Anoptalmija: kai negalite matyti pasaulio savo akimis

Akys netyčia vadinamos sielos veidrodžiu, nes jos atspindi pasaulį. Ir suvokiame jį jutimų pagalba, tarp kurių suporuotas regėjimo organas užima vieną iš pirmaujančių vietų. Akių trūkumas (anthhthalmia) yra didelė problema, daranti įtaką visam būsimam vaiko, gimusio vystymosi defektui, gyvenimui, kurio negalima pašalinti. Žmogus, turintis anophtmosą, nebebus žinomas, ką jis, jo šeima ar kiti žmonės atrodys nuo gimimo iki jo sunkaus gyvenimo pabaigos. Be to, tokio defekto estetinė pusė kelia didelių abejonių dėl to, kas yra priežastis kreiptis į chirurgus.

Anthhthalmia problema

Mūsų įprastų organų nebuvimas asmenyje visada sukelia painiavą ir netgi nekontroliuojamą nemėgimą, kuris, gailestingai sumaišytas, sudaro nepaaiškinamą jausmą žodžiais. Tai patiria tie, kurie turėjo susidurti su kito asmens nelaime, o patys pacientai sąmoningai amžiaus instinktyviai jaučia tokį ambivalentišką požiūrį, kad tai labai sunku psichologiškai.

Tačiau anhalfija yra ne tik psichologinė ir kosmetinė, bet ir medicininė problema, nes kalbame apie galvą ir jos dalį, kuriai pirmiausia skiriamas dėmesys. Asmens vaizduose viskas turėtų būti vietoje, kitaip gali atsirasti antrinių defektų. Įgimtos antiftalmijos atveju tai yra nenormalus, neproporcingas veido kaulų kaulų susidarymas, kuriam reikia ankstyvos chirurginės intervencijos. Tiesa, regėjimo atkūrimas be akies obuolio ir kitų organų, atsakingų už regėjimo pasaulį, visai nėra.

Reikia pasakyti, kad vaikai, turintys defektą, pvz., Vienos ar dviejų akių nebuvimas (vienpusis ir dvipusis anoftalmija), gimsta gana retai. Statistika rodo tik apie 3-10 epizodų 100 tūkstančių kūdikių. Tuo pačiu metu naujagimių išvaizda nesiskiria nuo įprastų vaikų su uždaromis akimis. Kai vaikas atveria akis, pastebima, kad trūksta akių.

[1], [2], [3]

Priežastys anhalterija

Remiantis tuo, kad įgimtas akių obuolių nebuvimas yra paveldima liga, kurią sukelia geno, atsakingo už regėjimo organų vystymąsi, mutacija, labai sunku nustatyti tikras ligos atsiradimo priežastis. Tėvai net negali įtarti, kad jų chromosomoje yra patologinis genas. Sumažintas akių obuolių dydis, kuris nėra laikomas pagrindiniu fiziologiniu ar kosmetiniu defektu, jau reiškia recesyvinio geno buvimą, tačiau paprasčiausiai neįmanoma numatyti, ar jis bus perduotas vaikui iš abiejų tėvų.

Kitas dalykas yra tai, kad įgimtos anatomijos gali būti dviejų formų: tikroji, kurios priežastis yra būtent vaiko 2 patologiniai genai, ir įsivaizduojamas, kai kiti veiksniai paveikė regėjimo organų vystymąsi. Tokiu atveju, bet koks neigiamas poveikis vaisiui pirmojo nėštumo trimestro metu, kai susidaro beveik visų žmogaus organų ir sistemų pagrindai, gali būti laikomi akių vystymosi sutrikimo rizikos veiksniais.

Ypač pavojingi yra infekcijos, kurios per motinos kraują gali pasiekti vaisių, turinčios įtakos jos vystymuisi. Moterims, kurių vaikai gimė su įsivaizduojamu anthhthalmia, nėštumo laikotarpiu dažniausiai diagnozuota raudonukė, tymų ir malksnos.

Kaip rizikos veiksnį taip pat galima apsvarstyti toksišką poveikį aplinkos veiksnių vaisiui arba amnioninių banerių buvimą gimdoje (jungiamojo audinio siūlai, ištempti tarp dviejų gimdos sienų). Pastaruoju atveju įvyksta atskirų vaisiaus kūno dalių suspaudimas, kuris gali sukelti veido skeleto deformacijas ir nepakankamą regėjimo organų išsivystymą.

Imaginali anoftalmija retai pasireiškia kaip atskira liga. Jis paprastai yra vienas iš įvairių įgimtų sindromų simptomų (pvz., Lenzo sindromas, paveldėtas X susietu recesyviniu būdu).

Įsigyta anoftalmija yra vieno, mažiau dažnai dviejų akių, nebuvimas dėl amputacijos. Priežastis gali būti sužalojimai ir sunkios akies infekcijos, kai jos audiniai turi būti pašalinti, kad būtų išvengta infekcijos plitimo į smegenų sritį. Kai kuriais atvejais akių pašalinimas yra naudojamas dėl naviko buvimo.

[4], [5]

Pathogenesis

Neįprastos patologijos priežastys yra gana suprantamos, tačiau tai ne įkvepia optimizmo. Faktas yra tas, kad tyrinėdami anthhthalmia patogenezę mokslininkai nustatė vieną svarbų vidinį veiksnį, įtakojantį regėjimo organų vystymąsi prieš gimdymą. Šis veiksnys yra specifiniai genai, iš kurių vienas yra atsakingas už normalų regėjimo organo vystymąsi, o kitas - dėl jo nebuvimo.

Genas yra DNR molekulės segmentas, turintis informaciją apie baltymo struktūrą, iš kurios susidaro tam tikros ląstelės ir ląstelių struktūros. Tai yra paveldimos medžiagos vienetas, kuris yra atsakingas už tam tikros funkcijos ar atributo, kuris yra perduotas kitoms kartoms, formavimąsi. Taigi genetinės patologijos yra paveldimas sveikatos sutrikimas.

Anthhthalmia arba tai, kad nėra akies obuolių, yra paveldima liga, kuri labai mažai tikėtina, kad ji bus perduota kitai kartai. Faktas yra tas, kad genetikoje yra toks dalykas kaip "aleliai". Tai yra skirtingi to paties geno variantai, kurie gali būti perduodami palikuonims skirtingomis tikimybėmis.

Chromosomos yra struktūros, kuriose yra dešimtys ir šimtai tūkstančių genų, kurie yra tam tikra schema ar instrukcija organizmo darbui. Žmogaus vaikas gauna 2 tėvų chromosomų rinkinius. Viename rinkinyje yra 23 chromosomos. Antrasis rinkinys laikomas panašiu į pirmąjį, t. Y. Chromosomos, pažymėtos tuo pačiu numeriu, yra atsakingos už ląstelių susidarymą ir tų pačių struktūrų funkcijas. Pasirodo, kad iš tėvų gauname ne vieną, bet du homologinius (su tomis pačiomis funkcijomis) genus.

Gavus dvigubą chromosomų rinkinį, mes galime gauti vieną iš dviejų to paties geno variantų. Paprastai vienas iš geno variantų yra stipresnis, t.y. Pasireiškia nepriklausomai nuo to, ar genome (genų rinkinys viename chromosomų rinkinyje) yra kito šio geno alelio. Toks genas ir jo sukeltas bruožas vadinamas dominuojančiu. Mažiausiai vieno tokio geno gavimas iš tėvų, turintis didelį tikimybės laipsnį, gauname tiksliai tokį bruožą, o ne tą, kuris gali būti dėl antrojo alelio.

Silpnesni genai vadinami recesyviniais. Kartu su dominuojančiu aleliu jie retai rodo savo savybes. Tik tie, kurie gavo 2 recesyvinius genus iš tėvų, labiau linkę gauti recesyvinį bruožą.

Anaftalmija, kaip ir Wilsono liga, kuriai būdingas vario keitimo organizme pažeidimas su sunkiais nervų sistemos sutrikimais, kepenys, virškinimo sistema yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t.y. Asmuo eksponuoja recesyvinius požymius, kurie gaunami kartu su atitinkamais genais. Toks rezultatas yra labiau tikėtinas, jei vaikas iš tėvų gauna 2 identiškus to paties geno recesyvinius variantus.

Tie žmonės, kurie gauna du identiškus geno alelius iš tėvų, vadinami homozigotiniais. Jei dviejuose žmogaus chromosomų rinkiniuose yra du skirtingi to paties geno variantai, šiam genui jis vadinamas heterozigotiniu.

Genų užduotyse dominuojantys genai paprastai žymimi didžiosiomis raidėmis, o recesyviniai genai - mažosiomis raidėmis. Pavyzdžiui, jei vaikas iš vieno iš tėvų gauna retą recesyvinį geną (pažymėtą „a“), kuris sukelia anoptalmiją (nenormalus akių vystymasis), o antrasis - šio geno dominuojantis alelis (žymimas „A“), anophtmosmos vystymosi tikimybė bus labai žemas

Homozigotiniame organizme, kuris gavo du recesyvinius genus iš tėvų, ši tikimybė bus 100%. Tačiau kokia yra tikimybė, kad tėvai turi vaiką, turintį anthhtmija, iš kurių vienas turi šią ligą arba abu yra recesyvinis genomas?

Iš tėvų gauname dviejų identiškų genų rinkinį, tačiau jų derinys gali būti skirtingas: AA, aa, Aa. Pirmuoju atveju ši liga neatsiranda, antra - atvirkščiai. Heterozigotuose, kaip nustatė genetika, tik akies obuolių sumažėjimas, o tikimybė gauti tik tokį genų rinkinį yra 50%.

Likę 50% vaikų bus homozigotiniai, t. Su dviejų identiškų to paties geno alelių grupe: AA arba aa. Paaiškėja, kad anoftalmijos tikimybė yra 25%, t.y. Liga diagnozuojama kiekviename ketvirtame tėvų šeimoje.

Akivaizdu, kad patologinio geno „a“ nebuvimas viename iš tėvų sumažina anatominių ligų tikimybę iki nulio. Tai paaiškina nedidelį naujagimių skaičių be akių.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Simptomai anhalterija

Jau minėjome, kad įgimtos anatomijos gali būti tikros arba įsivaizduojamos, o ligos išoriniai simptomai labai skiriasi. Tikrojoje ligos formoje, kurios priežastis yra patologinių genų paveldėjimas, paprastai stebimas abiejų akių nebuvimas (dvišalės anatomijos), nes jei vienas iš gautų genų turi informaciją apie normalų regėjimo organo vystymąsi, vaiko akies obuoliai vystysis, bet bus mažesni.

Be akių, vaikai, turintys anophtmosmos, neturi kitų akių audinių, kurie sudaro mūsų regėjimo organą, suteikia galimybę judėti orbitoje, sutelkti dėmesį į netoliese esančius ir tolimus objektus.

Dėl įsivaizduojamo anoftalmijos būdingas tik akies obuolio nebuvimas, o kiti akies komponentai yra, bet lieka nepakankamai išvystyti. Šiuo atveju su tokia pačia tikimybe gali būti paveiktos abi akys. Tokiu atveju, kartu su dvišaliu akių nebuvimu, yra vaikų, kuriems dešinėje (ne dešinėje), nei kairėje (be kairiosios akies) stebima antiftalmija. Šiuo atveju vienos akies nebuvimas kompensuojamas antrojo regėjimo aštrumo padidėjimu.

Su dvišaliu anthhtmija, vaikas lieka aklas gyvenimui, nes protezas padeda išspręsti tik estetinę problemos pusę ir ištaiso tolesnį veido skeleto vystymąsi.

Išoriškai naujagimiai, sergantys anoftalmija, beveik nesiskiria nuo įprastai besivystančių vaikų miego. Ant veido yra akių plyšiai, tačiau galimi įvairūs vokų deformacijos (pirmasis, nors ir ne specifinis vystymosi patologijos požymis). Defektas, atsiradęs dėl akių nebuvimo, tampa pastebimas, kai vaikas atsidaro akis.

Tuo pačiu metu beveik neįmanoma pastebėti genetinės anomalijos dėl ultragarso, kurį galima atlikti daugiau nei vieną kartą nėštumo metu. Tėvams kūdikio gimimas be akių tampa liūdna staigmena, o pats vaikas net ilgai nemano, kad jo defektas, nes jo motinos įsčiose jam nereikėjo vizijos.

[12]

Komplikacijos ir pasekmės

Vienos ar dviejų akių nebuvimas yra tragedija, kuri palieka įspūdį apie tolesnį vaiko vystymąsi. Medicininiu požiūriu vienintelė patologijos komplikacija, atsiradusi ankstyvuoju vaiko gyvenimo laikotarpiu, gali būti veido skeleto formavimo pažeidimas, dėl kurio asmens išvaizda dar labiau pasipriešina ir gali paveikti netoliese esančių organų funkcionavimą.

Iš tiesų problema yra daug platesnė. Nors šiuolaikinė visuomenė pastebimai pakeitė savo požiūrį į žmones, turinčius vystymosi defektų ir nustojo juos atmesti, tačiau daugeliui išlieka tam tikras priešiškumo joms atspalvis, tačiau tai gali turėti įtakos tik psichinei ir emocinei būsenai, sukeliančiai savigarbos mažėjimą, negatyvumą reaguojant į gailestingumą., izoliacija ir tt

Tiesa, asmens, turinčio anophthalmos, išvaizdą galima koreguoti per operaciją. Kitas dalykas yra tai, kad operacija neatgauna vaiko regėjimo, o nesant abiejų akių, pažinimo veikla, taigi ir bendra psichofizinė raida, pastebimai atsiliks nuo normos.

Vaikai, turintys anthhthalmia, yra priversti mokytis specialiosiose ugdymo įstaigose, kad įgytų bent jau elementarų supratimą apie aplinkinį pasaulį, išmoktų skaityti ir rašyti naudojant specialius metodus ir įgyti tam tikrų savitarnos įgūdžių. Tačiau likusiam savo gyvenimui jie lieka silpnaregiai, turintys ribotą profesinės veiklos pasirinkimą.

[13]

Diagnostika anhalterija

Tai, kad ultragarso diagnostika negali būti atliekama prieš gimdymą, leidžia gydytojams vaiko gimimo srities akis, kai defektas tampa matomas iš šono. Akių obuolių nebuvimą sunku paslėpti net ir uždaruose akių vokuose, jau nekalbant apie tai, kad po gimdymo gydytojai tiria vaiką ir patikrina akies reakciją į šviesą.

Tiesa, klinikinis vaizdas, gautas atliekant išorinį tyrimą, nesuteikia pakankamai informacijos apie anthhthalmia priežastis ir formas, o standartiniai testai jokiu būdu nepadeda tobulėti. Į pagalbą gaunama instrumentinė diagnostika, ty rentgeno tyrimas arba kaukolės apskaičiuota tomograma.

Iš tikrųjų anatomijos, be akių, taip pat nėra jokių kitų regėjimo organo audinių (regos nervo, chiasmo ar chiasmo, išorinio sąnario kūno), kurie yra histologiškai nustatyti, ir netgi kaukolės kaulų angą, kuri rodo visišką akių gemalų nebuvimą. Išlaikomi šių naujagimių akių priedai, tačiau jų dydis mažėja, orbita ir junginės ertmė yra mažos.

Akių vokai paprastai yra maži, dažnai deformuoti, kuriuos galima matyti net plika akimi. Taip pat vizualiai nustatomas nedidelis veidrodinio skilimo ir konjunktyvo dydis.

Dažniausiai ši patologija siejama su bendru smegenų priekinių regionų išsivystymu ir sutrikusi nervų sistemos vizualinių padalinių formavimu. Šiems vaikams nustatomi papildomi tyrimai, siekiant nustatyti defekto gylį.

Įsivaizduojamą antoptalmiją apibūdina skylė, o orbitos gelmėje randama pradinė akis mažo plombos forma, kuri aptinkama echografijos būdu. Tai dar kartą patvirtina faktą, kad vizijos organas buvo suformuotas, bet sustojo kuriant vaiko gimdos gyvenimo etapą.

Rentgeno ir histologiniai tyrimai atlieka didelį vaidmenį diferencinėje diagnozėje, padeda suprasti ligos mechanizmą ir nustatyti jo formą. Be to, ši liga taip pat turi būti diferencijuojama nuo mikroftalmijos, t.y. Nepakankamas akies vystymasis, enoftalmija (gilus akių nusileidimas) ir kiti regėjimo organo apsigimimai.

[14], [15]

Gydymas anhalterija

Kai vaikas gimsta šeimoje be vienos ar dviejų akių, tėvai turi natūralų klausimą: ką daryti toliau? Vaiko išvaizda ir galimos komplikacijos, kurių galima išvengti, gali tapti kliūtimi jo būsimame gyvenime, paveikti santykius su kitais žmonėmis, apsunkinti patekimą į visuomenę.

Kad kažkaip sumažintų neigiamą anthhthalmia poveikį, protezai naudojami kartu su antiseptikais, kurie nesiliečia su protezo medžiaga. Faktas yra tas, kad vaiko kaukolės skeletas ir kaulai toliau auga net ir po vaiko gimimo, todėl kuo anksčiau protezas yra įdiegtas, tuo mažesnė deformacijos tikimybė.

Tačiau kaukolės kaulų augimas taip pat yra pakartotinių operacijų priežastis, kurio metu esamas protezas pakeičiamas kitu, šiek tiek didesniu dydžiu. Bet kokia operacija, įskaitant protezavimą, yra vaikų kūno trauma, todėl daugybė operacijų laikomos nepageidaujamomis.

Svarbus šiuolaikinės medicinos pasiekimas yra injekcijos gydymo galimybė, kuri vaikystėje pakeičia protezavimą. Kai vaikas yra mažas ir jo kaulai auga, naudojama neinvazinė technika - gualurono rūgšties įvedimas į orbitinį audinį, kuris neleidžia nenormaliam orbitinių audinių vystymuisi, neleidžia veidui sukurti asimetriją vienašališkomis anhalterijomis.

Toks saugus gydymas galimas nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų. Procedūra atliekama ambulatorinėje klinikoje pagal vietinę nejautrą, nesukeliant kūdikio nepatogumų. Protezas įrengiamas vėliau, kai baigėsi veido skeleto augimo laikotarpis.

Jei protezavimą neįmanoma atlikti ilgiau kaip 7 metus, atliekama operacija, skirta didinti blauzdos plyšį (išorinę kantomiją), po kurios tampa įmanoma naudoti protezą arba implantą. Deja, dėl akių vokų deformacijos pavojaus po operacijos tokia chirurginė intervencija gali būti protezavimo neįmanoma ateityje priežastis.

[16], [17]

Prevencija

Tikra antifhtmija yra laikoma genetine liga, kurios priežastys lieka paslaptimi (sunku pasakyti, kodėl atsiranda patologinis genas ir prognozuoja jo perdavimą į palikuonis). Užkirsti kelią tokiai ligai yra beveik neįmanoma, išskyrus kruopščiai atrinkti seksualinį partnerį, tiriant visą pareiškėjų istoriją. Tačiau tai turi būti padaryta planuojant nėštumą. Pavojus kyla tiems, kurie jau patyrė anatominių arba mikroftalmijų, kurie išsivysto, jei vienas recesyvinis genas buvo perduotas vaikui.

Tačiau įsivaizduojamos patologinės formos vystymąsi galima išvengti net prieš vaiko gimimą. Prevencija yra infekcinių ligų prevencija (ypač ankstyvo nėštumo metu), reguliarūs ultragarso tyrimai, kurie atskleidžia gimdos kryptis, ir nuodingų bei nuodingų medžiagų vengimas nėščios moters kūnui.

Įgyta anthhtmija dažniausiai yra asmens neatsargumo arba neatsargaus požiūrio į jų sveikatą rezultatas. Vengdami akių traumų ir greitai kreipiantis į akių gydytoją apie regėjimo organo ligas, galite išgelbėti tai, kas mums duota gimimo metu, gyvenimui, mėgautis galimybe vizualiai suvokti pasaulį, kaip jis yra.

[18], [19]

Prognozė

Antoptalmija - liga, kurioje yra nepagrįstas regėjimo trūkumas. Protezas gali sukurti normalios akies išvaizdą, suteikiant vaiko išvaizdai pažįstamą išvaizdą, tačiau regėjimo atkurti neįmanoma.

Vaiko, turinčio įgimtą antiftalmiją, vystymosi prognozė priklauso nuo patologijos formos (dvišalės ar vienpusės), taip pat suaugusiųjų teikiamos pagalbos vaikui (tėvams, pedagogams, mokytojams). Kalbant apie gyvenimą apskritai, viskas priklauso nuo bendrų ligų ir apsigimimų, nes ši patologija dažnai yra tik vienas iš sudėtingų sveikatos sutrikimų simptomų.