17alfa-hidroksiprogesterono kiekis kraujyje

17-hidroksiprogesteronas yra kortizolio pirmtakas, turintis natriuretinį poveikį. Hormonas gaminamas antinksčiuose, kiaušidėse, sėklidėse ir placentoje. Dėl hidroksilinimo 17-hidroksiprogesteronas paverčiamas kortizoliu.

17-hidroksiprogesterono nustatymas kraujyje vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant adrenogenitalinį sindromą, kurį lydi vienos grupės hormonų hiperprodukcija antinksčių žievėje ir sumažėjusi kitos grupės sekrecija. Adrenogenitalinis sindromas pagrįstas paveldimu įvairių fermentų, dalyvaujančių steroidinių hormonų biosintezėje, trūkumu. Yra kelios adrenogenitalinio sindromo formos, kurių klinikiniai požymiai priklauso nuo konkretaus fermento trūkumo: 21-hidroksilazės, 11β-hidroksilazės, 3β-oksido dehidrogenazės, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazės), 17-hidroksilazės. Visoms adrenogenitalinio sindromo formoms būdingas kortizolio, kuris reguliuoja AKTH sekreciją grįžtamojo ryšio mechanizmo principu, sintezės sutrikimas.

17-hidroksiprogesterono koncentracijos kraujo serume pamatinės vertės (norma)

Amžius	17-GPG, nmol/l
Vaikai, brendimas:
Berniukai	0,1–2,7
Merginos	0,1–2,5
Moterys:
Folikulinė fazė	0,4–2,1
Liuteininė fazė	1,0–8,7
Pomenopauzė	<2,1

Sumažėjęs kortizolio kiekis kraujyje skatina padidėjusią AKTH sekreciją priekinėje hipofizės dalyje, dėl ko padidėja antinksčių funkcija, padidėja jų hiperplazija ir padidėja steroidinių pirmtakų, iš kurių sintetinami androgenai, sekrecija. Padidėjusi androgenų koncentracija kraujyje (skirtingai nei kortizolis) nesumažina AKTH sekrecijos hipofizėje. Dėl to antinksčių žievėje kaupiasi per didelis 17-hidroksiprogesterono kiekis, tiek dėl nepakankamo jo virsmo kortizoliu, tiek dėl padidėjusio susidarymo.

Dažniausiai (80–95 % visų atvejų) nustatomas 21-hidroksilazės, kuri yra būtina 17-hidroksiprogesterono virtimui 11-deoksikortizoliu, o vėliau – kortizoliu, trūkumas. Kas trečiam pacientui, sergančiam šio tipo fermentiniu defektu, pasireiškia sunkūs kortizolio sintezės sutrikimai ir nepakankama aldosterono sintezė. Kliniškai tai pasireiškia druskų eikvojimo sindromu. Organizmas negali išlaikyti natrio, todėl jo netenka su šlapimu, atsiranda dehidratacija ir kolapsas. Sergančių vaikų mirtis paprastai ištinka pirmosiomis gyvenimo savaitėmis.

Svarbiausią vaidmenį diagnozuojant 21-hidroksilazės trūkumo sukeltą adrenogenitalinį sindromą atlieka 17-hidroksiprogesterono, DHEAS ir testosterono nustatymas kraujyje bei 17-KS išsiskyrimas su šlapimu, kuris gali viršyti normą 5–10 ar daugiau kartų. 17-hidroksiprogesterono koncentracija kraujyje, didesnė nei 24 nmol/l, patvirtina įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozę. Jei ji yra 9–24 nmol/l, policistinių kiaušidžių sindromo ir adrenogenitalinio sindromo diferencinei diagnozei atlikti skiriamas AKTH tyrimas. Reikėtų prisiminti, kad esant neklasikinei 21-hidroksilazės trūkumo formai, bazinė 17-hidroksiprogesterono koncentracija kraujyje gali būti mažesnė nei 9 nmol/l. Todėl, įtarus adrenogenitalinį sindromą, AKTH tyrimas atliekamas net ir esant mažai bazinei 17-hidroksiprogesterono koncentracijai. Paprastai po 60 minučių 17-hidroksiprogesterono koncentracija paprastai nepasiekia 12 nmol/l, esant klasikinei adrenogenitalinio sindromo formai, ji viršija 90 nmol/l, o neklasikinės formos – 45 nmol/l. Heterozigotiniams 21-hidroksilazę koduojančio mutantinio geno nešiotojams 17-hidroksiprogesterono koncentracija kraujyje po stimuliacijos AKTH padidėja iki 30 nmol/l.

Viena iš padidėjusio 17-hidroksiprogesterono susidarymo priežasčių gali būti antinksčių žievės navikai. Efektyvus diferencinės diagnostikos metodas yra deksametazono testas. Prieš tyrimą imamas paciento kraujas 17-hidroksiprogesteronui nustatyti, o dieną prieš tyrimą – kasdienis šlapimo mėginys 17-KS nustatyti. Suaugusiesiems skiriama po 2 mg deksametazono per burną kas 6 valandas po valgio 48 valandas. Baigus vartoti deksametazoną, vėl imamas kraujas ir surenkamas kasdienis šlapimo mėginys. Esant adrenogenitaliniam sindromui, testas teigiamas – 17-hidroksiprogesterono koncentracija kraujyje smarkiai sumažėja, o 17-KS išsiskyrimas su šlapimu sumažėja daugiau nei 50 %. Esant navikams (androsteromoms, arenoblastomoms), testas neigiamas, hormono kiekis nesumažėja arba sumažėja nežymiai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]