Medicinos ekspertas

Dermatologas onkodermatolog

Naujos publikacijos

Hartnupo liga: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Chartupo liga laikoma autosominiu recesyviniu. Tai buvo apibūdinta 1959 m. DN Baron ir kt. Liga pasižymi pellagrogeninio sūnaus nusėdimu, neuropsichiniais pokyčiais ir aminoacidurija.

Chartoupo ligos priežastys ir patogenezė. Liga atsiranda dėl prastos aminorūgščių triptofono absorbcijos ar šios medžiagos reabsorbcijos inkstėse silpninimo. Dėl to sutrinka amino rūgščių metabolizmas, stebimas aminoacidurija. Nikotino rūgšties sintezės sumažinimas. Pasak kai kurių mokslininkų, ši liga sutrikdo triptofono absorbciją iš virškinimo trakto ir inkstų (reabsorbcijos). Genus locus 2 pter-q 32,3 išskiriamas ir liga laikoma paveldima.

Simptomai Chartoup liga. Pokyčiai ant odos prasideda nuo ankstyvos vaikystės. Saulės spinduliuojančiose vietose dažnai pasikartojantis dermatitas. Ant odos yra eriteminių skalių bėrimų, pūslių ir pūslelių. Vėlesniuose uždegiminėse odos požymiuose sumažėja ir yra antrinė hiperpigmentacija. Kartais pastebima kraujagyslių poikilodermija ir gleivinės pažeidimai, nagų ir plaukų distrofija.

Bėrimas ant odos yra susijęs su neurologiniais simptomais. Tuo pat metu galima nustatyti smegenėlę, demenciją, niztagmą, ptozę, diplopiją ir kitus neuropsichinius pokyčius ataksiją.

Histopatologija. Epidermyje ir dermoje yra nespecifinių lėtinio uždegimo požymių.

Diferencialinė diagnostika. Liga turėtų būti atskirta nuo porfirijos ir pellagros. Pacientų šlapime padidėja indolo kiekis.

Chartupo ligos gydymas. Rekomenduojamas ilgalaikis nikotino rūgšties (100-200 mg per parą), fotoprotezuojantis.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5],

Ką reikia išnagrinėti?

Oda

Kaip patikrinti?

Odos tyrimas

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.