Glikogenazių klasifikavimas

Glikenas yra šakotas gliukozės homopolimeras, turintis "medžio tipo" struktūrą. Gliukozės likučiai jungiami alfa (1- »4) -glikozidų jungtimi, o šakojimosi taškuose - alfa (1-, 6) -glikozido jungtimi. Glikogenas yra laikomas kepenyse ir raumenyse. Kepenų glikogenas pirmiausia tarnauja gliukozės kiekiui kraujyje išlaikyti, o raumenyse - heksozo vienetų, kurie naudojami glikolizės metu pačiame organe, šaltinis. Yra 12 formų glikogenozės, dažniausiai iš jų vaikams - I, II, III, IX tipo, o suaugusiems - V tipo. Bendras glikogenozės dažnis yra 1:20 000 gimusiųjų. Glikogenozės skirstomos į dvi dideles grupes: vyrauja kepenų pažeidimas ir vyraujanti raumenų audinio pažeidimas. Pagal priimtą klasifikaciją kiekvienai glikogenasei priskiriamas skaičius, atspindintis jų aprašymo seką.

Kepenų formos apima I, III, IV, VI glikogenozę, IX ir 0 tipo kepenų ligas. Daugumai jų būdinga hepatomegalija, gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimas ir augimo sulėtėjimas. Glikogenozė I tipo - skaudžiausias forma šioje grupėje, nes kai jis neveikia, ne tik irstant glikogeno sintezę ir gliukozės, bet ir iš kitų šaltinių (gliukoneogenezėje). Glikogenozė tipas VI ir tipas IX kepenų forma - mildest forma ligos, dėl kurios ten buvo šiek tiek sumažėjo gliukozės lygį, kepenų matmenys su amžiumi normalizavosi ir gyvenimo kokybė pacientų kenčia praktiškai nėra.

Kepenų formos glikogenozės

I tipo glikogenozė - sinonimai: Girke liga, glikogeno saugojimo ligos tipas I (GSD I). I tipo glikogenozė - paveldima liga, pasireiškianti ankstyvame amžiuje. I tipo glikogenozė yra padalyta į dvi formas - 1a ir lb, kurias sukelia mutacijos skirtinguose genuose ir šiek tiek skiriasi kliniškai.

III tipo glikogenozė - sinonimai: amilino-1,6-gliukozidazės trūkumas, Kory's liga, Forbes liga, glikogeno saugojimo ligos tipas HI (GSD III). Yra dvi klinikinės ligos formos. Daugumoje pacientų stebimas generalizuotas fermentų trūkumas (jo aktyvumas sumažėja kepenyse, raumenyse, leukocitais ir odos fibroblastuose) - III tipo glikogenė; kliniškai tai pasireiškia miopatija ir kardiomiopatija. Maždaug 15% klinikinių apraiškų yra tik kepenų pažeidimas - glikogenozė IIIb.

IV tipo glikogenozė - sinonimai: glikogeno filialų fermentų trūkumas, nepakankamumas AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersenas liga, amylopectinosis su poliglyukoeanovymi eritrocitais liga, IV glikogeno kaupimosi liga tipo (VA IV). Yra keletas formų, skiriasi nuo pradžios ir klinikinių apraiškų.

VI tipo glikogenozė - sinonimai: glikogeno fosforilazės, Gears ligos, glikogeno saugojimo ligos tipo VI (GSD VI) trūkumas .

IX tipo glikogenozė - sinonimai: kinazės fosforilazės trūkumas, IX tipo glikogeno saugojimo liga (GSD IX). IX tipo glikogenozė - paveldima glikogenų kaupimosi sutrikimų grupė su skirtingais paveldėjimo būdais. Pagal paveldėjimo tipą ir klinikines apraiškas atskiriami šeši ligos potipiai:

• susietas su X-chromosomos kepenų variantu (XLG arba GSD IXa) - labiausiai paplitęs;
• kombinuotas kepenų ir raumenų variantas (GSD IXb);
• autosominis recesyvinis kepenų variantas (GSD IXc);
• susieta su X-chromosomų raumenų versija (GSD IXd);
• autosominis recesyvinis raumenų variantas (GSD IXe);
• su širdies raumens pralaužimu (GSD IXf). Paveldėjimo tipas, kuris nėra įdiegtas.

0 tipo glikogenozė - sinonimai: glikogeno sintetazės trūkumas, glikogeno saugojimo ligos tipas 0 (GSD 0). Be šios ligos nebuvo pastebėta kaupimosi glikogeno kepenyse, bet kaip simptomai yra panašūs į kitų glikogenozė, jis straipsnyje išvardytos šios grupės, nors šis pažeidimas neturi gesti, ir glikogeno sintezė.

Raumenų formos glikogenozės

Riebalinių rūgščių raumenyse daugiausia naudojamas energijos šaltinis. Per pratimą taip pat naudojama gliukozė, dauguma iš kurių gaunama iš kepenų glikogeno. Esant intensyviam fiziniam krūviui, pagrindinis energijos šaltinis yra anaerobinė glikolizė dėl raumenų glikogeno suskaidymo. Šių medžiagų apykaitos procesuose dalyvaujančių fermentų defektai veikia raumenų funkciją.

Glikogeno liga II tipo - sinonimai: Pompe liga, rūgštinių AD-gliukozidazės trūkumas rūgšties maltazės, stoka glikogeno kaupimosi liga II tipo (toliau VA II). Glikogeno liga, o tipas - autosominiu recesyvinis liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais glikogeno, nuoroda į formas raumenų glikogeno, taip pat lizosominio saugojimo ligos. Ši liga gali būti klasifikuojami ir kaip nervų patologija, medžiagų apykaitos miopatija arba glikogeno liga (Pompe liga - vienintelis glikogeno kaupimosi liga, kai glikogeno gedimo pažeidimas yra susijęs su lizosominio funkcija broką) ir kūdikystėje ligos forma yra taip pat vadinama širdies liga, dėl sunkių širdies pokyčius.

V tipo glikogeniškumas yra sinonimas: miofosforilazės trūkumas, McArdlio liga, V tipo glikogeno saugojimo liga (GSD V).

Glikogenozės VII tipas - sinonimai: fosfofruktokinazės (PFK) trūkumas, Tarujos ligos, VII tipo glikogeno saugojimo ligos (GSD VII).

Retos raumenų glikogeno formos

Glikogenozės IIb tipas - sinonimai: Danone liga. glikogeno saugojimo ligos tipas lib (GSD lib). pseudo-Pompe liga.

Fosfoglicerato kinazės nepakankamumas.

Glikogenozės XI tipo sinonimai: glikogeno saugojimo ligos tipas XI (GSD XI), laktatdehidrogenazės nepakankamumas.

X tipo G glikogenozė - sinonimai: fosfoglicerato mutazės (PGAM) trūkumas, glikogeno saugojimo ligos tipas X (GSD X).

XII tipo glikogenozė - sinonimai: gliukozės saugojimo ligos tipas XII (GSD XII), aldolazės deficitas A.

Glikogenozės XIII tipas - sinonimai: glikogeno saugojimo ligos tipas XIII (GSD XIII), nepakankamumas (3-enolazė.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]