Medicinos ekspertas

Vaikų genetikas, vaikų gydytojas

Naujos publikacijos

NARP sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

NARP sindromas (neurogeninio silpnumas, ataksija, pigmentinio retinito, neuropatija sindromas, ataksija, pigmentinio retinito), pirmą kartą aprašė 1990 m paveldimo motinos tipo.

trusted-source [1], [2]

NARP sindromo priežastys ir patogenezė

Liga yra pagrįstas taškinės mutacijos mtDNR lokuso 8993, susijusio su klasės mistsens mutacijų, kai yra leucino pakeitimas arginino į mitochondrijų ATPazės subvieneto šeštojo. Dažnai atskleidžiama koreliacija tarp klinikinių ligos simptomų ir netinkamos mtDNR (heteroplazmijos lygio).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Simptomai NARP sindromas

Klinikiniai požymiai apima pagrindinius simptomus: neuropatiją, ataksiją, pigmentinę retinitą. Dažnai vaikams stebimas neuropsichinių sutrikimų vystymasis, spazma, progresuojanti demencija. Tačiau ligos pasireiškimo laikas labai skiriasi (ankstyvasis ir vėlyvasis debiutas). Sunkumas svyruoja nuo piktybinių iki gerybinių formų. Kursas yra laipsniškas.

NARP sindromo diagnozė

Remiantis laboratoriniais tyrimais, dažnai randama lakto acidozė, tačiau ji gali nebūti. Morfologiniame raumenų tyrime kartais yra "suplyšusių" raudonųjų pluoštų reiškinys.

Diferencinė diagnozė yra atliekama su ataksijos ir pigmentinio retinito (olivopontocerebellar degeneracijomis, Refsum liga, abetalipoproteinemija) sąlygomis.

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Kaip patikrinti?

Raumenų ultragarsas

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.