Retinoblastoma

Tinklinės navikai sudaro 1/3 visų akispūdžių neoplazmų.

Gerybiniai navikai (hemangioma, astrocitinė hamartoma) yra labai retai. Pagrindinė grupė yra retinoblastoma - vienintelė tinklainės tinklainės tinklainė.

[1], [2], [3], [4], [5]

Retienoblastomos priežastys

Retinoblastomos doktrina turi daugiau nei keturi šimtmečius istorijos (pirmasis retinoblastomos aprašymas buvo pateiktas 1597 m. Petrausui Pawiusui iš Amsterdamo). Jau daugelį metų ji buvo perduota retai navikai - ne daugiau kaip 1 atvejis iš 30 000 gimusiųjų. Pastaraisiais metais retinoblastomos dažnis padidėjo daugiau kaip 3 kartus. Pasak Europos oftalmologų asociacijos, jos dažnis gyventojų yra 1 per 10 000 - 13 000 gimusiųjų.

Skiriamos dvi ligos formos: paveldimasis ir atsitiktinis. 10% pacientų, sergančių retinoblastoma lydi chromosomų anomalijų (išbraukta 13ql4.1 chromosomos regionas), likusi dalis - struktūriniai ir funkciniai sutrikimų Rb1 geno, kuris pastaraisiais metais buvo išskirtas ir klonuotas į molekulinių žymenų naudojimo. Šio genomo baltyminis produktas veikia įprastuose audiniuose ir kituose navikose, ir tik su retinoblastoma keičiasi. Taigi, polinkį į išvaizdą retinoblastoma šiuo metu yra susietas su terminalinio mutacijos buvimą vienoje alelis Rb1 geną, kuris yra paveldima, autosominis dominuojančia būdu ir yra nustatyta 60-75% pacientų.

[6], [7], [8], [9]

Retinoblastomos simptomai

Vėžys vystosi mažiems vaikams (iki 1 metų). 2/3 pacientams, kuriems yra paveldima retinoblastoma, tai yra dvišalis. Be to, kai retinoblastoma genų šeimos RB1povrezhden formos visomis somatinių ląstelių, toks didelis, tokiems ligoniams (apie 40%) pavojų susirgti vėžiu kitų vietų. Šiuo metu taškinių mutacijų už retinoblastoma chromosomų analizę genų tyrimas leidžia ne tik patvirtinti arba paneigti paveldima formos vėžio šeimoms su šeimos istorija retinoblastoma, bet ir paaiškinti šią formą plėtrą vaikams su sveikų tėvų. Aptikta retinoblastoma jaunesniems 10 mėnesių vaikams liudija jo būdingą charakterį, retinoblastoma, kurios simptomai atsirado po 30 mėnesių, gali būti laikomas atsitiktinis. Į pavienių forma sudaro apie 60% retinoblastoma visada vienašališkai, įvyksta po 12-30 mėnesių po gimimo, kaip de novo mutacijos abiejų RB1 geno alelių, esantis tinklainės ląstelėmis.

Retinoblastoma išsivysto bet kurioje optiškai aktyvios tinklainės dalies dalyje, jos augimo pradžioje ji atrodo kaip reflekso aiškumo pažeidimas ant dugno. Vėliau atsiranda pilkasis, purvinas, plokščias židinys su neaiškiais kontūrais. Ateityje klinikinis vaizdas pasikeis priklausomai nuo retinoblastomos augimo savybių. Išskirkite endofitinį, egzofitinį ir mišrią naviko augimo pobūdį.

Endofitinė auganti retinoblastoma atsiranda vidiniuose tinklainės sluoksniuose ir pasižymi stiklakūnio augimu. Vėžlio paviršius yra gumbavaistis. Masto storis palaipsniui didėja, spalva lieka balkšviška geltona, tinklainės indai ir savieji naviko indai nėra matomi. Stiklakūnyje virš naviko atsiranda auglio ląstelių konglomeratai stearino lašelių pavidalu, stearino būdai. Greitas auglio augimas, kartu su jo apykaitos procesų pažeidimu, sukelia nekrozės zonas su rūgštokais sulaužymais, vėliau kalcifikuojamais kalcifikacijos formavimu. Kai į jos preekvatorialnoy ląstelių apsigyvenusių užpakalinių ir priekinės kameros akies regione navikas, pateikti vaizdo psevdogipopiona kurio spalva skirtingai True Color Hypopyon balsva pilka. Ankstyvas pasisakymas apie mokinių pigmento sieną. Dėl rainelės paviršiaus - naviko mazgeliai, masinė sinechija, naujai suformuoti indai. Priekinė kamera tampa mažesnė, jos drėgmė tampa drumzlė. Padidėjęs dydis, auglys užpildo visą akies ertmę, sunaikina ir sudygsta trabekulių aparatą, todėl padidėja akispūdis. Mažiems vaikams augant bufalmui atsiranda sklerolimbo zona, kuri palengvina naviko plitimą už akies. Kai skleralinis navikas auga už ekvatoriaus, išsivysto celiulito būklė, kurios dažnis padidėja nuo 0,2 iki 4,6%.

Exophytic retinoblastoma atsiranda išorinių sluoksnių tinklainės ir yra platinamas pagal tinklainės, kuri veda prie jos atšoka didžiulio kupolo, kuris yra matomas už permatomo sklaidytuvo. Oftalmoskopijoje navikas yra identifikuojamas kaip vienas ar daugiau ribų su lygiu paviršiumi. Neišnelei tinkamą drenažą išsiplėtę ir spiraliniai tinklainės indai. Dėl naviko paviršiaus matomi švelniai sukapoti, chaotiškai išdėstyti naujai suformuoti indai.

Retinoblastoma pasižymi multifokaliniu augimu. Navikų mazgai yra lokalizuoti skirtingose dugno dalies vietose, yra apvalios arba ovalios formos, jų storis skiriasi. Kartais kraujosruvos ant naviko paviršiaus sujungiamos ir visiškai uždengia naviką. Tokiais atvejais su periferine retinoblastomos vieta pirmasis simptomas gali būti "spontaniškai" atsirandantis hemoflastomas.

Mišrios retinoblastomos būdingos akių simptomų, būdingų abiem apibūdintoms formoms, derinys. Gerai žinomi požymiai retinoblastoma - "švyti" iš mokinio ir žvairumas, heterochromija ar rubeozė rainelės, mikroftalmija, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - turėtų būti laikomas netiesioginiu, kad galima pastebėti kitų ligų. 9,4% pacientų retinoblastoma pasireiškia be netiesioginių požymių ir paprastai nustatoma prevencinių tyrimų metu.

Vyresniems vaikams retinoblastomos būdingas sumažėjęs regos aštrumas. Klinikiniame paveikslėlyje pastebimi vangūs uveitas, antrinė skausminga glaukoma, tinklainės atsiskyrimas, retino angiomatozė. Retinoblastomos išvaizda šiame amžiuje, kai jos vystymosi tikimybė yra maža, apsunkina diagnozę.

Trilateralnuyu retinoblastoma laikomas dvišaliu naviko, kartu su negimdinis (bet ne metastazavusiu!) Intrakranialinė navikas primityviojo neuroektodermos kilmės (pinealoblastomoy). Trečiasis navikas, kaip taisyklė, yra lokalizuotas šlaunikaulio liaukoje, bet jis taip pat gali užimti vidurines smegenų struktūras. Klinikiniu požiūriu, naviku pasireiškia 2-3 metus po aptikimo dvišalės retinoblastomos požymių intrakranijinių navikų. Trijų pusių retinoblastoma yra aptikta vaikams per pirmuosius 4 gyvenimo metus. Maži vaikai gali pastebėti intrakranijinio pažeidimo po akivaizdžių akių pažeidimo požymių atsiradimo.

Retinocitas yra retas retinoblastomos, turinčios gerybines trakto rekombinantinio retinoblastomos geno mutacijos, variantas. Retikocitomos prognozė yra palankesnė dėl aiškių diferencijavimo požymių, susijusių su tikrosios rozetės formavimu ir tendencija spontaniškai regresijai.

Retinoblastomos diagnozė

Retinoblastomos diagnozei yra naudojama oftalmoskopija, kuri turi būti atliekama su maksimaliu mokinio dilatacija, o mažiems vaikams - medicininio miego metu. Nagrinėjant dugną ekstremalioje pakraštyje, būtina taikyti sklerocompresiją, kuri leidžia išsamiau išnagrinėti šias sritis, kurias sunku patekti vizualiam patikrinimui. Atlikti oftalmoskopija atitinka visus dienovidinius (!). Sunkiais atvejais, kai priešakakitorinė naviko vieta ar pseudohyping yra, parodoma plona adata aspiracijos biopsija. Ultragarsinis nuskaitymas gali nustatyti retinoblastomos dydį, patvirtinti arba pašalinti kalcifikacijos buvimą.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Retinoblastomos gydymas

Retinoblastoma Gydymo kompleksas, kuriuo siekiama išsaugoti sergančio vaiko gyvenimą ir jo akys visada yra individualus, jo planą, priklausomai nuo proceso etape, bendra būklė vaikui, antrųjų piktybinių navikų ir kategoriškai paklausos tėvų rizikos išsaugoti regėjimą. Su mažais navikais vietinių naikinimo metodų naudojimas leidžia išsaugoti akis 83% atvejų ir kartu su polikemoterapija - pasiekti beveik 90% išgyvenamumo 5 metus. Su dideliais navikais, atliekant polikemoterapiją kartu su enuklejimu, 4 metų išgyvenamumas yra didesnis nei 90%. Retinoblastoma skleidžiama palei optinį nervą palei tarpukulietišką erdvę, hematogeniškai prasiskverbia į kaulus, smegenis, limfaginiu būdu - į regioninius limfmazgius.

Prognozė gyvenimui pagal retinoblastoma priklauso nuo daugelio veiksnių (naviko vietos priekinės su dantyta linija, daugelio vėžinių mazgų buvimas, bendras skersmuo 15 mm, navikas apimtis pasiekė pusę akies ertmės tūris ir daugiau plitimas naviko į stiklakūnio ar orbitą, naviko augimo šeroidas, regos nervas). Metastazių rizika padidėja iki 78%, kai navikas plinta orbitoje. Žinoma, paveldima našta taip pat taikoma rizikos veiksniams. Standartizuoti mirtingumo rodikliai retinoblastoma į savo paveldimas formų pastaraisiais metais išaugo nuo 2,9 iki 9, o pavieniai atvejai retinoblastoma pažymėjo savo sumažinti nuo 1,9 iki 1,0.

Norint atskleisti ankstyvą naviko atsinaujinimo procesą po akies obuolio enucleation arba išryškėjęs navikas poros akyje, vaiko kontrolinis tyrimas yra privalomas. Su vienakustine retinoblastoma, ji turi būti atliekama kas 3 mėnesius 2 metus, o dvišalė - 3 metus. Vaikams, vyresniems nei 12 mėnesių po gydymo pabaigos, vieną kartą per metus patariama atlikti kompiuterinę galvutės tomografiją, kuri leis stebėti orbitų minkštųjų audinių būklę ir išskirti smegenų navikų metastazę. Gydomiems vaikams turėtų būti rūpinamasi visą gyvenimą.