Anoftalmija: kai nematote pasaulio akimis

Neatsitiktinai akys vadinamos sielos veidrodžiu, nes jos atspindi, kaip mes suvokiame pasaulį. Ir mes jį suvokiame savo pojūčių pagalba, tarp kurių vieną iš pirmaujančių vietų užima porinis regėjimo organas. Akių nebuvimas (anoftalmija) yra didelė problema, paveikianti visą būsimą vaiko, gimusio su tokiu raidos defektu, kurio neįmanoma ištaisyti, gyvenimą. Likdamas aklas nuo gimimo iki sunkaus gyvenimo pabaigos, žmogus, sergantis anoftalmija, niekada nežinos, kaip atrodo jis pats, jo šeima ar kiti žmonės. Be to, estetinė tokio defekto pusė kelia didelių abejonių, todėl kreipiamasi į chirurgus.

Anoftalmijos problema.

Mums pažįstamų organų nebuvimas žmoguje visada sukelia tam tikrą sumišimą ir net nekontroliuojamą priešiškumą, kuris, sumaišytas su gailesčiu, sudaro žodžiais neapsakomą jausmą. Jį patiria tie, kuriems teko susidurti su kito žmogaus nelaime, o patys sąmoningo amžiaus pacientai instinktyviai jaučia tokį dvilypį požiūrį, kuris psichologiškai yra labai sunkus.

Tačiau anoftalmija yra ne tik psichologinė ir kosmetinė problema, bet ir medicininė, nes kalbame apie galvą ir jos dalį, kuri pirmiausia patraukia dėmesį. Viskas žmogaus išvaizdoje turėtų būti savo vietoje, kitaip gali atsirasti antrinių defektų. Įgimtos anoftalmijos atveju tai yra neteisingas, neproporcingas veido skeleto kaulų formavimasis, kuriam reikalinga ankstyva chirurginė intervencija. Tačiau apie regėjimo atkūrimą nesant akies obuolio ir kitų organų, atsakingų už regimąjį pasaulio suvokimą, visiškai nekalbama.

Reikėtų pasakyti, kad vaikai, turintys tokį defektą kaip vienos ar abiejų akių nebuvimas (vienpusė ir dvipusė anoftalmija), gimsta gana retai. Statistika rodo tik 3–10 atvejų 100 tūkstančių kūdikių. Tuo pačiu metu išoriškai naujagimiai nesiskiria nuo įprastų vaikų su užmerktomis akimis. Akių obuolių nebuvimą galima pastebėti, kai vaikas atmerkia akis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Priežastys anoftalmija

Atsižvelgiant į tai, kad įgimtas akių obuolių nebuvimas yra paveldima liga, kurią sukelia geno, atsakingo už regos organų vystymąsi, mutacija, labai sunku nustatyti tikrąsias ligos priežastis. Tėvai gali net neįtarti, kad jų chromosomų rinkinyje yra patologinis genas. Sumažėjęs akių obuolių dydis, kuris nelaikomas dideliu fiziologiniu ar kosmetiniu defektu, jau reiškia recesyvinio geno buvimą, tačiau tiesiog neįmanoma numatyti, ar jis bus perduotas vaikui iš abiejų tėvų.

Kitas dalykas yra tai, kad įgimta anoftalmija gali būti dviejų formų: tiesa, kurios priežastis yra būtent tai, kad vaikas gauna 2 patologinius genus, ir įsivaizduojama, kai kiti veiksniai turėjo įtakos vaisiaus regos organų vystymuisi. Šiuo atveju akių vystymosi sutrikimo rizikos veiksniais galima laikyti bet kokį neigiamą poveikį vaisiui pirmąjį nėštumo trimestrą, kai susidaro beveik visų žmogaus organų ir sistemų užuomazgos.

Ypač pavojingos yra infekcijos, kurios gali pasiekti vaisių per motinos kraują ir paveikti jo vystymąsi. Moterims, kurių vaikai gimė su įsivaizduojama anoftalmija, nėštumo metu dažniausiai buvo diagnozuojama raudonukė, tymai ir juostinė pūslelinė.

Rizikos veiksniai taip pat gali būti toksinis aplinkos veiksnių poveikis vaisiui arba amnioninių juostų (jungiamojo audinio siūlų, ištemptų tarp dviejų gimdos sienelių) buvimas gimdoje. Pastaruoju atveju suspaudžiamos atskiros vaisiaus kūno dalys, dėl kurių gali deformuotis veido skeletas ir neišsivystyti regos organai.

Pseudoanoftalmija retai pasitaiko kaip atskira liga. Paprastai tai yra vienas iš įvairių įgimtų sindromų simptomų (pavyzdžiui, Lenco sindromo, paveldimo su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu).

Įgyta anoftalmija yra vieno, rečiau abiejų akies obuolių nebuvimas dėl amputacijos. Priežastis gali būti trauma ir sunkios akių infekcijos, kai audinius reikia pašalinti, kad infekcija neplistų į smegenis. Kai kuriais atvejais akies pašalinimas yra būtinas dėl naviko buvimo.

[ 4 ], [ 5 ]

Pathogenesis

Neįprasta patologija turi gana paaiškinamas priežastis, tačiau tai neįkvepia optimizmo. Faktas yra tas, kad tyrinėdami anoftalmijos patogenezę, mokslininkai nustatė vieną svarbų vidinį veiksnį, kuris daro įtaką regos organų vystymuisi net prenataliniu laikotarpiu. Toks veiksnys yra specifiniai genai, iš kurių vienas yra atsakingas už normalų regos organo vystymąsi, o kitas - už jo nebuvimą.

Genas yra DNR molekulės dalis, kurioje yra informacija apie baltymo, iš kurio susidaro tam tikros ląstelės ir ląstelių struktūros, struktūrą. Tai yra, tai paveldimos medžiagos vienetas, atsakingas už tam tikros funkcijos ar savybės, perduodamos kitoms kartoms, formavimąsi. Taigi, genetinės patologijos yra paveldimo pobūdžio sveikatos sutrikimai.

Anoftalmija, arba akių obuolių nebuvimas, yra paveldima liga, kurios perdavimo kitai kartai tikimybė yra itin maža. Faktas yra tas, kad genetikoje yra toks dalykas kaip „aleliai“. Tai skirtingos to paties geno versijos, kurios gali būti perduodamos palikuonims su skirtinga tikimybe.

Chromosomos yra struktūros, apimančios dešimtis ir šimtus tūkstančių genų, atspindinčių savotišką organizmo funkcionavimo schemą ar instrukciją. Žmogaus vaikas iš tėvų gauna 2 chromosomų rinkinius. Viename rinkinyje yra 23 chromosomos. Antrasis rinkinys laikomas panašiu į pirmąjį, t. y. tuo pačiu skaičiumi pažymėtos chromosomos yra atsakingos už ląstelių formavimąsi ir tų pačių struktūrų funkcijas. Pasirodo, iš tėvų gauname ne vieną, o du homologiškus (su tomis pačiomis funkcijomis) genus.

Gavę dvigubą chromosomų rinkinį, turime galimybę gauti vieną iš dviejų to paties geno variantų. Paprastai vienas iš geno variantų yra stipresnis, t. y. jis pasireiškia nepriklausomai nuo to, ar genome (viename chromosomų rinkinyje esančių genų rinkinyje) yra kitas šio geno alelis. Toks genas ir jo sukeltas požymis vadinami dominuojančiais. Gavę bent vieną tokį geną iš tėvų, su didele tikimybe gauname šį požymį, o ne tą, kurį gali sukelti antrasis alelis.

Silpnesni genai vadinami recesyviniais. Kartu su dominuojančiu aleliu jie retai demonstruoja savo savybes. Tik tie, kurie iš tėvų gavo 2 recesyvinius genus, turi didesnę tikimybę įgyti recesyvinį požymį.

Anoftalmija, kaip ir Vilsono liga, kuriai būdingas vario apykaitos sutrikimas organizme su ryškiais nervų sistemos, kepenų ir virškinimo sistemos sutrikimais, paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. y. žmogus pasižymi recesyviniais bruožais, gautais kartu su atitinkamais genais. Toks rezultatas labiau tikėtinas, jei vaikas iš tėvų gauna 2 identiškus recesyvinius vieno geno variantus.

Tie žmonės, kurie iš tėvų gauna 2 identiškus to paties geno alelius, vadinami homozigotais. Jei žmogaus dvigubame chromosomų rinkinyje yra 2 skirtingi to paties geno variantai, jis arba ji vadinamas heterozigotu to geno atžvilgiu.

Genetikos uždaviniuose dominuojantys genai paprastai žymimi didžiosiomis raidėmis, o recesyviniai – mažosiomis. Pavyzdžiui, jei vaikas iš vieno iš tėvų gauna retą recesyvinį geną (pažymėkime jį „a“), kuris sukelia anoftalmiją (nenormalų akių vystymąsi), o iš kito – dominuojantį šio geno alelį (pažymėkime jį „A“), anoftalmijos išsivystymo tikimybė bus labai maža.

Homozigotiniame organizme, gavęs du recesyvinius genus iš savo tėvų, tokia tikimybė bus 100%. Tačiau kokia tikimybė, kad vaikas gims su anoftalmija tėvams, kurių vienas serga šia liga arba kurių abiejų genome yra recesyvinis genas?

Iš tėvų gauname 2 identiškų genų rinkinį, tačiau jų derinys gali skirtis: AA, aa, Aa. Pirmuoju atveju liga tikrai neišsivysto, antruoju – priešingai. Heterozigotams, kaip nustatė genetikai, stebimas tik akių obuolių sumažėjimas, o tikimybė gauti būtent šį genų rinkinį yra 50%.

Likę 50 % vaikų bus homozigotiniai, t. y. turės 2 identiškus vieno geno alelių rinkinius: AA arba aa. Pasirodo, anoftalmijos tikimybė yra 25 %, t. y. liga diagnozuojama kas ketvirtam vaikui atitinkamoje šeimoje.

Akivaizdu, kad patologinio geno „a“ nebuvimas viename iš tėvų sumažina anoftalmijos išsivystymo tikimybę iki nulio. Tai paaiškina nedidelį naujagimių be akių obuolių skaičių.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomai anoftalmija

Jau minėjome, kad įgimta anoftalmija gali būti tikra arba įsivaizduojama, o išoriniai ligos simptomai praktiškai nesiskiria. Sergant tikra ligos forma, kurios priežastimi laikomas patologinių genų paveldėjimas, dažniausiai stebimas abiejų akių nebuvimas (dvipusė anoftalmija), nes jei vienas iš gautų genų neša informaciją apie normalų regos organo vystymąsi, vaiko akies obuoliai vystysis, bet bus mažesnio dydžio.

Be akių obuolių, vaikams, sergantiems anoftalmu, trūksta ir kitų akių audinių, kurie sudaro mūsų regėjimo organą, suteikia jam galimybę judėti orbitoje ir sutelkti dėmesį į artimus ir tolimus objektus.

Netikrai anoftalmijai būdingas tik akies obuolio nebuvimas, o kiti akies komponentai yra, bet lieka neišsivystę. Abi akys gali būti pažeistos su vienoda tikimybe. Šiuo atveju, kartu su abiejų akių nebuvimu, yra vaikų, kuriems anoftalmija stebima dešinėje (trūksta dešinės akies) arba kairėje (trūksta kairės akies). Šiuo atveju vienos akies nebuvimą kompensuoja kitos akies regėjimo aštrumo padidėjimas.

Su dvišaliu anoftalmija vaikas lieka aklas visą gyvenimą, nes protezas padeda išspręsti tik estetinę problemos pusę ir ištaisyti tolesnį veido skeleto vystymąsi.

Išoriškai naujagimiai, sergantys anoftalmija, praktiškai nesiskiria nuo miegančių, normaliai besivystančių vaikų. Jie turi akių plyšius ant veido, tačiau galimos įvairios vokų deformacijos (pirmieji, nors ir nespecifiniai raidos patologijos požymiai). Defektas, pasireiškiantis akių obuolių nebuvimu, tampa pastebimas, kai vaikas atmerkia akis.

Tuo pačiu metu ultragarsu, kuris nėštumo metu gali būti atliekamas ne kartą, pastebėti genetinį nukrypimą beveik neįmanoma. Tėvams kūdikio be akių gimimas tampa liūdna staigmena, o pats vaikas ilgą laiką net neįtaria savo defekto, nes įsčiose jam nereikėjo regėjimo.

[ 12 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Vienos ar abiejų akių nebuvimas yra tragedija, paliekanti pėdsaką tolesniame vaiko vystymesi. Medicininiu požiūriu vienintelė patologijos, atsiradusios ankstyvaisiais vaiko gyvenimo laikotarpiais, komplikacija gali būti veido skeleto formavimosi pažeidimas, dėl kurio žmogaus išvaizda tampa dar atstumianti ir gali sutrikti netoliese esančių organų veikla.

Iš tiesų problema yra daug platesnė. Nors šiuolaikinė visuomenė pastebimai pakeitė požiūrį į žmones su raidos negalia ir nustojo juos atstumti, daugelis vis dar išlaiko tam tikrą priešiškumo atspalvį jiems. Tai negali nepaveikti paciento psichinės ir emocinės būklės, sukeldamas savigarbos sumažėjimą, negatyvumą reaguojant į gailesčio išraiškas, izoliaciją ir pan.

Tiesa, žmogaus, sergančio anoftalmu, išvaizdą galima koreguoti chirurginiu būdu. Kitas dalykas yra tai, kad operacija neatkurs vaiko regėjimo, o nesant abiejų akių, kognityvinė veikla, taigi ir bendras psichofizinis vystymasis, pastebimai atsiliks nuo normos.

Anoftalmija sergantys vaikai yra priversti mokytis specialiose ugdymo įstaigose, kad įgytų bent jau pagrindinį supratimą apie juos supantį pasaulį, išmoktų skaityti ir rašyti specialiais metodais bei įgytų tam tikrų savirūpos įgūdžių. Tačiau jie visą gyvenimą lieka silpnaregiai ir turi ribotą profesinės veiklos pasirinkimą.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmija

Ko ultragarsinė diagnostika negali atlikti prenataliniu laikotarpiu, gydytojų akys gali padaryti po vaiko gimimo, kai defektas tampa matomas iš šono. Akių obuolių nebuvimą sunku paslėpti net ir užmerkus vokus, jau nekalbant apie tai, kad po gimimo vaiką apžiūri gydytojai ir tikrinama akių reakcija į šviesą.

Tiesa, išorinio tyrimo metu gautas klinikinis vaizdas nesuteikia pakankamai informacijos apie anoftalmijos priežastis ir formas, o standartiniai tyrimai nepadeda šiuo atžvilgiu pasistūmėti į priekį. Į pagalbą ateina instrumentinė diagnostika, būtent kaukolės rentgeno tyrimas arba kompiuterinė tomografija.

Sergant tikra anoftalmija, be akių obuolių, nėra ir kitų regos organo audinių (regos nervo, chiasmos, šoninio genikulato kūno), nustatytų histologiškai, ir net regos nervo angos kaukolės kauluose, o tai rodo visišką akies užuomazgos nebuvimą. Tokių naujagimių akių ataugos yra išsaugotos, bet yra sumažėjusios, orbita ir junginės ertmė yra mažos.

Akių vokai paprastai maži, dažnai deformuoti, tai galima matyti net plika akimi. Vizualiai nustatomas ir mažas vokų plyšio bei junginės dydis.

Dažniausiai tokia patologija derinama su bendru priekinių smegenų dalių neišsivystymu ir nervų sistemos regos dalių formavimosi sutrikimais.Tokiems vaikams skiriami papildomi tyrimai, siekiant nustatyti defekto gylį.

Klaidingai anoftalmijai būdinga skylė ir rudimentinė akis orbitos gylyje mažo antspaudo pavidalu, kuri aptinkama naudojant echografiją. Tai dar kartą patvirtina faktą, kad regėjimo organas susiformavo, bet nustojo vystytis tam tikru vaiko intrauterininio gyvenimo etapu.

Rentgeno ir histologiniai tyrimai atlieka svarbų vaidmenį diferencinėje diagnostikoje, padedant suprasti ligos vystymosi mechanizmą ir nustatyti jos formą. Kartu ligą taip pat reikia diferencijuoti nuo mikroftalmijos, t. y. akies neišsivystymo, enoftalmijos (gilaus akies įdubimo) ir kai kurių kitų regos organo vystymosi defektų.

[ 14 ], [ 15 ]

Gydymas anoftalmija

Kai vaikas gimsta be vienos ar abiejų akių, tėvai natūraliai savęs klausia: ką daryti toliau? Vaiko išvaizda ir galimos komplikacijos, kurių galima išvengti, gali tapti kliūtimi jo tolesniame gyvenime, paveikti santykius su kitais žmonėmis, apsunkinti jo įsiliejimą į visuomenę.

Siekiant kažkaip sumažinti neigiamas anoftalmijos pasekmes, ankstyvame amžiuje akių protezai naudojami kartu su antiseptikais, kurie nesiliečia su protezo medžiaga. Faktas yra tas, kad vaiko kaukolės skeletas ir kaulai toliau auga net ir po vaiko gimimo, todėl kuo anksčiau protezas įrengiamas, tuo mažesnė tikimybė, kad jis sukels deformacijas.

Tačiau kaukolės kaulų augimas yra ir pakartotinių operacijų priežastis, kurių metu esamas protezas pakeičiamas kitu, šiek tiek didesniu. Bet kokia operacija, įskaitant protezines, yra trauma vaiko organizmui, todėl daugkartinės operacijos laikomos nepageidaujamomis.

Svarbus šiuolaikinės medicinos pasiekimas yra injekcinio gydymo galimybė, kuri vaikystėje pakeičia protezavimą. Kol vaikas mažas ir auga jo kaulai, taikomas nechirurginis metodas – hialurono rūgšties įvedimas į akiduobės audinį, kuris neleidžia nenormaliai vystytis akiduobės audiniui, neleidžia išsivystyti veido asimetrijai esant vienpusei anoftalmijai.

Toks saugus gydymas galimas nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų. Procedūra atliekama ambulatorinėje klinikoje taikant vietinę nejautrą, nesukeliant kūdikiui ypatingo diskomforto. Protezas montuojamas vėliau, kai baigiasi veido skeleto augimo laikotarpis.

Jei vyresniam nei 7 metų vaikui protezuoti neįmanoma, atliekama akies plyšio didinimo operacija (išorinė kantotomija), po kurios tampa įmanoma naudoti protezą arba implantą. Deja, dėl esamos vokų deformacijos rizikos po operacijos tokia chirurginė intervencija ateityje gali tapti protezavimo neįmanomumo priežastimi.

[ 16 ], [ 17 ]

Prevencija

Tikroji anoftalmija laikoma genetine liga, kurios priežastys lieka paslaptimi (sunku pasakyti, kodėl atsiranda patologinis genas, ir numatyti jo perdavimą palikuonims). Tokios ligos beveik neįmanoma išvengti, nebent kruopščiai pasirenkate lytinį partnerį, ištirdami visą kandidatų anamnezę. Tačiau tai reikėtų daryti dar nėštumo planavimo etape. Rizikos grupėje yra tos, kurių šeimoje jau yra buvę anoftalmijos ar mikroftalmijos atvejų, kurie išsivysto, jei vaikas paveldėjo vieną recesyvinį geną.

Tačiau įsivaizduojamos patologijos formos išsivystymo galima išvengti dar prieš vaiko gimimą. Prevencija susideda iš infekcinių ligų prevencijos (ypač ankstyvosiose nėštumo stadijose), reguliarių ultragarso tyrimų, kurie leidžia aptikti gimdos sruogas, ir nuodingų bei toksiškų medžiagų poveikio nėščios moters organizmui vengimo.

Įgyta anoftalmija dažniausiai yra žmogaus neatsargumo ar nerūpestingo požiūrio į savo sveikatą rezultatas. Vengdami akių traumų ir laiku kreipdamiesi į oftalmologą dėl regėjimo organo ligų, galite išsaugoti tai, kas mums duota gimimo metu, visam gyvenimui, mėgaudamiesi galimybe vizualiai suvokti pasaulį tokį, koks jis yra iš tikrųjų.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognozė

Anoftalmija yra būklė, kai regėjimo praradimas yra negydomas. Protezas gali sukurti normalios akies išvaizdą, suteikdamas vaikui pažįstamą išvaizdą, tačiau regėjimo atkurti neįmanoma.

Įgimtos anoftalmijos turinčio vaiko vystymosi prognozė priklauso nuo patologijos formos (dvišalės ar vienpusės), taip pat nuo pagalbos, kurią vaikui suteiks suaugusieji (tėvai, globėjai, mokytojai). Kalbant apie gyvenimą apskritai, viskas priklauso nuo gretutinių ligų ir raidos defektų, nes ši patologija dažnai yra tik vienas iš sudėtingų sveikatos problemų simptomų.