Jungiamojo audinio displazija vaikams ir suaugusiesiems

Sakoma, kad toks sindromas kaip jungiamojo audinio displazija yra tada, kai žmogaus kūnas nuo gimimo yra linkęs į sąnarių kremzlinio audinio, taip pat kitų audinių, formavimo sutrikimus. Vaiką, kenčiantį nuo displazijos, gana lengva nustatyti: jis yra neįprastai lankstus, jo sąnariai lankstosi be problemų įvairiomis kryptimis.

Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, ankstyva osteochondrozė išsivysto jauname amžiuje, sutrinka regėjimas, sutrinka širdies vožtuvas. Atitinkamai tokie žmonės greitai nustato įvairias sveikatos problemas, visų pirma, su raumenų ir kaulų sistema.

Epidemiologija

Jungiamojo audinio displazija nurodoma tais atvejais, kai yra sutrikęs jungiamojo audinio vystymasis embriono ir pogimdyminiu etapu ir šie sutrikimai sukelia homeostazės nepakankamumą. Sutrikimas atsiranda audinių, organų ir viso organizmo lygiu: pažymimos visų rūšių morfofunkcinės patologijos.

Pranešamų jungiamojo audinio ligų paplitimas ir dažnis labai skiriasi, atsižvelgiant į tyrimų metodologijos skirtumus. [1] Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (nDST) yra aktuali dėl reikšmingo šios patologijos dažnio suaugusiųjų populiacijoje, ypač tarp reprodukcinio amžiaus moterų (7–8%).  Dėl gydytojų pagalbos pacientai, kuriems yra displazija, kreipiasi šešis kartus dažniau nei pacientai, sergantys kitomis ligomis.

Dažnumas nėra susijęs su pacientų lytimi ir rase.

Priežastys jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija yra sindromas, apimantis platų patologijų spektrą. Priežastys yra sutrikimai, susiję su genetiniais sutrikimais statant kolageno jungiamojo audinio pluoštus. Šis procesas daugiausia užfiksuoja kaulinį audinį, raiščių ir sausgyslių aparatus bei odos jungtį.

Pagrindinis jungiamojo audinio sutrikimų mechanizmas yra genų mutacija. Ypatingą vaidmenį vaidina genų, atsakingų už pagrindinės baltyminės medžiagos, sudarančios jungiamąjį audinį, gamybą, pokyčiai - mes kalbame apie kolageną (kartais fibriliną). Kai baltymingų skaidulų formavimo metu atsiranda skausmingų pokyčių, jie tampa mažiau patvarūs, nesugeba atlaikyti apkrovos. Papildomas sindromo vystymosi veiksnys gali būti magnio trūkumas organizme.

Rizikos veiksniai

Mokslininkai įrodė, kad šie veiksniai prisideda prie vaiko jungiamojo audinio displazijos vystymosi:

• motinos anemija nėštumo metu;
• gresia abortas;
• lėtinis vaisiaus deguonies trūkumas;
• lėtinis fetoplacentinis nepakankamumas;
• sunki ar užsitęsusi toksikozė, gestozė;
• lėtinės patologijos, susijusios su nėštumu (endokrininės sistemos, inkstų, virškinimo trakto ar kvėpavimo takų ligos).

Pathogenesis

Heterozigotinės II tipo kolageno geno (COL2A1) mutacijos sukelia skeleto displazijos, vadinamos II tipo kolagenopatija (COL2pathy), grupę. [2],  [3],  [4] Proα1 tinklai (I) formulėje ir proα2 (I), kolageno 1 koduotos genai COL1A1 ir COL1A2, atitinkamai; Kiekybiniai arba kokybiniai I tipo kolageno sintezės defektai dažniausiai pasireiškia I tipo kolagenopatijos forma ir netobula osteogeneze. Daugeliui pacientų (apie 90 proc.), Kuriems diagnozuota osteogenezės imperfektacija, yra COL1A1 arba COL1A2 genų mutacija, turinčios dominuojančią autosominiu būdu. Kiti šeši genai, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ir SERPINH1, yra siejami su autosominėmis recesyvinėmis formomis. [5],  [6], [7]

Pagrindinį jungiamojo audinio displazijos, taip pat nediferencijuotos ligos, išsivystymo mechanizmą sukelia genų mutacija, kurioje dalyvauja genai, atsakingi už jungiamojo audinio statybinių baltymų komponentų gamybą ir pasiskirstymą, arba šiuose procesuose dalyvaujančios fermentinės medžiagos. Kintantis tarpląstelinės matricos kokybinių komponentų formavimasis keičiasi, fibrillogenezė yra nusiminusi. Genetiniai veiksniai atliekami priklausomai nuo išorinių veiksnių arba praktiškai nuo jų nepriklauso: tai pastebima atitinkamai su displazija ir nediferencijuota displazija. Poligeniškumas ir daugiafaktoriškumas (patologija su genetiniu polinkiu) yra būdingi jungiamojo audinio displazijai: mes kalbame apie daugelio genų mutacijas vienu metu, o atsitiktinis tėvo ir motinos alelių persiskirstymas nuolat reiškia kito vienkartinio genotipo susidarymą.

Gimimo faktoriai - pavyzdžiui, vitaminų ar makro ir mikroelementų trūkumas - tampa pagrindinėmis priežastimis, sukuriančiomis prielaidas jungiamojo audinio displazijai išsivystyti. B grupės vitaminai stabilizuoja baltymų apykaitą, askorbo rūgštis su tokoferoliu stiprina tinkamą kolageno gamybą, taip pat veikia kaip antioksidantai. Mikro ir makro elementai - varis, boras, cinkas ir silicis, fluoras ir kalcis, manganas ir magnis, vanadis, fosforas ir selenas - veikia kaip fermentų medžiagų, skatinančių kolageno gamybą ir kaulų prisotinimą mineralais, kofaktoriai. Taip pat svarbu, kad jie dalyvautų elektrolitų metabolizme ir palaikytų rūgščių-šarmų pusiausvyrą. Kalio, magnio ir cinko jonai palaiko kaulų augimą ir padidina mineralinių medžiagų koncentraciją kauliniame audinyje. Ligos vystymuisi bet kuris iš šių veiksnių yra nepaprastai svarbus. [8]

Simptomai jungiamojo audinio displazija

Pirmieji jungiamojo audinio displazijos požymiai išryškėja dar ankstyvoje vaikystėje. Tai gali būti per didelis lankstumas ir hipermobilumas, taip pat ribotas sąnarių mobilumas atsižvelgiant į kontraktūrų tipą. Taip pat pasitaiko fizinio vystymosi defektų (dwarfizmas), raiščių silpnumas, trapus kaulinis audinys, įvairūs stuburo išlinkimai, plokščios pėdos, deformuota krūtinė ir kt.

Pažymėti displazijos požymiai, palyginti su kitais organais: liga gali paveikti širdį, kraujagysles, akis.

Stuburo slankstelis dažnai kenčia: slanksteliai yra pasislinkę tiek, kad atliekant menkiausią judesį, suspaudžiamos kraujagyslės, sutrinka nervų galūnės, atsiranda skausmas, sutrinka sąmonė. [9]

Klinikinis ligos vaizdas stebina savo įvairove ir tai yra didžiulis „minusas“, nes nustatyti patologiją tampa labai sunku. Todėl gydytojai yra priversti griebtis kelių laboratorinės diagnostikos metodų, taip pat instrumentinių tyrimų rūšių.

Fenotipiniai jungiamojo audinio displazijos požymiai ne visada būna nuo gimimo ir gali atsirasti per visą gyvenimo laikotarpį. Laikui bėgant, dažniausiai - veikiant tam tikroms nepalankioms sąlygoms, displazinių simptomų skaičius ir jų sunkumas didėja ir sustiprėja, nes didėja pirminiai homeostazės sutrikimai. Tokiu atveju bloga mityba, bloga ekologija, reguliarios tarpusavyje vykstančios patologijos, dažni stresai ir kt. Gali tapti nepalankiomis sąlygomis - mikro ir makro elementų, tiesiogiai susijusių su kolageno gamybos procesais, taip pat reguliuojant fermentinį aktyvumą, būtiną greitam ir kokybiškam, buvimas. Sintezė.

Apskritai šie procesai daugiausia priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros organizme. Pvz., Dėl magnio trūkumo esant normaliam ar per dideliam kalcio kiekiui padidėja proteolitinių fermentų, sukeliančių kolageno skaidymą, aktyvumas. Dėl to sunkus jungiamojo audinio displazijos klinikinis vaizdas.

Magnis reguliuoja kalcio panaudojimą organizme. Esant magnio trūkumui, kalcis nusėda įvairių organų kauluose ir minkštuosiuose audiniuose. Esant magnio pertekliui, kalcis pradeda blogai pasisavinamas ir pašalinamas iš organizmo.

Ilgalaikis magnio trūkumas gali sukelti angiospazmą, padidėjusį kraujospūdį, miokardo distrofiją, tachikardiją, aritmiją ir padažnėti trombozę. Galimi neuropsichiniai sutrikimai: nevalingumas, depresija, fobijos ar nerimas, autonominiai sutrikimai, galvos skausmai ir galvos svaigimas, nemiga, galūnių tirpimas. Visceralinius požymius galima aptikti kaip bronchų ar gerklų spazmą, spazminį vidurių užkietėjimą ar hiperkinetinį viduriavimą, dispepsiją, tulžies pūslės diskineziją ir pilvo skausmą.

Lėtinis magnio trūkumas papildomai pasireiškia sumažėjusiu raumenų tonusu, mažu kaulų tankiu.

Kaukolės morfometrinės savybės su jungiamojo audinio displazija gali skirtis dėl hemostazės ypatybių. Pacientams dažnai diagnozuojamos aortos aneurizmos, lydimos lėtinio diseminuoto intravaskulinio krešėjimo, kai atsiranda stagnacija aneurizmos ertmėje ir susidaro turbulentinė srovė aortoje. Galbūt išeminių smegenų pažeidimų, subarachnoidinių, parenchiminių kraujavimų formavimas.

Iki šiol ekspertai nustatė nemažai fenotipinių KT displazijos požymių. Jie gali būti sąlygiškai suskirstyti į vaizdinius (tuos, kuriuos galima pamatyti išorėje) ir tuos, kurie aptinkami tik atlikus išsamų vidinį patikrinimą.

Dauguma pacientų turi:

• didelis nuovargis, dažnas be priežasties nuovargis;
• dažni peršalimai, SARS;
• polinkis į kraujavimą (didelis kraujo netekimas danties ištraukimo metu, su sužalojimais, menstruacijų metu moterims);
• galvos svaigimas ir skausmas.

Daugiau nei 30% pacientų yra vadinamasis „gotikos dangus“, neteisingi užklupimai, sąnarių hipermobilumas, priešlaikinis veido senėjimas, plokščios pėdos.

Skausmas jungiamojo audinio displazijoje trikdo, atsižvelgiant į tai, kuris organas paveiktas labiau nei kiti. Taigi, dažnai gali sutrikdyti periodiniai ir ilgalaikiai širdies, už krūtinkaulio ir hipochondrijos skausmai, spazminiai skausmai žarnyne ir galvos skausmas. Nemalonus sąnarių skausmas atsiranda prisijungimo prie osteochondrozės stadijoje. Jei yra krūtinės ar stuburo deformacijų, nugaros ir krūtinės skausmai atsiranda ilgą laiką stovint, vaikštant ar net sėdint.

Ar dantys kenčia nuo jungiamojo audinio displazijos? Buvo atlikta daugybė tyrimų, nes mokslininkai bandė dantų emalio kokybės pokyčius susieti su jungiamojo audinio displazija, kuri leistų tiksliau diagnozuoti ligą. Tokio darbo metu pacientams, turintiems jungiamojo audinio displazijos požymių, buvo nustatyti dantų emalio mineralizacijos ir formavimosi pažeidimai. Taip yra dėl to, kad emalio prizmės nėra pakankamo tankio tūrio vienete. Be to, prizmės yra išdėstytos atsitiktine tvarka, o organinė matrica yra prastai organizuota ir mineralizuota. Polinkis netinkamam dantų vystymuisi ir su tuo susijusių patologijų tikimybė nustatomi individualiai, nes pasireiškia ne visiems šia liga sergantiems pacientams.

Etapai

Jungiamojo audinio displazijos eiga yra padalinta į šias stadijas arba laipsnius pagal 4 balų skalę:

1. balas - lengva displazija
2. balas - vidutinio sunkumo displazijos laipsnis
3. balas - sunkus displazijos laipsnis

Patologiniai požymiai vertinami 2 balų skalėje:

• 0 balų - nėra ženklų;
• 1 balas - yra ženklų.

Sunkią jungiamojo audinio displaziją lemia ne tik tam tikrų klinikinių simptomų sunkumas, bet ir jų derinio pobūdis. Pavyzdžiui, tik hipermobilumas, dažnas sąnario išnirimas ir subluksacija ne visada veikia kaip reikšmingos displazijos požymiai. Bet stuburo kreivumo ir sąnarių traškėjimo, hipermobilumo, asimetrijos, psichinių sutrikimų ir sunkaus kosmetinio sindromo derinys leidžia diagnozuoti kraštutinį ligos laipsnį.

Formos

Ekspertai nėra sutarę dėl jungiamojo audinio displazijos klasifikacijos. Tačiau sindromą buvo nuspręsta padalyti į keletą grupių pagal patologinius procesus, kuriuose dalyvauja kolageno baltymai. Patikimiausias šiuo metu yra laikomas tokiu susisteminimu:

1. Diferencijuota jungiamojo audinio displazija, kuri dar vadinama kolagenopatijos terminu. [10]Liga yra paveldimos rūšies, turinti aiškių specifinių simptomų, todėl lengvai diagnozuojama.
2. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija apima ir kitus panašios patologijos variantus, kurie neįeina į pirmąją grupę. Nediferencijuotos ligos veislės pasitaiko daug dažniau, nepriklausomai nuo amžiaus, tačiau ne visada reikia gydymo.

Diferencijuota KT displazija gali pasireikšti Ehlerso-Danloso sindromo,  [11] Sticklerio,  [12] Marfano forma. [13]

Nediferencijuotą formą gali lydėti klinikiniai požymiai, neįeinantys į paveldimų patologijų struktūrines serijas. Dažniausi ekstraindrominės displazijos variantai, tokie kaip marfanoidas, elersovidny ir MASS-fenotipas. [14]

Morphanoid fenotipas	Bendros jungiamojo audinio displazijos simptomai, asteninis kūno papildymas, arachnodaktiškai, vožtuvų širdies liga, regos sutrikimai, dolichostenomeliya.
Ellersoid fenotipas	Apibendrintos jungiamojo audinio displazijos simptomų derinys su polinkiu į per didelį odos elastingumą ir padidintą sąnarių judrumą.
MASS fenotipas	Bendros jungiamojo audinio displazijos simptomai, širdies patologijos, raumenų ir kaulų sistemos defektai, odos plonėjimas ar subatrofija.

Nepaisant klasifikavimo aiškumo, ekspertai pabrėžia, kad nėra universalių simbolių, formuojančių specifinę fenotipinę priklausomybę. Kiekvienas pacientas turi savo unikalių trūkumų. Todėl gydytojai dažnai naudoja savo simptominės izoliacijos versiją, susiedami tam tikrus patologinius pokyčius su jungiamojo audinio displazija.

• Širdies jungiamojo audinio displazijai būdingas izoliuotas ir kombinuotas širdies vožtuvų prolapsas, myxomatinis vožtuvų degeneracija.
• Sisteminę jungiamojo audinio displaziją gali lydėti daugybiniai organų pažeidimai, kai yra:

1. kaulų sutrikimai (deformuota krūtinė, pakitęs kūno segmentų ilgis, arachnodaktiškai, stuburo išlinkimas, kaukolės deformacija, kaulo trapumas ir kt.);
2. širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai (aortos padidėjimas, regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, ankstesnis mitralinio žiedo kalcifikacija, varikozė, varikocele, dažni kraujavimai);
3. dermatologiniai sutrikimai (odos plėtimasis, pažeidžiamumas, odos plonėjimas, randų, strijų, pseudotumo susidarymas); [15]
4. raumenų ir sąnarių sutrikimai (raumenų hipotrofija, prolapsas, išvarža, spondilozė, sąnarių hipermobilumas, poslinkiai ir išnirimai, plokščios pėdos);
5. oftalmologiniai sutrikimai (trumparegystė, ragenos, lęšiuko, enoftalmos ir kt. Ligos);
6. vidaus organų sutrikimai (inkstų ir kitų organų prolapsas, diafragmos išvarža, dolichosigma, inkstų policistika ir kt.);
7. kvėpavimo sistemos sutrikimai (diskinezijos, plaučių policistinė ar hipertenzija, spontaninis pneumotoraksas).

• Jungiamojo audinio mezenchiminė displazija paveldima autosomiškai dominuojančiai, pasireiškianti daugybine gaubtinės žarnos polipoze 20-30 metų amžiaus. Yra proceso piktybinių navikų galimybė. Kaukolės kauluose randama daugybė osteofibromų ar osteomų, pažeidžiami minkštieji audiniai, susidaro dermoidinės cistinės formacijos, susidaro leiomomos, o dantys iškrenta per anksti.
• Mitralinio vožtuvo jungiamojo audinio displazija dažniausiai pasireiškia jo prolapsu, rečiau jį papildo aortos ar trikampio vožtuvų prolapsas, išsiplėtusi aortos šaknis ir plaučių kamienas. Keičiasi miokardo kontraktilumas ir tūriniai širdies parametrai. Pažeidimas pradeda formuotis nuo 4-5 metų amžiaus. Pažeidimo auskultuojama daugiausia paauglystėje. Vožtuvo pokyčių laipsnis priklauso nuo displazijos proceso sunkumo ir skilvelio tūrio.
• Kraujagyslių jungiamojo audinio displazija yra lydima elastinių arterijų pažeidimų su idiopatiniu sienų išsiplėtimu ir saccular aneurizmos formavimu. Pažeidžiamos raumenų ir mišrių arterijų kraujagyslės: formuojasi bifurkacijos aneurizmos, patologiniai tortuositai ir kilpos, dolichoectasia. Pažeidžiamos venos: aptinkamas tortuositetas, varikozinės sritys, hemorojus, voratinklinės venos, stebimi endotelio disfunkcija. Pradinis kraujagyslių pažeidimo etapas prasideda jau nuo paauglystės, bėgant metams blogėja. Kraujospūdžio rodikliai sutrinka link idiopatinės arterinės hipotenzijos.
• Stuburo jungiamojo audinio displazija pasireiškia nepilnamečių osteochondroze, slankstelių nestabilumu, tarpslankstelinėmis išvaržomis, vertebrobasilar nepakankamumu, spondilolisteze. Pažeidimai atsiranda torakodiafragminio sindromo vystymosi ir hipermobilumo būklės metu, o patologiniai stuburo pokyčiai žymiai apsunkina ligos eigą.
• Skoliozė su jungiamojo audinio displazija yra pavojinga jos pasekmėms: tai gali būti vidaus organų ligos, reguliarus galvos skausmas, padidėjęs nuovargis, fibroidai, inkstai, kurių būklė sumažėjo. Dažniausiai sutrinka žarnyno motorika, nuleidžiami vidaus organai.
• Jungiamojo audinio displazija ir aneurizma yra neatsiejami kraujagyslių sindromo požymiai. Stebimas arterinės aneurizmos, bifurkacijos-hemodinaminės aneurizmos formavimasis, atsižvelgiant į arterijų išsiplėtimą, patologinius tortuositetus ir endotelio disfunkciją.
• Žarnyno displazija dažnai siejama su didele gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio rizika. Kartu su sutrikusia žarnyno funkcija dažnai nustatomas opinis kolitas, Kromo liga, šistomatozė, polipozė, hemorojus. Adenomatozės išsivystymas tampa absoliučia chirurginio gydymo indikacija, o adenomų atsiradimas dvylikapirštėje žarnoje padidina dvylikapirštės žarnos ir priešampulinio vėžio susidarymo riziką.

„Livedo“ su jungiamojo audinio displazija yra dar vienas kraujagyslių pažeidimų simptomas. Tai yra spazminis atoninis kraujagyslių neurozės tipas, pasireiškiantis kraujo tėkmės kapiliarų tinkle pažeidimu. „Livedo“ būdingas melsvas odos dažymas, atsirandantis dėl savito indų, permatomų per odą, modelio. Problema dažnai išryškėja blauzdose ir šlaunyse, kartais ant riešų. Jis gali pasireikšti kaip nepriklausoma patologija arba tapti sindromo dalimi - ypač su neurohormoniniu sutrikimu ar jungiamojo audinio displazija.

Jungiamojo audinio displazija suaugusiesiems

Suaugę pacientai gali nustatyti skausmingų simptomų atsiradimą jauname amžiuje - maždaug 20–24 m. Pralaimėjimas lydimas tokių ženklų:

• Oftalmologinės problemos trumparegystės forma, astigmatizmas, apatinio žandikaulio vystymosi defektai, ragenos ir skleros patologija.
• Imunologiniai sutrikimai atsižvelgiant į alerginių ar imunologinių reakcijų tipą.
• Sąnarių sutrikimai dislokacijų ir subluksacijų forma.
• Nervų sistemos pažeidimai, būtent: fobinių sutrikimų atsiradimas, depresinių būsenų ar nervinės anoreksijos vystymasis.

Moterų jungiamojo audinio displazija

Moterys ir vyrai yra vienodai jautrūs šios ligos vystymuisi, tačiau pacientai išreiškia ypatingą susirūpinimą dėl galimybės pastoti, nešti ir turėti sveiką kūdikį. Mokslininkai ištyrė šį klausimą ir stebėjo visus moters kūno pokyčius nediferencijuotos displazijos formos fone.

Remiantis efektyviu vertinimu, buvo rasta daug gretutinių somatinių patologijų. Taigi jungiamojo audinio displaziją ir nėštumą lydėjo širdies ir kraujagyslių bei neuroendokrininių patologijų dažnio padidėjimas. Taip pat pastebėta geležies stokos anemija.

Būsimos motinos dažnai paūmėjo lėtinėmis ekstragenitalinėmis problemomis, daugiausia kvėpavimo sistemos ir ENT organų patologijomis, taip pat šlapimo takų ligomis. Laiku nustatant jungiamojo audinio struktūrų susidarymo sutrikimus, svarbu iš anksto imtis prevencinių priemonių nėštumo metu paūmėjusiems lėtiniams procesams, užkirsti kelią placentos nepakankamumui.

Jungiamojo audinio displazija vaikams

Jei jungiamojo audinio displazijos diagnozė nustatoma dar vaikystėje, paprastai dėmesį patraukia šios simptominės apraiškos:

• Skeleto, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, kurie yra deformuotos krūtinės formos, stuburo iškrypimas pagal skoliozės ar kifozės tipą, klubo sąnario displazija, kaulinio audinio trapumas, per didelis sąnarių judrumas, skeleto segmentinis neproporcingumas, dislokacijos ir subluksacijos, įvairios veislės.
• Raumenų sutrikimai, tokie kaip sumažėjęs galūnių raumenų tonusas, dažni patempimai, raiščių aparato ašarojimas ir ašarojimas, sausgyslių pažeidimai.
• Nervų sistemos sutrikimai, pasireiškiantys miego sutrikimais, per dideliu nuovargiu, periodiniu galvos svaigimu ir galvos skausmais.
• Žandikaulio ir žandikaulio aparato vystymosi defektai, pasireiškiantys sutrikusia augimo ir netinkamo dantų formavimo forma, trumpu liežuvio pjūviu, emalio hipoplazija, reguliariais uždegiminiais procesais (pavyzdžiui, gingivitu).
• Širdies ir kraujagyslių problemos - dažniausiai tai yra mitralinio širdies vožtuvo prolapsas, kylančiosios aortos dalies išsiplėtimas.

Įgimta jungiamojo audinio displazija

Įgimtas sindromas gali pasireikšti įvairių tipų simptomų kompleksais. Dažniausios yra šios:

• Asteninis sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs darbingumas, padidėjęs nuovargis, įvairios psichoemocinės nesėkmės.
• Vožtuvų sindromas pasireiškia mikxomatiniais degeneraciniais širdies vožtuvų sistemos pokyčiais. Dažnai diagnozuojamas mitralinio vožtuvo prolapsas.
• Kraujagyslių sindromą lydi kraujagyslių pažeidimai: susidaro pūlinė aneurizma, kraujagyslių sienelės plečiasi.
• Krūtinės diafragminiam sindromui būdinga pilvo deformacija piltuve ar laikomame tipe, stuburo iškrypimas (padidėjusi kifozė, skoliozė ir kt.).
• Bronchopulmoninį sindromą gali lydėti savaiminis premotoraksas, tracheobronchomegulation, tracheobronchialinė diskinezija.

Komplikacijos ir pasekmės

Neigiamas ligos poveikis gali pasireikšti priklausomai nuo jungiamojo audinio pažeidimo laipsnio. Bėgant metams pacientas išsivysto šiomis patologijomis:

• autonominės nervų sistemos disfunkcija;
• neuropsichinės sferos sutrikimai;
• širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos (vožtuvo prolapsas, aortos šaknies išsiplėtimas, kraujagyslių aneurizmos, aritmijos);
• virškinimo sutrikimai (gastroezofaginis refliuksas, tulžies diskinezija, dirgliosios žarnos sindromas);
• šlapimo takų problemos (inkstų prolapsas, nefropatija, vezoureterinis refliuksas);
• lytinių organų sutrikimai (gimdos prolapsas, varikocele, kiaušidžių policististozė, persileidimas);
• kraujo sutrikimai (trombocitų ir hemoglobinopatijos).

Koks yra jungiamojo audinio displazijos pavojus? Didžiausią pavojų kelia širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos pažeidimai, nes juos dažnai lydi tokios sąlygos, kurios kelia grėsmę paciento gyvybei. Pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių pokyčiai dažnai lemia staigios mirties patogenezę: mes kalbame apie vožtuvo, kraujagyslių, aritmijos sindromus.

Diagnostika jungiamojo audinio displazija

Diagnostinės priemonės jungiamojo audinio displazijai nustatyti ne visada yra vienodos ir reikalaujama skirtingų medicinos metodų. Klinikiniai genetiniai tyrimai turėtų būti privalomi, nes patologija nustatoma paveldimai. Kaip priedas gydytojas taiko šiuos diagnostikos principus:

• paciento skundų sisteminimas;
• kūno apžiūra, proporcingumo įvertinimas, galūnių ir kaulų sektorių ilgio matavimas;
• bendras mobilumo vertinimas;
• paciento sugebėjimo sugriebti savo riešą nykščiu ir mažuoju pirštu testas;
• atliekant echokardiogramą.

Diagnostika taip pat turėtų būti atliekama pagal Smolnovos (2003) kriterijus (dideli ir maži diagnostiniai kriterijai), į kuriuos įeina: padidėjęs odos elastingumas, sąnarių hipermobilumas (patempimas, dislokacija ir subluksacija, plokščios pėdos), raumenų hipotenzija, paveldimas polinkis į ligą, sąnario hipermobilumo požymių įvertinimas. (Beitono kriterijai). [16]

Laboratoriniai tyrimai apima šlapimo skysčio tyrimą: ypač svarbus yra oksiprolino ir glikozaminoglikanų kiekis - tai yra komponentai, kurie susidaro kolageno skilimo metu. Be to, yra svarbus kraujo tyrimas, dažnų PLOD geno mutacijų tyrimas, taip pat bendroji biocheminė analizė (išsamus veninio kraujo sudėties įvertinimas). Be to, atliekami jungiamojo audinio metabolizmo kokybės tyrimai, nustatomi mineralų ir hormonų metabolizmo žymenys.

Norint įvertinti sunkios genetinės vaiko patologijos išsivystymo riziką ir nustatyti ligos prevencijos būdus, paskirta jungiamojo audinio displazijos genetinė konsultacija. Konsultacijos yra būtinos, jei vienas iš sutuoktinių serga displazija, jei yra įtartinų tyrimų rezultatų ar išorinių skausmingų pasireiškimų. Kadangi konsultantai paprastai elgiasi:

• genetikas;
• klinikinis genetikas;
• genetikos konsultantas;
• kitas siauros medicinos srities specialistas.

Prireikus gali būti rekomenduota genetinė analizė, kuri padeda įvertinti tam tikrų genų būklę DNR molekulėje ir suteikia informacijos apie tai, kaip žmogus yra linkęs į tam tikrą ligą - ypač apie jungiamojo audinio displazijos vystymąsi. Genetinė analizė yra pripažįstama kaip mokslinis pagrindas apskaičiuoti genetinę apkrovą.

Instrumentinę diagnostiką sudaro ultragarsinė echografija, magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografija, elektromiografija (raumenų elektrinio aktyvumo įvertinimas), rentgeno tyrimas.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė atliekama šiomis patologijomis:

• Louis-Dietz sindromas (lydimas liežuvio / gomurio suskaidymas, pėdsakų pėdsakai, kaklo slankstelių nestabilumas, hipertelorizmas);
• Martino-Bello sindromas; [17]
• Sprintzeno-Goldbergo sindromas (kartu su protiniu atsilikimu);
• Weil-Marchezani sindromas (būdingas brachidaktiškai, su sąnario judrumu);
• įgimta kontraktinė arachnodaktiškai (atsiranda su kontraktūriniais sąnarių pokyčiais);
• negimdinio lęšiuko sindromas (be aortos išsiplėtimo požymių);
• homocistinurija (būdinga trombozė, protinis atsilikimas);
• Ehlerso-Danloso sindromas  (būdingas vožtuvų nepakankamumas, būdingi veido bruožai, arterinė aneurizma). [18]

Gydymas jungiamojo audinio displazija

Gydytojų, kurių specializacija yra tik jungiamojo audinio displazija, nėra. Pediatras apžiūri ir gydo vaikus, padedamas kitų specialistų: genetikos, endokrinologo, ortopedo, kardiologo ir kt.

Skaitykite daugiau apie gydymo metodus šiame straipsnyje .

Prevencija

Jei kalbėsime apie pirminę jungiamojo audinio displazijos prevenciją, motinai privaloma palaikyti sveiką gyvenimo būdą, nustatyti racionalų darbo ir poilsio režimą, laiku gydyti ligas, subalansuotą mitybą ir apgalvotą fizinį aktyvumą.

Antrinė profilaktika numato nuolatinį dinamišką pacientų, kuriems yra displazija, stebėjimą, prevencinių ir terapinių priemonių laikymąsi.

Akušeriai-ginekologai turėtų atsiminti perikoncepcijos, perinatalinės profilaktikos svarbą. Pirmasis yra atlikti išsamų klinikinį moters tyrimą, įvertinti teratogeninių ir kitų neigiamų veiksnių buvimą ir skirti vaistus su magniu ir folio rūgštimi. Tuo pat metu vykdoma placentos nepakankamumo prevencija, būsimų tėvų konsultacijos dėl žindymo svarbos, fizinio kūdikio vystymosi, mokoma vaiko higienos pagrindų.

Prognozė

Dažnai pacientai, kenčiantys nuo ligos jau jauname amžiuje, įgyja kitų sveikatos problemų - ypač ankstyvą osteochondrozę, regos sutrikimą, mitralinio vožtuvo prolapsą. Nepaisant genetinės kilmės, bet kuriuo atveju negalima ignoruoti sindromo: dėl tam tikrų veiksnių liga gali tiek sulėtinti jos vystymąsi, tiek pasunkėti.

Net praėjusiame amžiuje jungiamojo audinio displazijos išsivystymo mastai buvo daug mažesni: magnio žmonėms praktiškai netrūko - racione buvo javų, daržovių, žalumynų, visi produktai buvo ekologiški. Šiandien mes susiduriame su visiškai pakeista dieta. Vaikai dažnai teikia pirmenybę greitam maistui ir dirbtinio įdaro gaminiams. Bet vien tik tinkama mityba gali žymiai sulėtinti patologinius procesus, būdingus displazijai.

Kiek iš jų gyvena su jungiamojo audinio displazija? Vieno atsakymo į šį klausimą negali būti, nes gyvenimo trukmė visiškai priklauso nuo to, kokie konkretūs sutrikimai ir pokyčiai įvyko paciento kūne ir kokie ryškūs jie yra. Pavyzdžiui, jei displazija pažeidžia širdies audinį, tada pacientas gali mirti per porą mėnesių.

Daug kas priklauso nuo pasirinktos gydymo taktikos, todėl ypač pavojinga nėra kreiptis į gydytoją arba neteisinga diagnozė (ir dėl to neteisingas sindromo gydymas).

Negalia

Neįgalumo grupės priskyrimo jungiamojo audinio displazijai klausimas sprendžiamas individualiai ir atskirai kiekvienu atveju. Yra daugiau galimybių gauti negalią pagal neurologinį ar ortopedinį profilį, tačiau viskas priklauso nuo ligos laipsnio ir sunkumo, nuo gydymo efektyvumo ir buvimo ligoninėje trukmės.

Ar jie imasi į armiją?

Jungiamojo audinio displazijos diagnozė savaime nėra atleidimo nuo šaukimo priežastis, tačiau šį klausimą gali atskirai spręsti karinio komisariato nariai. Nesudėtingais atvejais, kai nėra sutrikusi sąnarių funkcija, jaunuolis gali būti pasamdytas priskiriant B kategoriją. Kitose situacijose atsižvelgiama į visus pažeidimus, kuriuos sukelia displazijos procesai - pavyzdžiui, pablogėjusią sąnarių padėtį, sutrumpinant ar apribojant rankų ir kojų judrumą, neteisingą judesio diapazoną.

Šauktinis privalo visiškai pateikti karo medicinos komisijos nariams įrodymus apie jo netinkamumą tarnybai. Esant tinkamoms aplinkybėms, karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos gydytojas pateiks jaunuoliui siuntimą papildomam tyrimui.

Įžymybės su jungiamojo audinio displazija

Žurnalų žurnaluose su garsių žmonių nuotraukomis niekada negalvojate apie tai, kad jie taip pat turi sveikatos problemų - ir šios problemos gali būti rimtos. Tiesą sakant, aktoriai ir muzikantai yra tokie patys žmonės kaip jūs ir aš, ir kai kurie iš jų turi kurti ir dirbti, nepaisant visokių kliūčių ir net skausmo.

• Sarah Hyland yra aktorė, vaidinusi televizijos seriale „Amerikos šeima“. Net devynerių metų jai buvo nustatyta inkstų displazija, o po to sekęs ilgas gydymas buvo praktiškai neįtikinamas. Tik 2012 m. Jai turėjo būti atlikta inksto persodinimo operacija, kuri žymiai pagerino aktorės būklę, tačiau vis tiek nesukėlė visiško išgydymo.
• Michaelas Berrimanas yra aktorius, žinomas dėl savo neįprastos išvaizdos, kurią sukėlė genetinė liga - hipohidrotinė displazija. Vyras turi aukštą kaktą, nuskendusius skruostus, raukšlėtą odą. Dėl tokių išorinių savybių aktorius sėkmingai vaidina visų rūšių monstrus, mutantus, piktadarius.
• Melanie Gaidos yra gerai žinomas modelis iš JAV, turintis nestandartinę išvaizdą, kurią sukelia ektodermos displazija. Melanie atrodo ir bauginanti, ir žavinga, o plaukų, nagų, dantų ir sąnarių problemos nesutrukdė į svaigstančią modelio karjerą.

Gydytojai pažymi, kad toli gražu ne visada jungiamojo audinio displazija yra ryškūs ir skausmingi simptomai, negalia ir gyvybinės veiklos išnykimas. Su liga galima ir reikia kovoti, tuo pačiu laikantis gana aktyvaus gyvenimo būdo.