Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Mitochondrijų ligos dėl Krebso ciklo sutrikimų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pagrindiniai šios ligų grupės atstovai daugiausia susiję su šių mitochondrijų fermentų trūkumu: fumarazės, a-keto-glutarato dehidrogenazės komplekso, sukcinato dehidrogenazės ir akonitazės.
Šios klasės mitochondrijų ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Dažnis nenustatytas.
Patogenezė pagrįsta trikarboksirūgščių ciklo, kuris užima centrinę vietą ląstelių bioenergetiniame metabolizme, funkcionavimo sutrikimu.
Simptomai. Liga pasireiškia ankstyvame amžiuje. Klinikinis vaizdas apima sunkią progresuojančią encefalopatiją, mikrocefaliją, traukulius ir sutrikusį raumenų tonusą. Sukcinato dehidrogenazės trūkumas gali būti apibūdinamas klinikiniais požymiais, panašiais į Kearns-Sayre sindromą (širdies laidumo sutrikimas, kardiomiopatija, ataksija, sumažėjęs regėjimo aštrumas) arba pasireikšti kaip poūmė nekrozuojanti Leigh encefalomiopatija.
Laboratoriniai tyrimai. Vaikų biocheminis tyrimas paprastai atskleidžia vidutinio sunkumo metabolinę acidozę, padidėjusį pieno rūgšties kiekį kraujyje ir didelę atitinkamų Krebso ciklo metabolitų išsiskyrimą pro inkstus. Gali būti pastebėta lengva hipoglikemija ir nedidelis amoniako kiekio kraujyje padidėjimas. Fibroblastuose ir miocituose nustatomas staigus atitinkamo pagrindinio fermento aktyvumo sumažėjimas.
Diferencinė diagnostika skirta atmesti mitochondrijų encefalomiopatijas, kurias sukelia elektronų pernašos ir oksidacinio fosforilinimo defektai, pieno rūgšties acidozę, simptominę epilepsiją ir perinatalines encefalomiopatijas.
Gydymas. Energijos apykaitai stimuliuoti gydymo komplekse naudojami įvairūs fermentinių reakcijų kofaktoriai: kofermentas Q-10 po 60–90 mg/d., vitaminai B1, B2 , B6 , nikotinamidas po 30–60 mg/d., levokarnitino preparatai (25–50 mg/kg per parą) 3–4 mėnesius, citochromas C po 2–4 ml į raumenis arba į veną (10 injekcijų per kursą). Rekomenduojamas dažnas maitinimas, padidinant angliavandenių suvartojimą iki 60 % kalorijų kiekio racione. Nepaisant gydymo, jo veiksmingumui nustatyti reikalingi tolesni tyrimai ir įrodymai.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Kokie testai reikalingi?
Использованная литература