Pigmento nestabilumas (Bloch-Sulzberg melanoblastozė)

Šlapimo nelaikymo pigmentas (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe sisteminė liga, paveldima dominuojanti ir X-yra susijęs su letalių efektų vyriškos lyties embrionų.

[1], [2]

Pigmento šlapimo nelaikymo priežastys ir patogenezė

Pigmento nesilaikymas yra susijęs su mutantiniu vyraujančiu genu, lokalizuotu X chromosomos. Genas plaukioja vyriškam vaisiui. Daugiausia (90-95%) serga moterys, o vyrų liga laikoma spontaninių mutacijų rezultatu.

[3], [4], [5]

Bloch-Sulzberg melanoblastozės histologija

Histologiškai, pirmajame etape būdingas eozinofilų turinčių pūslelių formavimasis. Epidermyje tarp pūslelių pažymėtos vienos ritmo sutrikimo ląstelės. Dermoje yra infiltratai, susidedantys iš limfocitų ir eozinofilų. Antroji stadija būdinga acanthozei, nereguliariai - papilomatozei ir hiperkeratozei, daugybei dysrithmic ląstelių. Pagrindiniame sluoksnyje - ląstelių vakuolizacija ir melanino kiekio sumažėjimas jose. Dermoje aptiktas lėtinis uždegiminis infiltratas su nedideliu meloksifilinių patogenų skaičiumi, kuris daugelyje vietų prasiskverbia į epidermį. Trečiam etapui būdingas pigmento nelaikymas. Pastebima pigmento įsiskverbimas į dermą ir jo kaupimasis melanofaguose.

Bloch-Sulzberg melonoblastozės patoforfologija

Morfologiniai epidermio pokyčiai atspindi ligos stadijas. Pirmojo etapo metu stebimas spongibiozė su pūslelių, turinčių neutrofilinių ir eozinofilinių granulocitų, fibrino, formavimu. Tarp lizdinės plokštelės gali būti atskirų ląstelių. II etapas - hiperkeratozė su daugybe dispitminių ląstelių, acanthozė, papilomatozė, bazalinių epitelio cituos vakuuminės degeneracijos, didelis pigmento kiekis baziniame sluoksnyje. Dermoje, edema, infiltruojasi iš limfocitų, pastebimi histiocitai. Neutrofiliniai ir zozinofiliniai granulopitai. Verrucous elementai psoriazoformny pažymėtos acanthosis, hiperkeratozė, židinio parakeratosis, į dermos - infiltratų limfocitų, plazmos ląstelių, melanophages. Kadangi susidaro pigmentinės dėmės (III stadija), burbuliukai išnyksta, uždegiminiai pokyčiai mažėja, dermos viršutinėje dalyje yra daug melanofagų. IV etapas retinimas epidermio atskleidė zoną, židinio hiperkeratozė, mažina melanino kiekį bazinio epidermio sluoksnis, keletą melanophages esančių Tinklinės dermos. Odos elektroninio mikroskopo tyrimas rodo, kad melanogenezės aktyvumas padidėja I-II proceso stadijose. Melanocitai turi daug procesų, kartais prasiskverbia per dermą per bazinę membraną. Dūrio sluoksnyje buvo nustatyta antroji melanocitų populiacija. Žingsnyje pigmentacijos dermos lemia daug melanophages pakrautas su pigmento melanocitų mažiau aktyvus autophagosomes sudėtyje. Melanino transportavimas yra sutrikęs epitelio ląstelėse. IV stadijoje melanocitai yra neaktyvūs, jie yra suapvalinti, be ilgo proceso. Sumažėja melanofagų ir dermių skaičius.

Pigmento šlapimo nelaikymo histogenezė

Šios ligos pagrindas - melanino sintezės ir transportavimo pažeidimas melanocitais. Ne iš melanogenesis pagausintų laiptelio pradžioje jis iš esmės sumažintas, ir į IV proceso melanocitų žingsnio funkciškai visiškai išeikvoti, ir sukauptą pigmento dermos yra palaipsniui rezorbtsiruetsya. Pastebimas chromosomų nestabilumas. Manoma, kad genas lokalizuotas Xp11.2 regione. Tikėtina, kad liga vystosi dėl ištrynimo. Priešingai nei klasikinis variantas, genas, atsakingas už Ito hipomelanozę, yra ant 9-9q-33qter chromosomų. Galimas vaidmuo imuninės tolerancijos autoimuninė ataką įvyksta ne klonų ektoderminiuose kilmės ląstelių, turinčių paviršiaus antigenus nenormalus arba ankstyvos mirties įvyksta su defektais klonai. Eozinofilų chemotaksizmas židinių ir pažeidimų metu greičiausiai priklauso nuo leukotrieno B4 buvimo.

Ypač įkūnijimas nelaikymo pigmento yra pigmento tinklelio dermatozė (syn: Frinchesketti-Jadassohn sindromas, tinklinės pigmentinio dermatozė NAEGELI), kuris paprastai atsiranda 2-ojo gyvenimo metus, abiejų lyčių. Pastebimas autosominis dominuojantis transmisijos tipas. Šiame įgyvendinimo variante, ne uždegiminė liga etapas prasideda hiper žingsnis tinklelį arba dėmės, esančių ant pilvo dalyje, kaklo, krūtinės odos, odos raukšlėse. Taip pat būdinga plaučių ir padažų difuzinė ar puncente keratodermija. Pacientams psichinės ir fizinės raidos sutrikimų nebuvo.

Gipomelanoz Ito (achromatinis įsikūnijimas liga) atsiranda ankstyvoje vaikystėje, kuriai būdingas iš židinių odos pigmentacija u vienodos apibrėžti ir vietos sričių hiperpigmentacija į tipiškas forma nelaikymo pigmento išvaizdą, bet be dviejų ankstesnių procesų etapais. Atskirkite odos ir neurocapsules formas, kurios yra paveldimos autosominiu vyraujančiu tipu. Kai odos forma, vaikystėje nėra pigmento. Kai neurocutaneous forma, išskyrus pigmentacijos sutrikimų pažymėtos neurologinių sutrikimų (protinį atsilikimą, traukuliai) ir kaulų anomalijų.

Diferencinė diagnostika yra atliekama znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova sindromas, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy displazija I-ajame etape - su pūslinės epidermolizės, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epideminio.

Bloch-Sulzbergo melanoblastozės simptomai

Liga vystosi vaiko gimimo metu arba pirmosiomis gyvenimo dienomis. Yra keletas pigmento šlapimo nelaikymo variantų: klasikinis Bloch-Sulzberg variantas, tinklelio pigmentas Francesket-Yadassona ir hypomelanozo Ito. Klasikinis variantas būdingas nuosekliai pakeičiant vienas kitą trimis etapais: buliaus (uždegiminiu), papulo verpuliu ir pigmentuoto.

Klinikinis vaizdas priklauso nuo proceso stadijos. Iš pradžių, nuo gimimo arba retai, per pirmąsias dienas ar savaites gyvenimo ten eritemato-vezikulinės, papulovezikuleznye bėrimas, įsikūręs naudingai ant šoninių paviršių kamieno ir proksimalinės galūnių su polinkiu į striplike vietą (I-II etapas). Kai kurie elementai tampa veržlūs. Po to, kai regresija pažeidimų (III etapas) išlieka būdingą pigmentacija "purškimo", "sūkurių" ir juostelėmis. Per tam tikrą laiką, palaipsniui pakeičiamas lengvas hiperpigmentacija ryškus atrofija, depigmentacija ir sklerozės (IV stadijos). Etapai ligos yra kartais yra prastai išreikšta, tuo pačiu metu gali būti pūslinis, mazgelinis ir pigmentinė pažeidimai. Dažnai III etapas atsiranda be ankstesnių simptomų. Tai gali būti tuo atveju, jei I ir II stadijos buvo gimdoje arba buvo ištrinta ir nepastebėti. Tolesni pakeitimai odoje, dauguma pacientų identifikuojamos įvairių Eko ir mesodermal defektų: dantų anomalijos, hypotrichosis, nagų distrofija, akių pakeitimus, skeleto, CNS K įgyvendinimo variantuose šios ligos yra buliozinių dermatitas keratogenny ir pigmento arba iš asbesto Hanseno sindromo, Tinklinės pigmentinei dermatozės NAEGELI arba Franceschetti-Jadassohn sindromas, ir šlapimo nelaikymo bespalvis forma pigmento - Ito sindromas, kuris yra nėra tikra. Tai rodo, kad egzistuoja pereinamojo laikotarpio formos.

Ligos bullo liga (I) prasideda 1-2 savaites nuo vaiko gyvenimo ir yra būdinga eritematinės bazės, papulomoskulozės ir dilgėlinės pūslelių ir pūslelių nusėdimas. Procesas lokalizuotas daugiausia ant galūnių, šoninių bagažinės paviršių. Bėrimas yra linijinis, simetriškas arba sugrupuotas. Iš pradžių burbuliukų turinys yra skaidrus, kai jie atidaromi ir išdžiovinami, formuojasi nedideli erozijos ir karpiai. Bėrimo elementai atsiranda traukulių, plinta į naujas odos dalis. Daugumoje pacientų bendra būklė paprastai nėra sutrikusi. Eozinofilija yra kraujyje.

Papuloverrukoznaya (ii) pakopoje įvyksta maždaug 4-6 savaites po gimimo ir pasireiškia forma cornified, hiperkeratiniu papulės, pūlinėlių, verrucous išaugos esančių tiesiškai atsižvelgiant į buvusių pūslelių, arba atsitiktinai zonoje. Šie odos pokyčiai išlieka keletą mėnesių. Difuzinė hiperkeratozė vystosi ant delno ir pėdų.

Pigmentas žingsnis (III): paprastai išsivysto per 3-6 mėnesius pradžios ir yra būdinga išvaizda dėl leidžiamų vietoje židinių rusvai geltonų dėmių, hiperpigmentacija su lengvesni briaunų netaisyklingos formos ( "purvo purslai"). Šie šakotosios grandinės, linijiniai modelius yra daugiausia pilvo odos ir, retai, žinoma. Kartais pauliuotuvo ir pigmento etapai gali būti stebimi vienu metu. Laikui bėgant (15-20 metų) vietoje giperpigmengatsii sukurti švelnų atrofija, hipopigmentacija, išleistas kai kurie autoriai, kaip ketvirtą - atrofinė ligos stadijoje. Šiame žingsnyje, gali būti ekzo- įvairovė ir mesodermal keičia oftalmologinės patologijos (žvairumas, nistagmas, katarakta, regos nervo atrofija, tinklainės atšoka, keratigy, melsva Odena, rainelės pigmentacija anomalijos), neurologiniai pokyčiai (traukuliai, epilepsija, protinis atsilikimas, spazminis paralyžius iki tipo Tetra ar paraplegija), ligos, vidaus organų ir judėjimo sistemos, degeneracija plaukus ir nagus.

Pigmento šlapimo nelaikymo gydymas

Nėra veiksmingų gydymo metodų. Pirmajame etape rekomenduojamos mažos kortikosteroidų dozės. Sieros augimo stadijoje neotigazonas yra veiksmingas. Išoriškai naudojami anilino dažai, zpiteliziruyushie, priešuždegiminiai vaistai ir produktai, kurie pagerina trofinį audinį.