Patau sindromas (13 chromosomos trisomijos sindromas)

Patau sindromas (13-oji trisomija) atsiranda, kai yra papildoma 13-oji chromosoma, ir pasireiškia priekinių smegenų, veido ir akių apsigimimais; sunkiu protiniu atsilikimu; ir mažu gimimo svoriu.

Patau sindromas (13 chromosomos trisomija) pasireiškia maždaug 1 iš 10 000 gyvų gimusiųjų; apie 80 % atvejų nustatoma pilna 13 chromosomos trisomija. Tikimybė pagimdyti vaiką su Patau sindromu didėja su motinos amžiumi, o papildoma chromosoma paprastai paveldima iš motinos.

Kas sukelia Patau sindromą?

Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažniau gimsta vyresnėms nei 35 metų moterims. Tikimybė, kad šeimoje vėl gims vaikas su 13-osios chromosomos trisomija, neviršija 1% ir nėra kontraindikacija pakartotiniam gimdymui.

Patau sindromo simptomai

Vaikai gimsta maži pagal savo gestacinį amžių. Dažnai pasitaiko vidurinės linijos anomalijų (pvz., galvos odos defektų, odos sinusų defektų). Dažnai pasitaiko holoprosencefalija (nenormalus priekinių smegenų atsiskyrimas). Susijusios veido anomalijos dažnai yra lūpos ir gomurio nesuaugimas. Taip pat dažnai pasitaiko mikroftalmija, kolobomos (rainelės įtrūkimai) ir tinklainės displazija. Antakiduobės kraštai nėra ryškūs, o vokų plyšiai dažnai siauri. Ausys yra deformuotos ir dažniausiai žemai išsidėsčiusios. Dažnai pasitaiko kurtumas. Laisvos odos raukšlės dažnai yra kaklo gale. Taip pat dažnai pasitaiko beždžionės raukšlė (vienas skersinis griovelis delne), polidaktilija ir pernelyg išgaubti siauri nagai. Sunkios įgimtos širdies ir kraujagyslių sistemos ydos pasitaiko apie 80 % atvejų; dažnai pasitaiko dekstrokardija. Lyties organų anomalijos dažnos tiek berniukams, tiek mergaitėms; berniukams būdingas kriptorchizmas ir kapšelio anomalijos, o mergaitėms – dviragė gimda. Apnėjos epizodai dažni pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai pasitaiko sunkus protinis atsilikimas.

Patau sindromui būdingi įgimti akių defektai (rainelės koloboma, mikroftalmas ir anoftalmas), lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas, galvos odos aplazija, postaksialinė polidaktilija, įgimtos širdies ydos ir holoprosencefalija. Būdingi daugybiniai įgimti smegenų defektai ir didelis protinis atsilikimas. Didelis mirtingumas – ne daugiau kaip 10 % vaikų išgyvena iki 1 metų.

Patau sindromo diagnozė

Diagnozę prenataliniu laikotarpiu gali pasiūlyti vaisiaus ultragarsinio tyrimo anomalijos (pvz., intrauterininis augimo sulėtėjimas) arba motinos atrankinės patikros rezultatai, o po vaiko gimimo – būdinga išvaizda.

Abiem atvejais patvirtinimas atliekamas tiriant kariotipą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kokia yra Patau sindromo prognozė?

Dauguma pacientų (80 %), sergančių Patau sindromu, turi tokius sunkius vystymosi defektus, kad miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį; mažiau nei 10 % išgyvena ilgiau nei vienerius metus.