Mėlyna (mėlyna) sklerozė: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Mėlyna sklera gali būti daugelio sisteminių ligų simptomas.

„Mėlynoji odena“ dažniausiai yra Lobsteino-Van der Heve sindromo, priklausančio jungiamojo audinio konstitucinių defektų, kuriuos sukelia daugybiniai genų pažeidimai, požymis. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis, su dideliu (apie 70%) paveldimumu. Tai reta – 1 atvejis 40–60 tūkstančių naujagimių.

Pagrindiniai mėlynosios odenos sindromo simptomai yra šie: klausos praradimas, abipusis mėlynas (kartais mėlynas) odenos atspalvis ir padidėjęs kaulų trapumas. Labiausiai pastovus ir ryškiausias simptomas yra melsvai šviesiai mėlyna odenos spalva, pastebima 100 % pacientų, sergančių šiuo sindromu. Mėlynąją odeną sukelia tai, kad gyslainės pigmentas matosi pro suplonėjusią ir ypač skaidrią odeną. Tyrimais užfiksuotas odenos suplonėjimas, kolageno ir elastinių skaidulų skaičiaus sumažėjimas, pagrindinės medžiagos metachromatinė spalva, rodanti padidėjusį mukopolisacharidų kiekį, kuris rodo skaidulinio audinio nesubrendimą sergant mėlynosios odenos sindromu, ir embrioninės odenos išlikimą. Yra nuomonė, kad melsvai šviesiai mėlyną odenos spalvą lemia ne jos suplonėjimas, o padidėjęs skaidrumas dėl audinio koloidinių-cheminių savybių pasikeitimo. Remiantis tuo, siūlomas tiksliausias terminas šiai patologinei būklei apibūdinti: „skaidri odena“.

Šio sindromo atveju mėlyna odena nustatoma iškart po gimimo; ji yra intensyvesnė nei sveikų naujagimių ir visiškai neišnyksta iki 5–6 mėnesių, kaip įprasta. Akių dydis daugeliu atvejų nekinta. Be mėlynos odenos, gali būti stebimos ir kitos akių anomalijos: priekinis embriotoksonas, rainelės hipoplazija, zoninė arba kortikalinė katarakta, glaukoma, daltonizmas, ragenos drumstumas ir kt.

Antrasis „mėlynosios odenos“ sindromo simptomas yra kaulų trapumas, kuris derinamas su raiščių-sąnarių aparato silpnumu, pastebėtas maždaug 65% pacientų. Šis simptomas gali pasireikšti skirtingu metu, remiantis tuo, išskiriami 3 ligos tipai.

• Pirmasis tipas yra sunkiausias pažeidimas, kai lūžiai atsiranda gimdoje, gimdymo metu arba netrukus po gimimo. Šie vaikai miršta gimdoje arba ankstyvoje vaikystėje.
• Antrojo tipo „mėlynosios odenos“ sindromo atveju lūžiai įvyksta ankstyvoje vaikystėje. Gyvenimo prognozė tokiose situacijose yra palanki, nors dėl daugybės netikėtai arba be didelių pastangų atsiradusių lūžių išlieka išnirimų ir subluksacijų, subjaurojančių skeleto deformacijų.
• Trečiajam tipui būdingi lūžiai, atsirandantys 2–3 metų amžiuje; jų skaičius ir pavojus laikui bėgant, iki brendimo laikotarpio, mažėja. Pagrindinėmis kaulų trapumo priežastimis laikomos per didelis kaulų poringumas, kalkingų junginių trūkumas, kaulo embrioninis pobūdis ir kitos jo hipoplazijos apraiškos.

Trečiasis „mėlynosios odenos“ sindromo požymis yra progresuojantis klausos praradimas, kuris yra otosklerozės ir labirinto neišsivystymo pasekmė. Klausos praradimas išsivysto maždaug pusei (45–50 % pacientų).

Kartais tipinė „mėlynosios odenos“ sindromo triada derinama su įvairiomis mezoderminio audinio anomalijomis, iš kurių dažniausiai pasitaiko įgimti širdies defektai, gomurio plyšio atsiradimas, sindaktilija ir kitos anomalijos.

Mėlynosios skleros sindromo gydymas yra simptominis.

Mėlynoji odena taip pat gali būti pastebėta pacientams, sergantiems Ehlerso-Danloso sindromu – liga, paveldima dominantiniu ir autosominiu recesyviniu būdu. Ehlerso-Danloso sindromas prasideda iki 3 metų amžiaus ir jam būdingas padidėjęs odos elastingumas, kraujagyslių trapumas ir pažeidžiamumas, sąnarinių-raiščių aparato silpnumas. Šiems pacientams dažnai pasireiškia mikroragena, keratokonusas, lęšiuko subliuksacija ir tinklainės atšokimas. Odenos silpnumas kartais sukelia jos plyšimą, įskaitant nedidelius akies obuolio sužalojimus.

Mėlyna odena taip pat gali būti Lowe'o okulocerebrorenalinio sindromo, autosominiu recesyviniu sutrikimu, kuris paveikia tik berniukus, požymis. Pacientams katarakta su mikroftalmu pasireiškia nuo gimimo, o 75 % pacientų yra padidėjęs akispūdis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]