Ektoderminės displazijos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Ektoderminė displazija yra paveldimų ligų grupė, kurią sukelia nenormalus ektodermos vystymasis ir įvairūs epidermio bei odos priedų pokyčiai.

Ektoderminės displazijos priežastys ir patogenezė nėra iki galo išaiškintos. Šiuo metu literatūroje aprašyta kelios dešimtys ektoderminės kilmės dermatozių. Visuotinai pripažįstama, kad klasikinėmis laikomos šios dvi formos: anhidrotinė ir hidrotinė. Anhidrotinė forma dažnai paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu, rečiau autosominiu recesyviniu būdu. Aprašyti šeiminiai ligos atvejai. Hidrotinė ektoderminės displazijos forma paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Kai kurie mokslininkai mano, kad veikiant rentgeno spinduliams, virusinėms infekcijoms ir cheminiams junginiams, gali sutrikti disulfidinės jungtys L-keratino matricos frakcijoje.

Ektoderminės displazijos simptomai. Abi ektoderminės displazijos formos išsivysto netrukus po gimimo arba ankstyvoje vaikystėje, o visas klinikinis vaizdas susiformuoja iki brendimo.

Anhidrotinė ektoderminė displazija (Christ-Siemens sindromas) yra heterogeninė liga, daugeliu atvejų paveldima recesyviai, susijusi su X chromosoma, geno lokalizacija - Xql2-ql3. Pilnas klinikinis vaizdas, įskaitant tokius pagrindinius požymius kaip anhidrozė, hipotrichozė ir hipodontija, stebimas, išskyrus retas išimtis, tik vyrams.

Anhidrotinė ektoderminės displazijos forma dažniausiai pasireiškia vyrams. Būdingi požymiai yra ši triada: hipo- arba anhidrozė, hipotrichozė, hipodontija. Iš pradžių pacientams sutrikusi termoreguliacija dėl prakaito liaukų hipo- arba aplazijos. Pacientams, sergantiems anhidrotine forma, pasireiškia hipertermija, kuri, jei atvejai neatpažįstami, gali turėti rimtų pasekmių. Prakaitavimas sumažėja arba išnyksta visoje odoje, išskyrus apokrininių liaukų lokalizaciją, kur jis gali būti daugiau ar mažiau išlikęs. Apžiūros metu pastebimas ryškus odos sausumas ir suplonėjimas. Kai kuriems pacientams pasireiškia ichtioziforminis lupimasis, folikulinė hiperkeratozė, vos pastebima delnų ir padų keratoderma. Dėl sausumo išsivysto konjunktyvitas, laringitas, faringitas, rinitas ir stomatitas. Blakstienos ir antakiai reti, nėra plaukų gaktos srityje ir pažastyse. Pūkuotieji plaukai paprastai nepažeidžiami. Pacientų išvaizda būdinga: pavargę, senatvinės išraiškos, žemo ūgio, didelė kvadratinė kaukolė su iškiliais priekiniais iškilimais, masyvus smakras, antakių keteros, aukšti ir platūs skruostikauliai, įdubę skruostai, išsipūtusios lūpos, didelės atsikišusios ausys (satyrinės ausys), balno formos nosis, retėjantys plaukai iki alopecijos. Dantys dygsta vėlai, ilgai išlieka pieno stadijoje, didelis atstumas tarp viršutinių kandžių, gali būti nepilni arba net visai nebūna, dažnai deformuoti. Daugumai pacientų protinė raida normali, kartais išryškėja sumažėjusio intelekto, klausos praradimo, jautrumo infekcijoms požymiai. Moterims liga pasireiškia lengva forma, pasireiškianti lengvomis dantų anomalijomis, židininiais prakaitavimo sutrikimais, silpnu pieno liaukų išsivystymu.

Hidrotinė ektoderminė displazija (Kloustono sindromas) paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir jai būdingi du pagrindiniai simptomai: hipotrichozė ir nagų anomalijos. Manoma, kad biocheminis defektas yra disulfidinių jungčių skaičiaus sumažėjimas a-keratino matricos frakcijoje.

Esant ektoderminei hidrotinei displazijai, pagrindiniai požymiai yra nagų distrofija ir hipotrichozė, mažesniu mastu – delnų ir padų keratozė, pigmentacijos sutrikimas. Prakaitavimas paprastai nesutriksta. Nagų pokyčiai yra pagrindinis, dažniausias, o kartais ir vienintelis ligos požymis. Nagų plokštelės auga lėtai, sustorėja, trapios, lengvai lūžta, rudos spalvos, deformuotos, vietomis atrofuojasi. Nagų kraštai tarsi nuėsti, suskilę, išilgai dryžuoti. Gali pasireikšti onicholizė.

Plaukai ploni, sausi, lengvai lūžinėja, išretėja, kartais iki visiško slinkimo. Gali būti stebimas susisukęs, mazguotas plaukų trapumas, skilinėjimas, antakių ir blakstienų slinkimas, retas plaukų augimas pažastyse ir gaktos srityje. Yra hipo- ir depigmentacijos židinių, kartais primenančių vitiliginines dėmes. Pastebimas galinių pirštakaulių sustorėjimas, dantų pokyčių paprastai nebūna arba jie nereikšmingi. Su amžiumi ksratodermos reiškinys sustiprėja.

Histopatologija. Esant anhidrotinei displazijos formai, nėra prakaito liaukų, normali plaukų folikulų ir riebalinių liaukų struktūra. Esant hidrotinei displazijai, stebima plaukų ir riebalinių liaukų hipoplazija.

Patomorfologija. Histologinis tyrimas atskleidžia epidermio suplonėjimą, hiperkeratozę su raginių kamščių susidarymu plaukų folikulų žiotyse, plaukų folikulų ir riebalinių liaukų hipoplaziją. Esant anhidrotinei formai, prakaito liaukų nėra, hidrotinei – normaliose ribose. Tačiau prakaitavimo požymiai, atsirandantys gydant tigazonu pacientams, sergantiems anhidrotine ektodermine displazija, rodo, kad prakaito liaukų skaičius yra tik sumažėjęs ir (arba) jos yra funkciškai sutrikusios (savo stebėjimai). Abiejų tipų ektoderminės displazijos plaukų pokyčiai yra panašūs. Jie susisukę, pakitę pagal mazginės trichoreksijos tipą. Dažnai plaukų stiebai yra mažesnio nei normalus skersmens, pastebima plaukų folikulų asimetrija, jų išorinio šaknies makšties ląstelių proliferacija. Tarp proliferuojančių ląstelių yra diskeratozinių; pastebimas naujų plaukų folikulų formavimasis iš išorinio šaknies makšties ląstelių. Vidinis šaknies makštis yra sustorėjusi ir deformuota. Skenuojančios elektroninės mikroskopijos metu nustatytas plaukų stiebo skersmens sumažėjimas, jo formos pasikeitimas iš apvalios į suspaustą; odelių žvyneliai atrofuoti arba jų visai nėra. Odelės ląstelių lupimasis labiau pastebimas plauko viršūnės link. Plauko šerdis turi šiurkščią skaidulinę struktūrą. Keratinizacijos anomalijas gali sukelti genetinis aminorūgščių sekos pokytis plauko žievės ir šerdies baltymuose, dėl kurio sutrinka tiolių grupių oksidacija tarp plauko žievės filamentų polipeptidų.

Diferencinė diagnozė turi būti atliekama su progeria, įgimtu sifiliu, įgimta pachionichija.

Ektoderminės displazijos gydymas yra simptominis. Būtina apsaugoti pacientus, sergančius anhidrozine forma, nuo perkaitimo.

[ 1 ], [ 2 ]