Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Paveldima šeiminė hemoraginė angiomatozė: priežastys, simptomai, diagnostika, gydymas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Angiomatozė, paveldima šeimos hemoragija
Sinonimai: paveldima hemoraginė telangiektazija, Osler-Rendu-Weber liga)
Pirmą kartą Rendu (1896) pastebėjo pacientą su daugybe telangiectasias su nosies kraujavimu. Osier (1901), analizuodamas keletą atvejų, nustatė paveldimus hemoraginius telangiectasias nepriklausomame sindromu.
Priežastys ir patogenezė. Angiomatozė yra paveldima šeimos hemoragija - autosominė dominuojanti liga. Literatūroje yra keletas pranešimų, kad liga buvo aptikta kelios kartos. Pasak daugumos mokslininkų, liga yra pagrįsta genetiškai apibrėžta įgimta mezenchimo silpnumu. Tyrimai parodė raumenų ir elastingų indų sluoksnių trūkumą.
Paveldimos šeimos hemoraginės angiomatozės simptomai. Angiomatozė, paveldima šeimos hemoragija yra retai; serga tiek vyrams, tiek moterims. Daugeliu atvejų, ligos pradžia pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje su kraujavimas iš nosies. Ant veido (regionas skruostikauliai, nasolabial raukšlės, kaktos, smakro), ausų ir gleivinių (burnos, nosies, ryklės, virškinamojo trakto, smegenų, plaučių, šlapimo pūslės ir kt.) Pateikiami telangiektazija, voragyvių, kraujagyslių nevi ir mažos angioedės formos, tokios kaip galvos smeigtukai ir 1 cm skersmens. Dėl skrandžio ir žarnyno gleivinės elementų linkusiems į kraujavimo, anemija ar mirties.
Dauguma pacientų kurti blužnis, hepatomegaliją, širdies nepakankamumas, encefalopatija, ir kt. Laboratorinių tyrimų rodmenų (kraujo krešėjimą, trombocitų skaičius, kraujavimo laiko, įtraukimo kraujo krešulių) dažnai lieka per normaliųjų verčių.
Prognozė yra rimta dėl sunkaus kraujavimo pavojaus, kurio progresas yra su amžiumi.
Histopatologija. Dermos viršutinėje dalyje (gleivinės membranoje) yra daugybė kapiliarinių kraujagyslių išsiplėtimų, kuriuose sugadinta elastinga architektonika.
Diferencialinė diagnostika. Angiomatozė, paveldima šeimos hemoragija, turėtų būti atskirta nuo telangiectasia hemofilija, Fabry liga, cirozė, trombocitopeninė purpura.
Paveldimos šeimos hemoragijos angiomatozės gydymas yra simptominis.
[Ką reikia išnagrinėti?
Kaip patikrinti?