Rachito diagnozė

Rachito diagnozė

• Anamnezė (rizikos veiksniai).
• Klinikiniai duomenys.
• Laboratoriniai duomenys.
• Radiografiniai duomenys.

Anamnezė

• Nepalankios prenatalinio vystymosi laikotarpio eigos požymis.
• Priešlaikinis gimdymas.
• Dideli svorio ir ūgio rodikliai gimimo metu ir jų didėjimo greitis.
• Gimdymas rudens-žiemos laikotarpiu.
• Dvyniai.
• Ankstyvas neteisingas dirbtinis arba mišrus maitinimas.
• Kokybinis mitybos trūkumas.
• Duomenys apie prastas materialines ir gyvenimo sąlygas.
• Gydymas antikonvulsantais.
• Specifinės rachito prevencijos trūkumas.

Rachito simptomai

Simptomų sunkumas priklauso nuo ligos eigos laikotarpio, sunkumo ir pobūdžio.

• Nervų sistemos pažeidimo simptomai.
• Emocinės būsenos pokyčiai:
  • drovumas;
  • drebulys;
  • kaprizingumas.
• Vegetatyviniai sutrikimai:
  • per didelis prakaitavimas;
  • raudonas dermografizmas;
  • Virškinimo trakto sekreciniai ir diskineziniai sutrikimai.
  • psichomotorinio vystymosi atsilikimas.
• Skeleto sistemos pažeidimo simptomai:
  • Osteomalacijos apraiškos (vyraujančios ūminėje ligos eigoje):
    • didelio fontanelio, kaulų, kurie sudaro siūles, kraštų lankstumas;
    • galvos galo išlyginimas;
    • kraniotabetės;
    • šonkaulių suminkštėjimas ir lankstumas (Harisono vagos susidarymas, krūtinės ląstos apatinės angos išplėtimas, šonkaulių deformacija – „vištienos krūtinėlė“);
    • „batsiuvio skrynia“;
    • O arba X formos blauzdų išlinkimas;
    • plokščias dubuo;
    • „Olimpinė“ kakta.
  • Osteoidinės hiperplazijos apraiškos (vyraujančios poūmio ligos eigoje):
    • priekinių ir parietalinių gumbų susidarymas;
    • šonkaulių „rožinio“ formavimas;
    • dilbių vamzdinių kaulų metafizių patinimas („apyrankės“);
    • pirštų falangų sustorėjimas („perlų vėrinys“).
  • Kaulinio audinio hipoplazijos (sutrikusi osteogenezė) simptomai:
    • vėlyvas fontanelių ir siūlių uždarymas;
    • dantų dygimo sutrikimas (laikas, tvarka);
    • uždelstas vamzdinių kaulų augimas ilgio atžvilgiu (uždelstos statomotorinės funkcijos);
    • neatitikimas tarp paso amžiaus ir biologinio amžiaus (kaulėjimo laiko pažeidimas).
• Raumenų hipotonijos apraiškos.
  • Džeknifo simptomas.
  • Suglebę pečiai.
  • Funkcinė kifozė juosmens srityje.
  • "Varlės pilvas".
  • Uždelstas motorinis vystymasis.
  • Bendras motorinis atsilikimas.
  • Letargija.
• Žala kitoms organų sistemoms.
  • Širdies ir kraujagyslių.
  • Kvėpavimo sistema.
  • Virškinimo traktas.
  • Hematopoetinės sistemos sutrikimai ir kt.

Laboratoriniai tyrimai

Pilnas kraujo tyrimas

Hipochrominė anemija, retai - sunki Yaksha-Gayem anemija.

Biocheminis kraujo tyrimas:

• disproteinemija (hipoalbuminemija, hiper-α1- ir a2-globulinemija);
• hipoglikemija;
• kalcio ir fosforo koncentracijų faziniai pokyčiai;
• padidėjęs šarminės fosfatazės aktyvumas;
• acidozė.

Esant aktyviam rachitui, pastebimi šie požymiai:

• fosforo kiekio kraujo plazmoje sumažėjimas iki 0,6–0,8 mmol/l;
• kalcio kiekio kraujo plazmoje sumažėjimas (bendras - iki 2 mmol/l ir jonizuotas - iki 1 mmol/l);
• padidėjusi šarminės fosfatazės koncentracija kraujo serume;
• _{kalcidiolio (25-OH- D3} ) kiekio sumažėjimas žemiau 40 ng/ml;
• kalcitriolio [l,25-(OH) ₂ -D3] kiekio sumažėjimas žemiau 10–15 pg/ml;
• hiperaminoacidurija daugiau nei 10 mg/kg;
• hiperfosfaturija iki 0,5–1 ml, o norma – 0,1–0,25 ml;
• kompensuota metabolinė acidozė su šarmų deficitu iki 5–10 mmol/l;
• Padidėjęs lipidų peroksidacijos aktyvumas.

Rentgeno tyrimas

Piko metu nustatomi šie požymiai:

• trabekulinių kaulų pažeidimas, ypač epifizinėse srityse;
• neaiškūs preliminarių kalcifikacijos zonų kontūrai ir nutrinti galai;
• lėkštės formos metafizių išsiplėtimas;
• restruktūrizavimo zonų (Looserio nušvitimo zonų) atsiradimas didelės apkrovos vietose;
• kaulėjimo centrų išnykimas epifizėse dėl kaulų struktūros praradimo;
• kartais - „žaliosios lazdelės“ tipo lūžiai.

Atsigavimo laikotarpiu kaulų augimo zonoje atsiranda osifikacijos juostos, kurių skaičius atitinka paūmėjimų skaičių.

Diferencinė diagnostika

Nuo vitamino D priklausomas rachitas. Šiai grupei priklauso dvi ligos, paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Pirmojo tipo priklausomybės nuo vitamino D atveju mutacijos įvyksta gene (12-oji chromosomų pora), atsakingame už 1α-hidroksilazės sintezę inkstuose, dėl to trūksta aktyvaus metabolito D. Antrojo tipo atveju mutuoja genas, atsakingas už l,25-(OH) ² - ^D3 receptorių sintezę ląstelėse taikiniuose, pirmiausia enterocituose, dėl to sumažėja jų jautrumas metabolitui.

Kliniškai priklausomo rachito vaizdas primena sunkią deficitinio rachito formą, tačiau vyrauja hipokalcemija biocheminiuose pokyčiuose, dažnai pasireiškiančiuose tetanija. Liga paprastai pasireiškia po 3 mėnesių vaiko amžiaus, tačiau hipokalcemija gali būti nustatyta netrukus po gimimo. Heterozigotai, remiantis mutavusiais genais, pasižymi polinkiu į hipokalcemiją, nors fenotipiškai jie visada yra sveiki. Antrasis priklausomo rachito tipas, skirtingai nei pirmasis, dažnai derinamas su alopecija.

Vitamino D atsparus rachitas yra ligų grupė, kurią sukelia inkstų kanalėlių pažeidimas. Šis terminas aiškiai rodo, kad šis rachitas sunkiai gydomas vitaminu D, net ir jo aktyviais metabolitais.

Įvairiuose šios formos variantuose visada galima aptikti kanalėlių pažeidimo požymių, tačiau jų sunkumas gali būti įvairus – nuo izoliuotos fosfaturijos sergant fosfatiniu diabetu iki kombinuotų elektrolitų, vandens (poliurija ir polidipsija), aminorūgščių, gliukozės (amino- ir gliukozurija) reabsorbcijos sutrikimų, taip pat rūgščių ir šarmų pusiausvyros sutrikimų (acidozės). Nuolatinis simptomas yra ryškus fizinio vystymosi atsilikimas.

Šios ligos, skirtingai nei nagrinėjamos formos, pasireiškia vėliau – nuo 1 iki 3 metų, nors biocheminiai pokyčiai gali būti nustatyti netrukus po vaiko gimimo. Dėl gana vėlyvo rachito atsiradimo vyrauja apatinių galūnių pažeidimo klinikiniai požymiai. Jei liga pasireiškia iki 1,5 metų amžiaus, pastebimos O formos kojos, jei vėliau – X formos.

Įgimtas trapus kaulas arba osteogenezė imperfecta

Liga pasižymi simptomų triada:

• kaulų trapumas (lūžiai sukelia minimalų poveikį ir jiems būdingas nedidelis skausmas, dėl kurio tėvai jų gali nepastebėti);
• mėlyna sklera;
• klausos praradimas (dėl nenormalios labirinto kapsulės struktūros).

Be to, pacientai dažnai pastebi melsvą dantų kraštą.

Rentgeno tyrimas atskleidžia lūžių vietas, osteoporozę ir aiškias kaulų augimo zonų ribas. Pagrindiniai biocheminiai parametrai yra normalūs.

Chondrodystrofija

Įgimta liga, kurią sukelia kremzlės augimo zonos nebuvimas.

Pacientai turi būdingą išvaizdą nuo gimimo: trumpos galūnės, neatitinkančios kūno ilgio, didelė galva su išsikišusia kakta ir įdubusiu nosies tilteliu, trumpas kaklas. Rankos trišakio formos. Galūnių oda sudaro dideles raukšles. Pastebimas didelis pilvas ir lordozinis laikysenos išlinkimas.

Rentgeno tyrimas atskleidžia kaulo žievinio sluoksnio sustorėjimą su aiškiomis augimo zonų ribomis.

Biocheminiuose parametruose nėra nukrypimų,

Hipotireozė

Jis pagrįstas visišku arba daliniu skydliaukės funkcijos sutrikimu.

Pacientų išvaizda būdinga: apvalus veidas, didelis, iš burnos dažnai iškišęs liežuvis, seilėtekis. Oda sausa, blyški, „marmurinė“. Poodinio audinio pastingumas („gleivinė edema“). Pilvas didelis, psichomotorinė raida gerokai atsilikusi.

Rentgeno nuotraukose matomos aiškios kaulų augimo zonos ir uždelstas osifikacijos taškų atsiradimas.

Pastebimas T3 ir T4 _{koncentracijų sumažėjimas kraujoserume.}

Skydliaukės audinio pokyčiai registruojami ultragarsu.

Paveldimos rachito tipo ligos

Yra grupė į rachitą panašių ligų, kurioms būdingi į rachitą panašūs kaulų deformacijos (De Toni-Debre-Fanconi liga, inkstų kanalėlių acidozė, vitaminui D atsparus rachitas).

Į rachitą panašios ligos yra tubulopatijos, kai dėl inkstų kanalėlių pažeidimo sutrinka įvairių medžiagų transportavimas.

Sutrikusi fosforo ir bikarbonatų reabsorbcija kanalėliuose, atsiranda hipofosfatemija ir hiperchloreminė metabolinė acidozė. Lėtinė metabolinė acidozė prisideda prie kaulų demineralizacijos ir hiperkalciurijos, dėl kurios keičiasi kaulinis audinys.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]