Amaurotinis idiotizmas

Amaurotinis idiotizmas yra reta progresuojanti liga. Jai būdingas laipsniškas regėjimo silpnėjimas iki visiško apakimo ir intelekto degradacija, kol prasideda idiotizmas. Dėl to pacientui išsivysto gilus marazmas, kuris gali baigtis mirtimi. Ligą pirmą kartą aprašė oftalmologas dr. Tau prieš daugiau nei 130 metų. Tau pastebėjo ypatingą akies dugno transformaciją. Jau aprašyta daugiau nei 500 ligos atvejų.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Epidemiologija

Ligos epidemiologijoje pastebimas šeimyninis pobūdis. Šeimose, kuriose yra pacientų, sergančių amaurotine idiotizmu, kraujomaišos santuokos yra pavojingos dėl tos pačios priežasties. Taip pat rizikos grupėje yra Kanados-Prancūzijos arba žydų kilmės žmonės.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Priežastys amaurotinis idiotizmas

Nepaisant daugybės duomenų, surinktų apie šią ligą, mokslininkai šiuo metu toliau ieško atsakymų į daugelį klausimų apie amaurotinio idiotizmo priežastis, patogenezę ir net apraiškas.

Yra nuomonių, kad ši liga yra paveldima. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Dažniausiai pažeidžiamos smegenų pusrutulių smegenėlės ir pakaušio skiltys, o tai sukelia sunkių pasekmių ir komplikacijų visam kūnui: regos nervų atrofija, nervinės skaidulos gali prarasti savo membranas, nutrūkti jungtys tarp nervinių ląstelių.

Dauguma ekspertų pripažįsta, kad klinikiniai ligos požymiai gali būti gana įvairūs ir koreliuoti su amžiumi, kai pacientui pradėjo vystytis amaurotinis idiotizmas.

Tiriant ligos priežastis, pastebėtas tam tikras dėsningumas: liga dažnai paveikia tos pačios šeimos vaikus, todėl vartojamas pavadinimas „šeimyninis amaurotinis idiotizmas“. Remiantis tyrimais, kurių rezultatai buvo paskelbti dar tik pradedant tyrinėti ligą, iš 64 amaurotinio idiotizmo atvejų 37 buvo nustatyti 13 šeimų (kiekvienoje šeimoje buvo 2–5 sergantys vaikai). Pažymėtina, kad tokiose šeimose sergantieji turėjo absoliučiai sveikus brolius ir seseris. Šiais laikais manoma, kad recesyvinis paveldėjimo veiksnys vaidina didelį vaidmenį ligos vystymesi. Taigi galima paaiškinti ligos atvejų dažnumą tose pačiose šeimose. Analizuojant paveldimumo veiksnį kaip amaurotinio idiotizmo priežastį, negalima apsiriboti kliniškai išreikštų požymių buvimu pacientų šeimose (tiek kylančiojoje, tiek šoninėje linijoje), bet taip pat atsižvelgti į primityvius, pavyzdžiui, būdingus regos aparato veikimo nukrypimus (šeimyninį choroiditą, pigmentinę tinklainės distrofiją ir kt.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenesis

Anatominiu ligos vystymosi pagrindu laikomas specifinis ganglijų ląstelių irimas, kuris atsiranda dėl lipidų apykaitos pažeidimo ląstelės viduje.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Simptomai amaurotinis idiotizmas

Pirmieji įgimtos formos požymiai pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis. Kūdikis gimsta su hidrocefalija arba mikrocefalija, jį kamuoja traukuliai, paralyžius ir kvėpavimo sutrikimai. Vaikas miršta po kelių mėnesių.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Etapai

Kūdikystės forma išsivysto nuo 4-6 mėnesių. Šiai amaurotinių idiopatijų formai būdingas šeimyninis pobūdis. Regėjimas sparčiai silpsta: kūdikis negali fiksuoti žvilgsnio, nestebi objektų. Ant akies dugno atsiranda vadinamoji „vyšnios kauliukas“ – rausva dėmė geltonosios dėmės srityje, kurią supa pilkai baltas apvadas. Tuomet atrofuojasi regos nervai, ir vaikas visiškai praranda gebėjimą matyti. Palaipsniui prarandama orientacija, apsauginiai refleksai, taip pat gebėjimas judėti. Pacientai stipriai reaguoja į garso dirgiklius – jie krūpteli nuo garso, kuris sveikam žmogui yra tylus, dėl padidėjusio raumenų tonuso gali atsirasti traukulių. Paskutinėje ligos stadijoje išsivysto bendra atrofija, kūno išsekimas ir visų tiesiamųjų raumenų tonuso padidėjimas. Ligos prognozė taip pat nuvilianti: pacientas miršta praėjus pusantrų–dvejiems metams nuo ligos pradžios.

Vėlyvoji vaikystės forma prasideda 3–4 metų amžiaus. Progresuojanti liga kaitaliojasi su remisijos etapais. Laipsnišką intelekto praradimą lydi traukuliai, koordinacijos sutrikimas ir ekstrapiramidiniai sutrikimai. Šiai formai taip pat būdinga regos nervo atrofija. Mirtis ištinka praėjus 6–8 metams nuo amaurotinio idiotizmo pradžios.

Jaunatvinė forma pradeda pasireikšti 6–10 metų amžiaus. Spielmeyerio amaurotinis idiotizmas progresuoja lėčiau. Akių dugno pokyčiai sutampa su pigmentinės tinklainės distrofijos apraiškomis. Paciento regėjimas palaipsniui silpsta, kaip ir intelektas. Sutrikusi motorinė funkcija gali pasireikšti įvairiai ir nepastoviai: atsiranda nelabai ryškus rankų ir kojų paralyžius, ekstrapiramidiniai ir bulbariniai sutrikimai. Liga sukelia mirtį praėjus 10–25 metams po pirmųjų požymių atsiradimo.

Vėlyva forma pasitaiko labai retai ir vystosi itin lėtai. Pakinta paciento psichinė būsena (kaip organinis psichinis sindromas), stebima regos nervų atrofija ir tinklainės pigmentinė distrofija. Paskutinei stadijai būdingas paralyžius ir epileptiforminis sindromas. Pacientas miršta praėjus 10–15 metų nuo ligos pradžios.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Formos

Yra keturi amaurotinio idiotizmo tipai:

• Tay-Sachso sindromas (pasireiškiantis ankstyvame amžiuje);
• Jansky-Bilynovskio sindromas (pasireiškia vaikams vėlesniame amžiuje);
• Spielmeyer-Vogt sindromas (pasireiškiantis paaugliams);
• Kufsa (vėlyvoji forma).

Kai kurie mokslininkai taip pat atskirai išskiria įgimtą Normano-Vudo tipą.

Kiekvienas ligos tipas turi savo klinikinių apraiškų rinkinį, tačiau juos visus vienija bendros priežastys, klinikinis vaizdas, anatominė bazė ir patogenezė.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostika amaurotinis idiotizmas

Amaurotinis idiotizmas atsiranda dėl lipidų apykaitos sutrikimo, dėl kurio įvairiose organizmo ląstelėse nusėda tarpinis lipidų apykaitos produktas – sfingomielinas. Nuosėdų vieta ir sudėtis lemia specifinio ligos klinikinio vaizdo išsivystymą.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Diferencialinė diagnostika

Amaurotinio idiotizmo diferencinė diagnozė pagrįsta specifiniu klinikiniu vaizdu ir būdingomis dugno patologijomis.

Ankstyvoji forma turi panašius simptomus kaip Landingo liga, mukopolisacharidozės rūšis. Landingo liga išsivysto nuo pirmųjų mėnesių po gimimo ir po 2–3 metų baigiasi mirtimi. 1/5 atvejų atsiranda „vyšnios kauliukas“ ant akies dugno, degeneraciniai tinklainės pokyčiai ir iškreiptas garsų suvokimas (hiperkusija) jai praktiškai nebūdingi, tačiau pastebimas vienu metu blužnies ir kepenų padidėjimas, psichikos sutrikimai ir judėjimo sutrikimai.

Jaunatvinė forma kartais sutampa su Lorenso-Mūno-Bidlo sindromo apraiškomis. Norint atskirti šias ligas, būtina atkreipti dėmesį į kitas jų apraiškas. Lorenso-Mūno-Bidlo sindromui būdingas greitas svorio padidėjimas, galūnių deformacija, kuriai būdingas papildomų pirštų ar kojų pirštų buvimas, pastebimi vegetaciniai-trofiniai sutrikimai ir motorinių funkcijų sutrikimų nebuvimas.

Vėlyvojo amaurotinio idiotizmo simptomų įvairovė apsunkina diagnozę gyvenimo metu. Jo apraiškos panašios į Friedreicho ataksiją, išsėtinę sklerozę, Alzheimerio ligą, Picko ligą, progresuojančią paralyžių ir net šizofreniją.

Kai kurie autoriai tvirtina, kad šios ligos diagnozė, ypač kai klinikinės apraiškos yra neryškios, gali būti patikimai nustatyta tik po mirties, remiantis nervų sistemos histologinių anomalijų analize.

Gydymas amaurotinis idiotizmas

Nėra racionalaus ir veiksmingo gydymo. Šiais laikais amaurotinio idiotizmo terapija skirta tik simptomų palengvinimui. Naudojami raminamieji, nootropiniai, prieštraukuliniai ir bendrieji tonikai.

Norint suaktyvinti kraujotaką ir medžiagų apykaitos procesus smegenyse, skiriami glicinas, elkaras, cerebrolizinas, glutamo rūgštis ir pantogamas.

Konvulsiniam sindromui palengvinti skiriamas difeninas arba karmazepinas.

Teigiamas rezultatas gali būti pasiektas naudojant audinių ekstraktus, kraujo perpylimą ar plazmą.

Prevencija

Efektyvios amaurotinio idiotizmo terapijos stoka verčia mus skirti ypatingą dėmesį prevencijai. Jau yra metodų, leidžiančių nustatyti heterozigotinius patologinio geno nešiotojus, ir metodų amaurotiniam idiotui diagnozuoti nėštumo metu. Prenatalinė ligos diagnostika susideda iš heksozaminidazės A aktyvumo analizės vaisiaus vandenyse. Jei nustatomas sumažėjęs fermentų aktyvumas, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Sergančio vaiko tėvams patariama nutraukti vaikų gimdymą.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]