Katės sindromas

Katės šauksmo sindromas (kartais taip pat vadinamas Lesiano sindromu) yra reta paveldima liga, kurioje vaikas verksta, skambantis kaip katės mėja. Sindromas laikomas chromosomine patologija, nes tai kyla dėl to, kad trūksta vaiko genetinės informacijos dalies, esančios chromosomos Nr. 5 p-arm. Ši liga nustatoma maždaug 1 iš 45-50 tūkstančių naujagimių. Sindromas dažnai vystosi merginose - apie 4 k3 santykis.

[1], [2], [3]

Priežastys katės kalbos sindromas

Iš mutacijų, sukeliančiai Lejeune sindromas šaltinis gali tapti veiksnius, kurie neigiamai veikia lytinių organų iš tėvų ar apvaisintas kiaušinėlis, kuris yra į trupinimo procesą, po kurio nurodytas zigotos susidarymo įvairovė. Tarp pagrindinių mutacijų priežasčių:

• Paveldimumas. Jei šeimoje yra vaikas, turintis šią patologiją, tikimybė, kad antrasis kūdikis bus gimęs su ta pačia diagnoze, yra didelis;
• Alkoholiniai gėrimai. Jie labai kenkia motinos embriono ir lytinių ląstelių sveikatai;
• Rūkymas;
• Narkotikai. Jie turi žalingą poveikį visam genetiniam aparatui;
• Būti jonizuojančiosios spinduliuotės įtaka;
• Vaistiniai preparatai arba cheminės medžiagos, galinčios stipriai veikti, kurią nėščia moteris vartojo 1 trimestre.

Paukščių sindromo mutacijos tipas

Genetiškai šis sindromas paaiškinamas daline monosomija. Jos atsiradimas yra susijęs su chromosomų pertvarka, per kurią ji praranda nuo 1/3 iki pusei chromosomos Nr. 5 p-rankos, kurioje yra apie 6% visos genetinės medžiagos. Klinikinį šios ligos vaizdą įtakoja ne tik trūkstamos dalies dydis, bet ir koks fragmentas buvo prarastas.

Pathogenesis

Katilo šurmulio sindromo pagrindas yra chromosomos Nr. 5 p rosto pokyčiai, kurie paprastai susidaro dėl suskaidymo ar kai kuriais atvejais dėl perkėlimo.

[4],

Simptomai katės kalbos sindromas

Tarp pagrindinių katės šurvoko sindromo simptomų yra:

• Specifinis garsas verkimo ligos, panašus į kačių meowing. Šis simptomas yra susijęs su tuo, kad geryboje yra keletas ligonio vaiko ypatumų - su plonais kremzlėmis, neišvystyta ir gana siaura. Apie trečdalį visų vaikų ši funkcija išnyksta iki 2 metų, o likusi dalis išlieka visą gyvenimą;

• Pilnas vaiko gimimas yra mažas svoris (mažesnis nei 2,5 kg);
• Problemų su rijimu ir čiulpti funkcija;
• Yra gausu seilių sekrecija;
• Veido lūnaus, apvalios formos (ši savybė gali išnykti su amžiumi);
• Plačiai pasodinti nukrypę akys, jų išoriniai kampai nukrenta žemyn, o šalia interjero yra epicanthus (mažas raukšlė);
• Nosis yra plokščias, nosis platus;
• Žemos ausys nuleidžiamos;
• Kaukolė ir smegenys yra nedidelio dydžio, yra stipriai išsikišusios priekinės iškyšos. Šis simptomas įgis ryškesnę koncepciją su amžiumi;
• Mažas apatinis žandikaulis;
• Trumpas kaklas, ant jo yra odos raukšlės;
• Vaiko protiniam vystymuisi, fiziniams įgūdžiams ir kalbos įgūdžiams atsiranda ir vėlavimas;
• Elgesys turi keletą savybių: yra hiperaktyvumas, nemotyvuota agresija, pasikartojantys judesiai, isterija;
• Dažnas vidurių užkietėjimas;
• Sumažintas raumenų tonusas paciento kūno;
• Širdies defektai (pertvaros (interventricular arba interatrial) struktūros pažeidimas, mėlynoji širdies liga).

Formos

Yra keletas rūšių mutacijų, turinčių įtakos ligos vystymuisi:

• Trumpas pečių visiškai nėra - tai dažniausiai sindromo variantas (ir sunkiausias). Kai yra visiškas pečių praradimas, apie ketvirtadalį visos genetinės informacijos dingsta chromosomos 5 numeriu. Be pačių genų, be to, išnyksta kai kurios svarbios genetinės medžiagos dalys, dėl kurių kūne atsiradę anomalijos tampa didesnės ir yra rimtesnės.
• Yra sutrumpinimas - šiuo atveju dingsta tik dalis genetinės medžiagos, kuri yra arčiau paskutinės chromosomos dalies. Jei kartu su chromosomų pertvarka vietovėje, kurioje yra pagrindiniai vystymosi genai, vystosi Leszmano sindromas. Su šiuo vaiko vystymosi defektų variantu bus mažiau, nes mažėja genetinės medžiagos dingimas.
• Mosaicism yra silpna sindromo forma, kuri pastebima gana retai. Vaikas gauna DNR iš defekto iš vieno iš jo tėvų. Su tokio tipo mutacija, zigoto genas buvo teisingas, o chromosomos numeris 5 buvo pilnas - sutrikimas įvyko jau vaisiaus vystymuisi. Chromosomų atskyrimo metu p-rankos dingo, nepasibaigus padalijimui tarp dukterinių ląstelių. Todėl kai kurios kūno ląstelės gauna žemesnį genomą. Su šia sindromo forma patologiniai pokyčiai bus nereikšmingi, nes normalių ląstelių padalijimas tam tikru mastu kompensuoja kitų trūkumą. Todėl dažniausiai neįvyksta sunkių įgimtų anomalijų ar bet kokio fizinio vystymosi tokiuose vaikuose vėlavimo, tačiau čia gali būti ir psichinių pakitimų.

• Žiedo forma - dvi vienos chromosomos pečių (trumpalaikės ir ilgos) pečių sutraukia, todėl chromosoma atrodo kaip žiedas. Šiuo atveju chromosomų pertvarka vyksta nedidelėje galinėje teritorijoje. Sindromas pasireiškia bet kokiais simptomais, kai išnyksta pagrindiniai genai.

[5]

Komplikacijos ir pasekmės

Su Lezgeno sindromu pacientas negyvena iš pačios ligos, bet nuo komplikacijų - inkstų ar širdies nepakankamumo, įvairių infekcijų.

Diagnostika katės kalbos sindromas

Preliminari ligos diagnozė jau gali būti padaryta atsižvelgiant į vaiko išvaizdą ir jo specifinį verksmą. Siekiant patikslinti diagnozę, atliekama citogenetinė analizė, taip pat chromosomų rinkinys. Panašus tyrimas gali būti atliekamas tėvams, planuojantiems sampratą - tais atvejais, kai gentis anksčiau turėjo chromosomų ligas.

[6]

Analizuoja

Kad diagnozuotų ligą, naujagimiui šlapimas ir kraujas gaunamas bendrai, taip pat atliekama biocheminė analizė. Šioje ligoje būdingi požymiai, tokie kaip kraujo albuminų verčių sumažėjimas, taip pat ilgalaikis embrioninis hemoglobinas.

[7]

Instrumentinė diagnostika

Ligos instrumentinės diagnostikos metodai:

• Echokardiografija, taip pat elektrokardiografija - aptikti širdies defektus;
• Procedūra yra ultragarsu arba rentgeno spinduliais, norint aptikti sutrikimus, susijusius su virškinimo sistemos vystymusi.

Diferencialinė diagnostika

Katės šauksmo sindromas turėtų būti diferencijuojamas su kitomis chromosomų patologijomis, turinčiomis panašių simptomų - tai Patau, Down arba Edwards sindromai.

Gydymas katės kalbos sindromas

Lesiano sindromui nėra specifinio gydymo, tik simptominis šios ligos patologijų gydymas.

Vaikų psichomotorikos vystymuisi skatinti, jis turėtų būti stebimas pediatriniame neurologe, kuris atliks masažą, vaistų gydymą, pratimo terapiją ir fizioterapijos kursus. Be to, vaikams, kuriems diagnozuojama diagnozė, reikia logopedų, defektologų ir psichologų pagalbos.

Jei kūdikiui būdinga širdies liga, jam dažnai reikia koreguoti chirurginiu būdu, todėl pacientas kreipiamas į širdies chirurgą, kuris atlieka tyrimą, atlieka echokardiografiją ir kitas būtinas procedūras.

Jei vaikas yra stebimas patologija šlapimo sistemos, jis buvo išsiųstas į vaikų Nefrologas, kuris skiria pacientui atlikti įvairius tyrimus - vartojate šlapimo ir kraujo mėginius, inkstų diagnozę per ultragarsu ir kt.

Prevencija

Ligos prevencija yra kruopštus pasiruošimas nėštumui, taip pat netaikymas dar prieš koncepciją apie galimą poveikį ateities tėvų kūnui bet kokių neigiamų veiksnių. Jei vaikas gimsta su sindromas Lejeune, jo tėvai turi būtinai praeiti citogeninis tyrimo procedūrą patikrinti ant subalansuotos chromosomų pertvarkymo vežėjas.

[8]

Prognozė

Katės rėmo sindromas turi nepalankią ilgalaikę prognozę. Gyvenimo kokybė ir jo trukmė šiame sindromu priklauso nuo mutacijos tipo, su tuo susijusių įgimtų patologijų sunkumo ir teikiamos psichologinės, pedagoginės ir medicininės priežiūros lygio. Vaikai, įgiję specialųjį išsilavinimą, turi žodyną, leidžiančią jiems bendrauti namuose, tačiau fizinė ir psichologinė raida dažnai išlieka ikimokyklinio amžiaus.