Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
ICD-10 kodas
- E76 Glikozaminoglikano metabolizmo sutrikimai.
- E76.2 Kitos mukopolisacharidozės.
Epidemiologija
IX tipo mukopolisacharidozė yra labai reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vieno paciento, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašas.
IX tipo mukopolisacharidozės priežastys
Mukopolisacharidozė, IX rūšis, yra susijusi su HYAL1 geno mutacijomis, susietomis su chromosoma Sp.21.2. Genas koduoja fermento hialuronidazę.
IX tipo mukopolisacharidozės simptomai
Pagrindinės ligos klinikinės ligos simptomijos yra tarpdetozdiniai indai parotidų regionuose, lengvi dismorfiniai ypatumai, augimo sulėtėjimas ir išsaugotas intelektas; sąnarių standumas nėra. Kai rentgeno spinduliai atskleidė daugybinį gaubtinės žarnos opą.
[Kokie testai reikalingi?
Использованная литература