Vesta sindromas

Vakarų sindromas - sunki epilepsijos sindromas, susidedantis iš simptomų triada: kūdikystėje, spazmai, būdingų pokyčių EEG interictal laikotarpiu (hypsarrhythmia) ir protinio atsilikimo. Liga gavo savo vardą, nes britų gydytojas Vesta, kuris 1841 m. Pirmą kartą apibūdino visus jo simptomus, stebėjo savo sergantį sūnų. Taip pat, ši liga yra žinoma, tokiomis pavadinimus: hypsarrhythmia Gibbs, nulenkę spazmai, spazmas arba Tic Salaam, mioklonine encefalopatijos su hypsarrhythmia.

Epidemiologija

Sergamumas yra apie 1: 3200 iki 1: 3,500 gimusių. Remiantis statistika, sindromas dažniau vyksta berniukuose nei mergaičių, kurių santykis yra apie 1,3: 1. 9 iš 10 sergančių vaikų pirmą kartą pasirodo spazmai nuo 3 iki 8 gyvenimo mėnesio. Retais atvejais pirmasis 2 mėnesius gali pasireikšti priepuoliai.

[1], [2], [3],

Priežastys vest sindromas

Tai gali būti priskiriama vadinamojo encefalopatinės epilepsijos grupei, kai traukuliai atsiranda dėl neuždegiminių smegenų ligų.

Ši liga dažniausiai pasitaiko ankstyvoje vaikystėje ir turi daugelį priežasčių:

1. Įgimta smegenų vystymosi patologija (pvz., Tuberkulinė sklerozė).
2. Genetinės ligos, genų mutacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimai.
3. Smegenų infekcijos.
4. Intrakranialiniai kraujosruvos, smegenų hipoksija (ypač ankstyvuose kūdikiams).
5. Astma

Ši paskutinė priežastis yra laikoma labiausiai paplitusi šio pavojingo sindromo vystymuisi. Dėl sudėtingo gimdymo dažnai vystosi vaisiaus asfikcija.

Aptariamas Vest sindromo etiologijos genetinių defektų vaidmuo. Buvo nustatyti du genetiniai defektai. Pirmasis yra mutacija trumpoje X chromosomos rankoje. ARX genas yra susijęs su ankstyvuoju kūdikių spazmų atsiradimu. Antrasis yra ciklino priklausomos kinazės ir baltymo 5 (CDKL5) defektas.

Kartais sunku nustatyti, kas tiksliai paveikė sindromo pasireiškimą. Gydytojai tokiais atvejais diagnozuoja idiopatinį sindromą. Tie pacientai, kurie neturi ligos požymių, bet EEG pokyčiai (ar atvirkščiai) yra laikomi 1 rizikos grupe. Jiems nereikia specialaus gydymo, tačiau jie turi būti kasmet apžiūrimi.

Jei yra pagrindinių EEG požymių ir pokyčių, pacientai yra nukreipiami į 2 rizikos grupes. Jie skirti tam tikrą gydymą. Jie taip pat atliekami kas dvejus metus. Paskutinė rizikos grupė yra tiems, kurie turi ryškių EEG simptomų ir pokyčių.

[4], [5], [6]

Rizikos veiksniai

Prenataliniai sutrikimai, susiję su infantiliu spazmu, yra šie:

• Hidrocefalija.
• Mikrocefalija.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatija.
• Sturge-Weberio sindromas.
• Tuberinė sklerozė.
• Trisomija 21 chromosomos.
• Hipoksikinė išeminė encefalopatija.
• Įgimtos infekcijos.
• Traumos.

Perinataliniai sutrikimai, dėl kurių atsiranda Vest sindromas, yra šie:

• Hipoksikinė išeminė encefalopatija.
• Meningitas.
• Encefalitas.
• Traumos.
• Intrakranijiniai kraujavimai.

Po gimdymo sutrikimai:

• Hiperglikemija.
• "Klevo sirupo" ligos.
• Fenilketonurija.
• Mitochondrijų encefalopatija.
• Meningitas.
• Encefalitas.
• Degeneracinės ligos.
• Biotinidazės trūkumas.
• Traumos.

[7], [8], [9],

Pathogenesis

Manoma, kad kūdikių spazmai kyla dėl neįprastos sąveikos tarp žievės ir smegenų kamieninių struktūrų. Pathogenezėje pagrindinės yra centrinės nervų sistemos nebrandumas ir ašies grįžtamasis ryšys "smegenų antinksčių". Įvairių streso veiksnių įtaka nesubrendusio smegenų metu sukelia nenormalų, pernelyg didelį kortikotropiną atpalaiduojančio hormono (CRH) išsiskyrimą, dėl kurio atsiranda spazmų.

[10], [11], [12]

Simptomai vest sindromas

Tarp šios ligos simptomų reikėtų skirti:

1. Dažni epilepsijos pobūdžio priepuoliai. Jas sunku išgydyti.
2. Būdingi šio EEG pokyčiai (giparingitma).
3. Skirtingi psichomotorinio vystymosi sutrikimai.

Beveik visi vaikai su Vest sindromu (90%) turi simptomų beveik iškart po gimdymo (nuo 4 iki 8 mėnesių). Traukuliai skiriasi per trumpą laiką, todėl netinkama diagnozė.

Sindromas Vesta laikoma sunkia liga, kuri kelia grėsmę paciento gyvenimui. Jis taip pat vadinamas infiltraciniu spazmu.

Ataka visada yra ta pati: visas kūno vaikas smarkiai nusileidžia į priekį, o galva yra stipriai išlenktas. Tokie spazmai dažniausiai atsiranda, kai vaikas atsibunda arba užmigo. Taigi vienos dienos išpuoliai gali būti nuo dešimties iki šimto.

Dažniausiai priepuolių metu vaikas gali prarasti sąmonę. Dėl jų kūdikiams atsilieka psichomotorijos raida. Vaistas su Vest sindromu blogai reaguoja į aplinką, praktiškai nesusieja su giminaičiais.

Pirmieji ženklai

Pirmasis Vest sindromo išpuolio ženklas yra stiprus vaiko verksmas, todėl dažnai gydytojai tokius kūdikius diagnozuoja su kolikomis. Standartiniai šios ligos požymiai yra:

1. Stiprūs viso kūno šlaitai.
2. Apibendrinti traukuliai apatinės ir viršutinės galūnėse, visas kūnas.
3. Galūnės netyčia auga šonuose.

Paprastai toks užpuolimas trunka ilgiau nei vieną ar dvi sekundes. Ateina trumpa pauzė, o išpuolis atsinaujina. Kai kuriais atvejais spazmai yra vienišas, bet dažniau jie eina pakaitomis.

Vest sindromo vaikai dažnai yra labai drąsūs, atsilieka vystymosi laikotarpiu, įvairiais sunkumo laipsniais. Krūtys su šiomis ligomis elgiasi dažnai, kaip aklas.

[13]

Epilepsija su Vest sindromu

Vest sindromas yra vienas iš bendrosios katastrofinės epilepsijos variantų. Tai gali būti simptominis (dažniausiai) arba kriptogenas (tik iki 10% visų atvejų). Klasikinė Vest sindromo versija gali pasireikšti ryškiais salamove arba miokloniniais spazmais. Kartais spazmai būna trumpo serijinio galvos įkūnėlio formos.

Epilepsija su Vest sindromu vystosi dėl įvairių neurologinių ligų ar be centrinių nervų sistemos sutrikimų. Kūdikių spazmai sukelia lėtą vaiko psichinių ir motorinių funkcijų vystymąsi, kurie ateityje gali labai sutrikdyti bendrą vystymąsi.

80% atvejų vaikams, sergantiems Vest sindromu, būdingas kūdikių cerebriniu paralyžius, mikrocefalija, aortos ir ataksikos sutrikimai.

[14]

Encefalopatija su Vest sindromu

Kaip jau minėta, Vest sindromas taip pat žinomas kaip miokloninė encefalopatija su giparingitmija. Gripo ritmas yra tipiškas, bet ne patonognoninis encefalogramos modelis pacientams, sergantiems šia liga.

Standartinė gipazaritmija pasižymi nuolatiniu aritmišku ir didelės amplitudės lėto bangos aktyvumu, taip pat turi daugybę spindulių ir aštrių bangų. Nėra skirtingų pusrutulio skyrių sinchronizacijos. Kartais modeliai gali skirtis amplitudės asimetrija.

Gypsaritmas beveik visiškai pakeičia pagrindinę fono veiklą.

[15], [16], [17], [18],

Simptominis Vest sindromas

Paprastai 75% atvejų Vest sindromas prasideda antrojo ar trečiojo kūdikio gyvenimo ciklo metu. Pirmieji mėnesiai vaiko vystymasis atrodo gana įprastas ir tik tada yra traukuliai, kurie yra patognomoniniai pirmieji ženklai. Kartais pacientams pasireiškia uždelstas psichomotorinis vystymasis. Labai retai matyti EEG pokyčius.

Myoklonija ar raumenų mėšlungis įtakoja beveik visą kūną. Tokių traukulių metu kūdikio kūnas ir galūnės lenkasi. Lanksčiųjų raumenų spazmai ir susitraukimai gali būti dvišaliai, sinchroniniai, staigūs, simetriški ir ne ilgiau kaip 10 sekundžių. Kartais jie kartojami iki šimto kartų per dieną.

Kai kuriais atvejais konvulsinis išpuolis gali paveikti tik vieną raumenų grupę. Žemutinės ir viršutinės galūnių spazmai kramtymuose, galvos pasislenka ir lieka ant krūtinės. Jei priepuolių dažnis yra didelis, vaikas gali užmigti.

Iki šiol yra trys atskiros "Vest" sindromo versijos, kurios skiriasi viena nuo kitos nuo raumenų pažeidimo laipsnio ir pobūdžio:

1. Noduliavimas - daug lieknėjimo spazmų (ypač viršutinės galūnės ir galvos).
2. Gimdos kaklelio spazmai - galvos smūgis atgal. Ataka trunka iki dešimties sekundžių, o pertrauka trunka vieną sekundę.
3. Dažni traukuliai yra mėšlungis visame kūne. Galva "išsikiša" ant krūtinės, o galūnės yra nukreiptos.

Vaikai su Vest sindromu iš karto po gimdymo ar po šešių mėnesių turi variklio ir psichikos vystymosi pasekmes. Dažni spazmai sustiprina situaciją.

Cerebellarinis sindromas su Vest sindromu

Kai kuriais atvejais su smegenų kraujagyslių sindromu gali pasireikšti smegenų sindromas. Tai yra smegenų pralaužimas arba jo sąveikos su kitomis smegenų dalimis pažeidimas. Pagrindiniai smegenų sindromo požymiai:

1. Intensyvus pirštų drebėjimas (ypač judėjimo metu).
2. Adidokokinezė.
3. Raumenų anafedija ir raukšlumas.
4. Yra simptomas, kad nėra atgalinio impulso.
5. Sisteminis galvos svaigimas.

[19]

Komplikacijos ir pasekmės

Vest sindromo eiga yra gana sunkus beveik visais atvejais, nes tai pasireiškia sunkiais smegenų sutrikimais. Labai retai ši liga gali būti gydoma konservatyviu būdu. Tačiau dažniausiai net po veiksmingos terapijos atsiranda recidyvai laikui bėgant.

Beveik visada po paciento išsigimimo pastebimi sunkūs ir gana sunkūs neurologiniai liekamieji reiškiniai: epilepsija ir jos ekvivalentai, ekstrapiramidinės apraiškos. Be to, pacientai vystosi psichinius sutrikimus: idiotiškumą ar lengvą demenciją.

Tik 2% atvejų (pagal Gibsą) spontaniškai išsiskiria.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika vest sindromas

Vest sindromo diagnozė atliekama tokių gydytojų pagalba: neurochirurgas, epileptologas, neurologas, pediatras, imunologas, endoskopistas ir endokrinologas. Dėl šiuolaikinių prietaisų naudojimo galima tiksliau diagnozuoti. Paprastai naudojama: radiomagnetinė ir kompiuterinė tomografija, kranioskopija (labai retais atvejais), cerebroangiografija. Taip pat atliekami neurofiziologiniai tyrimai, parodantys epilepsijos priepuolių patologinį dėmesį.

Populiariausi Vest sindromo diagnostikos metodai yra elektroencefalografija ir dujų encefalografija.

Dėl elektroencefalografijos galima nustatyti biopsinių kreivių hipsartrimą:

1. Biologinių kreivių amplitudė yra nereguliari.
2. Nėra pagrindinių kreivių sinchronizavimo. Miego ar budėjimo metu gali pasirodyti "maksimalios kreivės".
3. Mažas šviesos stimuliacijos efektyvumas.

Kai kuriais atvejais, naudojant dujų encefalografiją, galima pamatyti smegenų skilvelių išsiplėtimą. Vėlyvojo sindromo hidrocefalijos vėlesniuose etapuose.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferencialinė diagnostika

Vakarų sindromas gali diferencijuoti abu epilepsijos ligoms, kurios pasireiškia dažnai į ankstyvojoje stadijoje (dieglius, nerimas, infantiliškas masturbacija giperekspleksiya, kvėpavimo priepuolis), ir su kai kuriais epilepsijos sindromų (pvz, židinio epilepsija). Elektroencefalografija atlieka labai svarbų vaidmenį diferencinės diagnostikos.

[29]

Gydymas vest sindromas

Kiekvienu atveju gydymas yra individualus ir priklauso nuo priežasties, dėl kurios atsirado Vest sindromas ir smegenų vystymosi būsena.

Šiuo metu Vest sindromo gydymo pagrindinis būdas yra steroidų terapija su adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) (Sabril, vigabatrinas). Tačiau toks gydymas turi būti labai atsargus ir griežtai prižiūrimas medicinoje, nes ir steroidiniai vaistai, ir vigabatrinas turi daug rimtų šalutinių poveikių. Taip pat būtina pasirinkti tinkamus priešvėžinius vaistus, taip pat vaistus, kurie padės normalizuoti smegenų kraują.

Kartais neurochirurgas turi atlikti operaciją, kurios metu išardomos medulinės membranos spikulės ir pašalinamas patologinis dėmesys su įgimtomis kraujagyslių aneurizmomis. Ši procedūra atliekama stereotaksine chirurgija ir įvairiais endoskopiniais metodais. Naujasis ir gana brangus Vest sindromo gydymo būdas yra kamieninių ląstelių naudojimas. Tai laikoma veiksminga, tačiau nepopuliari, nes yra didelė procedūros kaina.

Šio metodo esmė yra ta, kad sugadinta smegenų sritis atstatoma naudojant kamienines ląsteles.

Vesti sindromo idiopatinė forma paprastai gydoma specialiais vaistais:

1. Prieštraukulinius - pvz, "epiliatoriaus", "nitrazepamo», Depakote (valproatas), Topamax (Topiramatas), Zonegran (zonisamidas), Onfi (Klobazamas) arba Klonopin (klonazepamo) ..
2. Steroidinių hormonų vaistai - pavyzdžiui, hidrokortizonas, prednizolonas, tetrakozaktidai.
3. Vitaminai - pavyzdžiui, vitaminas B6 (piridoksinas).

Gydymas yra veiksmingas, jei sumažėja traukulių skaičius ir dažnis. Su tinkamai parinkta terapija ateityje vaikas paprastai vystysis ir mokosi.

Tačiau verta suprasti, kad net šiuolaikiniai vaistai turi daug šalutinių poveikių:

1. Koncentracijos pažeidimas.
2. Nuovargis
3. Alerginės odos reakcijos.
4. Depresija.
5. Nervų pažeidimai.
6. Kepenų nepakankamumas.

LFK su Vest sindromu

Terapinis fizinis treniravimas Vesta sindromu turėtų būti atliekamas griežtai prižiūrint reabilitologui ir sporto medicinos gydytojui, kad nepakenktų traukuliai. Šis gydymo metodas yra gana populiarus, bet nesuteikia veiksmingų rezultatų be komplekso vaistų.

Atkūrimo atvejai

Ilgalaikis traukulių nebuvimas naudojant Vest sindromą negali pasakyti, kad liga praėjo į remisiją. Tačiau kai kurie gydytojai mano, kad jei spazmai, traukuliai, giparitmija ir EEG pokyčiai per mėnesį nebūtų pastebėti, tai gali būti laikoma atsigauna. Deja, iki šiol tokie atvejai yra gana reti. Pasak kai kurių šaltinių, tik 8% visų pacientų yra išgydyti visiškai, pagal Gibbsas, ši suma yra tik 2%.

[30], [31], [32]

Prevencija

Vest sindromo prevencijos pagrindinė priemonė - tai jo skubi diagnozė ir tinkamas gydymas. Epilepsijos priepuoliai, kurie laikomi pagrindine šios ligos požymiu, turi būti stabilizuotos.

[33], [34], [35], [36]

Prognozė

Vest sindromo vystymosi bendrą prognozę yra gana sunku nuspėti, nes yra įvairių priežastys. Pavyzdžiui, idiopatinio sindromo atveju prognozė yra palankesnė nei simptominio sindromo atveju.

Tai galima paaiškinti tuo, kad idiopatinė šios ligos forma yra daug lengviau: atakų dažnumas ir stiprumas yra mažesni, vaikas vystosi ne taip daug. Paprastai šių kūdikių liga virsta kitomis epilepsijos formomis. Ateityje apie 40% šių vaikų nesiskiria nuo savo bendraamžių.

Kitais atvejais gydymas yra sudėtingesnis, jo rezultatai yra mažiau veiksmingi. Jei vaikai, turintys simptominę Vest sindromo formą, yra netoleruojantys vaistų, gydymas tampa vis sudėtingesnis. Mažiau nei 50% tokių pacientų gauna remisiją. Remiantis tyrimo duomenimis, tik 30% pacientų yra visiškai arba beveik visiškai išgydyti vartojant vaistus.

Deja, 90% visų Vest sindromo sergančių pacientų yra fiziškai ar protiškai atsparūs, nepriklausomai nuo gydymo veiksmingumo. Taip yra todėl, kad traukuliai dažnai negrįžtamai nutraukia kai kurias smegenų dalis.

60% visų vaikų, užsikrėtusių Vest sindromu, ateityje turės bet kokios formos epilepsiją. Kartais liga tampa Lennox-Gastaut sindromu.

Palankūs prognostiniai veiksniai:

• Kriptogeninė ar idiopatinė etiologija.
• Ligos sukūrimas vyresni nei 4 mėnesių amžiaus.
• Netipinių priepuolių nebuvimas.
• EEG asimetriškų anomalijų nebuvimas.
• Gydymo veiksmingumas.

Remiantis tyrimu, 5% Vaesto sindromo vaikų negyvena iki penkerių metų. Mirtis atsiranda dėl ligos ar gydymo šalutinio poveikio. Pirmieji metai miršta penktadaliu pacientų, nes įgimtos smegenų patologijos nesuderinamos su gyvenimu.