Catcall sindromas

Kri du šato sindromas (kartais vadinamas Leženo sindromu) yra reta paveldima liga, kuria sergant vaikas ima verkti panašiai kaip katės miauksėjimas. Šis sindromas laikomas chromosomų patologija, nes atsiranda dėl to, kad trūksta dalies genetinės informacijos, esančios 5-osios chromosomos p-rankoje. Ši liga nustatoma maždaug 1 iš 45–50 tūkstančių naujagimių. Sindromas dažniau išsivysto mergaitėms – santykiu maždaug 4:3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Priežastys katės skambučio sindromas

Lejeune sindromą sukeliančios mutacijos šaltinis gali būti įvairūs veiksniai, neigiamai veikiantys tėvų reprodukcinius organus arba apvaisintą kiaušinėlį, kuris dalijasi ir vėliau susidaro zigota. Tarp pagrindinių mutacijos priežasčių yra:

• Paveldimumas. Jei šeimoje yra vaikas, turintis šią patologiją, tikimybė, kad antrasis kūdikis gims su ta pačia diagnoze, yra didelė;
• Alkoholiniai gėrimai. Jie labai kenkia vaisiaus ir motinos reprodukcinių ląstelių sveikatai;
• Rūkymas;
• Vaistai. Jie daro žalingą poveikį visam genetiniam aparatui;
• Jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
• Stiprų poveikį turintys vaistai ar cheminės medžiagos, kurias nėščia moteris vartojo pirmąjį trimestrą.

Cri du chat sindromo mutacijos tipas

Genetiškai šis sindromas paaiškinamas daline monosomija. Jo atsiradimas susijęs su chromosomų pertvarka, kurios metu prarandama nuo 1/3 iki pusės 5-osios chromosomos p-rankos, kurioje yra apie 6% visos genetinės medžiagos. Klinikinį ligos vaizdą veikia ne trūkstamos dalies dydis, o tai, kuris fragmentas buvo prarastas.

Pathogenesis

Kri du šato sindromą sukelia 5-osios chromosomos p-rankos pokyčiai, kurie dažniausiai išsivysto dėl dalijimosi arba, kai kuriais atvejais, translokacijos.

[ 4 ]

Simptomai katės skambučio sindromas

Tarp pagrindinių Cri Du Chat sindromo simptomų:

• Specifinis paciento verksmo garsas, panašus į katės miauksėjimą. Šis simptomas susijęs su tuo, kad sergančio vaiko gerklos turi tam tikrų savybių – su plonomis kremzlėmis, neišsivysčiusios ir gana siauros. Maždaug trečdaliui visų vaikų ši savybė išnyksta iki 2 metų amžiaus, o likusiems ji išlieka visą gyvenimą;

• Išnešiotas kūdikis gimsta mažo svorio (mažiau nei 2,5 kg);
• Problemos su rijimo ir čiulpimo funkcija;
• Yra gausus seilių išsiskyrimas;
• Veidas yra mėnulio formos, apvalios formos (ši savybė gali išnykti su amžiumi);
• Plačiai išdėstytos, pasvirusios akys, jų išoriniai kampučiai nusmukę žemyn, o šalia vidinių kampučių yra epikantas (maža raukšlė);
• Nosies tiltelis plokščias, o nosis plati;
• Žemai išaugusios ausys;
• Kaukolė ir smegenys yra mažos, yra labai ryškių priekinių išsikišimų. Šis simptomas su amžiumi tampa ryškesnis;
• Mažas apatinis žandikaulis;
• Kaklas trumpas ir turi odos raukšles;
• Vaiko protinė raida atsilieka, fiziniai ir kalbos įgūdžiai taip pat vystosi su vėlavimu;
• Elgesys turi tam tikrų ypatumų – stebimas hiperaktyvumas, nemotyvuota agresija, pasikartojantys judesiai, isterija;
• Dažnas vidurių užkietėjimas;
• Sumažėjęs paciento kūno raumenų tonusas;
• Širdies defektai (pertvarų struktūros sutrikimai (tarpskilvelinė arba prieširdžių), mėlynasis širdies defektas).

Formos

Yra keletas mutacijų tipų, kurie turi įtakos ligos vystymuisi:

• Trumpoji ranka visiškai netenkama – tai dažniausias (ir sunkiausias) sindromo variantas. Visiškai netekus rankos, išnyksta apie ketvirtadalis visos genetinės informacijos, esančios 5-ojoje chromosomoje. Be pačių genų, išnyksta ir kai kurios svarbios genetinės medžiagos dalys, todėl organizme atsirandančių anomalijų daugėja ir jos tampa rimtesnės.
• Pastebimas sutrumpėjimas – šiuo atveju išnyksta tik dalis genetinės medžiagos, buvusios arčiau paskutinės chromosomos dalies. Jei tai lydi chromosomų pertvarka toje dalyje, kurioje yra pagrindiniai vystymosi genai, išsivysto Lejeune sindromas. Sergant šiuo variantu, vaikui bus mažiau vystymosi defektų, nes išnyks mažesnis genetinės medžiagos kiekis.
• Mozaicizmas yra lengva sindromo forma, kuri stebima gana retai. Vaikas gauna defektinę DNR iš vieno iš tėvų. Esant šio tipo mutacijai, zigotos genomas iš pradžių buvo teisingas, 5 chromosoma buvo pilna – sutrikimas atsirado paties vaisiaus vystymosi metu. Chromosomos dalijimosi metu p-ranka išnyko, dukterinėms ląstelėms nesidalijant. Todėl kai kurios kūno ląstelės gauna defektinį genomą. Sergant šia sindromo forma, patologiniai pokyčiai bus nereikšmingi, nes normalių ląstelių dalijimasis tam tikru mastu kompensuoja likusiųjų defektyvumą. Todėl tokiems vaikams sunkių įgimtų anomalijų ar fizinio vystymosi vėlavimų paprastai nebūna, tačiau psichiniai nukrypimai vis tiek gali būti.

• Žiedo forma – dvi vienos chromosomos atšakos (trumpoji ir ilgoji) yra sujungtos, todėl chromosoma atrodo kaip žiedas. Šiuo atveju chromosomos yra persitvarkiusios mažoje galinėje dalyje. Sindromas pasireiškia tam tikrais simptomais, jei išnyksta pagrindiniai genai.

[ 5 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Sergant Lejeune sindromu, pacientas miršta ne nuo pačios ligos, o nuo komplikacijų – inkstų ar širdies nepakankamumo, įvairių infekcijų.

Diagnostika katės skambučio sindromas

Ligą preliminariai galima diagnozuoti pagal kūdikio išvaizdą ir specifinį verksmą. Diagnozei patikslinti atliekama citogenetinė analizė, taip pat tiriamas chromosomų rinkinys. Toks tyrimas gali būti atliekamas tėvams, planuojantiems pastoti – tais atvejais, kai šeimoje anksčiau buvo pastebėta chromosomų ligų.

[ 6 ]

Testai

Ligai diagnozuoti iš naujagimio paimamas šlapimas ir kraujas bendrai ir biocheminei analizei. Būdingi ligos požymiai šiuo atveju bus tokie požymiai kaip albumino kiekio kraujyje sumažėjimas, taip pat ilgai išliekantis embrioninis hemoglobinas.

[ 7 ]

Instrumentinė diagnostika

Instrumentinės ligos diagnostikos metodai:

• Echokardiografija, taip pat elektrokardiografija - širdies defektų buvimui nustatyti;
• Ultragarsinis arba rentgeno tyrimas, skirtas aptikti virškinimo sistemos vystymosi sutrikimus.

Diferencialinė diagnostika

Kri du šato sindromą reikia diferencijuoti nuo kitų chromosomų patologijų, turinčių panašius simptomus – tai Patau, Dauno arba Edvardso sindromai.

Gydymas katės skambučio sindromas

Lejeune sindromui nėra specifinio gydymo; atliekama tik simptominė terapija patologijoms, atsirandančioms dėl šios ligos.

Siekiant skatinti vaiko psichomotorinį vystymąsi, jį turėtų stebėti vaikų neurologas, kuris atliks masažo, medikamentinio gydymo, mankštos terapijos ir kineziterapijos kursus. Be to, vaikams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, reikalinga logopedų, defektologų ir psichologų pagalba.

Jei kūdikis turi širdies ydą, ją dažnai reikia koreguoti chirurginiu būdu, todėl pacientas siunčiamas pas širdies chirurgą, kuris atlieka tyrimą, echoskopiją ir kitas būtinas procedūras.

Jei vaikas turi šlapimo takų patologiją, jis siunčiamas pas vaikų nefrologą, kuris pacientui skiria įvairius tyrimus – šlapimo ir kraujo paėmimą analizei, inkstų diagnostiką ultragarsu ir kt.

Prevencija

Ligos prevencija – tai kruopštus pasiruošimas nėštumui, taip pat bet kokių galimų neigiamų veiksnių, veikiančių būsimų tėvų organizmą prieš pastojimą, pašalinimas. Jei vaikas gimsta su Lejeune sindromu, jo tėvai turi atlikti citogenetinį tyrimą, kad būtų nustatytas subalansuotas chromosomų pertvarkymas.

[ 8 ]

Prognozė

Kri-du-šato sindromas turi nepalankią ilgalaikę prognozę. Gyvenimo kokybė ir trukmė sergant šiuo sindromu priklauso nuo mutacijos tipo, gretutinių įgimtų patologijų sunkumo ir teikiamos psichologinės, pedagoginės bei medicininės priežiūros lygio. Vaikai, baigę specialaus mokymo kursą, turi žodyną, leidžiantį jiems bendrauti kasdieniu lygmeniu, tačiau fizinis ir psichologinis vystymasis dažnai išlieka ikimokyklinio amžiaus ribose.