Russell-Silver sindromas

Iki šiol rimtos ligos - Russelio-Sidabro sindromo tyrime nėra prasmės. Tačiau neginčytina, kad liga prasideda vaisiaus augimu gimdoje, skeleto susidarymas yra sutrikęs, o didžiojo fontanelio uždarymas įvyksta tik vėlyvoje stadijoje.

Jo vardu pavadintas Russello-sidabro sindromas sujungė dviejų pediatrų vardus, sėkmingai praktikuojančius praėjusio amžiaus viduryje. Anglijos Russellas ir amerikietis bei sidabras savo praktikoje susipažino su šimtais incidentinių anomalijų atvejų. Tai buvo kūno simetrijos iškraipymas, turintis būdingą augimo hipotrofiją. Ir tai lydėjo ankstyvas, pagreitintas lytinis brendimas. 1953 m. Sidabras apibūdino šias anomalijas. Po metų Russell papildė informaciją iš savo praktikos. Jis sukūrė lygiagretį tarp trumpo kūno ir padidėjusio gonadotropino su šlapimu. Pasirodo, kad hipofizės priekinės skilties hormonas arba gonadotropinas yra stimulas gonadų vystymuisi tiek moterims, tiek vyrams.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Iki šiol buvo pranešta daugiau nei 400 šios ligos atvejų. Šios ligos paplitimas yra santykis 1: 30 000. Tokiu atveju paveldėjimo tipas nėra nustatytas, nors žinomi vieni ratai su Russell-Silver sindromu.

[5], [6], [7], [8]

Priežastys russell-Silver sindromas

Russell-Silver sindromo atsiradimo priežastys nėra žinomos, tačiau šiuolaikiniai tyrimai rodo, kad genetinė sudedamoji dalis yra galimas paveldėjimas iš motinų genų.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Rizikos veiksniai

Šios ligos pavojus yra tas, kad beveik nėra rizikos veiksnių. Ir nors visose ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse šia kryptimi dirba tūkstančiai gydytojų ir tyrėjų, galutinė šios ligos pranašystė dar nėra atėjo.

[17], [18], [19]

Pathogenesis

Patogenezė ar mechanizmas, sukeliantis ligos atsiradimą ir vystymąsi, iki to laiko neištirtas. Žinoma, kad hidrometylation H19 ir IGF2 yra sindromas. 10% atvejų ši liga susijusi su gimdos desomija (UPD) 7 chromosomos.

[20], [21]

Simptomai russell-Silver sindromas

Šiuolaikiškiausi vaikai pastebimi ryškiausiose ir akivaizdžiausiose pasireiškimo arba pirmojo ligos požymiuose. Naujai gimęs vaikas gali matyti Russell-Silver sindromo simptomus. Tai reiškia, kad gimdos gleivinės vystymasis pasireiškė vėluojant. Taigi - vaiko dydis ir svoris nesutampa su nėštumo laikotarpiu. Ir pats nėštumas dažnai būdavo kyla su rizika, o jo nutraukimo grėsmė anksti. Gimstamame kūdikyje yra mažas trikampis veidas, ryškus kontūras žemyn. Priekinės gumbų yra pabrauktos. Išsiplėtusi kaukolė taip pat pastebima. O išorinės lyties organai yra nepakankamai išvystyti.

Kūdikiams dažnai sunku žindyti. Retrospektyvios Marsaud ir kt. Tyrimai. Nustatyta dažna riešo ir sidabro sindromo vaikų virškinimo ir blogos mitybos problema. Vaikai pastebėjo: sunki gastroezofaginio refliukso liga (55%), vėmimas kūdikiams iki 1 metų (50%), nuolatinis vėmimas per 1 metus (29%) amžiaus, ir vidurių užkietėjimas (20%).

Jei iš karto po gimdymo nėra akivaizdžių ligos požymių, jie pasireiškia vėliau. Dantys, nepaisant vėlyvos išvaizdos, veikia kariesą, vystosi skoliozė, asimetriškai auga kūno šonkauliai. Tuo pačiu metu yra ir trumpas vaiko augimas. Ir beveik visada yra ankstyvas seksualinis brendimas - mergaitė su Russell-Silver sindromu anksti ateina į menstruacinį laikotarpį. Berniukai per anksti rodo antrinius lytinius simptomus.

Be to, yra nuolatinių stemplės ir inkstų problemų. Tokie vaikai eina ir dirba sunkiai, labai nesaugūs.

Diagnostika russell-Silver sindromas

Deja, ši liga yra vienodi su daugeliu paveldimųjų. Ir jei Russell-Silver sindromo diagnozė (atliekanti genetinius tyrimus) patvirtina ligą, būtina žinoti, kad dar nėra specifinio gydymo metodo.

[22], [23]

Diferencialinė diagnostika

Raselo-Sidabro sindromas turi būti diferencijuotas su tokiomis ligomis:

1. Fanconi sindromas;
2. Nijmegeno sindromas (genetinis sutrikimas, kurio metu vaikas gimsta su maža galvute, stebimas kramtymas ir kt.);
3. Bloomo sindromas (genetinė liga, kartu su nedideliu laipsniu ir padidėjusia vėžio tikimybe).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Gydymas russell-Silver sindromas

Vienintelis dalykas, kuris gali ir turi būti padarytas, yra maksimaliai pagerinti tokio paciento gyvenimo kokybę ir taip padidinti vaiko išvaizdą normaliomis būsenomis. Tada augimo hormono paskyrimas bus privalomas. Hormoniniai vaistai taip pat reikalingi ankstyvam brendimui ištaisyti. Ypač sunkiais atvejais ir dėl medicininių priežasčių plastikas yra įmanomas, E. E. Plastikinė chirurgija. Jis skirtas labai išreikštoms išorinėms lytinių organų ligoms.

Dažnai mokyklinio amžiaus vaikas perduodamas namuose. Tai nėra dėl proto atsilikimo, kuris beveik nėra lydimas ligos, bet siekiant apsaugoti vaiką nuo nereikalingos psichologinės traumos. Vaikinas įprastą mokyklą, vaikas su Russell-Silver sindromu patiria diskomfortą, o tai neigiamai veikia jo bendrą būklę.

Deja, šiuolaikinė medicina neįgijo šios sudėtingiausios ir daugeliu atžvilgių paslaptingos ligos. Tačiau ji taip pat teikia rekomendacijas, kurios yra gyvybiškai svarbios: tokie vaikai turėtų nuolat stebėti gydytojo-endokrinologo, jiems nustatomi medicininių tyrimų terminai ir dažnumas.

Ypatingą dėmesį reikėtų atkreipti į aukščiau minėtus augimo hormonus. Nors jie yra efektyviausi iš visų genetiškai modifikuotų vaistų spektro. Jie naudojami griežtai pagal gydytojo nustatytą schemą. Preparatai gali būti importuojami - švedų generotropinas, prancūzų Humatropas, Sayzeno gamyba iš Italijos ir vietiniai Rastan. Dozavimas leidžiamas tik gydytojo.

Gydymo metu jo veiksmingumas nuolat stebimas. Tai laikoma sėkminga, jei aiškiai auga augimas. Yra atvejų, kai pirmuosius šešis mėnesius ypač pastebimas vaikas, vartojantis vaistų, kurių augimas nuo 8 iki 13 cm, vartojimo metus. Tada antraisiais hormonų vartojimo metais augimas lėtėja šiek tiek. Bet 5-6 cm vaikas bus didesnis.

Prevencija

Russelio-sidabro sindromas neskuba atskleisti jo paslapties. Palyginus, pavyzdžiui, su TBC ir šia liga, tada galima išvengti pirmojo sunkumo. Šiandien visi naujagimiai skiepijami, o po to vaikas gauna mantiją. Taigi, tuberkulioze, tiksliau, su juo serga tikimybė, yra nuolat kontroliuojama. Tačiau nors viskas yra klaidinga dėl Russell-Silver sindromo, kaip iš tiesų, su kitomis genetinėmis ligomis. Todėl būsimi tėvai turi išbandyti savo sveikatą prieš vaiko sampratą. Jei nėra kontraindikacijų, nėščia moteris turi griežtai laikytis ne tik elgesio ir mitybos režimo, bet ir psichologinės būklės. Daugelis akušerių ir endokrinologų įspėja būsimą motiną iš virusinės ligos. Jie yra įsitikinę, kad pirmojo trimestro gripas yra pavojingas normaliam vaisiaus vystymuisi. Tačiau likusieji terminas taip pat turėtų būti be šaltų ir kitų ligų.

Jei vyro ar žmonos atveju atsiranda genetinių anomalijų turinčių vaikų gimimo atvejai, visų pirma pirmiausia reikėtų atkreipti ypatingą dėmesį į tėvus. Būtinai informuokite gydytoją, ginekologą, kuris žiūri nėščią moterį.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognozė

Vaikų su Russello-Sidabro sindromu tėvai neuždaro savęs ir gydytojų klausimo: kokia yra gydymo prog nozija? Ar rezultatai bus palankūs? Niekas negali atsakyti nė vienam gydytojui: nors statistiniai duomenys nuolat keičiasi, sakydamas, kad gydymas sutaupys vaiką nuo šios ligos, niekas nepriims. Tačiau yra dar vienas atsakymas, kurį palaiko tikri skaičiai: tiek sveikatos būklė, tiek paciento, kuris turi Russello-Sidabro sindromą, išvaizda radikaliai keičiasi į geresnę padėtį. Ir tai tik esant sąlyčiui, kad ligos patiria patys tėvai kartu su patyrusiu endokrinologu ir kitais specialistais.

[35], [36]