Vaikų ir suaugusiųjų jungiamojo audinio displazija

Sakoma, kad toks sindromas kaip jungiamojo audinio displazija atsiranda, kai žmogaus organizmas nuo gimimo yra linkęs į sąnarių ir kitų audinių kremzlinio audinio formavimosi sutrikimus. Kūdikį, sergantį displazija, atpažinti gana lengva: jis neįprastai lankstus, jo sąnariai be problemų linksta į įvairias puses.

Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija jau jauname amžiuje, išsivysto ankstyva osteochondrozė, regėjimo sutrikimai, širdies vožtuvų defektai. Atitinkamai tokie žmonės greitai įgyja įvairių sveikatos problemų, ypač susijusių su raumenų ir kaulų sistema.

Epidemiologija

Jungiamojo audinio displazija aptariama tais atvejais, kai embriono ir postnatalinėje stadijose yra jungiamojo audinio vystymosi sutrikimų požymių, o šie sutrikimai sukelia homeostazės sutrikimą. Sutrikimas pasireiškia audinių, organų ir viso organizmo lygmenyje: pastebimos įvairios morfofunkcinės patologijos.

Jungiamojo audinio ligų paplitimas ir dažnis labai skiriasi priklausomai nuo tyrimų metodologijos skirtumų. [ 1 ] Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos (JKL) problema yra aktuali dėl didelio šios patologijos dažnio suaugusiųjų populiacijoje apskritai, o ypač reprodukcinio amžiaus moterų tarpe (7–8 %). Pacientai, sergantys displazija, kreipiasi medicininės pagalbos šešis kartus dažniau nei sergantys kitomis ligomis.

Ligos dažnis nėra susijęs su pacientų lytimi ar rase.

Priežastys jungiamojo audinio displazijos

Jungiamojo audinio displazija yra sindromas, apimantis platų patologijų spektrą. Priežastys yra sutrikimai, susiję su genetiniais kolageno jungiamojo audinio skaidulų struktūros sutrikimais. Procesas daugiausia pažeidžia kaulinį audinį, raiščius ir sausgysles bei odą.

Pagrindinis jungiamojo audinio sutrikimų mechanizmas yra genų mutacijos. Ypač svarbūs yra genų, atsakingų už pagrindinės jungiamąjį audinį sudarančios baltyminės medžiagos – kolageno (kartais fibrilino) – gamybą, pokyčiai. Kai baltyminių skaidulų formavimosi metu atsiranda skausmingų pokyčių, jos tampa mažiau patvarios ir neatlaiko krūvio. Papildomas sindromo išsivystymo veiksnys gali būti magnio trūkumas organizme.

Rizikos veiksniai

Mokslininkai įrodė, kad šie veiksniai prisideda prie jungiamojo audinio displazijos vystymosi vaikui:

• motinos anemija nėštumo metu;
• nėštumo nutraukimo grėsmė;
• lėtinis deguonies trūkumas vaisiui;
• lėtinis vaisiaus placentos nepakankamumas;
• sunki arba užsitęsusi toksikozė, gestozė;
• lėtinės patologijos, susijusios su nėštumu (endokrininės sistemos, inkstų, virškinimo trakto ar kvėpavimo takų ligos).

Pathogenesis

Heterozigotinės II tipo kolageno geno (COL2A1) mutacijos sukelia skeleto displazijų grupę, vadinamą II tipo kolagenopatija (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Kolageno 1 proα1(I) ir proα2(I) grandines koduoja atitinkamai COL1A1 ir COL1A2 genai; Kiekybiniai arba kokybiniai I tipo kolageno sintezės defektai paprastai pasireiškia kaip I tipo kolagenopatija ir osteogenesis imperfecta. Dauguma pacientų (apie 90 %), kuriems diagnozuota osteogenesis imperfecta, turi COL1A1 arba COL1A2 genų mutaciją, pasižyminčią autosominiu dominantiniu paveldėjimo modeliu. Šeši kiti genai – CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) ir SERPINH1 – yra susiję su autosominėmis recesyvinėmis formomis.[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pagrindinį jungiamojo audinio displazijos, kaip ir nediferencijuotos ligos formos, vystymosi mechanizmą sukelia genų mutacija, kurioje dalyvauja genai, atsakingi už jungiamojo audinio statybinių baltymų komponentų arba minėtuose procesuose dalyvaujančių fermentinių medžiagų gamybą ir disimiliaciją. Pakinta kiekybinis kokybinių tarpląstelinės matricos komponentų susidarymas, sutrinka fibrillogenezė. Genetiniai determinantai įgyvendinami priklausomai nuo išorinių veiksnių arba praktiškai nuo jų nepriklauso: tai pastebima atitinkamai displazijos ir nediferencijuotos displazijos atvejais. Jungiamojo audinio displazijai būdingas poligeniškumas ir daugiafaktoriškumas (patologija su genetiniu polinkiu): kalbame apie daugelio genų mutaciją vienu metu, o atsitiktinis tėvo ir motinos alelių persiskirstymas nuolat reiškia kito unikalaus genotipo susidarymą.

Įgimti veiksniai, tokie kaip vitaminų ar makro- ir mikroelementų trūkumas, tampa pagrindinėmis priežastimis, kurios sukuria prielaidas jungiamojo audinio displazijai išsivystyti. B grupės vitaminai stabilizuoja baltymų apykaitą, askorbo rūgštis su tokoferoliu stiprina tinkamą kolageno gamybą ir veikia kaip antioksidantai. Mikro- ir makroelementai, tokie kaip varis, boras, cinkas ir silicis, fluoras ir kalcis, manganas ir magnis, vanadis, fosforas ir selenas, veikia kaip kofaktoriai fermentams, kurie stimuliuoja kolageno gamybą ir kaulų mineralizaciją. Taip pat svarbus jų dalyvavimas elektrolitų apykaitoje ir rūgščių-šarmų pusiausvyros palaikyme. Kalio, magnio ir cinko jonai skatina kaulų augimą ir didina kaulinio audinio mineralų koncentraciją. Bet kuris iš šių veiksnių yra ypač svarbus ligos vystymuisi. [ 8 ]

Simptomai jungiamojo audinio displazijos

Pirmieji jungiamojo audinio displazijos požymiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tai gali būti per didelis lankstumas ir hipermobilumas arba ribotas sąnarių mobilumas, pvz., kontraktūros. Taip pat gali būti fizinio vystymosi defektų (nykštukiškumas), raiščių silpnumas, trapus kaulinis audinys, įvairūs stuburo išlinkimai, plokščiapėdystė, deformuotas šonkaulių lankas ir kt.

Displazijos požymiai stebimi ir kituose organuose: liga gali paveikti širdį, kraujagyslių tinklą ir akis.

Dažnai kenčia stuburas: slanksteliai taip pasislenka, kad menkiausias judesys suspaudžia kraujagysles, užspaudžia nervų galūnėles, sukelia skausmą ir sutrikdo sąmonę. [ 9 ]

Klinikinis ligos vaizdas yra ryškus savo įvairove, ir tai yra didžiulis „minusas“, nes labai sunku nustatyti patologiją. Todėl gydytojai yra priversti vienu metu taikyti kelis laboratorinės diagnostikos metodus, taip pat instrumentinius tyrimus.

Jungiamojo audinio displazijos fenotipiniai požymiai ne visada pasireiškia nuo gimimo ir gali pasireikšti visą gyvenimą. Laikui bėgant, per metus, dažniausiai veikiant tam tikroms nepalankioms sąlygoms, displazijos simptomų skaičius ir jų sunkumas didėja ir intensyvėja, nes didėja pirminiai homeostazės sutrikimai. Šiuo atveju nepalankios sąlygos gali būti prasta mityba, prasta ekologija, reguliarios tarpinės patologijos, dažnas stresas ir kt. Svarbiausias rūpestis yra mikro ir makroelementų, kurie tiesiogiai dalyvauja kolageno gamybos procesuose, taip pat fermentinio aktyvumo reguliavime, būtiname greitai ir kokybiškai sintezei, buvimo pastovumas.

Apskritai minėti procesai daugiausia priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros organizme. Pavyzdžiui, magnio trūkumas esant normaliam arba per dideliam kalcio kiekiui lemia padidėjusį proteolitinių fermentų, sukeliančių kolageno skaidymą, aktyvumą. Dėl to atsiranda sunkus jungiamojo audinio displazijos klinikinis vaizdas.

Magnis reguliuoja kalcio panaudojimą organizme. Trūkstant magnio, kalcis nusėda įvairių organų kauluose ir minkštuosiuose audiniuose. Esant magnio pertekliui, kalcis pradeda prastai absorbuotis ir pasišalinti iš organizmo.

Ilgalaikis magnio trūkumas gali sukelti angiospazmo požymius, padidėjusį kraujospūdį, miokardo distrofiją, tachikardiją, aritmiją ir padidėjusį trombų susidarymą. Galimi psichoneurologiniai sutrikimai: dėmesio sutrikimas, depresija, fobijos ar nerimo būsenos, vegetaciniai sutrikimai, galvos ir galvos svaigimas, nemiga, galūnių tirpimas. Visceraliniai požymiai gali būti bronchų ar laringospazmai, spazminis vidurių užkietėjimas ar hiperkinetinis viduriavimas, dispepsija, tulžies pūslės diskinezija, pilvo skausmas.

Lėtinis magnio trūkumas papildomai pasireiškia sumažėjusiu raumenų tonusu ir mažu kaulų tankiu.

Jungiamojo audinio displazijos atveju kaukolės morfometrinės charakteristikos gali kisti dėl hemostazės ypatumų. Pacientams dažnai diagnozuojamos aortos aneurizmos, lydimos lėtinės diseminuotos intravaskulinės kraujo koaguliacijos dėl stagnacijos aneurizmos ertmėje ir turbulentinio kraujo tekėjimo aortoje. Gali susidaryti išeminiai smegenų pažeidimai, subarachnoidinės, parenchiminės kraujavimai.

Iki šiol specialistai nustatė keletą fenotipinių KT displazijos požymių. Juos galima sąlygiškai suskirstyti į vizualinius (tuos, kuriuos galima pastebėti išoriškai) ir tuos, kurie aptinkami tik atlikus išsamų vidinį tyrimą.

Dauguma pacientų patiria:

• didelis nuovargis, dažnas be priežasties nuovargis;
• dažni peršalimai, ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos;
• polinkis į kraujavimą (didelis kraujo netekimas danties ištraukimo metu, trauma, menstruacijų metu moterims);
• galvos svaigimas ir galvos skausmai.

Daugiau nei 30 % pacientų pasireiškia vadinamasis „gotikinis gomurys“, netaisyklingas sąkandis, sąnarių hipermobilumas, priešlaikinis veido senėjimas ir plokščiapėdystė.

Jungiamojo audinio displazijos skausmas vargina priklausomai nuo to, kuris organas yra labiau pažeistas nei kiti. Taigi, dažnai gali varginti periodiškas ir trumpalaikis skausmas širdyje, už krūtinkaulio ir hipochondrijoje, spazminis skausmas palei žarnas, galvos skausmas. Osteochondrozės stadijoje atsiranda nemalonūs sąnarių skausmai. Jei yra krūtinės ląstos ar stuburo deformacijų, nugaros ir krūtinės skausmas atsiranda ilgai stovint, vaikščiojant ar net sėdint.

Ar dantys kenčia nuo jungiamojo audinio displazijos? Atlikta daug tyrimų, nes mokslininkai bandė susieti dantų emalio kokybės pokyčius su jungiamojo audinio displazija, kuri leistų tiksliau diagnozuoti ligą. Atlikus tokius tyrimus, pacientams, kuriems buvo jungiamojo audinio displazijos požymių, buvo nustatyti mineralizacijos ir dantų emalio formavimosi sutrikimai. Taip yra dėl nepakankamo emalio prizmių tankio tūrio vienete. Be to, prizmės yra chaotiškai išsidėsčiusios, o organinė matrica yra prastai organizuota ir mineralizuota. Polinkis į nenormalų dantų vystymąsi ir susijusių patologijų tikimybė nustatoma individualiai, nes ji pasireiškia ne visiems šia liga sergantiems pacientams.

Etapai

Jungiamojo audinio displazijos eiga pagal 4 balų skalę skirstoma į šiuos etapus arba laipsnius:

1. balas - lengva displazija
2. taškai - vidutinio sunkumo displazijos laipsnis
3. taškai – sunkus displazijos laipsnis

Patologiniai požymiai vertinami pagal 2 balų skalę:

• 0 taškų – nėra ženklų;
• 1 taškas – yra požymių.

Sunkią jungiamojo audinio displaziją lemia ne tik tam tikrų klinikinių simptomų išraiškos laipsnis, bet ir jų derinių pobūdis. Pavyzdžiui, vien tik hipermobilumas, dažni sąnarių išnirimai ir subluksacijos ne visada yra ryškios displazijos požymiai. Tačiau stuburo iškrypimo derinys su sąnarių traškėjimu, hipermobilumu, asimetrija, psichikos sutrikimais ir ryškiu kosmetiniu sindromu leidžia diagnozuoti kraštutinę ligos stadiją.

Formos

Specialistai neturi sutarimo dėl jungiamojo audinio displazijos klasifikacijos. Tačiau nuspręsta sindromą suskirstyti į kelias grupes pagal patologinius procesus, kuriuose dalyvauja kolageno baltymas. Šiuo metu patikimiausia pripažįstama ši sistematizacija:

1. Diferencijuota jungiamojo audinio displazija, dar vadinama kolagenopatija. [ 10 ] Liga yra paveldima, turinti aiškius specifinius simptomus, todėl ją lengva diagnozuoti.
2. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija apima kitus panašios patologijos variantus, kurie nėra įtraukti į pirmąją grupę. Nediferencijuotos ligos veislės pasitaiko daug dažniau, nepriklausomai nuo amžiaus, tačiau ne visada reikalauja gydymo.

Diferencijuota KT displazija gali pasireikšti kaip Ehlerso-Danloso sindromas [ 11 ], Stickleris [ 12 ], Marfanas [ 13 ].

Nediferencijuota forma gali pasireikšti klinikiniais požymiais, kurie nėra įtraukti į paveldimų patologijų struktūrinę seriją. Dažniausi nesindrominės displazijos variantai yra marfanoidinis, ehlersianas ir MASS fenotipai. [ 14 ]

Marfanoidinis fenotipas	Generalizuotos jungiamojo audinio displazijos, asteninio kūno įgimimo, arachnodaktijos, širdies vožtuvų ligos, regos sutrikimų, dolichostenomelijos simptomai.
Ehlerso fenotipas	Generalizuotos jungiamojo audinio displazijos simptomų derinys, turintis polinkį į per didelį odos ištempimą ir padidėjusį sąnarių judrumą.
MASS fenotipas	Generalizuotos jungiamojo audinio displazijos simptomai, širdies patologijos, raumenų ir kaulų sistemos defektai, odos retėjimas ar subatrofija.

Nepaisant klasifikacijos aiškumo, specialistai atkreipia dėmesį į universalių požymių, kurie sudarytų specifinę fenotipinę priklausomybę, nebuvimą. Kiekvienas pacientas turi savo unikalių defektų. Todėl gydytojai dažnai naudoja savo simptominės izoliacijos versiją, susiedami tam tikrus patologinius pokyčius su jungiamojo audinio displazija.

• Širdies jungiamojo audinio displazijai būdingi izoliuoti ir kombinuoti širdies vožtuvų prolapsai, miksomatozinė vožtuvų degeneracija.
• Sisteminę jungiamojo audinio displaziją gali lydėti daugelio organų pažeidimas, kuriam būdingi šie požymiai:

1. kaulų anomalijos (deformuotas šonkaulių lankas, pakitęs kūno segmentų ilgis, arachnodaktilija, stuburo iškrypimas, kaukolės deformacija, kaulų trapumas ir kt.);
2. širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai (aortos išsiplėtimas, regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, ankstyva mitralinio žiedo kalcifikacija, venų varikozė, varikocelė, dažni kraujavimai);
3. dermatologiniai sutrikimai (odos ištempimas, pažeidžiamumas, plonėjimas, randų, strijų, pseudonavikų susidarymas); [ 15 ]
4. raumenų ir sąnarių sutrikimai (raumenų hipotrofija, prolapsas, išvaržos, spondilozė, sąnarių hipermobilumas, poslinkiai ir išnirimai, plokščiapėdystė);
5. oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, ragenos, lęšiuko, enoftalmos ir kt. ligos);
6. vidaus organų sutrikimai (inkstų ir kitų organų prolapsas, diafragmos išvarža, dolichosigma, policistinė inkstų liga ir kt.);
7. kvėpavimo takų sutrikimai (diskinezija, plaučių policistinė liga arba hipertenzija, savaiminis pneumotoraksas).

• Jungiamojo audinio mezenchiminė displazija paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir pasireiškia 20–30 metų amžiuje kaip daugybinė storosios žarnos polipozė. Yra proceso piktybiškumo galimybė. Kaukolės kauluose aptinkama daugybė osteofibromų arba osteomų, pažeidžiami minkštieji audiniai, susidaro dermoidiniai cistiniai dariniai, lejomiomos, per anksti iškrenta dantys.
• Mitralinio vožtuvo jungiamojo audinio displazija dažniausiai pasireiškia jo prolapsu, rečiau ją papildo aortos ar triburio vožtuvo prolapsai, padidėjusi aortos šaknis ir plaučių kamienas. Keičiasi miokardo susitraukimo rodikliai ir tūriniai širdies parametrai. Sutrikimas pradeda formuotis 4-5 metų amžiuje. Auskultacija nustato pažeidimą daugiausia paauglystėje. Vožtuvo pokyčių laipsnis priklauso nuo displazijos proceso sunkumo ir skilvelių tūrio.
• Jungiamojo audinio kraujagyslių displazija pasireiškia elastinių arterijų pažeidimu, idiopatiniu sienelių išsiplėtimu ir maišelinės aneurizmos susidarymu. Pažeidžiamos raumeninės ir mišrios arterinės kraujagyslės: susidaro bifurkacinės aneurizmos, patologinis vingiuotumas ir kilpos, dolichoektazijos. Pažeidžiamos venos: nustatomas vingiuotumas, varikozinės sritys, hemorojus, voratinklinės venos, stebima endotelio disfunkcija. Pradinė kraujagyslių pažeidimo stadija prasideda paauglystėje, kuri bėgant metams blogėja. Kraujospūdžio rodikliai sutrinka link idiopatinės arterinės hipotenzijos.
• Stuburo jungiamojo audinio displazija pasireiškia jaunatvine osteochondroze, slankstelių nestabilumu, tarpslankstelinėmis išvaržomis, vertebrobaziliniu nepakankamumu, spondilolisteze. Sutrikimai atsiranda vystantis torakodiafragminiam sindromui ir hipermobilumo būklei, o patologiniai stuburo pokyčiai žymiai pablogina ligos eigą.
• Skoliozė su jungiamojo audinio displazija yra pavojinga dėl savo pasekmių: tai gali būti vidaus organų ligos, reguliarūs galvos skausmai, padidėjęs nuovargis, fibromos, inkstų prolapsas. Dažniausiai sutrinka žarnyno peristaltika, iškritę vidaus organai.
• Jungiamojo audinio displazija ir aneurizma yra kraujagyslių sindromo sudedamosios dalys. Stebimas maišelinės aneurizmos, bifurkacinės-hemodinaminės aneurizmos formavimasis arterijų išsiplėtimo, patologinio vingiuotumo ir endotelio disfunkcijos fone.
• Žarnyno jungiamojo audinio displazija dažnai siejama su didele kolorektalinio vėžio rizika. Kartu su žarnyno disfunkcija dažnai nustatomas opinis kolitas, Kromo liga, šistosomozė, polipozė ir hemorojus. Adenomatozės išsivystymas tampa absoliučia chirurginio gydymo indikacija, o adenomų atsiradimas dvylikapirštėje žarnoje padidina dvylikapirštės žarnos ir preampuliarinio vėžio išsivystymo riziką.

Livedo, sergant jungiamojo audinio displazija, yra dar vienas kraujagyslių pažeidimų simptomas. Tai spazminio atoninio tipo kraujagyslių neurozė, pasireiškianti kraujotakos sutrikimu kapiliarų tinkle. Livedo būdinga melsva odos spalva, kurią sukelia savotiškas per odą matomų kraujagyslių raštas. Problema dažniausiai pasireiškia blauzdų ir šlaunų srityje, kartais ant riešų. Ji gali pasireikšti kaip savarankiška patologija arba tapti sindromo dalimi – ypač esant neurohormoniniam sutrikimui arba jungiamojo audinio displazijai.

Suaugusiųjų jungiamojo audinio displazija

Suaugę pacientai skausmingų simptomų atsiradimą gali pastebėti jau jauname amžiuje – maždaug 20–24 metų amžiaus. Pažeidimą lydi šie požymiai:

• Oftalmologinės problemos, pasireiškiančios trumparegystės, astigmatizmo, akies dugno vystymosi defektų, ragenos ir odenos patologijos forma.
• Imunologiniai sutrikimai, tokie kaip alerginės ar imuninės reakcijos.
• Sąnarių sutrikimai išnirimų ir subluksacijų pavidalu.
• Nervų sistemos sutrikimai, būtent: fobinių sutrikimų atsiradimas, depresinių būsenų ar nervinės anoreksijos vystymasis.

Jungiamojo audinio displazija moterims

Moterys ir vyrai yra vienodai jautrūs šiai ligai, tačiau pacientai ypač nerimauja dėl galimybės pastoti, išnešioti ir pagimdyti sveiką vaiką. Mokslininkai tyrinėjo šį klausimą ir stebėjo visus moters kūno pokyčius nediferencijuotos displazijos formos fone.

Remiantis atliktu vertinimu, nustatyta nemažai gretutinių somatinių patologijų. Taigi, jungiamojo audinio displazija ir nėštumas buvo lydimi padidėjusio širdies ir kraujagyslių bei neuroendokrininių patologijų dažnio. Taip pat pastebėta geležies stokos anemija.

Nėščiosioms dažniau paūmėdavo lėtinės ekstragenitalinės problemos, daugiausia kvėpavimo sistemos ir LOR organų patologijos, taip pat šlapimo takų ligos. Laiku nustatant jungiamojo audinio struktūrų formavimosi sutrikimus, svarbu iš anksto imtis prevencinių priemonių nėščiosioms, kad paūmėtų lėtiniai procesai, būtų išvengta placentos nepakankamumo išsivystymo.

Jungiamojo audinio displazija vaikams

Jei jungiamojo audinio displazijos diagnozė nustatoma vaikystėje, dažniausiai atkreipiamas dėmesys į šias simptomines apraiškas:

• Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai, kurie pasireiškia deformuota krūtine, stuburo iškrypimu, tokiu kaip skoliozė ar kifozė, klubo sąnarių displazija, kaulinio audinio trapumas, per didelis sąnarių judrumas, skeleto segmentinė disproporcija, išnirimai ir subluksacijos, įvairūs apatinių galūnių iškrypimai.
• Raumenų sutrikimai, tokie kaip sumažėjęs galūnių raumenų tonusas, dažni patempimai, raiščių aparato plyšimai ir plyšimai, sausgyslių pažeidimai.
• Nervų sistemos sutrikimai, pasireiškiantys miego sutrikimais, per dideliu nuovargiu, periodišku galvos svaigimu ir galvos skausmais.
• Žandikaulių ir žandikaulių aparato vystymosi defektai, pasireiškiantys sutrikusiu dantų augimu ir nenormaliu dygimu, trumpu liežuvio frenulu, emalio hipoplazija ir reguliariais uždegiminiais procesais (pavyzdžiui, gingivitu).
• Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos – dažniausiai kalbame apie mitralinio vožtuvo prolapsą, kylančiosios aortos dalies išsiplėtimą.

Įgimta jungiamojo audinio displazija

Įgimtas sindromas gali pasireikšti įvairiais simptomų kompleksais. Dažniausiai pasitaiko:

• Asteninis sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs darbingumas, padidėjęs nuovargis ir įvairūs psichoemociniai sutrikimai.
• Vožtuvų sindromas pasireiškia miksomatoziniais degeneraciniais širdies vožtuvų sistemos pokyčiais. Dažnai diagnozuojamas mitralinio vožtuvo prolapsas.
• Kraujagyslių sindromą lydi kraujagyslių pažeidimas: susidaro maišinė aneurizma, išsiplečia kraujagyslių sienelės.
• Torakodiafragminiam sindromui būdinga krūtinės ląstos deformacija piltuvo arba kilio formos, stuburo kreivumas (padidėjusi kifozė, skoliozė ir kt.).
• Bronchopulmoninį sindromą gali lydėti savaiminis preeumotoraksas, tracheobronchomegaloze ir tracheobronchinė diskinezija.

Komplikacijos ir pasekmės

Nepageidaujamas ligos poveikis gali pasireikšti priklausomai nuo jungiamojo audinio pažeidimo laipsnio. Bėgant metams, pacientui išsivysto šios patologijos:

• autonominės nervų sistemos disfunkcija;
• neuropsichiatrinės sferos sutrikimai;
• širdies ir kraujagyslių patologijos (vožtuvų prolapsas, aortos šaknies išsiplėtimas, kraujagyslių aneurizmos, aritmijos);
• virškinimo sutrikimai (gastroezofaginis refliuksas, tulžies takų diskinezija, dirgliosios žarnos sindromas);
• šlapimo takų problemos (inkstų prolapsas, nefropatija, vezikoureterinis refliuksas);
• reprodukcinės sistemos sutrikimai (gimdos prolapsas, varikocelė, policistinių kiaušidžių sindromas, persileidimai);
• kraujo sutrikimai (trombocitozė ir hemoglobinopatija).

Koks yra jungiamojo audinio displazijos pavojus? Didžiausias pavojus yra širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų pažeidimas, nes jį dažnai lydi būklės, keliančios grėsmę paciento gyvybei. Pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių pokyčiai dažnai lemia staigios mirties patogenezę: kalbame apie vožtuvų, kraujagyslių, aritminius sindromus.

Diagnostika jungiamojo audinio displazijos

Jungiamojo audinio displazijos diagnostikos priemonės ne visada yra vienodos ir reikalauja skirtingų medicininių metodų taikymo. Klinikiniai ir genetiniai tyrimai turėtų būti privalomas žingsnis, nes patologija yra paveldima. Be to, gydytojas taiko šiuos diagnostikos principus:

• pacientų skundų sisteminimas;
• kūno apžiūra, proporcingumo įvertinimas, galūnių ir kaulų sektorių ilgio matavimas;
• sąnarių mobilumo įvertinimas;
• atliekant testą, siekiant nustatyti paciento gebėjimą suimti savo riešą nykščiu ir mažuoju pirštu;
• atliekant echoskopiją.

Taip pat būtina atlikti diagnostiką pagal Smolnovos kriterijus (2003) (Pagrindiniai ir šalutiniai diagnostiniai kriterijai), kurie apima: padidėjusį odos tempiamumą, sąnarių hipermobilumą (raiščių patempimus, išnirimus ir subluksacijas, plokščiapėdystę), raumenų hipotoniją, paveldimą polinkį į ligą, sąnarių hipermobilumo požymių įvertinimą (Beightono kriterijai). [ 16 ]

Laboratoriniai tyrimai apima šlapimo tyrimą: ypač svarbus oksiprolino ir glikozaminoglikanų kiekis – tai komponentai, susidarantys kolageno skaidymo metu. Be to, svarbus kraujo tyrimas, dažnų PLOD geno mutacijų tyrimas, taip pat bendra biocheminė analizė (išsamus veninio kraujo sudėties įvertinimas). Be to, atliekami jungiamojo audinio metabolizmo kokybės tyrimai, nustatomi mineralų ir hormonų metabolizmo žymenys.

Jungiamojo audinio displazijos genetinė konsultacija skiriama siekiant įvertinti sunkios genetinės patologijos išsivystymo riziką vaikui, nustatyti ligos prevencijos būdus. Konsultacija būtina, jei vienas iš sutuoktinių serga displazija, jei yra įtartinų tyrimų rezultatų ar išorinių skausmingų apraiškų. Paprastai konsultantais dirba:

• genetikas;
• klinikinis genetikas;
• genetinis konsultantas;
• kitas siauros medicinos srities specialistas.

Prireikus gali būti rekomenduojama atlikti genetinę analizę, kuri padeda įvertinti tam tikrų DNR molekulės genų būklę ir suteikia informacijos apie tai, kiek žmogus yra linkęs sirgti tam tikra liga – ypač jungiamojo audinio displazijos išsivystymu. Genetinė analizė yra pripažinta moksliniu pagrindu genetinei apkrovai apskaičiuoti.

Instrumentinė diagnostika apima ultragarsinę echografiją, magnetinio rezonanso tomografiją, kompiuterinę tomografiją, elektromiografiją (raumenų elektrinio aktyvumo įvertinimą) ir rentgeno tyrimus.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika atliekama su šiomis patologijomis:

• Louis-Dietz sindromas (lydimas liežuvėlio/gomurio nesuaugimo, šleivapėdystės, kaklo slankstelių nestabilumo, hipertelorizmo);
• Martino-Bello sindromas; [ 17 ]
• Schprintzen-Goldberg sindromas (lydimas protinio atsilikimo);
• Weil-Marchesani sindromas (būdingas brachidaktilija, sąnarių hipermobilumas);
• įgimta kontraktūrinė arachnodaktilija (pasireiškia esant kontraktūriniams sąnarių pokyčiams);
• ektopijos lentis sindromas (nelydimas aortos išsiplėtimo požymių);
• homocistinurija (būdinga trombozė, protinis atsilikimas);
• Ehlerso-Danloso sindromas (būdingas vožtuvų nepakankamumas, būdingi veido bruožai, arterinė aneurizma). [ 18 ]

Gydymas jungiamojo audinio displazijos

Nėra gydytojų, kurie specializuotųsi tik jungiamojo audinio displazijoje. Vaikus apžiūri ir gydo pediatras, padedamas kitų specialistų: genetiko, endokrinologo, ortopedo, kardiologo ir kt.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie gydymo metodus, perskaitykite šį straipsnį.

Prevencija

Jei kalbame apie pirminę jungiamojo audinio displazijos prevenciją, tai mamai privaloma vadovautis sveiku gyvenimo būdu, nustatyti racionalų darbo ir poilsio režimą, laiku gydyti ligas, valgyti subalansuotą mitybą ir užsiimti apgalvota fizine veikla.

Antrinė prevencija apima nuolatinį dinaminį pacientų, sergančių displazija, stebėjimą, prevencinių ir terapinių priemonių laikymąsi.

Akušeriai ginekologai turėtų prisiminti perikoncepcinės ir perinatalinės prevencijos svarbą. Pirmasis apima išsamų moters klinikinį tyrimą, teratogeninių ir kitų neigiamų veiksnių įvertinimą, vaistų su magniu ir folio rūgštimi skyrimą. Tuo pačiu metu užkertamas kelias placentos nepakankamumui, būsimiems tėvams konsultuojamasi dėl žindymo svarbos, fizinio kūdikio vystymosi ir mokoma vaiko higienos pagrindų.

Prognozė

Dažnai pacientai, sergantys šia liga jau jauname amžiuje, įgyja kitų sveikatos problemų – ypač ankstyvą osteochondrozę, regėjimo sutrikimus, mitralinio vožtuvo prolapsą. Sindromo jokiomis aplinkybėmis negalima ignoruoti, nepaisant jo genetinės kilmės: veikiant tam tikriems veiksniams, liga gali tiek sulėtinti savo vystymąsi, tiek ją pabloginti.

Praėjusiame amžiuje jungiamojo audinio displazijos išsivystymo mastas buvo daug mažesnis: žmonės praktiškai neturėjo magnio trūkumo – mityba apėmė grūdus, daržoves, žalumynus, o visi produktai buvo ekologiški. Šiandien susiduriame su visiškai pasikeitusia mityba. Vaikai dažnai renkasi greitą maistą ir produktus su dirbtiniais įdarais. Tačiau vien tinkama mityba gali žymiai sulėtinti displazijai būdingus patologinius procesus.

Kiek laiko gyvena žmonės, sergantys jungiamojo audinio displazija? Į šį klausimą nėra vieno atsakymo, nes gyvenimo trukmė visiškai priklauso nuo to, kokie konkretūs sutrikimai ir pokyčiai įvyko paciento organizme ir kokie jie ryškūs. Pavyzdžiui, jei displazija pažeidžia širdies audinį, pacientas gali mirti per porą mėnesių.

Daug kas priklauso nuo pasirinktos gydymo taktikos, o ypač pavojinga gali būti nesikonsultavimas su gydytoju arba neteisinga diagnozė (ir dėl to neteisingas sindromo gydymas).

Negalia

Jungiamojo audinio displazijos invalidumo grupės priskyrimo klausimas sprendžiamas individualiai ir atskirai kiekvienu konkrečiu atveju. Didesnė tikimybė gauti negalią dėl neurologinio ar ortopedinio profilio, tačiau viskas priklauso nuo ligos laipsnio ir sunkumo, gydymo veiksmingumo ir buvimo ambulatorijos įrašuose trukmės.

Ar jie tave priima į kariuomenę?

Jungiamojo audinio displazijos diagnozė pati savaime nėra atleidimo nuo šaukimo priežastis, tačiau šį klausimą karinio komisariato darbuotojai gali spręsti individualiai. Nesudėtingais atvejais, kai sąnarių funkcija nesutrikusi, jaunuolis gali būti paimtas į tarnybą ir jam gali būti priskirta B kategorija. Kitose situacijose atsižvelgiama į visus displazijos procesų sukeltus pažeidimus – pavyzdžiui, netaisyklinga sąnarių padėtis, rankų ir kojų judrumo sutrumpėjimas ar apribojimas, neteisinga judesių amplitudė.

Šauktinis privalo pateikti karinės medicinos komisijos nariams visus savo netinkamumo tarnybai įrodymus. Esant tinkamoms aplinkybėms, karinės registracijos ir įdarbinimo biuro gydytojas duos jaunuoliui siuntimą papildomam tyrimui.

Įžymybės, sergančios jungiamojo audinio displazija

Vartant žurnalus su garsių žmonių nuotraukomis, niekada nepagalvoji, kad jie taip pat turi sveikatos problemų – o šios problemos gali būti rimtos. Iš tiesų, aktoriai ir muzikantai yra tokie patys žmonės kaip jūs ir aš, ir kai kurie iš jų turi kurti ir dirbti, nepaisant visokių kliūčių ir net skausmo.

• Sarah Hyland – aktorė, vaidinusi televizijos seriale „Moderni šeima“. Būdama devynerių, jai buvo diagnozuota inkstų displazija, o vėlesnis ilgalaikis gydymas buvo praktiškai neefektyvus. Tik 2012 m. jai teko atlikti inkstų transplantaciją, kuri žymiai pagerino aktorės būklę, tačiau vis tiek nesukėlė visiško išgijimo.
• Michaelas Berrymanas – aktorius, žinomas dėl savo neįprastos išvaizdos, kurią sukelia genetinis sutrikimas, vadinamas hipohidrozine displazija. Vyras turi aukštą kaktą, įdubusius skruostus ir raukšlėtą odą. Dėl šių išorinių savybių aktorius sėkmingai atlieka įvairiausių monstrų, mutantų ir piktadarių vaidmenis.
• Melanie Gaydos – garsus modelis iš Jungtinių Valstijų, kurio neįprastą išvaizdą sukėlė ektoderminė displazija. Melanie atrodo ir bauginančiai, ir žaviai, o plaukų, nagų, dantų ir sąnarių problemos netapo kliūtimi jos svaiginančioje modelio karjeroje.

Gydytojai pažymi, kad jungiamojo audinio displazijai ne visada būdingi ryškūs ir skausmingi simptomai, darbingumo praradimas ir gyvybinės veiklos išnykimas. Su šia liga galima ir reikia kovoti, tuo pačiu metu gyvenant gana aktyvų gyvenimo būdą.