Mitochondrijų ligų gydymas

Iki šiol veiksmingas mitochondrijų ligų gydymas išlieka neišspręsta problema. Taip yra dėl kelių veiksnių: sunkumų ankstyvoje diagnostikoje, prasto atskirų ligų patogenezės ryšių tyrimo, kai kurių patologijos formų retumo, paciento būklės sunkumo dėl pažeidimo multisisteminio pobūdžio, kuris apsunkina gydymo vertinimą, ir vieningo požiūrio į terapijos veiksmingumo kriterijus trūkumo. Vaistų korekcijos metodai grindžiami sukauptomis žiniomis apie atskirų mitochondrijų ligų formų patogenezę.

Mitochondrijų ligų, kurias sukelia kvėpavimo grandinės defektai, patogenezė daugiausia susijusi su fermentų kompleksų trūkumu, mitochondrijų struktūrinių ir transportinių baltymų sutrikimu. Tai sukelia gilų viso audinių kvėpavimo sistemos sutrikimą, nepakankamai oksiduotų medžiagų apykaitos produktų kaupimąsi, pieno rūgšties acidozę, lipidų peroksidacijos procesų sutrikimą, karnitino, kofermento Q-10 ir kt. trūkumą. Šiuo atžvilgiu pagrindinės terapinės priemonės yra skirtos biologinio oksidacijos ir audinių kvėpavimo procesų optimizavimui bei atskirų metabolitų trūkumo, atsirandančio esant mitochondrijų disfunkcijoms, korekcijai.

Kompleksinis pacientų, sergančių šiomis patologijomis, gydymas šiuo metu grindžiamas šiais principais:

• lengvai virškinamų angliavandenių ribojimas pacientų mityboje (iki 10 g/kg kūno svorio);
• aktyviųjų elektronų perdavimo kvėpavimo grandinėje korektorių naudojimas;
• kofaktorių įvedimas fermentinėms reakcijoms, vykstančioms ląstelėse;
• mitochondrijų pažeidimo progresavimo prevencija;
• Laktatinės acidozės pašalinimas:
• karnitino trūkumo pašalinimas;
• antioksidantų paskyrimas;
• simptominių vaistų vartojimas;
• Antrinių mitochondrijų disfunkcijų prevencija.

Vaistų, skirtų mitochondrijų sutrikimams koreguoti, kompleksą sudaro daugiausia 4 vaistų grupės:

• 1 grupė - agentai, skirti aktyvuoti elektronų perdavimą kvėpavimo grandinėje:
  • kofermentas Q-10* – 30–60 mg/d. 2 mėnesius (4–5 mg/kg per parą 2 dozėmis);
  • kudesan - 30-150 mg/d. (kursas - 2 mėnesiai) 2-3 kursai per metus. Palaikomoji dozė - 15-30 mg/d. (20 ml buteliuke; 1 ml yra 30 mg kofermento Q-10 ir 4,5 mg vitamino E);
  • gintaro rūgštis – 8–10 mg/kg per parą 2 mėnesius (3 dienas vartoti, 2 dienas ne), iki 6 g per parą esant 1-ojo kvėpavimo komplekso ir piruvato dehidrogenazės komplekso trūkumui.
• 2 grupė – kofaktorių terapijos vaistai (vidutinė kurso trukmė – 1 mėnuo):
  • nikotinamidas – 20–30 mg/dieną;
  • riboflavinas – 20–30 mg/d. (3–20 mg/kg per parą, padalytas į 4 dozes);
  • tiaminas – 20–30 mg/d. (25–100 mg/kg per parą);
  • tioktinė rūgštis – 100–200 mg/d. (5–50 mg/d.);
  • biotinas – 5 mg/d. (sunkiais atvejais iki 20 mg/d.).
• 3 grupė – sutrikusios riebalų rūgščių apykaitos korektoriai;
  • 20 % levokarnitino tirpalas – 30–50 mg/kg per dieną 3–4 mėnesius (vartoti prieš valgį, praskiestą skysčiu, 1 arbatinis šaukštelis atitinka 1,0);
  • levokarnitinas – 25–100 mg/kg per parą 4 dozėmis.
• 4 grupė - vaistai, skirti užkirsti kelią deguonies radikalų pažeidimams mitochondrijų membranose (vartojami 3-4 savaites):
  • askorbo rūgštis - 200-500 mg/dieną;
  • Vitaminas E – 50–300 mg/dieną.

Laktatinės acidozės korekcijai vartojamas dimefosfonas – 30 mg/kg (1 mėn.), dichloracetatas – 15 mg/kg per parą 3 dozėmis (ilgai vartojant dėl tiamino trūkumo padidėja neuropatijos išsivystymo rizika) arba 2-chlorpropionatas.

Jei reikia, taikomi simptominio gydymo metodai: dirbtinė plaučių ventiliacija, kraujo perpylimas, peritoninė dializė ir kt.

Sergantieji mitochondrijų ligomis turėtų vengti ilgų pertraukų maisto vartojime ir angliavandenių apkrovimo. Esant piruvato dehidrogenazės trūkumui ir 1 komplekso trūkumui, skiriama ketogeninė dieta. Taip pat reikėtų vengti per didelio fizinio krūvio. Būtina gydyti susijusias infekcijas. Svarbu prisiminti daugelio vaistų (barbitūratų, valproinės rūgšties preparatų, chloramfenikolio, tetraciklino ir kt.) neigiamą poveikį bioenergetinių sistemų veikimui, todėl jie turėtų būti skiriami individualiai. Esant konvulsiniam sindromui, skiriami prieštraukuliniai vaistai (valproinės rūgšties preparatai po 30 mg/kg per parą, klonazepamas ir kt.), tačiau reikia atsižvelgti į jų neigiamą šalutinį poveikį mitochondrijų funkcijoms.

Gydymo kursas trunka nuo 2 iki 4 mėnesių, kartojamas 2–3 kartus per metus.