Tirozinemija

Tirozinas yra kai kurių neurotransmiterių (pvz., dopamino, norepinefrino, epinefrino), hormonų (pvz., tiroksino) ir melanino pirmtakas; jų metabolizme dalyvaujančių fermentų trūkumas sukelia daugybę sindromų.

Praeinanti naujagimio tirozinemija

Laikinas fermentų, ypač 4-hidroksifenilpiruvato dioksigenazės, nesubrendimas kartais lemia padidėjusį tirozino kiekį kraujyje (dažniausiai neišnešiotiems kūdikiams, ypač tiems, kurie laikosi dietos, kurioje gausu baltymų); metabolitai gali būti aptikti atliekant įprastinį naujagimių fenilketonurijos patikrinimą. Dauguma pacientų nejaučia jokių simptomų, tačiau kai kuriems pasireiškia letargija ir sumažėjęs apetitas. Tirozinemija nuo fenilketonurijos skiriasi padidėjusiu tirozino kiekiu plazmoje.

Daugeliu atvejų tirozino kiekis normalizuojasi savaime. Pacientams, kuriems pasireiškia klinikiniai simptomai, būtina apriboti tirozino vartojimą su maistu [2 g/(kg x parą)] ir skirti vitamino C po 200–400 mg per burną vieną kartą per parą.

Alkaptonurija

Alkaptonurija yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia homogentizinės rūgšties oksidazės trūkumas; homogentizinės rūgšties oksidacijos produktai kaupiasi odoje, ją patamsina ir kristalai nusėda sąnariuose. Šis sutrikimas dažniausiai diagnozuojamas suaugusiesiems, kuriems yra tamsi odos pigmentacija (ochronozė) ir artritas. Šlapimas patamsėja patekus į orą dėl homogentizinės rūgšties oksidacijos produktų. Diagnozė pagrįsta padidėjusiu homogentizinės rūgšties kiekiu šlapime (>4–8 g/24 val.). Veiksmingo gydymo nėra, tačiau 1 g askorbo rūgšties, vartojamos per burną kartą per parą, gali sumažinti pigmento nusėdimą, padidindamos homogentizinės rūgšties išsiskyrimą per inkstus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Okulokutaninis albinizmas

Tirozinazės trūkumas lemia odos ir tinklainės pigmentacijos stoką, o tai labai padidina piktybinių odos navikų išsivystymo riziką ir žymiai sumažina regėjimą. Dažnai pasireiškia nistagmas, taip pat fotofobija.

I tipo tirozinemija

I tipo tirozinemija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, kurią sukelia fumarilacetoacetato hidroksilazės, fermento, dalyvaujančio tirozino metabolizme, trūkumas. Sutrikimas gali pasireikšti žaibišku kepenų nepakankamumu naujagimių laikotarpiu arba indolentiniu subklinikiniu hepatitu, skausminga periferine neuropatija ir inkstų kanalėlių disfunkcija (pvz., normali anijonų tarpo metabolinė acidozė, hipofosfatemija, vitamino D atsparus rachitas) vėlesniame gyvenime. Išgyvenusiems asmenims yra padidėjusi kepenų vėžio išsivystymo rizika.

Diagnozę patvirtina padidėjęs tirozino kiekis plazmoje; patvirtina didelis sukcinilacetono kiekis plazmoje arba šlapime ir mažas fumarilacetoacetato hidroksilazės aktyvumas kraujo ląstelėse arba kepenų audinyje (biopsija). Gydymas 2(2-nitro-4-trifluormetilbenzoil)-1,3-cikloheksandionu (NTBC) yra veiksmingas ūminių epizodų metu ir sulėtina progresavimą. Rekomenduojama dieta, kurioje mažai fenilalanino ir tirozino. Kepenų transplantacija yra veiksminga.

II tipo tirozinemija

II tipo tirozinemija yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia tirozino transaminazės trūkumas. Tirozino kaupimasis sukelia odos ir ragenos opas. Antrinis fenilalanino kiekio padidėjimas, nors ir lengvas, negydomas gali sukelti neuropsichiatrinių sutrikimų. Diagnozė pagrįsta padidėjusiu tirozino kiekiu plazmoje, sukcinilacetono nebuvimu plazmoje ar šlapime ir sumažėjusiu fermentų aktyvumu kepenų biopsijos metu. II tipo tirozinemija lengvai gydoma lengvu ar vidutinio sunkumo fenilalanino ir tirozino kiekio maiste apribojimu.