Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Vaikų mukopolisacharidozė: simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mukopolisacharidozės (MPS) yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos, priklausančios lizosominių kaupimo ligų grupei. Paveldimų mukopolisacharidozių atsiradimą sukelia lizosominių fermentų, dalyvaujančių glikozaminoglikanų (GAG), svarbių tarpląstelinės matricos struktūrinių komponentų, skaidyme, disfunkcija. Iš dalies suskaidytų glikozaminoglikanų kaupimasis lizosomose lemia laipsnišką ląstelių ir audinių žūtį ir dėl to organų disfunkciją. Pagal šiuolaikinę klasifikaciją yra 10 paveldimų mukopolisacharidozių tipų. Kiekvieną iš jų sukelia vieno iš lizosominių fermentų, dalyvaujančių kaskadinėse glikozaminoglikanų skaidymo reakcijose, trūkumas.
Visos mukopolisacharidozės, išskyrus su X chromosoma susijusią mukopolisacharidozę II, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Pagal fenotipines apraiškas mukopolisacharidozės skirstomos į dvi dideles grupes: mukopolisacharidozę su Hurlerio tipo fenotipu (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI ir MPS VII) ir mukopolisacharidozę su Morquio tipo fenotipu (MPS IV A ir MPS IV B). Pagal klinikines apraiškas kiekvienos grupės mukopolisacharidozės yra labai panašios ir ne visada galima teisingai diferencijuoti be papildomų laboratorinių tyrimų.
[ Kokie testai reikalingi?
Использованная литература