Hipoparatiroidizmo diagnozė

Akivaizdžių hipoparatiroidizmo formų diagnozavimas nėra sunkus. Jis remiasi anamnezės duomenimis (skydliaukės arba paratokine liaukos chirurgija, gydymas ¹³¹ 1); padidėjusio nervų ir raumens sužadinimo buvimas su toninių konvulsijų išpuoliais ar pasirengimu traukuliams; hipokalcemija ir hipokalciurija; hiperfosfatemija ir hipofosfaturija; sumažėjęs parathormonų kiekis kraujyje; dėl cAMP išsiskyrimo su šlapimu sumažėjimo, kuris pasiekia normaliąją vertę po parathormonų preparatų vartojimo; dėl EKG intervalų QT ir ST intervalų pratęsimo; vėlesnėse ligos stadijose - dėl kataraktos ir kitų audinių kalcifikacijos apraiškų; dėl ekdermedinių darinių pokyčių - odos, plaukų, nagų, dantų emalio.

Su hipoparatiroidizmu bendras kalcio kiekis kraujyje mažėja mažesnis kaip 2,25 mmol / l, lygiu mažiau nei 4,75 mmol / l, kalcio nustoja būti aptiktas šlapime (Sulkovičiaus imtyje). Hiperparatiroidizmo krizės atsiranda, kai kalcio kiekis serume yra mažesnis nei 1,9-2 mmol / l, o jonizuotas - mažiau nei 1-1,1 mmol / l.

Siekiant atskleisti latentinį skydliaukės liaukų trūkumą, naudojami neuromuskulinio aparato mechaninio ir elektrinio sužadinimo padidėjimo rodikliai. Su jų pagalba nustatomi šie simptomai.

Uodegos požymis yra veido raumenų susitraukimas, kai paliečiamas veido nervo išeinoje priešais išorinį garsinį kanalą. Išskirkite Khvostek I laipsnio simptomus, kai visi veido raumenys sutampa su pečiais; II laipsnis - raumenys sutrupuojasi nosies sparnais ir burnos kampu; III laipsnis - tik burnos kampu. Reikėtų prisiminti apie šio simptomo netikslumą. Jis gali būti teigiamas neurozėms ir isterijai.

Trusso simptomas yra traukuliai rankų srityje ("akušerio ranka", "rašymo rankos") 2-3 minutes po to, kai pečių yra ištrauktas ant žnyplės ar rankogalio, skirto kraujo spaudimo matavimui.

Veiso simptomas yra akių vokų apvalios raumens ir priekinės raumens susitraukimas, esant išoriniam orbitos kraštui.

Hoffmanno simptomas yra parestezijos išvaizda, kai spaudžiamas nervų šakų šakose.

Simptomai Schlesinger - šlaunies ir pėdos ekstensorio raumenų spazmai su greitu pasyviu klubo sąnario suliejimu su ištiesiuoju kelio sąnario.

Erbo simptomas yra galūnių nervų padidėjęs elektrolizmas, kai stimuliuojama silpna galvanine srovė (mažiau nei 0,5 mA).

Testas su hiperventiliacija yra padidėjęs konvulsinis pasirengimas arba tetanijos išpuolio su giliu priverstiniu kvėpavimu raida.

Reikėtų prisiminti, kad visi šie mėginiai yra nespecifiniai ir atskleidžia ne hipoparatiroidizmą kaip tokį, bet padidėjusią konvulsinį pasirengimą. Esant konvulsiniam simptomų kompleksui, reikalinga diferencinė diagnozė su ligomis, kurias sukelia traukuliai ir hipokalcemija.

Pagal modifikuotą Klotz klasifikaciją (1958 m.), Atsižvelgiant į klinikinius ir etiopatogenezinius tetanijos požymius, ją galima suskirstyti taip:

1.   Simptominis (apie 20% visų atvejų):
   • hipokalcemija, su nepakankamu kalcio mobilizavimu (hipoparatiroidizmas, pseudohipoparatiroidizmas); nepakankamu absorbcija (malabsorbcijos sindromas, viduriavimas) ar kalcio nuostolius (rachito, hypovitaminosis D, osteomaliacijos, laktacijos); padidėjęs kalcio poreikis (nėštumas); lėtinis inkstų nepakankamumas (nepakankama l, 25 (OH) 2D ₃ sintezė, hiperfosfatemija);
   • su alkaloze (hiperventiliacija, gastrogeninis - su vėmimu, hipodalektonizmu hipokalemija);
   • su organinėmis centrinės nervų sistemos pažeidimais (kraujagyslių pažeidimai, encefalopatijos, meningitas).
2. Spasmofilija (apie 80% visų atvejų) yra paveldima liga, pasunkėjusi "tetanogeninių" veiksnių ( hipokalcemija, alkalozė).

Be citutinės klasifikacijos, kuriai būdinga metabolinė tetranija, hipoparatiroidizmas turi būti diferencijuojamas nuo hipomagnezemijos ir kontrakcinės hipoglikemijos pasireiškimo. Iš konvulsinių ne metabolinės kilmės priepuolių būtina išskirti tikrą epilepsiją, stabligę, pasiutligę, apsinuodijimą ir apsinuodijimą.

Priešingai nei hipoparatiroidizmas ir pseudogypoparatiroidizmas, daugumoje tetanijos tipų (išskyrus inkstų ir žarnyno formas) fosforo ir kalcio metabolizmas nėra pažeistas.

Hipoparatiroidizmą gali būti išsėtinės endokrininės ligos autoimuninės kilmės sindromo kartu su kandidoze komponentas, vadinamasis sindromas MEDAC (dauginių endokrininių Trūkumas autoimuninio Candidias) - genetinis autosominis recesysivinis sindromas su sugedus prieskydinės liaukos, antinksčių žievės, ir grybelinių infekcijų, odos ir gleivinės membranų nuotrauką, ir dažnai (50% atvejų) keratokonjunktyvito vystymasis.

Pseudohypoparathyreosis ir psevdopsevdogipoparatireoz - retų paveldėtų sindromų su klinikinių ir laboratorinių požymių nesėkmės prieskydinės liaukos (tetanija, hipokalcemija, hiperfosfatemijai) su aukšta ar įprasta kraujyje parathormonu, žemo ūgio, griaučių bruožai (Osteodistrofijos, iš vamzdinių kaulų galūnių trumpinimas, dantų sistemos defektai) , su metastazavusiu minkštųjų audinių kalcifikacija, psichiniais sutrikimais. Pseudohypoparathyreosis pirmasis aprašė 1942 metais F. Albright et al. (Sinonimai: paveldimas Osteodistrofijos F. Albright, Albright-Bantam sindromas). Plėtros ligos yra susijęs su ugniai atsparių audinių (kauluose ir inkstuose) su endogeninio ir egzogeninės paratiroidinio hormono padidintoje ar normalus sekrecijos ir hiperplazija, prieskydinės liaukos. 1980 m. P. Papapoulos ir kt. Ji nustatė, kad audinys parathormonu-jautrumu priklauso nuo sumažinti specifinio baltymo aktyvumą, taip vadinamą guanino nukleotidų surišantis reguliavimo baltymą (GN, G, N), užtikrinant sąveiką tarp receptoriaus ir adenilatciklazę membranos ir dalyvauja šio fermento aktyvavimo ir įgyvendinimo funkcijas. Tai sugadina cAMP sintezę. Izoliuota pseudohypoparathyreosis I tipo, kurioje GN-baltymų veikla buvo sumažintas 40-50%. Šiems pacientams, hormoninių jautrumo pažeidimas yra neapsiribojant PTH, bet tęsiasi į kitas nuo hormonų priklausomo adenilatciklazę sistemos, visų pirma, galima pastebėti nejautrumą skydliaukės į TSH su padidėjusiu TSH reaguojant į TRH; atsparumo lytinių liaukų į LH ir FSH su padidinti šių hormonų reakcijos į LH-RH klinikinių požymių pirminės hipotiroidizmu ir hipogonadizmu nesant. Kai pseudohypoparathyreosis, matyt dalis imunoreaktyvaus PTH neturi biologinį aktyvumą. Nėra duomenų apie parathormono antikūnų susidarymą.

Iš I tipo pseudohypoparathyreosis patogenezę vaidina endogeninio trūkumas 1,25 (OH) vaidmenį ₂ D ₃ ryšium su jautrumo ir pablogėjusio PTH trūkumas cAMP. Kai jis vartojamas dibutyryl-3 ', 5'-cAMP padidėjusi 1,25 (OH) ₂ D3, kaip gydymo su vitamino D rezultatas ₃ padidina audinių jautrumą paratiroidinio hormono, palaikoma normocalcaemia eliminuojami tetanija ir sustiprina korekciją kaulų sutrikimų.

II tipo pseudogypoparatiroidizme nepažeistas receptoriaus jautrumas parathormonui. GN-baltymų veikla yra normalus, paratiroidinis hormonas gali stimuliuoti membrana adenilatciklazę, bet manoma, kad transporto sistemų kalcio ir fosforo gebėjimas reaguoti į normalų būdu cAMP. Pasiūlė tuo pseudohypoparathyreosis II tipo autoantikūnų buvimą su plazmos membranų ląstelių inkstų kanalėlių, PTH sukelta blokuojančių fosfatai, t. E. Supposed autoimuninių Gênesis pseudohypoparathyreosis II tipo. Su šia ligos forma, hormoninį jautrumą pažeidžia audiniai, kurie reaguoja į parathormoną. Šiuo atžvilgiu jokių kitų pažeidimų nėra.

Kai pseudohypoparathyreosis gali patirti įvairių kombinacijų pokyčių, su įvairaus sunkumo, tai yra genetiškai nustatytas. Giminės pacientų pseudohypoparathyreosis yra nukrypimų nuo normos dažnai bendros plėtros ir skeleto defektai nesutrikdant parathormonui sekreciją, be patologijos kalcio-fosforo apykaitos, ir traukuliai. Šis vadinamasis pseudo-pseudohypoparathyreosis - metaboliškai normalus variantas pseudohypoparathyreosis. Dėl ligos pobūdžio paveldėjimo ligos retumo yra neaiški. Moterų ir vyrų dažnio santykis yra 1: 1. Manoma, susijęs su X chromosoma susijusi dominuojančia paveldėjimo dviejų susijusių pažeidimų - ir pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, tačiau yra atvejų, tiesioginio perdavimo pseudohypoparathyreosis iš tėvo sūnui, kuris rodo, kad autosominiu paveldėjimo galimybę.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]