Galaktozemijos simptomai

Galaktozemija, I tipo (GAL I), pasireiškia per 1-2 savaites nuo gyvenimo. Keletą dienų po pirmojo pieno maisto priėmimo. Pirmieji požymiai yra nespecifiniai: dažni regurgitacija, blogas svorio padidėjimas, viduriavimas. Tada pasireiškia kepenų pažeidimo požymiai: hepatomegalija arba hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, padidėjusi transaminazių koncentracija. Hipoalbuminemija, kraujo krešėjimo sutrikimai, ascitas. Dažnai randama hipoglikemija. Katarakta, o ne privalomas ligos požymis (apie 30% pacientų, kuriems yra galaktozemija, aš neturiu akių sutrikimų), nors vaikams nėra gydoma. Jis suformuotas per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Dažnai mirties priežastis yra stipriai besivystantis E. Coli sukeltas sepsis. Aprašyta inkstų vamzdinė disfunkcija iki toksinio inksto sindromo, dėl kurio atsiranda hipercholeminės acidozės. Galaktozemijos I kepenų nugalimas yra beveik lėtas, o pacientai miršta nuo ūminio kepenų nepakankamumo pirmoje gyvenimo pusėje.

Taip pat aprašyti gerybiniai ligos variantai, kurie pasireiškia be ryškių ir ūminių kepenų pokyčių, greičiausiai dėl galaktozemijos I genetinės heterogeniškumo ir aplinkos veiksnių įtakos. Dalis pacientų dėl sunkių skrandžio ir žarnų sutrikimų riboja pieno vartojimą; kitais atvejais, atsižvelgiant į laktazės trūkumo požymius, vaikas gali būti perkeltas į mažos laktozės mišinius.

Parodyta, kad pacientų, turinčių galaktozemiją, psichinės plėtros koeficientas yra mažesnis nei jų sveikų bendraamžių (IQ = 70-80); paprastai šis skirtumas tampa akivaizdus 15-25 metų amžiaus. Beveik pusė pacientų, kuriems yra galaktozemija, turi kalbos sutrikimų, pasireiškiančių motorinės disfazijos (alialijos) pasireiškimu. Vaikui sunku organizuoti kalbos judesius, jų koordinavimą. Kalba yra sulėtėjusi, nuskurdinta, žodynėlis yra menkas, yra daugybė išlygų (parafazija), permutacijos, perseveracijos. Kalbos supratimas nepatiria tuo pačiu metu. Maždaug 20% vyresnių vaikų laikosi ataksijos, tyčinio drebėjimo, hipotenzijos. Kai kurie pacientai nustato MR pokyčius: kortikacinę ir subkortinę atrofiją, hipomielinizaciją, smegenų atrofiją, smegenų kamieną. Tuo pačiu metu nebuvo griežtų koreliacijos tarp neurologinių sutrikimų ir gydymo pradžios amžiaus arba galaktozės-1-fosfato kiekio kraujyje.

90% gydomųjų mergaičių yra pažymėta hipergonadotropinis hipogonadizmas (uždelstas seksualinis vystymasis, pirminė ar antrinė amenorėja). Manoma, kad šios endokrinologinės komplikacijos yra susijusios su galaktozės ir jos metabolitų toksiškumu naujagimių kiaušidėse.

Galaktozemija, II rūšis

Vienintelis ligos progresas yra katarakta. Rekomenduojama ištirti visus jaunus pacientus, sergančius katarakta, kad neįtrauktų šios ligos formos.

Galaktozemija, III tipas

Yra gerybinė besimptomė ir sunki naujagimio forma.

Sunkiais į labai mažo aktyvumo fermento liga pasireiškia naujagimių laikotarpį ir klinikinių apraiškų, panašių į klasikinės galactosemia: hepatomegaliją, gelta, maitinimo sutrikimai, kepenų pažeidimo požymiai, katarakta, sepsis. Jei nėra specialios dietos, mirtis pasireiškia naujagimio laikotarpiu nuo kepenų ir smegenų nepakankamumo.

Dėl gerybinės formos normalus galaktozės toleravimas yra būdingas; jis nustatomas homozigotiniuose nešikliuose dėl galaktoze-1-fosfato padidėjimo naujagimių galaktozemijos skenavimui. Tam nereikia specialaus gydymo.

[1], [2], [3]