17α-hidroksiprogesterono kiekis naujagimių kraujyje (įgimto adrenogenitalinio sindromo tyrimas)

17-hidroksiprogesteronas yra kortizolio sintezės substratas antinksčių žievėje. Esant įgimtai antinksčių žievės hiperplazijai arba adrenogenitaliniam sindromui, atsiradus dėl genų, atsakingų už įvairių steroidogenezės etapų fermentų sintezę, mutacijų, padidėja 17-hidroksiprogesterono kiekis vaisiaus kraujyje, amniono skystyje ir nėščios moters kraujyje. Todėl 17-hidroksiprogesterono tyrimas gali būti naudojamas tiek prenatalinei, tiek postnatalinei vaisiaus ligų diagnostikai. Fiziologinio nėštumo metu 17-hidroksiprogesterono koncentracija nėščios moters kraujyje neviršija 14 nmol/l.

Serumo 17-hidroksiprogesterono koncentracija fiziologinio nėštumo dinamikoje

Nėštumo laikotarpis	Pamatinės vertės
	Ng/dl	Nmol/l
1 trimestras	93,3–144,3	2,8–4,3
2 trimestras	203.3-470	6.1–14.1
III trimestras	203,3–466,7	6.1–14

Įgimtos vaisiaus antinksčių hiperplazijos atveju jau pirmąjį trimestrą nėščiosios kraujyje padidėja 17-hidroksiprogesterono koncentracija, vidutiniškai iki 12 nmol/l (3–30 nmol/l). Antrąjį trimestrą 17-hidroksiprogesterono kiekis siekia 25 nmol/l (20–35 nmol/l), trečiąjį – 35 nmol/l (amniono skystyje – iki 50 nmol/l).

Įtarus įgimtą adrenogenitalinį sindromą, tiriama 17-hidroksiprogesterono koncentracija kraujyje iš virkštelės (arba gauta per pirmąsias 3 dienas po gimimo).

17-hidroksiprogesterono koncentracijos naujagimių kraujyje pamatinės vertės (norma)

Amžius	Pamatinės vertės
	Ng/ml	Nmol/l
Kraujas iš virkštelės	9–50	27,3–151,5
Priešlaikinis	0,26–5,68	0,8–17,0
Naujagimiai pirmąsias 3 dienas	0,07–0,77	0,2–2,3

Įgimta antinksčių hiperplazija, kurią sukelia 21-hidroksilazės trūkumas, yra lydima 17-hidroksiprogesterono koncentracijos padidėjimo kraujyje iki 40–220 ng/ml; esant 11β-hidroksilazės trūkumui, padidėjimas yra mažiau ryškus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]