Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Hartnupo liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Hartupo liga laikoma autosominiu recesyviniu. Ją 1956 m. aprašė D. N. Baronas ir kt. Ligai būdingas pelagroidinis bėrimas, neuropsichiatriniai pokyčiai ir aminoacidurija.
Hartupo ligos priežastys ir patogenezė. Liga atsiranda dėl prastos aminorūgšties triptofono absorbcijos arba susilpnėjusios šios medžiagos reabsorbcijos inkstuose. Dėl to sutrinka aminorūgščių metabolizmas, stebima aminoacidurija. sumažėja nikotino rūgšties sintezė. Kai kurių mokslininkų teigimu, ši liga sutrikdo triptofono absorbciją iš virškinamojo trakto ir inkstų trakto (reabsorbcija). Nustatytas geno lokusas 2 pter-q 32.3, todėl liga laikoma paveldima.
Hartupo ligos simptomai. Odos pokyčiai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Dažnai pasikartojantis dermatitas atsiranda saulės spindulių veikiamose vietose. Ant odos atsiranda eriteminis-plokščiasluoksnis bėrimas, pūslelės ir pūslelės. Vėliau odos uždegimo požymiai sumažėja, išlieka antrinė hiperpigmentacija. Kartais stebima kraujagyslinė poikiloderma ir gleivinių pažeidimai, nagų ir plaukų distrofija.
Odos bėrimai derinami su neurologiniais simptomais. Galima nustatyti smegenėlių ataksiją, demenciją, nistagmą, ptozę, diplopiją ir kitus neuropsichiatrinius pokyčius.
Histopatologija: Epidermyje ir dermoje stebimi nespecifiniai lėtinio uždegimo požymiai.
Diferencinė diagnozė. Ligą reikia atskirti nuo porfirijos ir pellagros. Pacientų šlapime padidėja indolo kiekis.
Hartupo ligos gydymas. Rekomenduojama ilgai vartoti nikotino rūgštį (100–200 mg per parą) ir naudoti apsaugos nuo saulės priemones.
[ Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?