Lesha-Nihano sindromas

Paveldima liga, kuriai būdingas medžiagų apykaitos sutrikimai, kuris remiasi susidaryti daugiau šlapimo rūgšties, sutrikimai fiziologinių funkcijų panašūs į cerebriniu paralyžiumi, nenormalaus elgesio simptomus, pasireiškia polinkis į Žalojimosi ir obsesinio-agresyvumo, kartu su protinio atsilikimo, vadinamą Lesch-Nyhan sindromas.

Tai nėra labai dažna liga, kuri ilgą laiką patraukė dėmesį, jos pirmasis aprašymas reiškia XIII a. Vidurį. Ir tik 1964 m. Medicinos studentė M.Lesh ir jo mokytoja U. Nihana, apibūdinusi šią ligą kaip nepriklausomą, savo vardą įmigdė savo vardus. Praėjus trejiems metams, mokslininkų grupė nustatė, kad tai buvo dėl purino metabolizmo katalizatoriaus fermentinio aktyvumo stokos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija

Šios ligos epidemiologija klasikine forma yra viena iš 200-380 tūkstančių gyventojų. Sindromo pokyčių dažnis nežinomas. Beveik visi epizodai registruojami vyrams, retai sindromo epizodai tarp moterų yra paaiškinami neatsitiktine X chromosomos inaktyvacija. Šiuo metu žinoma daugiau kaip 600 HGFR geno mutacijų.

[7], [8], [9], [10]

Priežastys lesha-Nihano sindromas

Ši liga patologija nustatoma mainų procesas purino nukleotidų, kurias sukelia paveldimas fermentų trūkumas, GFRT (antrasis fosforiboziltransferazės), kuris katalizuoja antrinio guanino ir hipoksantino konversiją prie atitinkamų mononucleotides.

GFRT genas yra ilgo X chromosomos rankos viduje, jis perduodamas naujos kartos vyrams iš motinos, t. Y. Rizikos veiksniai - ankstesnių kartų sindromo epizodai.

Hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimas yra pagrindinis šios ligos patogenezės momentas. Tokiomis sąlygomis purinai skaidomi ir išskiriami šlapimo rūgšties forma. Kūnas apima kompensacinį mechanizmą, kuris pagreitina purino bazių sintezę, kad kompensuotų nuostolius nuo jų sunaikinimo. Purinų biosintezės greitis viršija jų sunaikinimo greitį, kuris yra pagrindinė šlapimo rūgšties perprodukcijos priežastis ir sukelia kraujo plazmos perteklių su natrio uridu.

Dėl to jie kristalizuojasi į skirtingus kūno organus ir audinius, formuojant tofusą (podagraines formacijas). Šlapimo rūgšties kristalai, atsirandantys sąnariuose, sukelia uždegimą ir podaginį artritą.

Inkstai taip pat reaguoja į hiperurikemiją, paspartindami šlapimo rūgšties išsiskyrimą, dėl ko gali susidaryti uratų susidarymai. Tai gali būti ne tik smelis, bet ir akmenys, kurie gali blokuoti šlapimo išsiskyrimą ir provokuoti hematuriją bei šlapimo sistemos infekciją.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pathogenesis

Kaip dalis sutrikimų, nervų sistemos ir elgesio su Lesch-Nyhan sindromas patogenezėje vis dar yra daug klausimų. Chemijos ir vizualizacija tyrimas neyroprotsessov įrodymai: pacientams pastebėta žymiai sumažinti (90%) dopamino kiekį bazinio ganglijų - tarp smegenų žievės, atsakingos už asociatyvus mąstymas ir koordinavimo srityse nuorodą. Tai gali paaiškinti, judėjimo sutrikimų ir elgesio sutrikimų atsiradimą.

Biocheminiai procesai, atsiradę dėl hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės nebuvimo ir veikiantys bazinius branduolius, ypač dopaminą, dar nebuvo išaiškinti. Dėl cerebrospinalinio skysčio fermentinio deficito susidaro ne šlapimo rūgštis, bet hipoksantinas. Rūgštys smegenų audiniuose nėra sintezės ir nepraeina per kraujodaros smegenų barjerą. Akivaizdu, kad elgesio anomalijas sukelia kraujo plazmos pernelyg didelis kiekis su urato natriu ar hipoksantino koncentracija. Čia yra ir kitų aplinkybių, nes dalinis fermentų veiklos praradimas sukelia tik podagra, o Lesch-Nihano sindromo atsiradimas yra absoliutus fermentinio GFRT aktyvumo nebuvimas.

[16], [17], [18], [19], [20]

Simptomai lesha-Nihano sindromas

Didelė dalis pacientų motorinių sutrikimų pirmaisiais gyvenimo metais, nuo 0,5 iki 1,5 metų, pastebimi nekoordinuojami neputojantys judesiai, būdingi ekstrapiramidiniams sutrikimams. Remdamiesi klinikine išvaizda, vaikai dažnai klaidingai diagnozuoja kūdikio smegenų paralyžius.

Nedaug pacientų, kuriems yra ši patologija, yra simptominis simptomas, rodantis padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį. Mama kūdikiams gali matyti "oranžinį smėlį", tai yra šlapimo rūgšties druskų (kristaluliacija) arba eritrocitų išsiskyrimas šlapime (mikrohematurija). Pirmieji šio sindromo požymiai gali būti išreikšti pilna ar daline inkstų disfunkcija arba hematurija dėl akmenų susidarymo šlapimo sistemoje.

Kūdikystėje agresija prieš save beveik nepastebima, tačiau su amžiumi šis simptomas būdingas visiems pacientams. Atsižvelgiant į savęs agresiją kartu su intelekto atsilikimu ir hiperurikemija ir diagnozuoti šią ligą.

Išoriniai simptomai, leidžiantys diagnozuoti šią genetinę patologiją, yra suskirstyti į šias grupes:

• Nervų sistemos sutrikimai - raumenų Hipertonija, traukulių parengtis, hiperkinezės, dažnas vėmimas be aiškios priežasties, lėtas vystymasis tiek fizinė ir psichinė (vaikai pradeda sėdėti, vaikščioti, kalbėti su vėlavimu nuo normos), dizartrija, episyndrome galima pastebėti, parezė iš viršutinio arba apatinio galūnės;
• medžiagų apykaitos sutrikimai - konstanta troškulys, dažnas šlapinimasis ir gausiai, artritas (daugiausia įspaustos jungtys pirštai), podagros mazgų earlobes, kristalurijos, uždelsti augimo ir brendimo;
• anomalijos elgesio - padidėjo nerimas, nuotaikos svyravimai su agresyvaus požiūrio paplitimą į save, dalykų, žmonės galvoja, nes dantų išsiveržimas rodomas pėdsakų traumų ant kūno, viduje skruostų, pirštais.

Pradiniame ligos stadijoje būdingas psichomotorinis atsilikimas, vėliau jis padidina raumenų hipertoniškumą ir hiperkinezės bei hipokinezės derinį. Su dantų išvaizda pasireiškia ryški tendencija savęs žalojimui. Autoagresija pasireiškia lūpų, nagų, pirštų kramtymui, kraujo veido odos subraižymui. Skausmo slenkstis nesumažėja, todėl skausmą sukelia kankinimai dėl savęs žalojimo. Šiame etape pacientai agresyvūs ne tik sau, bet ir aplinkiniams žmonėms, gyvūnams, daiktams.

Lesch-Nihano sindromo klinikiniai požymiai klasifikuojami pagal hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės aktyvumo laipsnį. Klasikinis ligos tipas yra stebimas, kai nėra GFRT fermentinio aktyvumo.

Su jo daliniu deficitu (1,5-2% normos) centrinės nervų sistemos pusėje dominuoja simptomatologija.

Jei nepakankamumas viršija 8% normos, tada psichinė liga praktiškai neturi nukrypimų, tačiau tokio pobūdžio lydimas sunkių podagros apraiškų.

Autoagresija dėl ištrintų ligos variantų nėra būdinga, tačiau kartais pacientams pastebima nedidelė distonija.

Komplikacijos ir pasekmės

Klasikinės formos sindromo pasekmės ir komplikacijos yra susijusios su įvairiomis psichologinėmis ir neurologinėmis problemomis, pacientams trūksta galimybės savarankiškai judėti, negalima įsitraukti į savikontrolę, dažniausiai psichiatrijos ligoninėse. Fizinė būklė nepatenkinama (podagra, inkstų akmenys), gyvenimo trukmė yra maža.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostika lesha-Nihano sindromas

Klinikinio triados ligos diagnozė: hiperurikemija, nervų sistemos sutrikimai; protinis atsilikimas kartu su nenormaliu elgesiu. Norėdami nustatyti diagnozę reikia konsultuotis su neurologu, reumatologu, genetika.

Nagrinėjama fizinio vystymosi atitiktis paciento amžiui. Sindromui būdingas augimo atsilikimas, seksualinis vystymasis, kuris apskritai negali pasireikšti. Paprastai, tikrinant fizinę būklę, daugumoje pacientų yra sužalojimų pėdsakai - randai, randai, lūpų dalių amputacija, liežuvis, pirštai. Pacientai parodo obsesinį neracionalų elgesį, kuris virsta agresija negyviems daiktams ir kitiems žmonėms.

Stebimi pažeidimai žvalgybos (IQ≈60), nervų funkcija - įprastu jautrumas pastebimas koordinavimo sutrikimas cardiopsychoneurosis, traukulius raumenys, horeoateticheskie judėjimas. Nervų sistemos sutrikimų sunkumas neleidžia pacientams judėti savarankiškai.

Pacientams, kuriems diagnozuojamos priemonės, yra skiriama šlapimo ir kraujo klinikinė analizė, kraujo biocheminė analizė - nustatoma šlapimo rūgšties koncentracija. Pagrindinė instrumentinė diagnostika yra ultragarsinis inkstų tyrimas.

Sindromo diagnozavimas ankstyvoje stadijoje yra sunkus, nes dar trys požymiai dar nėra išryškinti. Galima įtarti jo buvimą pastebėję fizinį ir intelektualinį atsilikimą, kurį lydina šlapimo rūgšties hiperprodukcija, sukelianti nefrolitiazę ar hematuriją. Vėliau, kai dantys išsiveržti, paciento savęs vertinimas gali lemti Lesch-Nyhen sindromą. Tačiau kadangi automatinė agresija būdinga ir kitoms psichinėms patologijoms, atsiranda diferencialinė diagnozė.

[26], [27], [28],

Diferencialinė diagnostika

Iš kitų sindromų, kurie būdingi savęs sužalojimams, ši patologija skiriasi nuo žaizdų - odos, lūpų, burnos ertmės gleivinės lokalizacijos. Savęs žalos faktams būtinai būdinga hiperurikemija ir nervų sistemos sutrikimai, panašūs į kliniką su kūdikiu smegenų paralyžiu. Diferencialinė diagnozė leidžia simptomų deriniu tiksliai atskirti Lesch-Nyhen sindromą nuo kitų ligų.

Diagnostinės veiklos svarbiausias dalykas yra genetinis tyrimas - GFWR lygio nustatymas ir jo geno mutacijų pripažinimas.

Gydymas lesha-Nihano sindromas

Pacientus, kuriems yra klasikinė ligos forma, rekomenduojama būti ligoninėje. Šios ligos gydymui daugiausia dėmesio skiriama šlapimo rūgšties sintezės normalizavimui, siekiant užkirsti kelią neigiamoms genito sistemos ligoms ir sąnarių uždegiminiams procesams. Tuo pačiu metu naudojami vaistiniai preparatai, kurie sulėtino šlapimo rūgšties perprodukcijos procesą, ir kompensuoja skysčių nuostolius, ypač intensyvaus netekimo laikotarpiais, pavyzdžiui, dažnai pasikartojus vėmimui.

Naudojant hiperurikozūriją, akmenys pašalinami vaistu arba chirurgine intervencija. Su podagriniu artritu naudojami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Vaistinis preparatas turi būti derinamas su ne purpurine dieta, o pacientai turi gerti kuo daugiau gryno vandens. Kaip papildomą veiksnį gali būti naudojamas tik augalinis maistas, kuris padeda šarminti šlapimą ir tirpinti šlapimo rūgšties kristalus.

Siekiant sumažinti šlapimo rūgšties kiekį kraujyje ir, kaip pasekmė, sumažinti uždegimą artrito ir sąnarių druskos indėlius, suteikia nepaprastą poveikį Alopurinolis terapija. Šis vaistas, varginantis šlapimo rūgšties perprodukcijos procesą. Uostatinis poveikis pasiekiamas dėl jo gebėjimo slopinti fermentinį ksantino oksidazės aktyvumą, hipoksantino oksidacijos katalizatorių. Užkirsti kelią šlapimo rūgšties gamybai, alopurinolis sumažina jo kiekį kraujyje ir skatina jo druskų išsiskyrimą. Gydymo trukmę ir grafiką nustato gydytojas, priklausomai nuo šlapimo rūgšties kiekio.

Vidutinė alopurinolio paros dozė yra nuo 100 iki 300 mg, ją galima vartoti vieną kartą. Rekomenduojama pradinė dozė yra 100 mg per parą, jos reguliavimas atliekamas ne dažniau kaip kartą per savaitę, jei reikia. Kasdienė dozė, išlaikant šlapimo rūgšties koncentraciją, vidutiniškai nuo 200 mg iki 600 mg, kai gydoma didelėmis dozėmis - nuo 600 mg iki 800 mg. Kai dozė yra didesnė kaip 300 mg per parą, vaistas vartojamas lygiomis dalimis (viena dozė neviršija 300 mg).

Dozės koregavimas padidėjimui reiškia, kad oksipurinolio kiekis kraujo plazmoje (pagrindinis allopurinolio metabolitas) kontroliuojamas.
Vaikams nuo 15 metų vaisto dozė yra 10-20 mg 1 kg svorio (padalinta į tris dozes). Didžiausia kūdikių dozė yra 400 mg per parą.

Allopurinolis nerekomenduojamas dėl sunkių inkstų ir kepenų patologijų, alergijos, podagros paūmėjimo metu, atsargiai širdies ligomis ir hipertenzija.

Šis vaistas apskritai nesukelia šalutinių poveikių, tačiau jų negalima pašalinti iš bet kurių organų ir organizmo sistemų.

Kaip alternatyva alopurinoliui (su jo netolerancija) skirkite Probenecidą, kuris neleidžia atvirkščiai absorbuoti šlapimo rūgšties, kuri padidina jo išsiskyrimą.

Lėtiniais atvejais podagra gydymui Probenecidiu prasideda nuo 250 mg dozės du kartus per parą mėnesį. Praėjus savaitę po gydymo pradžios dozę galima padidinti iki 500 mg du kartus per parą. Didžiausia dozė yra 2000 mg per parą. Su sąlyga, kad per ½ metų, gaunantiems Probenecidas pacientui įvyko ūminės podagros, taip pat šlapimo rūgšties kiekį kraujo plazmoje ne daugiau nei leistino, dozė yra sumažintas iki 500 mg per šešis mėnesius iki žemiausio srovės. Nustatyta vaikams nuo dviejų metų Probenecidas, gydymas pradedamas su 25 mg / kg kūno svorio, padidinti iki 40 mg / kg, imant kas ne mažiau kaip 6 valandas.

Reikėtų nepamiršti, kad Probenecido veikimas, dėl kurio atsiranda šlapimo rūgštis, gali sukelti podagraus paroksizmo. Be to, šis vaistas apsaugo nuo tam tikrų vaistų, pvz., Antibiotikų, NVNU, sulfonilkarbamido darinių, išsiskyrimo su šlapimu, padidindamas jų kaupimąsi kraujo plazmoje.

Probenecidas nėra skiriamas podagraus paroksizms; akmenys, ypač uratai; porfirija; hematopoieso patologija; iki dvejų metų amžiaus; antrinė hiperurikemija dėl neoplazmų ar chemoterapijos; alergijos.

Pacientams, sergantiems nefroliatizija, turėtų būti išlaikytas didelis šlapimo kiekis, kurio rūgštingumas yra neutralus. Tokiu atveju naudokite subalansuotus druskų mišinius, pavyzdžiui, Polycitra.

Šlapimo neutralaus rūgštingumo lygio svarbą patvirtina faktas, kad rūgšta siera (pvz., PH 5,0), šlapimo rūgšties tirpalo gebėjimas yra 0,15 g / l, o neutralioje - 2 g / l.

Hiperurikemiją reikia koreguoti, nes probenecidas nėra ištaisytas, bet alopurinolį gerai slopina šlapimo rūgšties perprodukcija.

Neurologiniai sutrikimai gydomi pagal simptomus, pvz., Alprazolamas, baklofenas arba diazepamas gali sumažinti nerimą, pašalinti traukulius ir mažinti motorikos funkcijos sutrikimus.

Alprazolamas yra psichotropinis vaistas, kuris pasižymi vidutiniu hipnotizuojančiu poveikiu, kuris pašalina depresijos pasireiškimus, kurie turi nedidelį prieštraukulinį poveikį.

Šį vaistą vartojantiems pacientams sumažėja nerimas ir baimės jausmas, taip pat emocinės būklės stabilizavimas.
Alprazolamo poveikis širdies ir kraujagyslių sistemai bei kvėpavimo sistemoms pacientams, kuriems nėra šių patologijų, nenustatyta.

Suaugusių pacientų gydymas prasideda nuo 0,1-0,2 mg dozės du ar tris kartus per dieną. Po savaitės nuo gydymo pradžios dozavimas pradedamas, jei reikia, nuo vakaro recepto. Vidutinė paros dozė yra nuo 3 iki 6 mg, didžiausia yra 10 mg.

Gydymo trukmė ūmus atvejais - nuo trijų iki penkių dienų, didžiausias gali būti imamas ne ilgiau kaip tris mėnesius.

Norint atšaukti vaistą, dozė kas 0,5 dienas sumažinama 0,5 mg, kadangi staigus gydymo nutraukimas sukelia nutraukimo sindromą. Gydymo pradžioje yra mieguistumas, mieguistumas, stiprumo praradimas, sumažėjęs dėmesio dėmesys ir psichomotorijos bei kitos neigiamos reakcijos. Šio vaistinio preparato negalima vartoti laktozės netoleravimo, kvėpavimo takų, kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimų atvejais.

Diazepamas - benzodiazepinų raminamieji, skatina raumenų atsipalaidavimą, pašalina priepuolį, turi ryškų raminamąjį poveikį, didina gama amino sviesto rūgšties veiksmų, įgyvendinti funkcijas stabdymo CNS neuromediatorių.

Diazepamas padidina nervų sistemos audinių stabilumą deguonies badavime, padidina skausmo slenkstį, slopina vegetatyvinius išpuolius.

Turi įtakos centrinei nervų sistemai priklausomai nuo vartojamų dozių: iki 15 mg per dieną skatina daugiau nei 15 mg - hipno-sedatyvų.
Dėl to, kad vartojant vaistą pacientams, nerimas, baimės jausmas, emocinis stresas mažėja. Kartais sumažėja įsipainiojimas.

Kaip psichotropinis vaistas vartojamas nuo 2,5 iki 10 mg du, tris ar keturis kartus per dieną. Psichiatrijoje, kai disforinės būklės yra skiriamos nuo 5 iki 10 mg du ar tris kartus per dieną. Jei reikia, paros dozė palaipsniui didinama iki didžiausios (60 mg).

Pediatrija už reaktyviųjų ir psichosomatinių sutrikimų bei Spastyczny sąlygas vaikams iki 3 metų amžiaus gydyti rekomenduojama parenterinės administracija (individualiai fiksuotų) vyresnį nei 3 metų - žodžiu 2,5mg per dieną. Jei reikia, dozavimas palaipsniui didinamas, o vaiko būklę kontroliuoja medicinos personalas.

Diazepamas daugeliu atvejų gerai toleruojamas, tačiau gydymas turi atsižvelgti į galimą neigiamą poveikį jo naudoti kaip nuovargis, sumišimas, mieguistumas, emocinių, vaizdo, variklis, kalbos sutrikimų tikimybę. Šis vaistas gali būti priklausomas.

Diazepamas nerekomenduojamas asmenims, linkusiems į savižudybę, su patologiniu raumenų nuovargiu, epilepsija. Jis nenaudojamas išorinio kvėpavimo sutrikimams, glaukomai, ataksijai, porfirijai,
širdies nepakankamumui.

Su sunkumais elgesio, daugiausia agresijos, anomalijų, kurių labiausiai sunku susidoroti, efektyviausi metodai yra sudėtingi metodai, įskaitant elgesio ir vaistų terapiją. Sunkiausiais atvejais gali būti naudojami gabapentinas ir benzodiazepinai, todėl galite vartoti neuroleptikus, kurie yra naudojami paūmėjimų šalinimui.

Gydymui būtinai pateikiami vitaminų ir mikroelementų, dėl hiperurikemiją nustatyta B grupės vitaminų, vitamino C, kalio, neuroprotekcinio - vitamino A, D, folio rūgšties, biotino.

Praktiškai visais genetinių patologijų atvejais gydymo priemonių komplekse naudojamas fizioterapinis gydymas. Lesos-Nihano sindromas naudoja labai įvairius fizioterapinius gydymo metodus - elektrinį slenkstį, galvanizavimą, masažus, spygliuočių vonelius. Norint išvengti podagraus išpuolių, rekomenduojama naudoti fizioterapiją, ypač radonų vonelėms yra geras uricosuric poveikis. Uždegimui pašalinti naudojami purvo vartojimo būdai, taip pat parafino-ozokeritoterapija.

Šlapimo rūgšties išskyrimui ir akmenų formavimosi prevencijai patartina suvartoti mažai mineralizuotus mineralinius vandenis, kurių pH vertės yra šarminės.

Gydomoji gimnastika yra įtraukta į bendrą gydymo kompleksą.

Alternatyvus gydymas

Be vaistų, fiziologinių ir psichologinių terapijų, galite pasikonsultuoti su savo gydytoju, norėdami naudoti alternatyvius vaistus ir patarti:

• įsitikinkite, kad laikykitės dietos, skirtos disupunktūrai, ir gerkite daug, apie 18 stiklinių skysčių per dieną;
• Mėgstamiausios sriubos turėtų būti skaldytų žirnių, lęšių, pupelių, grūdų - kviečių, avižų, grikių, ryžių, soros, yachnaya, morkos (žalias ir virtas), kukurūzai, aviečių ir pistacijų - šie produktai yra molibdenas, kurie skatina šlapimo rūgšties išskyrimą ir taip apsaugo nuo podagros vystymosi;
• grikiai, miežiai ir avižiniai košės, lęšiai taip pat yra daug vario, kuris kontroliuoja šlapimo rūgšties kiekį kraujyje ir dalyvauja kuriant nervų pluošto apvalkalą.

Mitybos metu molibdenas ir varis geriausiai suvartojami, jie, atrodo, yra sukurti vienas kitam. Varis yra turtingas - riešutai, ruginė duona, jogurtas, kiaušinių tryniai (žaliaviniai), špinatai ir salotų lapai, šparagai, petražolės, bulvės.

Alternatyvioje medicinoje naudojami įvairūs ne labai sudėtingi nuoviruokliai ir infuzijos, pašalinant druskų nusėdimą.

Pavyzdžiui, salierų ir petražolių nuoviras : Paimkite 100g stiebai su lapais ir šaknimis šių augalų į pusę litro vandens, pavirkite mišinį bent penkias minutes ir atidėtos pusvalandį, nusausinti ir išspausti; pridėti vieno citrinos ir dviejų valgomųjų šaukštų medaus sulčių; gerti viską per dieną.

Gydymo trukmė - vienas mėnuo, pakartokite vieną savaitę.

Arba iš šparaginių pupelių nuoviras : susmulkintomis sausų ankščių (vienas šaukštas) užvirinti verdančio vandens ir dvi valandas virti vandens vonelėje litro. Padirbkite ir gerkite po vieną šaukštą tris kartus per dieną.

Obuoliai parduodami ištisus metus. Iškirpkite tris didelius arba penkis mažesnius obuolius į griežinėliais (nulupkite žievelę). Supilkite vandenį, virkite po dangčiu ketvirtą valandą. Sultinys turi būti įleistas 4 valandas, jis turėtų būti geriamas mažomis porcijomis dienos metu.

Vonios žolių : 200g ramunėlių žiedai, medetkų arba šalavijas užvirinti 1,5 L verdančio vandens ne mažiau kaip dvi valandas, filtras ir pridėti į vonią, kad kojų 34 ° C, mažinant temperatūrą iki 26 ° C, apatinės kojų ir vonioje 20 minučių. Procedūros turi gerą miegą, rekomenduojama trukmė apie 20 dienų, 20 dienų iš procedūrų pakartotinių DALYKAS.

Valyti druskas tinginiems žmonėms. Pirkite 1 kg medaus ir razinų. Ryte tuščiame skrandyje valgyti šiek tiek razinos ir dvi valandas nieko nieko gerti ar valgyti. Kitą ryto dieną tuščiu skrandžiu valgyti vieną šaukštą medaus ir dvi valandas daugiau nieko gerti ar valgyti. Ir taip - kasdien, kol medus su razinomis nebus baigtas.

Žinoma, tik vaistažolių gydymas negalės nugalėti tokio rimto genetinio defekto kaip Lesha-Nihano sindromas. Ir ne kiekviena žolelė gali būti derinama su vaistų rinkiniu, todėl gydytojo patarimas prieš taikymą yra privalomas

[29], [30], [31], [32]

Homeopatija

Dalis medicinos mokslo, kaip ir šiuolaikinė tradicinė medicina, o ne viena iš alternatyvių medicinos rūšių, homeopatija laikosi tam tikrų gydymo principų.

Homoeopatinis gydytojas, kaip ir bet kuris kitas, turėtų sužinoti, kas vyksta su pacientu ir reikalauja gydymo. Egzaminas atliekamas tradiciniu būdu - rinkti anamnezę, išnagrinėti ir įvertinti diagnozavimo procedūrų rezultatus. Šie duomenys lyginami su narkotikų patogeneze - kuo labiau panašus vaisto patogenezė į diagnostinius duomenis, tuo didesnis pasirinkto vaisto poveikis.

Skyrimas homeopatinio preparato remiantis patologiniais apraiškų jų individualios žinoma, kartu su Konstitucijos suma, atsižvelgiant į paciento gyvenimo būdą ir paveldimumas. Homoeopatinis gydytojas turi nustatyti tam tikrą organizmą skirtą atskirą vaistą.

Tinkamai parinktas homeopatinis vaistas padeda gerokai pagerinti sveikatą ir atsikratyti lėtinių ligų. Terapinis homeopatinio gydymo poveikis dažniausiai trunka nuo trijų mėnesių iki dvejų metų.

Homoeopatijoje yra pasirengimas sąlygoms, kurių aprašymas yra panašus į Lesch-Nihano sindromą. Tinkamiausias preparatas yra Lithium carbonicum:

Ličio karbonatas pateko į homeopatinę vaistinę kaip antipodegirą. Ličio druskos paverčia šlapimo rūgšties druskas tirpios, tada jos išsiskiria iš kūno. Pacientas deformavo sąnarius su podagraistais mazgeliais, skausmingas, patinę, jautrus liečiant. Visose sąnarose, ypač kojose ir mažose ant pirštų, standumas yra beveik paralyžiuotas. Artritas, ūminis ir lėtinis.

Taip pat vaistas vartojamas urolitiaziui (oksolatai ir uratai). Išmatuotos kolikos, dažni skausmai širdies srityje, ypač ryte. Leidžia lankytis tualetu. Simptomai yra galvos skausmas, sumažėjęs regėjimo aštrumas ir aiškumas, greitas akių nuovargis.

Priklausomai nuo simptomų, galite pasirinkti kitus vaistus, pavyzdžiui:

• Kolikumas (Colchicum) arba šafranas, taip pat naudojamas fitoterapijoje kaip podagros gydymo priemonė. Simptomai apima podagrinius paroksizmus, kurių lokalizacija būdinga mažoms sąnaroms. "Arthritic" pėdos: didelio piršto artritas, skausmas kulniukais. Edema, kaulų ir raumenų skausmas, dilgėlinė, virškinimo sutrikimai, neryškus matymas. Sunkumas didėja vakarais ir naktimis, jo stiprėjimą lengvina šalta ir varginanti veikla. Skausmingi jausmai mažėja karščio ir poilsio.
• Akonit (Akonit) podagros paroksizmai su jautrumas, nerimas, valstybinės nerimas, panika, neuralgija, nervų susijaudinimo, žaizdų, raumenų silpnumo apatinių galūnių.
• Ledum (Ledum) arba Ledum, pelių skausmas ir uždegimas mažų ir didelių sąnarių, traumų ir žaizdų bei jų pasekmių.
• Guayyakum (Guaiacum) Švietimas mazgeliai, skausmingi spazmai, raumenų mėšlungis, reguliariai, traukite ir ruožas jų ankšta raumenys, už obuolių poreikis, užsispyrimas, podagros diatezė Genesis.

Dozės ir gydymo schemos skiriamos tik atskirai, rekomenduojamos vaisto dozės, kaip ir tradicinėje medicinoje, klasikinėje homeopatijoje nėra.

Operatyvus gydymas

Toks pacientas chirurginės operacijos metu atlieka veiksmus, susijusius su uroliticiaze, esant neveiksmingam terapiniam gydymui. Chirurginės operacijos indikacijos yra: nutraukimas šlapime patekimo į šlapimo pūslę dėl blokavimo šlapimtakio akmens, sepsis sukelia Kalkuliozinis pielonefrito; dažni inkstų skausmo paroksizmai, kai nėra tendencijos atsirasti akmenims; hematurija, kuri kelia grėsmę gyvenimui.

Chirurginis gydymas apima ir atvirų chirurginių procedūrų, ir priemones, įskaitant akmenų trupinimo šlapimo pūslės lithotriptoscope, lazeriu, ultragarsu, endoskopą.

Prevencija

Buvimas ankstesnėse Lesch-Nihan sindromo kartose reikalauja privalomo medicininio genetinio konsultavimo.

[33], [34], [35], [36]

Prognozė

Norint gauti reikiamą medicininę priežiūrą, šio sindromo sergančių ligonių gyvenimo trukmę, paprastai 30-40 metų, kai kurie sugeba gyventi iki 50 metų. Gyvenimo kokybė yra maža, visiško nepriklausomumo ir negalios trūkumas.

Mirties pacientų priežastis dažnai yra komplikacijos Kalkuliozinis pielonefritas, inkstų funkcijos sutrikimas, gali išsivystyti aspiracinė pneumonija, tuo pačiu metu, daugelis pacientų miršta staiga, ir net skrodimas neatskleidžia mirties priežastį.

[37]