Galaktozemijos simptomai

I tipo galaktozemija (GAL I) pasireiškia 1–2 gyvenimo savaitę, paprastai praėjus kelioms dienoms po pirmojo pieno produktų suvartojimo. Pirmieji požymiai yra nespecifiniai: dažnas atpylimas, prastas svorio augimas, viduriavimas. Tada prisijungia kepenų pažeidimo požymiai: hepatomegalija arba hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, padidėjęs transaminazių kiekis, hipoalbuminemija, kraujo krešėjimo sutrikimai, ascitas. Hipoglikemija yra dažna. Katarakta nėra privalomas ligos simptomas (apie 30 % pacientų, sergančių I tipo galaktozemija, akių sutrikimų neturi), nors negydomiems vaikams ji išsivysto pirmąjį gyvenimo mėnesį. Dažnai mirties priežastis yra ūminis sepsis, kurį sukelia E. coli.Aprašyta inkstų kanalėlių disfunkcija iki toksinio inkstų sindromo, dėl kurio atsiranda hiperchloreminė acidozė. Kepenų pažeidimas sergant galaktozemija I yra beveik žaibiškas, ir pacientai miršta nuo ūminio kepenų nepakankamumo pirmoje gyvenimo pusėje.

Taip pat aprašomi gerybiniai ligos variantai, pasireiškiantys be ryškių ir ūminių kepenų pokyčių, kurie greičiausiai atsiranda dėl galaktozemijos I genetinio heterogeniškumo ir aplinkos veiksnių įtakos. Kai kurie pacientai dėl sunkių virškinimo trakto sutrikimų savarankiškai riboja pieno vartojimą; kitais atvejais dėl laktazės trūkumo požymių vaikas gali būti perkeltas į mažai laktozės turinčius mišinius.

Įrodyta, kad pacientų, sergančių galaktozemija, intelekto koeficientas (IQ) yra mažesnis nei sveikų bendraamžių (IQ = 70–80); paprastai šis skirtumas išryškėja sulaukus 15–25 metų. Beveik pusei pacientų, sergančių I tipo galaktozemija, pasireiškia kalbos raidos sutrikimai, pasireiškiantys motorinės disfazijos (alalija) apraiškomis. Vaikui sunku organizuoti kalbos judesius ir juos koordinuoti. Kalba lėta, skurdi, žodynas skurdus, daug kalbos klaidų (parafazijos), permutacijų, perseveracijų. Kalbos supratimas nepakinta. Maždaug 20 % vyresnių vaikų pasireiškia ataksija, intencijos tremoras, hipotonija. Kai kuriems pacientams MRT tyrimuose pastebimi pokyčiai: kortikalinė-sukortikalinė atrofija, hipomielinizacija, smegenėlių, smegenų kamieno atrofija. Tuo pačiu metu nerasta griežtos koreliacijos tarp neurologinių sutrikimų ir gydymo pradžios amžiaus ar galaktozės-1-fosfato kiekio kraujyje.

90 % mergaičių gydomų mergaičių stebimas hipergonadotropinis hipogonadizmas (uždelstas lytinis vystymasis, pirminė arba antrinė amenorėja). Manoma, kad šios endokrinologinės komplikacijos yra susijusios su toksiniu galaktozės ir jos metabolitų poveikiu kiaušidėms naujagimių laikotarpiu.

II tipo galaktozemija

Vienintelis ligos pasireiškimas yra katarakta. Rekomenduojama, kad visi jauni pacientai, sergantys katarakta, būtų ištirti, kad būtų atmesta ši ligos forma.

III tipo galaktozemija

Skiriamos gerybinės besimptomės ir sunkios naujagimių formos.

Sunkiomis formomis, kai fermentų aktyvumas itin mažas, liga pasireiškia naujagimių laikotarpiu ir klinikinėmis apraiškomis panaši į klasikinę galaktozemiją: hepatomegalija, gelta, maitinimosi sutrikimai, kepenų pažeidimo požymiai, katarakta, sepsis. Nesant specifinės dietos terapijos, mirtis ištinka naujagimių laikotarpiu dėl kepenų ir smegenų nepakankamumo.

Gerybinei formai būdingas normalus galaktozės toleravimas ir ji nustatoma homozigotiniams nešiotojams pagal padidėjusį galaktozės-1-fosfato kiekį naujagimių galaktozemijos patikros metu. Specifinio gydymo nereikia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]