Tyrosinemija

Tirozino - yra tam tikrų neurotransmiterių (pvz, dopamino, norepinefrino, adrenalino), hormonų (pvz tiroksino) ir melanino pirmtakas; fermentų trūkumas, susijęs su jų metabolizmu, sukelia daug sindromų.

Trumpalaikis naujagimių tirozinemija

Laikinosios nebrandumo fermentai, ypač 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy kartais veda prie padidėjusio tirozino kiekis kraujyje (paprastai prieš laiką gimusiems kūdikiams, ypač gavimo aukšto baltymų maisto); Metabolitai gali būti aptiktos įprastiniu naujagimių atranka fenilketonurijai. Dauguma pacientų neturi klinikinių apraiškų, tačiau kai kuriems yra mieguistumas ir sumažėjęs apetitas. Tyrosinemija diferencijuoja nuo fenilketonurijos, padidindama tirozino kiekį plazmoje.

Daugeliu atvejų atsiranda spontaninė tirozino lygio normalizacija. Pacientams, turintiems klinikinių simptomų, būtina apriboti tirozino vartojimą su maistu [2 g / (kg x dienai)] ir skirti 200-400 mg geriamojo vaisiaus vieną kartą per parą vitamino C.

Alkantonurija

Alkapururija yra reta autosominė recesinė liga, kurią sukelia homozigozino rūgšties oksidazės trūkumas; homogentizinės rūgšties oksidacijos produktai kaupiasi odoje ir spalvos tamsiai, jų sąnarys išsiplauna iš sąnarių. Ši liga dažniausiai diagnozuojama suaugusiems pacientams, kuriems yra tamsiosios odos pigmentacija (ochronozė) ir artritas. Dėl homogentizinės rūgšties oksidacijos produktų šlapimas tamsėja ore. Diagnozė pagrįsta aukštesnio homogentizino rūgšties kiekio nustatymu šlapime (daugiau nei 4-8 g per 24 valandas). Nėra veiksmingo gydymo, tačiau 1 g askorbo rūgšties, vartojamos vieną kartą per dieną, gali sumažinti pigmentų nusėdimą, didinant homogentizinės rūgšties išsiskyrimą per inkstus.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinisma

Tikrozinazės trūkumas sukelia odos ir tinklainės pigmentacijos nebuvimą, o tai labai padidina piktybinių odos navikų atsiradimo riziką ir žymiai sumažina regėjimą. Dažnai yra nistagmas, taip pat fotophobija.

I tipo tyrosinemija

Tirozinemijai I tipo - ši liga yra paveldima autosominiu recesyvinis į būdu, priežastis yra trūkumas savo fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, fermento dalyvauja tirozino apykaitą. Liga gali pasireikšti žaibiško kepenų nepakankamumo naujagimių laikotarpiu arba glebus slaptojo hepatito, skausminga neuropatija ir sumažėjusios vertės periferinės inkstų kanalėlių funkcijas (pvz, metabolinė acidozė su normaliu anijonų tarpas, hipofosfatemijos, vitamino D-atsparus rachito) vyresnio amžiaus. Vėliau išlikusių pacientams yra padidėjusi rizika susirgti kepenų vėžiu.

Diagnozė yra pagrįsta tirozino kiekio padidėjimu plazmoje; patvirtinti, diagnozė nustatymas suktsinilatsetona aukšto lygio, kad plazmoje ar šlapime, taip pat žemos fumarilatsetoatsetatgidroksilazy veiklą kraujo ląstelių arba kepenų audinio (biopsijos). Gydymas 2 (2-nitro-4-trifluormetilbenzoil) -1,3-cikloheksanedionas (NTBC) yra veiksmingas ūminiuose epizoduose ir sulėtina progresavimą. Rekomenduojama naudoti dietą su mažu fenilalanino ir tirozino kiekiu. Efektyvi kepenų transplantacija.

II tipo tyrosinemija

II tipo tyrosinemija yra reta autosominė recesinė liga, kurią sukelia tirozino transaminazės trūkumas. Tyrozino kaupimasis sukelia odą ir rageną. Antrinis fenilalanino kiekio padidėjimas, nepaisant to, kad jis yra nereikšmingas, gali sukelti neuropsichiatrinius sutrikimus gydymo nebuvimo metu. Diagnozė grindžiama padidėjusiu tirozino kiekiu kraujo plazmoje, sukcinilacetono trūkumo plazmoje ar šlapime, taip pat nustatant sumažintą fermentų aktyvumą kepenų biopsijoje. II tipo tyrosinemiją lengva gydyti lengva arba vidutinio stiprumo fenilalanino ir tirozino vartojimo su maistu apribojimą.