Įgimta pachyonija

Pachyonychia congenita (sinonimas: Jadassohno-Lewandowskio sindromas, įgimta Jadassohno-Lewandowskio polikeratozė) yra ektomezoderminės displazijos variantas. Paveldimumas yra heterogeniškas, autosominiu recesyviniu būdu, susijęs su lytimi. Dažniau serga vyrai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Priežastys įgimta pachyonija

Pachyonychia congenita priežastys ir patogenezė nėra aiškios. Šlapime nustatomas didelis hidroksiprolino kiekis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Histologiškai ištyrus patologinę sritį, pastebimas reikšmingas epitelio sustorėjimas dėl hiperkeratozės, tarpląstelinės edemos ir parakeratozės. Galimos diskeratozės ir uždegiminiai reiškiniai viršutinėje dermos dalyje. Uždegiminį infiltratą aplink kraujagysles sudaro limfocitai ir histiocitai. Stebima akantokeratolizė.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomai įgimta pachyonija

Dermatozė prasideda iškart po gimimo arba pirmosiomis gyvenimo dienomis. Pagrindinis ligos simptomas yra nago plokštelių pažeidimas, t. y. hipertrofinio tipo onichodistrofija. Nago plokštelės sustorėja iki 1 cm (pachionichija), tampa tankios, nuo gelsvos iki rudos spalvos, o jų paviršiuje atsiranda išilginių juostelių. Būna išreikšta ponagio hiperkeratozė. Kai kuriems pacientams išsivysto paronichija. Ilgą laiką nagų pažeidimas gali būti vienintelis ligos simptomas. Tuomet atsiranda kiti įgimtos pachionichijos simptomai: židininė, kartais difuzinė delnų ir padų keratoderma, hiperhidrozė, ant liemens ir galūnių odos – folikulinė keratozė raudonų kūgio formos keratozinių papulių pavidalu, ichtioziforminiai bėrimai, hiperpigmentacija, odos anomalijos ir kt. Ant liežuvio, gerklų, nosies gleivinių atsiranda leukoplakijos židinių, pastebimas akių ragenos pažeidimas, dėl kurio sumažėja regėjimas. Stebimas dantų anomalijų, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų, nervų, endokrininės, širdies ir kraujagyslių sistemų patologijų vystymasis, protinis atsilikimas.

[ 12 ], [ 13 ]

Formos

Klinikinėje praktikoje yra keturi įgimtos pachionchijos tipai, kuriems būdingi šie simptomai:

• įgimta pachionichija, keratoderma, kamieno folikulinė keratozė, gleivinių ir ragenos leukoplakija;
• įgimta pachionichija, simetrinė keratoderma, kamieninė keratozė, gleivinių leukoplakija;
• įgimta pachionichija, simetrinė keratoderma, folikulinė kamieno keratozė; minėtų keratozių ir pachidermos derinys su įgimtomis mezodermos anomalijomis (osteopatija ir kt.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gydymas įgimta pachyonija

Įgimtos pachionichijos gydymas nėra labai sėkmingas. Rekomenduojama ilgai vartoti vitaminą A, riboflaviną, folio rūgštį, želatiną ir, jei nurodyta, hormoninius vaistus. Gerą poveikį turi aromatiniai retinoidai.

Išoriškai hiperkeratinėms apnašoms ant rankų ir kojų šalinti naudojamos karštos sodos vonios, 2–10 % salicilo tepalai, ureaplastas, tepalai su 5–10 % salicilo, pieno rūgštimis, rezorcinoliu, o vėliau – minkštinamieji tepalai, krioterapija skystu azotu, elektrokoaguliacija. Nago plokštelės šalinamos naudojant ureaplastą, po to į nago guolį įtrinant kortikosteroidų tepalus ir kremus su vitaminu A.

Pastebėtas geras poveikis vartojant vietinius retinoidus (adapaleną, tretinoiną ir kt.).