Hipomelanozė

Hipomelanozė yra odos pigmentacijos susidarymo patologija, atsiradusi dėl tam tikros ligos. Hipomelanozės atsiradimas pagrįstas melanino gamybos sutrikimu melanocituose, esančiuose odos storyje. Ši patologinė būklė gali pasireikšti leukoderma, sumažėjusiu melanino kiekiu, taip pat visišku jo nebuvimu.

Hipomelanozės išsivystymo veiksnys yra vieno ar kelių melanino gamybos ir konversijos grandžių pažeidimas. Tai gali būti melanocitų nebuvimas odoje, pilnaverčių melanosomų susidarymo ir jų transportavimo į keratinocitus pažeidimas.

Pagrindinis klinikinis patologijos pasireiškimas laikomas baltomis dėmėmis, atsirandančiomis dėl ankstesnės ligos su paviršine odos dischromija. Vaikams dažnai stebima hipomelanozė, kuri atsiranda netrukus po ligos.

Norint nustatyti teisingą diagnozę, dažnai naudojamas histologinis tyrimas. Juk be jo hipomelanozė gali būti nepastebėta, o tai lemia vystymosi vėlavimą vaikystėje. Terapiniai patologijos tikslai yra skirti lupimo procedūroms ir retinoidų vartojimui.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hipomelanozės priežastys

Baltos dėmės gali atsirasti pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, nes hipomelanozės priežastys yra genetinės.Taigi, sutrinka melanino – specialaus pigmento, atsakingo už odos spalvą, – sintezė.

Melanino gamyba prasideda dėl specialaus fermento – tirozinazės – veikimo, po kurio molekuliniu lygmeniu prasideda daugybė grandininių reakcijų. Šį sudėtingą procesą reguliuoja specialus genų derinys, tarp kurių vyksta skaidymas.

Taigi, hipomelanozės priežasčių reikėtų ieškoti genetiniame aparate. Be to, patologijos perdavimas pasižymi recesyviniu tipu, ypač tarp kraujomaišos santuokų. Geno nešiotoją gali atskleisti žilų plaukų lopas su aiškiomis ribomis, strazdanomis ir baltomis dėmėmis ant odos.

Kadangi tikslios hipomelanozės priežastys nėra aiškios, o genetinių sutrikimų dar negalima paveikti, todėl nėra patogenetinio gydymo. Tyrimų dėka pavyko atrasti metodus ir vaistus, kurie gali iš dalies normalizuoti melanino sintezę.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hipomelanozės simptomai

Dėl to, kad ši patologinė būklė turi genetines melanino gamybos sutrikimo priežastis, pirmieji hipomelanozės klinikiniai požymiai gali būti stebimi nuo kūdikio gimimo.

Hipomelanozės simptomai pasireiškia baltos odos ploto su aiškiomis ribomis susidarymu, kuris skiriasi nuo likusios odos atspalvio. Tokių dėmių skaičius ir dydis gali skirtis ir laikui bėgant didėti.

Jei kūdikio oda blyški arba balta, hipomelanozės simptomai gali būti ne iš karto pastebimi. Norint tiksliau vizualizuoti, tamsioje patalpoje reikia apžiūrėti pigmentacijos neturinčią vietą Wood lempa.

Ši lempa sustiprina kontrastą tarp normalios odos spalvos ir hipomelanozės. Ito hipomelanozės atveju, be odos apraiškų, galimas nervų sistemos patologijos vystymasis su neurologiniais sutrikimais, pasireiškiančiais psichikos sutrikimais ir padidėjusiu traukuliais, taip pat stebimos skeleto sistemos anomalijos.

Hipomelanozė vaikui

Nepakankama pigmento gamyba kūdikiams gali rodyti Vardeburgo sindromą, kuris perduodamas genetiškai dominantiniu būdu. Pagrindinės jo klinikinės apraiškos laikomos baltomis plaukų sruogomis, hipopigmentacijos sritimis ant odos, skirtingomis rainelės ir akių lygio spalvomis, taip pat plačiu nosies tilteliu ir įgimtu kurtumu.

Be to, vaiko hipomelanozė stebima ir sergant navikine skleroze, kuriai būdingos iki 3 cm dydžio baltos dėmės, lokalizuotos ant kūno, taip pat mazgeliai ant kaktos, rankų ir kojų. Be odos apraiškų, stebimas protinis atsilikimas, epilepsija, tinklainės fakomatozė, cistos formos dariniai inkstuose, plaučiuose, kauluose ir širdies rabdomiomos.

Vaiko hipomelanozė stebima sergant Ito hipomelanozėmis, kai atsiranda įvairių formų hipopigmentuotų odos plotų bangų ir juostelių pavidalu. Tokie simptomai su amžiumi gali išnykti savaime.

Vitiligo taip pat yra pigmento sintezės defektas, kuriam būdingas baltų odos plotų su aiškiu kontūru atsiradimas. Lokalizacija galima ant veido, lytinių organų, pėdų, rankų, sąnarių srityje.

Lašelinė hipomelanozė

Ši patologijos forma dažniausiai gali būti stebima 35–55 metų amžiaus moterų atstovėms. Labiausiai jautrios hipomelanozei yra moterys, turinčios šviesų odos atspalvį, ir tos, kurios ilgą laiką praleidžia tiesioginiuose saulės spinduliuose.

Dėl to melanocitų skaičius paveiktose vietose sumažėja beveik 2 kartus. Be to, yra nuomonių, kad lašelinė hipomelanozė yra susijusi su HLA-DR8.

Genetiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį šios ligos vystymesi, ypač jei ji pastebima artimuose giminaičiuose.

Klinikiniai hipomelanozės požymiai yra baltų, apvalių dėmių atsiradimas ant odos. Tokių pakitusių sričių skersmuo siekia iki 1 cm.

Lašelinė hipomelanozė pirmiausia atsiranda ant blauzdos (tiesiamojo paviršiaus), o vėliau plinta į dilbius, viršutinę nugaros dalį ir krūtinę. Ši patologinė būklė paprastai neapima veido odos.

Proceso progresavimas stebimas su amžiumi, taip pat su per dideliu tiesioginių saulės spindulių poveikiu.

Ito hipomelanozė

Patologija stebima vyrams, ypač moterims, ir pagal paplitimą nusileidžia tik neurofibromatozei ir tuberozinei sklerozei. Hipomelanozė Ito yra sporadinė liga, tačiau neatmetama recesyvinė ir dominantinė paveldėjimo galimybės.

Patologijos vystymasis pagrįstas ląstelių migracijos iš nervinio vamzdelio sutrikimu gimdos laikotarpiu, dėl kurio smegenyse susidaro nenormalus pilkosios medžiagos išdėstymas, taip pat nepakankamas melanocitų skaičius odos storyje.

Melanoblastomų migracija vyksta antrąjį ir trečiąjį nėštumo trimestrus. Tuo pačiu metu stebima neuronų migracija, dėl kurios išsivysto hipomelanozė, įskaitant klinikines pigmentacijos sutrikimų ir smegenų patologijos apraiškas.

Odos simptomai pasireiškia netaisyklingos formos hipopigmentacijos sritimis (garbanomis, zigzagais, bangomis). Dažniausiai šie pažeidimai lokalizuojasi netoli Blaschko linijų, o jų atsiradimą galima pastebėti jau pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis ar mėnesiais, tačiau paauglystėje jie gali tapti mažiau pastebimi arba visai išnykti.

Neurologiniams simptomams būdingi psichikos sutrikimai, epilepsijos priepuoliai, kuriems būdingas atsparumas antikonvulsantiniam gydymui. Vaikai dažnai kenčia nuo autizmo, raumenų hipotonijos ir motorikos sutrikimų. Makrocefalija pastebima ketvirtadaliui atvejų.

Be to, dažnai stebima ir kitų organų patologija, pavyzdžiui, širdies defektai, lytinių organų, veido struktūros sutrikimai, stuburo, pėdų deformacijos, akių simptomai, taip pat dantų ir plaukų struktūros bei augimo sutrikimai.

Idiopatinė hipomelanozė

Hipomelanozės vystymasis pagrįstas melanino sintezės stadijų sutrikimu dėl melanocitų nebuvimo, pilnaverčių melanosomų susidarymo nesėkmės ir jų migracijos.

Melanocitai atsiranda iš ektomesenchimo. Jų diferenciacija vyksta per 4 etapus. Pirmasis yra melanocitų pirmtakų atsiradimas nervinėje keteroje, antrasis - melanocitų migracija dermos storyje link epidermio pamatinės membranos. Tada stebimas jų judėjimas pačioje epidermyje ir galiausiai ataugų (dendritinių) formavimosi etapas, kai ląstelė užima savo vietą epidermyje.

Idiopatinė hipomelanozė išsivysto sutrikus vienam iš išvardytų etapų, dėl kurio melanocitas gali būti jam neįprastoje vietoje, dėl kurios tam tikra odos sritis lieka „bespalvė“, nes pigmento sintezės nebus.

Tai gali pasireikšti kūdikiams arba su amžiumi. Be to, veikiant ultravioletiniams spinduliams, ši patologija gali progresuoti.

Gana sunku nustatyti pagrindinę ligos priežastį, nes beveik 100% atvejų tai yra genetinis defektas. Idiopatinė lašelinė hipomelanozė gali pasireikšti iškart po gimimo arba paauglystėje. Dažniausiai patologija turi lėtinę eigą su periodiniais atkryčiais.

Klinikiniai ligos požymiai yra įvairių lokalizacijų (blauzdų, dilbių, nugaros) ir iki 1 cm skersmens hipopigmentacijos židiniai. Sritys yra atskirai viena nuo kitos ir negali susilieti.

Dažniausiai idiopatinė lašelinė hipomelanozė stebima moterims, turinčioms šviesią odą, ypač toms, kurios gyvena vietovėse, kuriose yra daugiau saulės spindulių. Be to, kai pažeidimas pirmą kartą atsiranda ant blauzdos, vėliau, veikiant insoliacijai, depigmentuotų sričių skaičius padidėja.

Nėra patogenetinės terapijos, kuria siekiama pašalinti priežastinį veiksnį, todėl simptominis gydymas naudojamas patologijos apraiškų intensyvumui sumažinti.

Hipomelanozės diagnozė

Pigmentacijos procesų pažeidimas gali pasireikšti įvairiomis formomis. Norint patikrinti patologiją, be vizualinio patikrinimo, būtina naudoti Wood lempos tyrimą. Jis ypač dažnai naudojamas esant šviesiai odai ir neaiškiai pasireiškiančiai patologijai.

Hipomelanozės diagnozė pagrįsta aiškių hipopigmentuoto pažeidimo ribų nustatymu, apšviečiant jį lempa tamsiame kambaryje. Jos dėka tampa įmanoma aptikti sritį ir ją patikrinti.

Ito hipomelanozės diagnozė papildomai apima smegenų kompiuterinę tomografiją, kurios metu atskleidžiamas 3-iojo ir šoninių skilvelių padidėjimas, neryškios ribos tarp smegenų medžiagos ir priekinių skilčių atrofija.

Histologinis tyrimas atskleidžia nepakankamą melanocitų skaičių hipopigmentuotoje srityje. Be to, sergant Ito hipomelanozėmis, pažeidime gali būti ir kitų požymių, tokių kaip kraujagysliniai apgamai, kakavos spalvos dėmės, Otto apgamai arba mongoliškos mėlynosios dėmės.

[ 11 ], [ 12 ]

Hipomelanozės gydymas

Šiam patologiniam procesui būdingas jo plitimas genetiniu lygmeniu, todėl patogenetinio gydymo dar nėra. Taikoma simptominė terapija, kurios pagrindinės kryptys – sustabdyti patologijos apibendrinimą ir sumažinti jos klinikines apraiškas.

Hipomelanozės gydymas apima kortikosteroidų vartojimą, kurie skiriami į pažeidimo vietą. Be to, įvairūs tyrimai patvirtina vietinių retinoidų, pimekrolimuzo (Elidel) ir pažeistų vietų kriomasažo veiksmingumą.

Hipomelanozė taip pat gali būti gydoma fototerapija, kuri aktyvina melanino gamybą pigmento ląstelėse. Be to, rekomenduojama pakaitinė terapija vaistu melagininu. Jo veikimas skirtas stimuliuoti melanocitus sintetinti pigmentą.

Kalbant apie biorezonanso terapiją, jos tikslas – atkurti normalų nervų sistemos funkcionavimą, taip pat padidinti organizmo imuninių jėgų lygį.

Tradicinis šio tipo patologijos gydymas taip pat galimas, tačiau prieš jį naudodami būtinai pasitarkite su gydytoju.

Hipomelanozės prevencija

Nėra specifinės hipomelanozės prevencijos, nes patologija yra genetinio paveldėjimo tipo. Tačiau vis dar yra metodų, kurie gali sumažinti hipomelanozės atsiradimo ar jos pasikartojimo riziką.

Pagrindiniu proceso apibendrinimo ir progresavimo provokuojančiu veiksniu laikoma per didelė insoliacija. Todėl būtina informuoti gyventojus apie neigiamą jos poveikį ne tik hipomelanozės, bet ir vėžio išsivystymo tikimybės atžvilgiu.

Hipomelanozės profilaktika apima neapsaugotos odos vengimą tiesioginiuose saulės spinduliuose, ypač nuo 11:00 iki 16:00 val., karštu oru naudojant apsaugos nuo saulės priemones, nes UV spinduliuotė gali atsispindėti nuo aplinkinių objektų ir žemės, prasiskverbti pro debesis ir drabužius. Todėl nerekomenduojama būti lauke dienos metu, nebent tai būtų absoliučiai būtina. Tai taip pat taikoma tiems, kurie mėgsta degintis soliariume. Norint apsaugoti odą, būtina naudoti specialius kremus, kepurę ir drabužius, dengiančius hipomelanozės vietas.

Hipomelanozės prognozė

Pačios hipopigmentacijos sritys baltųjų dėmių pavidalu nekelia grėsmės sveikatai, tačiau pasireiškus pirmiesiems klinikiniams simptomams, turėtumėte pasikonsultuoti su specialistu dėl tolesnės diagnostikos ir gydymo. Kuo greičiau aptinkama patologija, tuo didesnė tikimybė sustabdyti procesą ir užkirsti kelią recidyvų vystymuisi.

Hipomelanozės prognozė yra palanki, tačiau esant per dideliam saulės spindulių poveikiui, ji gali išplisti į sveikus audinius, nes per didelė insoliacija prisideda prie melanosomų ir pigmento skaičiaus sumažėjimo.

Neįmanoma neįspėti apie galimybę vystytis kancerogeniniam procesui veikiant saulės spinduliams. Taip yra dėl piktybinio ląstelių degeneracijos dėl genų raiškos sutrikimų. Be to, kiekvienas žmogus turi apgamų, kurie taip pat gali keistis veikiant saulei.

Taigi, hipomelanozė nėra baisi patologija, tačiau vis tiek reikia specialaus požiūrio ir konkrečių priemonių laikymosi, siekiant išvengti atsiradimo ir atkryčio lėtinio kurso metu.