Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Gaucherio liga - simptomai
Paskutinį kartą peržiūrėta: 06.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Lėtinė forma suaugusiesiems (1 tipas)
Tai yra labiausiai paplitęs ligos tipas. Daugeliu atvejų liga nustatoma iki 30 metų amžiaus ir prasideda palaipsniui. Eiga yra lėtinė. Diagnozė pirmą kartą gali būti nustatyta vyresniame amžiuje.
1 tipo Gošė ligos simptomai yra įvairūs ir apima nepaaiškinamą hepatosplenomegaliją (ypač vaikams), savaiminius kaulų lūžius ar kaulų skausmą ir karščiavimą. Taip pat gali pasireikšti hemoraginė diatezė ir nespecifinė anemija.
Gošė ligos simptomai taip pat yra pigmentacija, kuri gali būti difuzinė arba židininė; oda yra rausvai rudos spalvos. Apatinėse galūnėse gali būti simetriška švino pilkumo pigmentacija dėl melanino nusėdimo. Ant junginės randama geltonų pinguekulų.
Blužnis milžiniškas, kepenys vidutiniškai padidėjusios, lygios ir tankios. Paviršiniai limfmazgiai paprastai nepažeidžiami.
Kepenų pažeidimas dažnai lydimas fibrozės ir nenormalių kepenų funkcijos tyrimų rezultatų. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai padidėja, o kartais – transaminazių aktyvumas. Gali išsivystyti cirozė ir ascitas. Portalinę hipertenziją dažnai komplikuoja kraujavimas iš stemplės varikozinių venų.
Kaulų rentgeno nuotrauka. Ilgieji vamzdiniai kaulai, ypač distalinis šlaunikaulio galas, yra taip išsiplėtę, kad išnyksta įprastai esantis susiaurėjimas suprakondiliarinėje srityje. Vaizdas primena Erlenmejerio kolbą.
Diagnostinę vertę turinčios Gaucher ląstelės gali būti matomos kaulų čiulpų tepinėliuose.
Jei krūtinkaulio punkcijos rezultatai neigiami, reikia atlikti kepenų aspiracinę biopsiją. Kepenų pažeidimas yra difuzinis.
Periferinio kraujo pokyčiai. Esant difuziniams kaulų čiulpų pažeidimams, stebimas leuko-eritroblastinis vaizdas. Priešingai, leukopenija ir trombocitopenija, pailgėjus kraujavimo laikui, gali būti lydimos tik vidutinio sunkumo hipochrominės mikrocitinės anemijos.
Diagnozė nustatoma remiantis beta-gliukocerebrosidazės aktyvumo nustatymu mononuklearinių ląstelių mišinyje, gautame iš veninio kraujo.
Biocheminių parametrų pokyčiai. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai padidėja. Kartais padidėja transaminazių aktyvumas. Cholesterolio kiekis serume yra normalus.
Ūminė forma kūdikiams (2 tipas)
Ūminė Gošė ligos forma pasireiškia per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Vaikai paprastai miršta nesulaukę 2 metų. Gimdamas vaikas atrodo sveikas. Vėliau išsivysto smegenų pažeidimas, progresuojanti kacheksija ir protinės raidos sutrikimai. Padidėja kepenys ir blužnis, taip pat galima apčiuopti paviršinius limfmazgius.
Autopsijos metu retikuloendotelinėje sistemoje aptinkamos Gošė ląstelės. Tačiau smegenyse jų nerandama, o pažeidimo patogenezė lieka neaiški.
[