Medicinos ekspertas

Pediatras

Naujos publikacijos

Retto sindromas vaikams

Alexey Kryvenko , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Retto sindromas yra progresuojanti degeneracinė centrinės nervų sistemos liga, daugiausia paveikianti mergaites.

TLK-10 kodas

F84.2 Retto sindromas.

Epidemiologija

Sergamumo dažnis yra 1 iš 10 000 žmonių.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Retto sindromo priežastys ir patogenezė

Genetinis Retto sindromo pobūdis susijęs su X chromosomos pažeidimu ir spontaninių mutacijų buvimu genuose, reguliuojančiuose replikacijos procesą. Nustatytas selektyvus daugelio baltymų, reguliuojančių dendritų augimą, glutamino receptorių baziniuose ganglijuose, trūkumas, taip pat dopaminerginių ir cholinerginių funkcijų sutrikimai.

KT atskleidė daugybinius nespecifinius neuromorfologinius smegenų pokyčius. EEG parodė bioelektrinio aktyvumo sutrikimus. Jie rodo apatinių motorinių neuronų, pamatinių ganglijų pažeidimus, nugaros smegenų, kamieno ir pagumburio pažeidimus. Būdingas smegenų vystymosi sulėtėjimas po gimimo ir jo nutrūkimas iki ketverių metų amžiaus. Taip pat pastebimas kūno ir atskirų organų (širdies, kepenų, inkstų, blužnies) augimo sulėtėjimas.

Retto sindromo simptomai

Įprastais atvejais Retto sindromas pasireiškia nuo 6 iki 24 mėnesių, esant, regis, normaliam vystymuisi. Klinikinis vaizdas skirstomas į keturis etapus.

I etapas (vaiko amžius 6–12 mėnesių) pasižymi lėtu rankų, kojų ilgio, galvos apimties augimu; raumenų hipotonija.
II stadijoje (vaiko amžius 12–24 mėnesiai) prarandama kalba, sąmoningi rankų judesiai ir įgyti smulkūs manipuliavimo įgūdžiai, atsiranda įvairių stereotipinių rankų judesių (rankų grąžymas ar plovimas, rankų drėkinimas seilėmis ir kt.). Daugumai pacientų pasireiškia kvėpavimo ypatumai, pasireiškiantys 1–2 minučių trukmės apnėja, po kurios seka hiperventiliacija. 50–80 % atvejų pasireiškia įvairių tipų epilepsijos priepuoliai, silpnai reaguojantys į gydymą prieštraukuliniais vaistais, ekstrapiramidiniai sutrikimai, pasireiškiantys raumenų distonija, ataksija, hiperkineze.
III etapas (pseudostacionarus) apima ilgą ikimokyklinio ir ankstyvojo mokyklinio amžiaus laikotarpį. Vaikų būklė yra gana stabili. Išryškėja sunkus protinis atsilikimas, traukuliai ir ekstrapiramidiniai sutrikimai.
IV stadijai būdingas motorinių sutrikimų progresavimas, sąnarių ir stuburo pokyčiai. Pacientai praranda gebėjimą judėti savarankiškai.