Amovrotiškas idiozė

Amovrotiškas idiotizmas yra reta progresuojanti liga. Jis pasižymi laipsnišku regėjimo mažėjimu, kad užbaigtų aklumą ir intelekto blogėjimą, kol nepradedamas idiotiškumas. Dėl to pacientas išsivysto giliai senyvumo ir miršta. Ligą pirmą kartą aprašė gydytojas-oftalmologas Tau daugiau nei prieš 130 metų. Tau atkreipė dėmesį į ypatingą paviršiaus transformaciją. Jau buvo aprašyta daugiau kaip 500 ligos atvejų.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologija

Ligos epidemiologija rodo šeimos pobūdį. Šeimose, kuriose yra amovrotinio idiotiškumo pacientų, dėl tos pačios priežasties pavojingos santuokos yra pavojingos. Taip pat kyla pavojus žmonėms, kurie yra Kanados-Prancūzijos ar žydų kilmės.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Priežastys amavrotiškas idiotizmas

Nepaisant daugybės duomenų, surinktų apie ligą, dabar daugybė klausimų apie priežastis, patogeniškumą ir net amaurozinio idiozijos pasireiškimą mokslininkai ir toliau siekia atsakyti.

Yra pasiūlymų, kad liga yra paveldima. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Dažniausiai jis pasireiškia smegenėlių, pakaušio skilties smegenų pusrutulių su sunkių komplikacijų ir pasekmių visam kūnui: atrofija regos nervą, nervų skaidulos gali prarasti savo kiautą, ir tarp nervinių ląstelių komunikaciją - suirti.

Dauguma ekspertų pripažįsta, kad klinikiniai ligos požymiai gali būti gana įvairūs ir yra susiję su amžiumi, kurio metu pacientui pradėjo vystytis amaurozinis idiotizmas.

Į mokslinius tyrimus ligos priežastis, žinoma, pastebėjo tam tikrą pavyzdį: ". Šeimos amavroticheska idiotizmas" liga dažnai pasireiškia vaikams iš tos pačios šeimos, kuri yra, kodėl naudoti pavadinimą Pasak tyrimų, kurių rezultatai buvo paskelbti, kai mes pradėjome studijuoti ligą, 64 atvejų idiotizmas amavroticheskoy 37 buvo rasta 13 šeimų (kiekviena šeima turėjo įtakos vaikų 2-5). Pažymėtina, kad tokiose šeimose pacientai turėjo visiškai sveiki broliai ir seserys. Šiuo metu ligos plitimui labai svarbus recesyvinis paveldėjimo faktorius. Taigi, galima paaiškinti atvejų paplitimą tose pačiose šeimose. Per paveldimumo veiksnys priežasties amavroticheskoy idiotizmas analizės nereikia riboti į pacientų (ir didėjančia ir sparnai) kliniškai reikšmingų simptomų šeimų buvimą, bet ir atsižvelgti į primityvus, pavyzdžiui, būdingas anomalija regėjimo aparato (šeimos choroidito, pigmentinio tinklainės distrofija ir tt).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenesis

Anatominis pagrindas ligos vystymuisi yra specifinis ganglioninių ląstelių suskaidymas, kuris pasireiškia dėl lipidų metabolizmo pažeidimo ląstelėje.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Simptomai amavrotiškas idiotizmas

Pirmieji įgimtos formos požymiai atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis. Kūdikis gimsta hidrocefalija ar mikrocefalija, kenčia nuo traukulių, paralyžių, sutrikusi kvėpavimo funkcija. Kūdikis miršta po kelių mėnesių.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Etapai

Kūdikių forma vystosi 4-6 mėnesius. Tai yra tokia amaurotic idiopatijos forma, kuri būdinga šeimai. Vizija greitai patenka: kūdikis negali nustatyti regos, nesilaiko objektų. Be dugno atsiranda vadinamasis "vyšnių akmuo" - rausvą dėmė dėmės srityje, kuri yra apsupta mėlynos ir baltos spalvos ratlankio. Tada optiniai nervai yra atrofiuoti, o vaikas visiškai praranda gebėjimą matyti. Palaipsniui prarandami išankstiniai, gynybiniai refleksai, taip pat galimybė judėti. Pacientai stipriai reaguoja į garso stimulus - jie siaubia nuo mažo garso sveikam žmogui, gali būti traukulių, atsirandančių dėl padidėjusio raumenų tonuso. Galutinėje ligos stadijoje atsiranda bendra atrofija, kūno išnykimas ir padidėjęs visų ekstensoriaus raumenų tonusas. Ligos prognozė taip pat nuvilia: pacientas miršta po pusantro ar dviejų po ligos pradžios.

Vėlyvoji vaikų forma prasideda po 3-4 metų. Progresuojanti liga yra tarpusavyje su remisijos etapais. Laipsniškas žvalgos praradimas lydimas konvulsijų, koordinacijos sutrikimų, ekstrapiramidinių sutrikimų. Ši forma taip pat būdinga optinio nervo atrofijai. Mirtis atsiranda po 6-8 metų nuo amovrotinio idiotizmo pradžios.

Jauni forma pradeda pasirodyti 6-10 metų. "Spilmeyer" ampertinis idiozė vyksta ne taip greitai. Akių dugno pokyčiai sutampa su tinklainės pigmentinio degeneracijos pasireiškimais. Paciento regėjimas pamažu mažėja, kaip ir intelektas. Motorinių funkcijų sutrikimai gali pasireikšti įvairiais būdais ir nenuosekliai: nėra labai ryškių rankų ir kojų paralyžių, ekstrapiramidinių ir bulbarinių sutrikimų. Liga sukelia mirtį po 10-25 metų po pirmųjų požymių atsiradimo.

Vėlyvoji forma atsiranda labai retai ir vystosi labai lėtai. Pakeisti psichinės būklės pacientui (pagal organinių psichikos sindromas tipo), atrofiją regos nervų ir pigmentine tinklainės degeneracija. Paskutinis etapas būdingas paralyžiumi ir epileptiforminiu sindromu. Pacientas miršta 10-15 metų nuo ligos pradžios.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formos

Yra keturi amaurocinio idiociškumo tipai:

• Tei-Saksa (įspūdingas ankstyvame amžiuje);
• Yansky-Bilynovsky (pasireiškiantis vaikais vėlesniame amžiuje);
• Shpilmeier-Vogt (pasireiškė paaugliams);
• Kufsa (vėlyvoji forma).

Kai kurie mokslininkai atskirai išskiria ir įgytą Normano-Woodą.

Kiekviena ligos rūšis turi savo klinikinių apraiškų rinkinį, tačiau jas visus vienija bendros priežastys, klinikinė įvaizdis, anatominė bazė ir patogenezė.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrotiškas idiotizmas

Amovrotinio idiotiškumo priežastis yra lipidų metabolizmo sutrikimas, dėl kurio lipidų metabolizmas tarpinis produktas patenka į įvairias kūno ląsteles - sfingomieliną. Indėlių vieta ir sudėtis prisideda prie konkretaus klinikinio šios ligos formos plėtojimo.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferencialinė diagnostika

Amaurozinio idiocio diferencinė diagnozė yra pagrįsta specialia klinikine išvaizda ir būdingomis dugno ligos patologijomis.

Ankstyva forma turi panašių simptomų, susijusių su Landing ligomis - mukopolisacharidozės rūšimi. Lundingo liga vystosi nuo pirmųjų mėnesių po gimdymo ir dar 2-3 metus po mirties. "Vyšnių duobė" į dugno pasirodo 1/5 atvejų, degeneracinės pokyčiai tinklainėje ir iškreiptas suvokimas Garsai (giperkuziya) dėl jos praktiškai nėra tipiškas, tačiau pažymėjo, kad tuo pačiu metu plėtrą blužnies ir kepenų, sutrikimų psichika, ir judėjimo sutrikimų.

Nepilnamečių forma kartais sutampa su Lawrence-Moon-Biddle sindromo apraiškomis. Siekiant atskirti šias ligas, būtina atkreipti dėmesį į kitas jų apraiškas. Dėl sindromas Laurence - Mėnulis - Biedl būdingas greitas svorio padidėjimas, deformacijos galūnės, kuriai būdingas papildomų pirštus ant rankų ar kojų akivaizdoje, pažymėtos Autonominis mitybos sutrikimai ir motorinių funkcijų pažeidimų nebuvimą.

Vėlyvosios amovrotinės idiotizmo formos simptomų įvairovė apsunkina diagnozę visą gyvenimą. Jo apraiškos yra panašios į Friedreicho ataksiją, išsėtinę sklerozę, Alzhaimerio ligą, Paiko ligą, progresuojantį paralyžią ir net šizofreniją.

Kai kurie autoriai teigia, kad šios ligos diagnozę, ypač kai klinikinės apraiškos yra suteptos, galima patikimai nustatyti tik po mirties, remiantis nervų sistemos histologinių nukrypimų analize.

Gydymas amavrotiškas idiotizmas

Racionalus ir veiksmingas gydymas neegzistuoja. Mūsų laikais amaurozinio idiotizmo gydymas skirtas tik simptomų palengvinimui. Naudojami raminamieji vaistai, nootropiniai vaistai, vaistiniai preparatai, mažinantys spazmus ir vaistus, stiprinančius poveikį.

Norėdami suaktyvinti smegenų kraujotaką ir medžiagų apykaitos procesus, skiriasi glicinas, elaras, smegenų liga, glutamo rūgštis, pantogamas.

Siekiant pašalinti konvulsinį sindromą, skiriamas difeninas arba karmazepinas.

Teigiamas rezultatas gali būti audinių ekstraktų, kraujo ar plazmos perpylimo naudojimas.

Prevencija

Nepakankamas veiksmingas amaurozinio idiozijos gydymas leidžia atkreipti ypatingą dėmesį į prevenciją. Jau yra būdų, leidžiančių nustatyti heterozigotinius patologinio geno nešėjus ir kaip diagnozuoti amaurozinį idiotizmą vaisiaus nėštumo metu. Antenatalinė ligos diagnozė susideda iš heksozaminidazės A aktyvumo amniono skysčiuose analizės. Jei nustatomas sumažėjęs fermento aktyvumas, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Sergamojo vaiko tėvams patariama nustoti toliau vaisingą.

[64], [65], [66], [67]