Aperos sindromas

Apert sindromas (Apert) yra genetinė patologija, kaip rezultatas iš kurių yra trūkumų, kaukolės (shirokoposazhennye akis, per didelis kaukolės), ir, be to, viršutinė ir apatinių galūnių (pirštai yra visiškai kondensuota; papildoma taip pat gali būti rodomi).

[1], [2]

Epidemiologija

Epidemiologiniai rodikliai: panašūs atvejai pasitaiko 1 iš 160 000 pacientų. Šios patologijos pacientai sudaro apie 4,5% visų kraniosinostozės atvejų.

[3], [4],

Priežastys apero sindromas

Sindromo vystymąsi sukelia pažeidimas geno, esančio 10 chromosomos, struktūroje. Šis genas yra atsakingas už pirštų atskyrimo procesą, be to, siekiant laiku uždaryti kaukolės siūles.

Be to sukelia iš patologijos laikomas išvaizda persikėlė į nėštumo laikotarpį infekcinių ligų (pvz tuberkulioze ar raudonukės, sifilio ar gripo ir meningitas), gimtosios rentgeno spinduliuote. Dažniausiai panaši sindromas pasitaiko ir pagyvenusiems tėvams gimstantiems vaikams.

[5], [6], [7]

Pathogenesis

Sindromas "Apera" perduodamas paveldimiausiu keliu. Jo tipas yra autosominis dominuojantis (ty šeimoje, kurioje vienas iš tėvų yra serga, tikimybė, kad kūdikis su šia liga yra 50-100%).

Dėl unikalaus fibroblasto receptoriaus 2 (FGFR2) augimo faktoriaus, dėl mutacijų, padidėja progenitinių ląstelių skaičius, kuris vystosi kartu su osteogeniniu keliu. Galų gale, dėl vaisiaus vystymosi padidėja pilvaplėvės kaulų matricos formavimasis ir ankstyvoji kaukolės šaknies ossifikacija. Siuvimo lydymosi tvarka ir greitis nustato deformacijos ir negalios laipsnį. Po sumušimo medžiagos auga kitų audinių, statmenų šiajam siuvimui, augimas tampa ribotas, o susimaišyti kaulai veikia kaip vienas kaulų skeletas.

Pirmasis genetinė įrodymas, kad syndactyly ne Apert sindromo yra keratinocitų augimo faktoriaus receptoriaus defektas (KGFR) rezultatas buvo koreliacijos tarp fibroblastų į KGFR ir sunkumą syndactyly išraiškos stebėjimas.

Ambliopijos ir Šķielēšana yra labiau paplitęs pacientų su mutantas FGFR2 Ser252Trp ir atrofiją regos nervo yra labiau paplitęs pacientams, sergantiems mutantas FGFR2 Pro253Arg. Pacientai, sergantys FGR2 Ser252Trp mutacijų turi daug didesnį paplitimą regėjimo sutrikimas, lyginant su pacientais, kurių FGFR2 Pro253Arg mutacijos.

[8], [9], [10],

Simptomai apero sindromas

Atskiros ligos pasireiškimai yra aiškiai matomi net ir kūdikio gimimo metu, nes jie vystosi net ir motinos įsčiose. Tarp pagrindinių sindromo simptomų:

• Kaukolė deformuota - ištempta iki aukščio, tampa "bokšto" rūšimi; Be to, akys yra plačiai pasodintos ir šiek tiek išsikišusios (nes akių orbitų dydis mažėja); nosis plinta ir susidaro netinkamas įkandimas (viršutiniai dantys išsikiša per daug);
• Galūnių pirštai yra visiškai sujungti (dažniausiai nepaženklinti, taip pat viduriu su indeksu) ir atrodyti kaip odos membrana arba visiškai kaulų suliejimas; Be to, gali išaugti papildomi pirštai;
• Vėlyvas psichikos vystymasis (ne visi);
• Vaizdiniai nervai yra atrofija, dėl to regėjimo aštrumas mažėja (kai kuriais atvejais atsiranda visiškas regėjimo trūkumas);
• Padidėjęs intrakranijinis slėgis, atsiradęs dėl pernelyg ankstyvos kaukolės šaknų peraugimo, pasireiškia galvos skausmu ir vėmimu su pykinimu;
• Kadangi viršutiniai žandikauliai liko nepakankamai išvystyti, yra kvėpavimo problemų;
• Miego apnėjos sindromas yra bendras.
• Emocinės apraiškos - agresija, suvaržymo stoka, stipri temperamentas.

[11], [12], [13], [14]

Komplikacijos ir pasekmės

Dauguma pacientų turi viršutinių kvėpavimo takų obstrukciją ankstyvame amžiuje. Dėl viršutinių kvėpavimo takų dėl nasopharynx ir khoans dydžio sumažėjimo prasta pralaidumas, apatiniai kvėpavimo takai dėl kremzlės trachėjos anomalijų gali sukelti ankstyvą mirtį.

[15], [16]

Diagnostika apero sindromas

Diagnozei reikia taikyti šias priemones:

• Gydytojas turėtų analizuoti paciento skundus, taip pat ligos istoriją. Būtina išsiaiškinti, ar šeimoje egzistavo tokios patologijos atsiradimo atvejai;
• Neurologinis tyrimas siekiant įvertinti kaukolės formą ir intelektualų vystymąsi pacientui (specialūs klausimynai, taip pat pokalbiai);
• Krūtinės ląstos tyrimas, siekiant nustatyti padidėjusio intrakranijinio slėgio simptomus (edema DZN, taip pat jos kraštų blizgumas);
• Siekiant įvertinti kaukolės būklę, atliekama jo rentgenograma;
• Kompiuteris, taip pat magnetinio rezonanso galva į layerwise ištirti smegenų struktūrą kaukolės, siekiant nustatyti simptomų priešlaikinio sintezės kaukolės žaizdoms siūti buvimą, bet be to, hidrocefalija (dėl padidėjusio intrakranialinio spaudimo kaupiasi perteklius skysčio (šį galvos ir nugaros smegenų skystį, kuris skatina mainų procesą medžiagos, taip pat smegenų mityba));
• Rentgeno spinduliai kojų su šepečiais, siekiant išsiaiškinti priežastis, dėl kurių buvo pirštų suliejimas (tai svarbu planuojant vėlesnę chirurginę intervenciją);
• Gali būti paskirta konsultacija su medicinos genetu ir neurochirurgu.

[17], [18]

Analizuoja

Atliekama genetinė analizė dažnų mutacijų, pasireiškiančių geno tipo FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

Diferencialinė diagnostika

Šis sindromas diferencijuojamas su kitomis genetinėmis patologijomis, kuriose stebima kraniosinostozė. Tai yra ligos, tokios kaip Pfeifferis, Krusonas, Sethra-Chotzen ir Carpenter sindromai. Siekiant pašalinti šias anomalijas, naudojami molekulinės-genetinės bandymų metodikos.

Gydymas apero sindromas

Chirurginės operacijos atlikimas laikomas vieninteliu efektyvaus Apera sindromo gydymo metodu - jis padeda ištaisyti atskirus fizinius defektus, taip pat ištaiso psichinės plėtros atsilikimą.

Šios procedūros metu uždaromas koroninis siūlas, siekiant išvengti galimo traumos smegenims. Dažniausiai pasitaikantis metodas yra kraniofakalinis išsiblaškymas, kuriame atliekama kaukolės gradacija. Norėdami pašalinti atskirus veido defektus, atliekama ortodontinė ir (arba) ortognatinė operacija.

Be to, pacientai chirurgiškai pašalina pirštų suliejimą.

Prevencija

Kadangi "Apera" sindromas yra paveldima patologija, jo negalima išvengti.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognozė

Sindromas "Apera" yra nepalankus vaiko tolesnio vystymosi ir gyvenimo prognozavimas. Išimtį atlieka tik tie vaikai, kurie pasiekė brandą be jokių širdies patologijų.

[28], [29], [30], [31], [32]