Sutrikusio lytinio vystymosi simptomai

Pagrindinių įgimtos seksualinės raidos patologijos formų klinikiniai požymiai

Nustatant klinikinę formą kaip specifinį nozologinį vienetą, visada reikia atsižvelgti į tai, kad tarp patologijos tipų, kurie yra glaudžiai susiję su embriogenezės stadijomis, gali būti tarpinių tipų, kurie kai kuriais požymiais turi kaimyninių formų savybes.

Pagrindiniai įgimtos patologijos klinikiniai požymiai.

1. Lytinių liaukų formavimosi patologija: visiškas arba vienpusis nebuvimas, jų diferenciacijos sutrikimas, abiejų lyčių lytinių liaukų struktūrų buvimas viename asmenyje, degeneraciniai lytinių liaukų pokyčiai, nenusileidusios sėklidės.
2. Vidinių lytinių organų formavimosi patologija: vienalaikis Miulerio ir Volfo latakų darinių buvimas, vidinių lytinių organų nebuvimas, lytinių liaukų lyties ir vidinių lytinių organų struktūros neatitikimas.
3. Išorinių lytinių organų formavimosi patologija: jų struktūros neatitikimas genetinei ir lytinių liaukų lyčiai, lyties neapibrėžta struktūra arba išorinių lytinių organų neišsivystymas.
4. Antrinių lytinių požymių vystymosi sutrikimas: antrinių lytinių požymių, neatitinkančių genetinės, lytinių liaukų ar civilinės lyties, išsivystymas; antrinių lytinių požymių nebuvimas, nepakankamas išsivystymas ar priešlaikinis brandumas; menarchės nebuvimas ar vėlavimas.

Klinikinėje praktikoje išskiriamos šios pagrindinės nozologinės lytinio vystymosi intrauterininių sutrikimų formos.

Lytinių liaukų agenezė yra lytinių liaukų neišsivystymas. Pagal embriogenezės dėsnius, pacientams, kuriems iš pradžių nėra lytinių liaukų, išlaikomos Miulerio struktūros (gimda, kiaušintakiai, makštis) ir moteriško („neutralaus“) tipo išorinių lytinių organų struktūra. Lytinių liaukų agenezę gali sukelti tiek chromosomų anomalijos (vienos iš lytinių chromosomų nebuvimas arba jos nenormali struktūra), tiek bet kokie žalingi veiksniai (intoksikacija, apšvitinimas), kurie neleidžia gonocitams migruoti į pirminę inkstų sritį ir formuotis lytiniams liaukų su normaliu kariotipu. Jei analizuosime pagrindinius lytinių liaukų agenezės komponentus, genetinė lytis gali būti neapibrėžta, vyriška arba moteriška; lytinių liaukų ir hormoninės lyties nėra; somatinė, civilinė ir psichinė lytys yra moteriškos.

Kliniškai išskiriamos dvi lytinių liaukų agenezės formos: „grynoji“ agenezė be akivaizdžių chromosomų anomalijų ir somatinių deformacijų bei Šereševskio-Turnerio sindromas – genetiškai nulemta patologija su lytinių chromosomų defektais ir daugybinėmis somatinėmis deformacijomis.

„Grynasis“ lytinių liaukų agenezinis pobūdis. Visos grupės pacientės, nepriklausomai nuo genetinio fono, nuo gimimo turi civilinę moterišką lytį, nustatytą pagal išorinių lytinių organų struktūrą. Lyties chromatinas gali būti neigiamas ir teigiamas (su normaliu arba mažu Barro kūnelių skaičiumi). Kariotipas – 46,XY; 46,XX; mozaikiniai variantai. Lytinių liaukų nėra, jų vietoje randami jungiamojo audinio pluoštai. Vidiniai lytiniai organai – rudimentinė gimda ir kiaušintakiai, infantili makštis. Išoriniai lytiniai organai yra moteriški, infantili. Antriniai lytiniai požymiai savaime neišsivysto. Ūgis normalus arba aukštas, be somatinių apsigimimų – todėl ir terminas „grynasis“. Lytinio brendimo metu eunuchoidiniai požymiai susidaro be gydymo. Somatinių anomalijų nėra. Pacientės kreipiasi į gydytoją tik vėlyvojo brendimo metu dėl antrinių lytinių požymių ir menstruacijų nebuvimo. Yra negrįžtamas pirminis nevaisingumas. Skeleto diferenciacija tik šiek tiek atsilieka nuo amžiaus normos. Negydomoms pacientėms pagumburio reguliacijos sutrikimai gali pasireikšti tiek nutukimu, tiek išsekimu. Pirmasis dažnai pasireiškia be trofinių sutrikimų. Pastebimi akromegaloidizacijos ir trumpalaikės arterinės hipertenzijos požymiai.

Gydymas atliekamas moteriškais lytiniais hormonais (estrogenais arba estrogenais ir progestinais), imituojant moterų lytinį ciklą, ilgą laiką, pradedant brendimu (11–12 metų) ir per visus vaisingo amžiaus metus. Dėl trukmės pageidautina terapija geriamaisiais vaistais (schemos pateiktos žemiau). Gydymas neleidžia vystytis eunuchoidinėms kūno proporcijoms, sukelia ryškią feminizaciją, lytinių ir antrinių lytinių požymių vystymąsi, sukeltų menstruacijų pradžią, užtikrina lytinio gyvenimo galimybę, neleidžia vystytis pagumburio ligoms.

Ternerio-Šereševskio sindromas (TS) yra lytinių liaukų agenezė arba disgenezė, pasireiškianti būdingais somatiniais vystymosi defektais ir žemu ūgiu. Lytinis chromatinas dažnai neigiamas arba su mažu Barro kūnelių kiekiu, kartais sumažėję arba padidėję dydžiai. Kariotipas – 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, X chromosomos struktūrinis defektas, lytinės liaukos dažnai nėra, jų vietoje – jungiamojo audinio siūlai. Mozaikiniuose sindromo variantuose aptinkami neišsivystę (disgenetiniai) lytinių liaukų audiniai (kiaušidė arba sėklidė). Vidiniai lytiniai organai – rudimentinė gimda ir kiaušintakiai, makštis. Išoriniai lytiniai organai yra moteriški, infantilūs, kartais su klitorio hipertrofija.

Pastarieji visada turėtų kelti susirūpinimą dėl sėklidžių elementų buvimo lytinių liaukų virvelėse, kurie kelia onkologinę riziką. Kai kuriais atvejais stebimi kraurozės tipo pokyčiai vulvoje. Antriniai lytiniai požymiai negydytiems pacientams paprastai nebūna. Būdingiausi somatiniai vystymosi defektai mažėjančia dažnio tvarka (mūsų pačių duomenimis): žemas ūgis - 98%; bendras displaziškumas - 92%; statinės formos krūtinė - 75%; pieno liaukų nebuvimas, didelis atstumas tarp spenelių - 74%; sutrumpėjęs kaklas - 63%; mažas plaukų augimas ant kaklo - 57%; aukštas „gotiškas“ gomurys - 56%; pterygoidinės raukšlės kaklo srityje - 46%; ausų kaulo deformacija - 46%; delnakaulio ir padikaulio sutrumpėjimas, pirštakaulių aplazija - 46%; nagų deformacija - 37%. alkūnės sąnarių valgus deformacija - 36%; daugybiniai pigmentiniai apgamai - 35%; mikrognatizmas - 27 %; limfostazė - 24 %; ptozė - 24 %; epikantas - 23 %; širdies defektai ir stambiosios kraujagyslės - 22 %; vitiligas - 8 %.

Skeleto diferenciacija brendimo metu pastebimai atsilieka nuo amžiaus normos, tada pradeda progresuoti ir brendimo laikotarpiu atitinka tikrąjį amžių arba yra jį lenkianti.

Pacientų, sergančių Šereševskio-Turnerio sindromu, fizinio vystymosi stimuliavimas pradedamas ikipubertaciniame amžiuje, vartojant anabolinius steroidus. Reikėtų pabrėžti, kad kai kuriems iš šių pacientų, ypač tiems, kuriems nustatytas 45,X/46,XY chromosomų mozaicizmas, ir kai kuriems pacientams, sergantiems 45,X kariotipu, dažnai pasireiškia išorinių lytinių organų virilizacijos požymiai dar prieš pradedant gydymą. Pacientų, sergančių Šereševskio-Turnerio sindromu, jautrumas tiek estrogenams, tiek androgenams yra didelis. Anabolinių steroidų, turinčių tam tikrą androgeninį aktyvumą, vartojimas gali sustiprinti arba išryškinti virilizacijos požymius.

Ši savybė lemia poreikį vartoti anabolinius steroidus griežtai fiziologinėmis dozėmis: metandrostenolonas (nerobolis, dianabolis) – 0,1–0,15 mg per parą 1 kg kūno svorio per burną, 1 mėnesio kursais su 15 dienų pertraukomis; nerobolilis – 1 mg 1 kg kūno svorio per mėnesį į raumenis (mėnesinė dozė dalijama į pusę ir skiriama po 15 dienų); retabolilis arba silabolinas – 1 mg 1 kg kūno svorio kartą per mėnesį į raumenis. Gydymo anaboliniais steroidais metu pacientams reikalingas reguliarus ginekologinis stebėjimas. Jei atsiranda androgenizacijos požymių, pertraukos tarp gydymo kursų ilginamos. Esant nuolatiniams virilizacijos požymiams, gydymas anaboliniais steroidais nutraukiamas.

Spontaniškas moteriškų antrinių lytinių požymių, menarchės ir vaisingumo vystymasis sergant Šereševskio-Turnerio sindromu yra reti ir tik mozaicizmo atveju, kai vyrauja 46,XX klonas. Tokiais atvejais išsivysto disgenetinės kiaušidės su įvairaus laipsnio hormoninių ir generatyvinių funkcijų pažeidimu. Esant lytinių liaukų agenezijai, natūraliai nėra ir hormoninių, ir generatyvinių funkcijų. Todėl pagrindinė pagalbos priemonė yra estrogenų pakaitinė terapija, kuri esant žemam ūgiui skiriama nuo brendimo (ne anksčiau kaip 14–15 metų) ir atliekama visą vaisingo amžiaus laikotarpį. Pradiniu gydymo laikotarpiu estrogenai skiriami mažomis dozėmis, siekiant apsaugoti epifizines augimo zonas. Priklausomai nuo lytinio vystymosi vėlavimo laipsnio, galimi du gydymo režimai. Pirma, esant dideliam neišsivystymui, estrogenai skiriami ilgą laiką (6–18 mėnesių) be pertraukų, siekiant sustiprinti proliferacinius procesus miometriume, endometriume, makšties epitelyje ir paskatinti antrinių lytinių požymių vystymąsi. Po tokio estrogenų vartojimo galima pereiti prie įprasto varianto – ciklinės estrogenų terapijos, imituojančios normalų lytinį ciklą. 2-oji – pacientėms, kurioms vidutiniškai vėluoja lytinis vystymasis, gydymą galima pradėti nedelsiant, cikliškai skiriant estrogenus. Kai pasiekiamas pakankamas gimdos ir pieno liaukų išsivystymas bei atsiranda reguliarios indukuotos menstruacijos, estrogenus galima derinti su gestagenais. Pastaraisiais metais sėkmingai vartojami kombinuoti estrogenų-progestogenų vaistai su sintetiniais progestinais (infekundinu, bisekurinu, non-ovlonu, rigevidonu).

Gydymo metu pasiekiama fenotipo feminizacija, išsivysto moteriškos antrinės lytinės charakteristikos, dažniausiai išnyksta kraurozės tipo pokyčiai vulvoje, atsiranda sukeltos menstruacijos ir užtikrinama seksualinės veiklos galimybė.

Lytinių liaukų disgenezė. Tikrasis hermafroditizmas (lytinių liaukų biseksualumo sindromas) yra abiejų lyčių lytinių liaukų buvimas viename asmenyje. Lytinis chromatinas paprastai teigiamas. Vyrauja kariotipas - 46.XX, kartais - mozaikiniai variantai, rečiau - 46.XY. Abiejų lyčių lytinės liaukos, esančios atskirai: vienoje pusėje - kiaušidėje, kitoje - sėklidėje (vadinamoji lateralinė tikrojo hermafroditizmo forma), arba su audinio, kiaušidės ir sėklidės buvimu vienoje lytinėje liaukoje (ovotestis). Vidiniai ir išoriniai lytiniai organai yra biseksualūs. Antriniai lytiniai požymiai - dažniau moteriški, savaiminis menstruacijų pradžia nėra neįprasta.

Gydymas. Pasirinkus civilinę lytį – chirurginė ir, jei reikia, hormoninė korekcija. Dažniau pastebimas moteriškosios lytinės liaukos dalies funkcinis dominavimas, todėl patartina rinktis moterišką lytį. Pašalinama vyriškoji lytinės liaukos dalis (jei lytinės liaukos yra atskirai) arba pašalinamas ovotestis (palikti vyriškuosius lytinės liaukos elementus pilvo ertmėje pavojinga onkologiniu požiūriu), po to atliekama išorinių lytinių organų plastinė rekonstrukcija pagal moterišką tipą. Estrogenų gydymas nereikalingas, jei išsaugomas kiaušidžių audinys. Jis skiriamas tik kastracijos atveju pagal įprastą schemą. Renkantis vyrišką lytį, pašalinama moteriškoji lytinės liaukos dalis ir gimda, ištiesinama varpa ir, jei įmanoma, atliekama šlaplės plastinė operacija. Esant sėklidinės lytinės liaukos dalies androgeninės funkcijos nepakankamumui, taikoma palaikomoji androgenų terapija. Patikimų vaisingumo atvejų esant lytinių liaukų biseksualumo sindromui, nėra aprašyta.

Gydymas priklauso nuo lyties pasirinkimo ir yra nustatomas pagal savaiminio vystymosi ypatybes. Esant eunuchoidiniam sėklidžių disgenezės tipui, daugumai pacienčių moteriškoji lytis priskiriama gimimo metu. Chirurginė korekcija apima sėklidžių pašalinimą iš pilvo ertmės ir, jei reikia, išorinių lytinių organų feminizacinę korekciją; sėklidžių pašalinimo klausimas kyla tik padidėjus jų androgeniniam aktyvumui brendimo metu arba esant naviko degeneracijai (mūsų duomenimis, navikai disgenetinėse sėklidėse yra labai dažni ir pasireiškia 30 % atvejų). Pacientėms taikoma estrogenų pakaitinė terapija visą vaisingo amžiaus laikotarpį, siekiant išsiugdyti antrines moteriškas lytines charakteristikas, sukelti menstruacijas ir užtikrinti seksualinio aktyvumo galimybę pasirinktoje lytyje. Ilgalaikės estrogenų terapijos rezultatai rodo gana didelį šių pacienčių jautrumą estrogenams. Esant androidiniam tipui, kai kurios pacientės nuo gimimo auginamos kaip berniukai, kitos – kaip mergaitės. Esant šiai formai, tinkamiausia pasirinkti vyrišką civilinę lytį. Chirurginė korekcija tokiais atvejais apima sėklidžių pašalinimą iš pilvo ertmės, lytinių organų plastinę rekonstrukciją pagal vyrišką tipą, ištiesinant varpą ir atliekant šlaplės plastinę operaciją.

Paauglystėje, sergant androidiniu sėklidžių disgenezės tipu, androgenų pakaitinė terapija paprastai nereikalinga. Pacientai yra sterilūs dėl gilaus sėklidžių gemalinio aparato pažeidimo. Suaugus, ypač lytiškai aktyviems pacientams, kartais reikia papildomai skirti androgenų, kad sustiprėtų seksualinė potencija. Dauguma šių pacientų geba normaliai lytiškai aktyvūs. Pagal indikacijas galima gydyti chorioniniu gonadotropinu (1000–1500 TV 2 kartus per savaitę į raumenis, 15–20 injekcijų per kursą). Prireikus gydymo kursai kartojami.

Esant navikiniams sėklidžių pakitimams, reikalinga kastracija. Tokiais atvejais naudingiau pasirinkti moterišką lytį su atitinkama chirurgine ir hormonine korekcija.

Kai kuriems pacientams, sergantiems „turnoidine“ forma, gimimo metu priskiriama moteriška lytis, kai kuriems – vyriška. Pasirinkimas priklauso nuo tam tikrų išorinių lytinių organų struktūros ypatybių paplitimo, kurios suteiktų palankesnes galimybes lytiniam gyvenimui. Tačiau, skirtingai nei androidinės formos atveju, ribiniais atvejais geriau rinktis moterišką lytį, nes pacientės paprastai yra žemo ūgio. Renkantis pastarąją, būtina kastracija, feminizuojanti išorinių lytinių organų plastinė operacija ir estrogenų terapija, renkantis vyrišką lytį – sėklidžių pašalinimas iš pilvo ertmės, maskulinizuojanti plastinė operacija ir gydymas chorioniniu gonadotropinu. Androgenų terapijos indikacijos, trukmė ir intensyvumas individualizuojami priklausomai nuo klinikinių duomenų.

Rokitansky-Küster-Meyer sindromas yra įgimta makšties ir gimdos aplazija, turinti genetinę ir lytinių liaukų moterišką lytį, moters išorinius lytinius organus ir antrinius lytinius požymius. Patogenetinis vystymosi pagrindas yra embrioninė Miulerio darinių involiucija. Priežastis dar nenustatyta, tačiau galima manyti, kad embrioninės kiaušidės išskiria peptidą, panašų į anti-Miulerio hormoną. Kiaušidės, nepaisant patvirtinto jų ovuliacinio pajėgumo, dažnai turi Stein-Leventhal sindromo požymių, kartais linkusios migruoti į dubens sieneles ir net į kirkšnies kanalus, kaip ir sėklidės. Dažniausiai šis sindromas diagnozuojamas brendimo metu dėl menarchės sutrikimo, kai normaliai išsivysto moters antriniai lytiniai požymiai.

Gydymas – dirbtinės makšties formavimas, siekiant užtikrinti lytinio gyvenimo galimybę. Natūralu, kad pacientės, sergančios šia patologija, negali menstruuoti ar pastoti, nes jos neturi gimdos.

Klinefelterio sindromas yra chromosominė įgimta lytinio vystymosi patologija, nustatoma apvaisinimo metu. Paprastai jis diagnozuojamas tik brendimo metu. Jam būdingas nevaisingumas, vidutinio sunkumo hipogonadizmas ir progresuojanti sėklinių kanalėlių hialinozė su sėklidžių gemalinių elementų degeneracija su amžiumi. Lytinis chromatinas teigiamas, kai kuriems pacientams viename branduolyje yra du ar daugiau Barro kūnelių. Kariotipas - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Lytinės liaukos sumažėjusios, sėklidės suspaustos, dažniausiai išsidėsčiusios kapšelyje. Histologiškai - įvairaus sunkumo sėklinių kanalėlių hialinozė, gemalinių elementų degeneracija arba nebuvimas (suaugusiems pacientams). Vidiniai lytiniai organai vyriško tipo, prostata normalaus dydžio arba šiek tiek sumažėjusi. Išoriniai lytiniai organai vyriški. Varpa normalaus dydžio arba šiek tiek neišsivystę. Kapšelis susiformavęs taisyklingai. Sėklidės yra kapšelyje, rečiau kirkšnies kanaluose, ir yra sumažėjusios. Antriniai lytiniai požymiai yra neišsivystę, plaukų augimas retas, dažniau moteriško tipo. Daugiau nei pusei pacientų pasireiškia tikra ginekomastija. Pacientų ūgis yra didesnis nei vidutinis. Skeleto diferenciacija atitinka amžių arba šiek tiek atsilieka nuo amžiaus normos. Pacientų intelektas dažnai yra sumažėjęs, o jo sutrikimo laipsnis didėja proporcingai papildomų X chromosomų skaičiui kariotipe.

Pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, gydymas būtinas tik esant sunkiam androgenų trūkumui, lydimam impotencijos. Daugeliu atvejų galima išvengti hormonų terapijos. Atsižvelgiant į sumažėjusį audinių jautrumą androgenams šiems pacientams, šiuos vaistus reikia vartoti pakankamomis dozėmis, kaip nurodyta. Remiantis kai kuriais duomenimis, norint padidinti audinių jautrumą androgenams, patartina juos derinti su chorioniniu gonadotropinu. Reikėtų nepamiršti, kad padidėjęs endogeninių gonadotropinų kiekis laikomas viena iš sėklinių kanalėlių hialinozės progresavimo priežasčių šiems pacientams, todėl gydymo chorioniniu gonadotropinu kursai turėtų būti trumpi, o vartojamos dozės – mažos.

Nepilnos maskulinizacijos sindromui būdingas abiejų sėklidžių, anatomiškai taisyklingai susiformavusių, išsidėsčiusių neabdominalinėje srityje: kirkšnies kanaluose, dažnai jų išorinėse angose arba didžiosiose lytinių lūpų srityje (labia majora), buvimas. Lyties chromatinas neigiamas. Kariotipas yra 46.XY. Vidiniai lytiniai organai yra vyriški (sėklidžio prielipas, sėklinis latakas, sėklinės pūslelės). Prostatos ir Miulerio darinių nėra (sėklidžių antimiulerio aktyvumas išlieka embriogenezės metu). Išoriniai lytiniai organai yra biseksualūs, jų variantai yra nuo panašių į moteriškus iki artimesnių vyriškiems. Varpa neišsivysčiusi, šlaplė atsiveria į urogenitalinį sinusą, yra daugiau ar mažiau ryški „akloji“ makšties ataugėlė. Nepilna maskulinizacija sergant šiuo sindromu priklauso nuo nepakankamo sėklidžių androgeninio aktyvumo tiek embriogenezės, tiek brendimo metu. Taip pat yra įrodymų, kad tiksliniai audiniai yra nepakankamai jautrūs įvairaus sunkumo androgenams.

Sėklidžių feminizacijos sindromui (SFS) būdingas genetinę ir lytinių liaukų vyriškąją lytį turinčių pacientų taikinių audinių nejautrumas androgenams, o jautrumas estrogenams yra geras. Patogenetinė sindromo esmė yra taikinių organų receptorių reakcijos į androgenus nebuvimas arba sutrikimas, taip pat audinių fermento 5a-reduktazės, kuri testosteroną paverčia aktyvia forma – 5a-dihidrotestosteronu, defektas. Absoliutus androgenų trūkumas taip pat svarbus sindromo patogenezėje. Jis skiriasi nuo nepilnos maskulinizacijos sindromo fenotipinės feminizacijos pasireiškimais brendimo metu. Lyties chromatinas neigiamas. Kariotipas 46,XY. Lytinės liaukos yra anatomiškai teisingai susiformavusios sėklidės, dažniausiai esančios nepilvo srityje: kirkšnies kanaluose arba „mažosiose lytiniuose lūpose“, bet kartais ir pilvo ertmėje. Vidinius lytinius organus vaizduoja prielipas ir sėklinis latakas. Prostatos nėra. Išoriniai lytiniai organai yra moteriškos struktūros, kartais su „klitorio“ hipotrofija ir makšties prieangio pagilėjimu, panašiu į urogenitalinį sinusą. Yra daugiau ar mažiau ryškus „aklas“ makšties ataugas. Visos pacientės, sergančios sėklidžių feminizacijos sindromu, nuo gimimo turi moterišką civilinę lytį.

Kliniškai šią grupę galima suskirstyti į 2 formas, priklausomai nuo feminizacijos sunkumo.

1. Pilnas (klasikinis), kuriam būdingas geras moteriškų antrinių lytinių požymių (kūno sudėjimo, pieno liaukų, balso) išsivystymas, antrinio plaukų augimo nebuvimas („beplaukės moterys“), moteriški išoriniai lytiniai organai ir gana gili „akla“ makštis.
2. Nepilna – su interseksualiu kūno tipu, moterišku plaukų augimo tipu, neišsivysčiusiomis pieno liaukomis, su vidutine išorinių lytinių organų maskulinizacija ir trumpa makštimi.

Pilnos formos (STFP) atveju jautrumas androgenams nėra, todėl embriono vystymosi metu, nepaisant androgenams aktyvių sėklidžių, išoriniai lytiniai organai išlieka moteriškos („neutralios“) struktūros. Išsaugomas antimiulerio sėklidžių aktyvumas, todėl Miulerio kanalėliai sumažėja ir susidaro Wolffo kanalėlių dariniai – priesėklidis, sėklinis latakas, sėklinės pūslelės. Gimimo metu vaiko, sergančio STFP, moteriškoji lytis nekelia jokių abejonių, tik kai kuriais atvejais sėklidžių aptikimas kirkšnies išvaržose arba suskilusiose „didžiosiose lytiniuose lūpose“ leidžia manyti apie diagnozę. Lytinio brendimo metu, nepaisant normalios antinksčių veiklos, lytinių lūpų neauga, lytinių organų plaukuotumas visiškai neauga. Tuo pačiu metu pieno liaukos vystosi gražiai, figūra įgauna ryškių moteriškų bruožų. Jei sėklidės yra pilvo ertmėje, mintis apie raidos patologiją kyla tik brendimo metu dėl menstruacijų ir lytinių organų plaukuotumo nebuvimo. STFP korekcinės terapijos taktika susideda iš abiejų sėklidžių biopsijos ir ventrofiksacijos (jos pašalinamos tik esant onkologiniams radiniams biopsijos metu, siekiant išvengti postkastracijos sindromo išsivystymo ir hormonų pakaitinės terapijos poreikio), o sutrumpėjusios makšties atveju, kuri yra daugeliu atvejų, atliekant chirurginę kolpopoezę.

Nepilna forma (STFn) iki brendimo kliniškai nesiskiria nuo nepilnos maskulinizacijos sindromo: lyties atžvilgiu dviprasmiška išorinių lytinių organų struktūra, gimdos nebuvimas, sutrumpėjusi makštis, sėklidės kirkšnies kanaluose (rečiau – pilvo ertmėje ir didžiosiose lytiniuose lūpose). Tačiau brendimo metu, kartu su lytinių organų plaukų vystymusi (moteriško tipo, kartais šiek tiek padidėję), atsiranda figūros feminizacija ir pieno liaukų formavimasis. Kaip ir visais hermafroditizmo atvejais, lyties nustatymas gimimo metu gali būti sunkus, tačiau paprastai sergant STFn išorinių lytinių organų maskulinizacija yra nedidelė, todėl sunku manyti, kad ji funkcionuos suaugus. Todėl daugeliu atvejų pasirenkama moteriška korekcijos kryptis. Sėklidės prieš brendimą fiksuojamos ventrofiksu. Jei brendimo metu pasireiškia jų nepageidaujamas androgeninis aktyvumas, sukeliantis balso šiurkštumą ir per didelį plaukuotumą, jos pašalinamos iš po pilvo odos, kur anksčiau buvo fiksuotos.

Įgimta virilizuojanti antinksčių žievės disfunkcija (adrenogenitalinis sindromas) mergaitėms

Idiopatinė įgimta išorinių lytinių organų ekstrafetalinė virilizacija mergaitėms yra savotiška patologija, kurios etiologija nėra aiški, tačiau patogenetiškai galima daryti prielaidą apie androgenų (šaltinis neaiškus) poveikį išorinių lytinių organų formavimuisi laikotarpiu tarp 12 ir 20 vaisiaus intrauterininio gyvenimo savaičių. Genetinė ir lytinė lytis yra moteriška, yra normaliai išsivysčiusi gimda, tik išoriniai lytiniai organai yra lytiškai neapibrėžti.

Lytinio brendimo metu laiku išsivysto antriniai moteriški lytiniai požymiai, įvyksta menarchė, moterys yra vaisingos. Reabilitacija susideda iš išorinių lytinių organų feminizuojančios plastinės chirurgijos. Hormoninė korekcija nebūtina.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]