Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
NARP sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 04.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
[ NARP sindromo priežastys ir patogenezė
Liga atsiranda dėl taškinės mutacijos 8993 mtDNR lokuse, kuris priklauso miscencinių mutacijų klasei, kai šeštosios mitochondrijų ATPazės subvienetėje leucinas pakeičiamas argininu. Dažnai nustatoma koreliacija tarp ligos klinikinių apraiškų sunkumo ir nenormalių mtDNR kiekio (heteroplazmijos lygio).
NARP sindromo simptomai
Klinikiniai požymiai apima pagrindinius simptomus: neuropatiją, ataksiją, pigmentinį retinitą. Vaikams dažnai pasireiškia neuropsichinės raidos atsilikimas, spazmiškumas, progresuojanti demencija. Tačiau ligos pasireiškimo laikas labai skiriasi (ankstyvas ir vėlyvas debiutas). Sunkumas svyruoja nuo piktybinių iki gerybinių formų. Eiga progresuojanti.
NARP sindromo diagnozė
Laboratoriniai tyrimai dažnai atskleidžia pieno rūgšties acidozę, tačiau jos gali ir nebūti. Raumenų morfologinis tyrimas kartais atskleidžia „suplėšytų“ raudonųjų skaidulų reiškinį.
Diferencinė diagnozė atliekama su sąlygomis, kurias lydi ataksija ir pigmentinis retinitas (olivopontocerebelarinė degeneracija, Refsumo liga, abetalipoproteinemija).
Kaip patikrinti?
Использованная литература