Rachito diagnozė

Rachito diagnozė

• Anamnezė (rizikos veiksniai).
• Klinikiniai duomenys.
• Laboratoriniai duomenys.
• Radiografiniai duomenys.

Anamnezė

• Nenustatytas nepalankus gimdymo periodo vystymasis.
• Negerumas.
• Dideli gimstamumo masės augimo tempai ir jų augimo tempas.
• Gimė rudens-žiemos laikotarpiu.
• Dvivietis.
• Ankstyvas netinkamas dirbtinis ar mišrus pašaras.
• Kokybinis mitybos subalansavimas.
• Duomenys apie prastos gyvenimo sąlygas.
• Gydymas antikonvulsiniais preparatais.
• Konkrečios rachito prevencijos trūkumas.

Rhechito simptomai

Simptomų sunkumas priklauso nuo ligos eigos laikotarpio, sunkumo ir pobūdžio.

• Nervų sistemos pažeidimo simptomai.
• Emocinės būsenos pasikeitimas:
  • baimė;
  • mėlynės;
  • kaprizas.
• Vegetatyviniai sutrikimai:
  • per didelis prakaitavimas;
  • raudona dermografizmas;
  • sekrecijos ir diskineziniai virškinamojo trakto sutrikimai.
  • psichomotorinio vystymosi atsilikimas.
• Kaulų sistemos pažeidimo simptomai:
  • Osteomalacijos apraiškos (vyrauja ūminėje ligoje):
    • didelio fontanelio kraštų atitikimas, kaulai, sudarančios siūles;
    • apatinės dalies išlyginimas;
    • kraniotabes;
    • šonkaulių minkštėjimas ir elastingumas (Harrisono vagos susidarymas, krūtinės apatinės dalies išplėtimas, krūtinės deformacija - "vištienos krūtinė");
    • "Berniuko krūtinė";
    • O- arba X formos kreivumas kojoms;
    • plokščias dubens;
    • "Olimpinės" kaktos.
  • Osteoidų hiperplazijos apraiškos (pasireiškia subaktyviam ligos eigai):
    • priekinio ir parietalinio tuberkulio formavimas;
    • šonkaulių formavimas;
    • dilgčiojimas dilbių kanalėlių kaulų metamorfizmui ("apyrankės");
    • susitraukiantys ant pirštų falangų ("perlų gijos").
  • Kaulų audinio hipoplazijos simptomai (suskaidytas osteogenezė):
    • vėlyvas fontanelių ir siūlių uždarymas;
    • dantų pažeidimas (terminas, įsakymas);
    • atsilieka nuo stuburo kaulų ilgio (statoriaus funkcijų uždelsimas);
    • paso biologinio amžiaus neatitikimas (osifikacijos sąlygų pažeidimas).
• Raumenų hipotenzijos pasireiškimai.
  • Simptomai "sulankstomo peilio".
  • Neryškūs pečiai.
  • Funkcinė kifozė juosmens srityje.
  • "Froggy pilvas".
  • Vėluojama variklio plėtra.
  • Bendras variklio sulėtėjimas.
  • Letargija.
• Kitų organų sistemų nugalėjimas.
  • Širdies ir kraujagyslių sistemos.
  • Kvėpavimo sistema.
  • ZHKT.
  • Hemopoieso pažeidimas ir kt.

Laboratoriniai tyrimai

Pilnas kraujo tyrimas

Hipochrominė anemija, retai - sunki Yaksha-Gayemos anemija.

Biocheminis kraujo tyrimas:

• disproteinemija (hipoalbuminemija, hiper-a1 ir a2-globulinemija);
• gipoglikemija;
• faziniai kalcio ir fosforo koncentracijos pokyčiai;
• padidėjusi šarminės fosfatazės aktyvumas;
• acidozė.

Su aktyviu rachitu pastebima:

• fosforo sumažėjimas kraujo plazmoje iki 0,6-0,8 mmol / l;
• kalcio sumažėjimas kraujo plazmoje (iš viso - iki 2 mmol / l ir jonizuotos - iki 1 mmol / l);
• šarminės fosfatazės koncentracijos padidėjimas kraujo serume;
• calcidiol sumažinimas (25-OH-D ₃ ) žemiau 40 ng / ml;
• kalcitriolio [1, 25- (OH) _2- D3 sumažinimas žemiau 10-15 pg / ml;
• hiperaminoakidurija daugiau kaip 10 mg / kg;
• hiperfosfaturija iki 0,5-1 ml, esant 0,1-0,25 ml greičiui;
• kompensuota metabolinė acidozė, kurios pagrindas yra 5-10 mmol / l;
• padidėja lipidų peroksidacijos aktyvumas.

Rentgeno tyrimas

Šilumos laikotarpiu jie atskleidžia:

• trabekulinių kaulų nugalėjimas, ypač epifizinėse zonose;
• neaiškūs kontūrai ir išankstinio kalcifikacijos zonų galai;
• padažai panaši metafizų išplėtimas;
• reguliavimo zonų atsiradimas (Loozera apšvietos zona) didelės apkrovos vietose;
• osifikacijos branduolių išnykimas epifizėse dėl kaulų struktūros praradimo;
• kartais - "žalios šakelės" tipo lūžiai.

Atgydimo laikotarpiu kaulėjimo augimo zonoje atsiranda osifikacijos juostos, kurių skaičius atitinka paūmėjimų skaičių.

Diferencialinė diagnostika

Vitaminas D priklausomas rachitas. Ši grupė apima dvi ligas su autosominiu recesiniu paveldimu. Į pirmojo tipo priklausomai nuo vitamino D turi genų mutacija (12 pora chromosomų), atsakingas už 1a-hidroksilazės inkstuose sintezės, sukelia trūkumas aktyvų metabolitą D. į antrojo tipo yra mutuota geną, atsakingas už receptorių l sintezės, 25- ( OH) ^2- D ³ tikslinėse ląstelėse, ypač enterocitose, todėl jų jautrumas metabolitui mažėja.

Klinikoje priklausomų rachito paveikslėlis primena sunkų trūkumo formą, tačiau biocheminiuose pokyčiuose dominuoja hipokalcemija, dažnai pasireiškianti tetanija. Liga pasireiškia paprastai po 3 mėnesių amžiaus, tačiau hipokalcemiją galima nustatyti netrukus po gimdymo. Heterozigotai, atsižvelgiant į mutavusius genus, paprastai būna hipokalcemija, nors jie fenotipiškai visada yra sveiki. Antrasis priklausomasis rachitas, skirtingai nuo pirmojo, dažnai derinamas su alopecija.

Vitaminas D atsparus rachitas - tai ligų, kurias sukelia inkstų kanalėlių pažeidimas, grupė. Iš sąvokos aišku, kad šis rachitas blogai suteikia gydymo vitaminu D, netgi jo aktyviais metabolitais.

Įvairiose įgyvendinimo variantuose šio forma visada, bet įvairaus sunkumo gali atskleisti požymius pažeidimai kanalėlių - išskirtų iš fosfatai su fosfato-diabetinės sutrikimų Derinio į reabsorbuojamas elektrolitų ir vandens (poliurijos ir polidipsijos), amino rūgščių, gliukozės (Glikozurija ir amino), o rūgštinių bazių reguliavimo (acidozės) sutrikimai. Nuolatinis ženklas yra reikšmingas fizinės raidos vilkinimas.

Šios ligos, skirtingai nuo nagrinėjamų formų, pasireiškia vėliau - nuo vienerių iki trejų metų, nors biocheminius pokyčius galima nustatyti netrukus po vaiko gimimo. Dėl palyginti vėlyvojo rachito atsiradimo klinikoje vyrauja apatinių galūnių pažeidimų požymiai. Jei liga pasireiškia anksčiau nei 1,5 metų, tada O formos kojos forma yra pažymėta, o vėliau - X formos.

Įgimta kaulų trapumas arba netobulas osteogenezė (osteogenesis imperfecta)

Liga pasižymi simptomų triaida:

• kaulų trapumas (lūžiai sukelia minimalų poveikį, būdinga jų maža skausmingumas, todėl tėvai jų nepastebi);
• mėlyna sklera;
• Klausos praradimas (dėl netinkamos labirinto kapsulės struktūros).

Be to, pacientai dažnai pastebi mėlynę danties sieną.

Kai rentgeno tyrimas atskleidžia kaulų lūžių vietas, kaulų augimo zonas, kaulų poringumą. Pagrindiniai biocheminiai rodikliai yra normalūs.

Chondrodystrophy

Įgimta liga, kurią sukelia kremzlės augimo zona.

Nuo gimimo pacientams būdinga išvaizda: trumpa, neatitinkanti galūnės kamieno ilgio, didelis, iškyšusio kaktos ir galvos, kaklo, trumpo kaklo. Rankos tridento pavidalu. Galūnių oda formuoja didelius raukšles. Jie atkreipia dėmesį į didelį pilvą, lūpdažišką laikyseną.

Rentgeno spinduliuotės tyrimas rodo, kad kaulo žievės sluoksnis yra sustorėjęs su aiškiomis augimo zonų ribomis.

Nėra jokių biocheminių parametrų nukrypimų,

Gipotireozas

Jis yra pagrįstas pilna ar daline skydliaukė.

Apibūdinamas pacientų išvaizda: veidas yra apvalus, didelis liežuvis dažnai užsikimšęs iš burnos, liejasi. Odos sausas, blyškus, "marmuras". Pastyozhnost poodinis audinys ("gleivinė edema"). Pilvas yra didelis, psichomotoriniame vystyme yra didelis atsilikimas.

Dėl rentgenogramų yra aiškių kaulų augimo zonų, uždelsto osifikacijos taškų išvaizdos.

Sumažėjo koncentracija būtų T ₃ ir T ₄ serume.

Įrašykite skydliaukės audinio pokyčius ultragarsu.

Paveldimos rachito tipo ligos

Ten rahitopodobnyh grupė ligų, kuriose kaulų deformacijos yra panašus į rachito (liga De Toni-Debre-Fankoni, inkstų kanalėlių acidozės, vitamino D-atsparus Rachityzm).

Riketo tipo ligos yra tubulopatijos, kuriose įvairių inkstų kanalėlių pažeidimo metu trikdoma įvairių medžiagų transportavimas.

Forforo ir bikarbonatų reabsorbcijos sutrikimas vamzdeliuose sukelia hipofosfatemiją, hipercholeminę metabolinę acidozę. Lėtinė metabolinė acidozė skatina kaulų demineralizaciją ir hiperkalciuriją, dėl kurios pasireiškia kaulų audinio pokyčiai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],