Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
IX tipo mukopolisacharidozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
TLK-10 kodas
- E76 Glikozaminoglikanų metabolizmo sutrikimai.
- E76.2 Kitos mukopolisacharidozės.
Epidemiologija
IX tipo mukopolisacharidozė yra itin reta mukopolisacharidozės forma. Iki šiol yra vienos pacientės, 14 metų mergaitės, klinikinis aprašymas.
IX tipo mukopolisacharidozės priežastys
IX tipo mukopolisacharidozę sukelia HYAL1 geno, esančio 3p.21.2 chromosomoje, mutacijos. Šis genas koduoja fermentą hialuronidazę.
IX tipo mukopolisacharidozės simptomai
Pagrindinės klinikinės ligos apraiškos yra simetriškos mazginės sankaupos paausinėje liaukoje, lengvi dismorfiniai požymiai, augimo sulėtėjimas ir išsaugotas intelektas; nėra sąnarių sustingimo. Rentgenograma atskleidė daugybines gūžduobės opas.
[ Kokie testai reikalingi?
Использованная литература