Mitochondrijų ligos dėl Krebso ciklo sutrikimų

Pagrindiniai atstovai šio ligų grupės dažniausiai yra susijusios su šia trūkumas mitochondrijų fermentų: fumarase ir-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleksas sukcinato dehidrogenazės ir aconitase.

Šios klasės mitochondrijų ligos turi autosomalinį recesyvinį paveldėjimo tipą. Dažnis nenustatytas.

Patogenezės esmė yra trikarkyne esančios rūgšties ciklo funkcionavimo sutrikimas, kuris užima pagrindinę vietą bioenergetiškai ląstelių metabolizme.

Simptomai. Liga pasireiškia ankstyvame amžiuje. Klinikinis vaizdas stebimas sunkiųjų laipsnišką encefalopatija, Mikrocefalija, traukuliai, raumenų tonusą. Sukcinatas degidrogeneazy trūkumas gali būti būdingi klinikiniai simptomai panašūs Kearns-SAYRE sindromą (sutrikus širdies laidumui, kardiomiopatija, ataksija, regėjimo aštrumo sumažėjimą) arba akivaizdžią podostroi žūtimi encephalomyopathies lėja.

Laboratoriniai tyrimai. Vaikų biocheminiuose tyrimuose dažniausiai atsiranda vidutinė metabolinė acidozė, padidėjusi pieno rūgšties koncentracija kraujyje, atitinkamai Krebso metabolitų išsiskyrimas per inkstus. Gali būti silpna hipoglikemija, šiek tiek padidėjęs amoniako kiekis kraujyje. Fibroblastais ir miocitais nustatomas ryškus atitinkamo pagrindinio fermento aktyvumo sumažėjimas.

Diferencinė diagnostika siekiama išskyrus mitochondrinio encephalomyopathies, kurias sukelia elektronų transporto ir oksidacinio fosforilinimo, pieno rūgšties acidozės, simptominės epilepsija perinatalinės encephalomyopathies defekto.

Gydymas. Stimuliavimo energijos metabolizmo kompleksinio gydymo, naudojant įvairius fermentinių reakcijų kofaktoriai: kofermento Q-10 iki 60-90 mg / per dieną, vitamino B1, B ₂, B ₆, nikotinamido 30-60 mg / per dieną, produktai iš levocarnitine (25-50 mg / kg per parą) 3-4 mėnesius, citochromas C 2-4 ml į raumenis arba į veną (10 injekcijų į kiekvieną kursą). Rekomenduojamas dažnas maitinimas, kai angliavandenių suvartojimas padidėja iki 60% kalorijų. Nepaisant gydymo, jo veiksmingumas reikalauja tolesnių tyrimų ir įrodymų.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]