Ektoderminė displazija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Ektoderminė displazija yra paveldimų ligų grupė, kurią sukelia nenormalus ektopemos vystymasis, ir kartu su įvairiais odos epidermio ir odos pakitimais.

Ektoperminės ligos displazijos priežastys ir patogenezė nebuvo visiškai nustatyta. Šiuo metu literatūroje aprašytos kelios dešimtys ektodermo kilmės dermatosių. Visuotinai pripažįstama, kad šios dvi formos yra klasikinės: anhidrographic ir hidro-loginiai. Anhidrato forma dažnai paveldima retsidentiškai sujungta X, rečiau - autosominiu recesyviniu būdu. Aprašytos šeimos ligos atvejai. Hidrodinaminė ektoderminės displazijos forma yra dominuojanti paveldėta autosomala. Kai kurie mokslininkai mano, kad, veikiant rentgeno spinduliais, virusinėmis infekcijomis, cheminiais junginiais, gali atsirasti disulfido ryšys L-keratino matricos frakcijoje.

Simptomai displazijos ectodermal. Abiejų ektoderminės displazijos formos išryškėja netrukus po gimdymo ar ankstyvoje vaikystėje, sukuriant pilną klinikinį brendimo laikotarpį.

Hypohidrotic ektoderminiuose displazija (Christa-Siemens sindromas) - Innogatunkowy liga daugeliu atvejų paveldima recessively, yra sukabinta su X-chromosomų lokalizacijos geno - Xql2-ql3. Visais klinikiniais vaizdais, įskaitant tokius pagrindinius požymius kaip anhidrozė, hipotriozė ir hipodontija, pastebimi, išskyrus retus atvejus, tik vyrams.

Ekhoderminės displazijos enhidratinė forma daugiausia vyrams. Būdingi požymiai yra šie triadai: hipo- arba anhidrozė, hipotriozė, hipodontija. Iš pradžių pacientai pažeidė termoreguliaciją dėl prakaito liaukų hipo- arba aplazijos. Pacientai kenčia hipertermija angidroticheskoy formą, kuri gali būti skaudžių pasekmių, jei nenustatytų atvejų. Sumažėjimas arba prakaitavimas visame odos, išskyrus lokalizacijos apocrine liaukų, kuriose ji su didesniu ar mažesniu mastu vietų trūkumas, gali būti išsaugotas. Tyrimas parodė, kad sausumas ir odos retinimas. Kai kuriems pacientams - ihtioziformpoe pleiskanojimas, folikulinė hiperkeratozė, nepastebima keratoderma iš delnų ir padų. Dėl to, kad besivystančios konjunktyvito, laringitas, faringitas, rinitas, stomatito sausumo. Blakstienos, nedidelio antakiai, kūno plaukai gaktos srityje ir pažastyse nėra. Puškino plaukai paprastai nėra paveikti. Būdinga tai, kad pacientų išvaizda: nuovargis, senatvinis veido, žemo ūgio, didelis kvadratinis kaukolės su žinomais priekinės tubercles, masyvi smakro, antakiai, aukštas ir platus skruostikauliai, nuskendusių skruostų, kyšančių lūpų, didelių kyšančių ausų (Satyrinės ausyse), balno nosis , retinimas plaukai iki alopecijos. Dantys kaltis vėlai, ilgai saugomi pieno, yra didelis atstumas tarp viršutinių kandžių negali būti visą sumą, ar net visiškai nėra, dažnai deformuojasi. Psichikos raida yra normali daugumai pacientų, kartais atskleidė požymių nuosmukis žvalgybos, klausos praradimas, jautrumą infekcijoms. Moterims ši liga pasitaiko atsipalaidavęs formos išreikštą švelnios dantų anomalijos židinio prakaitavimas sutrikimų, prastos plėtros pieno liaukų.

Hidraulinė ektopermazinė displazija (Clawstono sindromas) yra paveldima autosominiu būdu dominuojanti, pasireiškianti dviem pagrindiniais požymiais - hipotriozė ir nagų anomalijos. Manoma, kad biocheminis defektas susideda iš disulfido jungčių skaičiaus mažinimo a-keratino matricos frakcijoje.

Su ektodermine hidrodisplazija pagrindiniai požymiai yra nagų distrofija ir hipotrichozė, mažesniu mastu - palmių ir padų keratozė, pigmentacijos sutrikimas. Prakaitavimas, kaip taisyklė, nėra pažeistas. Nagų keitimas yra pagrindinis, dažniausias ir kartais vienintelis ligos požymis. Nagų plokštelės auga lėtai, storesni, trapūs, lengvai susmulkinti, rudi, deformuoti, kartais atrofiuoti. Nagų krašte, tarsi korozija, suskaidyta, išilgai pasklinda. Gali atsirasti onicholizė.

Plaukai yra ploni, sausi, lengvai atsipalaidavę, prasiskverbę, kartais iki visiško alopecijos. Galima pastebėti susuktus plaukus, audringus, trapius plaukus, jų suskaidymą, antakių ir blakstienų praradimą, mažus plaukus į pažasmes ir galvos plaukus. Yra hipoglikemijos ir depigmentacijos židiniai, kartais primenantys vitiligo dėmeles. Galutinių falangų sustorėjimas yra, dažniausiai dantų pasikeitimas ar nereikšmingumas. Su amžiumi kerodermos reiškinys didėja.

Histopatologija. Su anhidrogine displazijos forma nėra prakaito liaukų. Normalus plaukų folikulų ir riebalinių liaukų struktūra. Kai pasireiškia hidroplazijos displazija, pastebima plaukų ir riebalų hipoplazija.

Patomorfologija. Histologiškai nustatomas retinimo epidermio, hiperkeratozė su raguotas kištukai formavimo į plaukų folikulus, hipoplazija plaukų folikulus ir riebalinių liaukų žiočių. Su anhidrogine forma, prakaito liaukos nėra, o hidrocotiška forma - normaliomis ribomis. Tačiau požymiai prakaito, įtrauktos į pacientų tigazon hypohidrotic ektoderminiuose displazija gydymo, rodo, kad prakaito liaukos skaičius tik sumažinti ir / arba jie yra funkciškai su defektais (nuosavų pastabos). Abiejų ektoderminės displazijos formų pamainų pokyčiai yra panašūs. Jie susukti, pakeičiami mezginio trichoreksijos tipu. Dažnai plaukų strypai yra mažesni už įprastą skersmenį, pažymėti plaukų folikulų asimetrija, išorinių šaknų makšties ląstelių proliferacija. Tarp proliferuojančių ląstelių yra diskretizuota; iš išorinės šaknies makšties ląstelių yra naujas plaukų folikulų formavimasis. Vidinis šaknies makštis yra sustorėjęs, deformuotas. Skenuojanti elektroninė mikroskopija atskleidė plaukų šachtos skersmens sumažėjimą, jo formos pasikeitimą nuo apvalios iki suspaustos; skalės yra atrofiniai arba nėra. Kietiklio ląstelių užsegimas yra labiau pastebimas plaukų galuose. Plaukų smegenų medžiaga yra rupia-pluoštinė struktūra. Keratinizanii anomalijos gali būti dėl genetinių pokyčių aminorūgščių seka iš plaukų žievės ir smegenų medžiagų, kuri veda prie sutrikimų oksidacijos tiolio grupių gijų tarp nuo plaukų žievės polipeptidų baltymų.

Diferencinė diagnozė turi būti atliekama su progeriais, įgimtu sifiliu, įgimta pachionichija.

Ekstoderminio displazijos simptominis gydymas. Būtina apsaugoti pacientus, kuriems yra anhydrozinės formos, nuo perkaitimo.

[1], [2]