Gošė liga: simptomai

Lėtinė suaugusiųjų forma (1 tipas)

Tai dažniausiai pasitaikanti ligos rūšis. Daugeliu atvejų liga nustatoma iki 30 metų amžiaus ir yra palaipsniui pradėta. Žinoma, yra lėtinė. Diagnozę pirmiausia galima nustatyti senatvėje.

1 tipo Gošė ligos simptomai yra įvairūs ir pasireiškia nepasakoma hepatosplenomegalija (ypač vaikams), spontaniniai kaulų lūžiai ar skausmas kauluose ir karščiavimas. Taip pat yra hemoraginė diatezė ir nespecifinė anemija.

GOSCH simptomai taip pat apima pigmentaciją, kuri gali būti difuzinė arba židininė; o oda yra rusvai ruda spalva. Apatinės galūnės gali būti simetriškai švino-pilka pigmentacija dėl melanino nusėdimo. Konjunktyvai atskleidžia geltonus pingveculus.

Blužnis yra didžiulis, kepenys yra vidutiniškai išsiplėtęs, sklandus ir tankus. Paviršiaus limfmazgiai paprastai neturi įtakos.

Kepenų įtaka dažnai yra kartu su fibroze ir sutrikusiu funkcinio kepenų mėginiais. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai padidėja, kartais padidėja transaminazių aktyvumas. Cirozė ir ascitas gali išsivystyti. Portalinė hipertenzija dažnai yra sudėtinga dėl kraujavimo iš varikoze plečiančios stemplės venų.

Kaulų radiografija. Ilgi vamzdiniai kaulai, ypač distalinės šlaunikaulio dalys, yra išsiplėtę taip, kad paprastai susiaurėja supracondilaro regionas. Vaizdas tuo pat metu primena Erlenmeyer kūgį.

Kaulų čiulpų kaulų čiulpuose galite pamatyti "Gaucher" ląsteles, turinčias diagnostinę vertę.

Aspiracijos kepenų biopsija turi būti atliekama su neigiamais svernutės punkcijos rezultatais. Kepenų pralaimėjimas yra difuzinis.

Periferinio kraujo pokyčiai. Pasireiškęs difuzinis kaulų čiulpų pažeidimas, pastebimas leuko eritroblastinis raštas. Priešingai, leukopenija ir trombocitopenija, kai kraujavimo laikas padidėja, gali būti tik vidutinė hipochrominė mikrocyticinė anemija.

Diagnozė nustatoma remiantis beta-gliukokerebrozidazės aktyvumo nustatymu mononuklearinių ląstelių, gautų iš venų kraujo, mišinyje.

Biocheminių parametrų pokyčiai. Šarminės fosfatazės aktyvumas dažnai padidėja. Kartais transaminazių aktyvumas didėja. Cholesterolio kiekis serume yra normalus.

Ūminė forma kūdikiams (2 tipas)

Ūminė Gošė ligos forma pasireiškia pirmaisiais 6 gyvenimo mėnesiais. Vaikai paprastai miršta, kol jiems nesibaigia 2 metai. Gimimo metu vaikas atrodo sveikas. Tada atsiranda smegenų pažeidimas, progresuojanti kašeksija ir sutrikusi psichinė raida. Kepenų ir blužnies dydžių padidėjimas, paviršiniai limfmazgiai taip pat gali būti palpuoti.

Sergant autopsija, Gaucher ląstelės identifikuojamos retikuloendotelinės sistemos. Tačiau jie nėra smegenyse, o jo pažeidimo patogenezė lieka neaiški.

[1], [2], [3], [4]