Mėlyna (mėlyna) sklera: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mėlyna (mėlyna) sklera gali būti daugelio sisteminių ligų simptomas.

"Mėlyna sklera" dažniausiai yra Lobstein-van der Heve sindromas, priklausantis konjunktinio jungiamojo audinio defektų grupei dėl daugelio genetinių sužalojimų. Paveldėjimo rūšis yra autosominė dominuojanti, didelė (apie 70%) pervetrence. Retai pasitaiko - 1 atvejis 40-60 tūkst. Naujagimių.

Pagrindiniai simptomai mėlyna Odena sindromas: Klausos netekimas, dvišalė mėlyna (kartais mėlyna) spalva odenos ir padidino trapumo kaulai. Labiausiai nekintantis ir ryškiausias mėlyną spalvą, skleros, buvo pastebėta 100% pacientų su šio sindromo. Mėlynais sklerais sukelia choroidinės membranos pigmentas, kuris spinduliuoja per ploną ir ypač skaidrią sklerą. Tyrimas yra registruotas retėjimo odenos, sumažinti kolageno ir elastino pluoštų, metachromatic spalvos pirminės medžiagos skaičių, rodantis iš mukopolisacharidų kiekio padidėjimą, kuris rodo, nesubrendimu Pluoštinių audinio sindromo "mėlyna odenos," neiškrentantys vaisiaus odenos. Yra nuomonė, kad mėlyna spalva skleros yra ne dėl savo retinimo ir didinti skaidrumą, kaip pokyčių koloidų-cheminių savybių audinio rezultatas. Remiantis tuo, labiausiai teisingas šios patologinės būklės terminas yra "skaidri sklera".

Šio sindromo mėlyna sklera nustatoma iš karto po gimdymo; jie yra intensyvesni negu sveikiems naujagimams ir apskritai netaikomi iki 5-6 mėnesio. Akių dydis daugeliu atvejų nepasikeitė. Be to, mėlyna odenos gali būti ir kitų anomalijos akys visą embryotoxon, hipoplazijos rainelės, zonulyarnaya arba žievės katarakta, glaukomos, osteoporozės, tsvetoslepota, ragenos drumstumu, ir tt

Antra ženklas, kad "mėlyna odenos" sindromo - trapius kaulų, kuris yra kombinuoto su raiščių-sąnarinių aparato silpnumo, įvyksta maždaug 65% pacientų. Šis ženklas gali atsirasti skirtingais laikais, remiantis tuo, kas išskiria 3 ligos tipus.

• Pirmasis tipas yra sunkiausias pažeidimas, kai lūžiai atsiranda gimdoje, gimdymo metu arba netrukus po gimdymo. Šie vaikai miršta gimdoje arba ankstyvoje vaikystėje.
• Antroje "mėlynosios sklero" sindromo formoje lūžiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Už gyvenimo prognozė tokiose situacijose yra palanki, nors dėl kelių kaulų lūžių, susiformavo staiga arba su minimaliomis pastangomis, išnirimų ir išnirimų yra Lankomumo skeleto deformacijos.
• Trečioji rūšis būdinga lūžių atsiradimui 2-3 metų amžiaus; jų atsiradimo skaičius ir pavojus su laiku mažėja iki pubertalinio laikotarpio. Pagrindinės kaulų trapumo priežastys yra didžiulis kaulų poringumas, kalkingų junginių trūkumas, kaulų embrioninis pobūdis ir kitos jos hipoplazijos pasireiškimai.

Trečias bruožas "mėlyna odenos" sindromas yra laikomas laipsniškas klausos praradimas, didelė riebalų koncentracija kraujyje ir yra atsilikimo labirintą pasekmė. Klausos praradimas išryškėja maždaug pusėje (45-50% pacientų).

Kartkartėmis metu tipiškas Triad sindromui "mėlyna odenos" iš derinamas su sutrikimais, mesodermal audinio veislės, iš kurios dažniausiai įgimta širdies sistema, "gomurio", syndactyly ir kiti anomalijos.

Simptomai yra "mėlynosios skleros" sindromo gydymas.

Mėlynasis skleras taip pat gali būti pacientams, sergantiems Ehlers-Danlos sindromu - liga, turinčia dominuojančią ir autosomalinę recesinį paveldėjimo rūšį. Ehlers-Danloso sindromas prasideda nuo 3 metų amžiaus ir jam būdingas padidėjęs odos elastingumas, pažeidžiamumas ir pažeidžiamumas, susilpnėjusi jungties rišimo aparatūra. Dažnai šie pacientai turi mikrokraną, keratokoną, lęšiuko pakilimus ir tinklainės atsiskyrimą. Sklero silpnumas kartais veda prie jo plyšimo, taip pat su nežymiais akies obuolio sužalojimais.

Mėlynos skleros taip pat gali būti akių smegenų ir inkstų sindromo simptomas. Lovet - autosominė recesinė liga, paveikianti tik berniukus. Gimusiems pacientams aptikta katarakta su mikrofaltumiumi, 75 proc. Pacientų padidėjęs akispūdis

[1], [2], [3]