize ir gelta, kurią išreiškia splenomegalija. Sunkios formos metu pastebima ryški anemija, kurios metu reikalingas pakartotinis kraujo perpylimas, gali atsirasti mero regeneravimo krizės ir augimo sulėtėjimas.

Paveldimo sferocitozės klasifikacija ir splenektomijos požymiai

Simptomai	Norma	Sferocitozės klasifikacija
		Lengva	Vidutinio sunkumo	Sunkus
Hemoglobinas (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulocitų skaičius (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Retikuliocitų indeksas	<1,8	1.8-3	> 3
Spektrino kiekis eritrocituose (% normos) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmozinis stabilumas	Norma	Normalus arba šiek tiek sumažintas	Žymiai sumažinta	Žymiai sumažinta
Auto-hemolizė be gliukozės (%) esant gliukozei	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomy		Paprastai to nereikia	Būtina atlikti prieš brendimo pradžią	Parodyta, kad geriau atlikti po 3 metų
Klinikiniai simptomai		Nėra	Pallor, igeneratornyj krizė, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj krizė, splenomegalia, ZHB

Aregeneratorny krizė yra rimtas komplikacija hemolizinė krizė, kurios metu simptomai kaulų čiulpų hipoplazija, turinčių rinkimų pralaimėjimo eritroidai. Manoma, kad besivystančios krizės atsiradimas dažniausiai yra dėl virusinės infekcijos, kurią sukelia parvovirusas B19. Kaulų čiulpų regeneracinės būklės trukmė yra nuo kelių dienų iki 2 savaičių, dėl kurios atsiranda sunki anemija ir kuri gali būti pagrindinė paciento mirties priežastis. Kliniškai stebimas pažymėtą blyškumas, odos ir gleivinės membranų odos ir ūminių odenos, blužnis nebuvimo, nesant arba išreikštas nežymus ir nėra stebimas, atitinkantis išraiška blužnis gravitacijos anemiško krizę. Retikulocitozės nėra, iki visiško retikulocitų išnykimo iš periferinio kraujo. Kai kuriems vaikams yra trombocitopenija. Aregeneratorinės krizės pastebimos daugiausia 3-11 metų vaikams ir, nepaisant jų sunkumo, yra grįžtamos.

Anemijos Minkowski-Shoffar banguotas kursas po krizės vystymosi pagerina klinikinius ir laboratorinius rodiklius, atsiranda remisija, tęsianti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų.

Komplikacijos

Hemolizinė krizė - staigus hemolizės padidėjimas, dažnai prieš infekcijos fone.

Eritroblastopeninė (aplazinė) krizė - eritrolo ląstelių brandinimo sulaikymas - dažnai siejama su megaloblastiniais pokyčiais. Paprastai tai sukelia parvovirusinė infekcija B19, nes parvovirusas B19 veikia besivystančių normoblastų, dėl kurių trumpalaikis jų gamybos nutraukimas.

Folio rūgšties trūkumas dėl greito eritrocitų apykaitos gali sukelti ryškią megaloblastinę anemiją.

Žarnų ląstelių liga pasireiškia maždaug pusėje negydytų pacientų, jo išsivystymo tikimybė didėja su amžiumi.

Antrinis geležies perteklius yra retas.

[1]