Usherio sindromas

Usherio sindromas yra paveldima liga, kuri pasireiškia visiškai išsigimusi nuo gimimo, taip pat progresuojantis aklumas su amžiumi. Regėjimo praradimas yra susijęs su pigmento retinitu - tai yra akies tinklainės pigmentinio degeneracijos procesas. Daugelis žmonių su Ashero sindromu taip pat turi rimtų pusiausvyros problemų.

Epidemiologija

Dėl tyrimo buvo lengva nustatyti, kad apie 8% ištirtų kurčiųjų negirdėjusių vaikų serga Usherio sindromu (bandymai buvo atliekami specialiose įstaigose kurtams neskirdytiems žmonėms). Pigmentinis retinitas buvo pastebėtas 6-10% pacientų, turinčių įgimtą kurtumą, o tai, savo ruožtu, pastebima maždaug 30% pacientų, sergančių retinito pigmentu.

Manoma, kad ši liga pasireiškia apie 3-10 žmonių iš 100 tūkstančių visame pasaulyje. Tai galima pastebėti tiek moterims, tiek vyrams. Šis sindromas veikia apie 5-6% pasaulio gyventojų. Dėl Asher I sindromo, taip pat II tipo, atsiranda apie 10% visų pediatrinių giliųjų kurčių atvejų.

Jungtinėse Amerikos Valstijose labiausiai paplitę tipai yra tipai 1 ir 2. Kartu jie sudaro maždaug 90-95 proc. Visų Ashero sindromo atvejų vaikams.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Priežastys usherio sindromas

Ashero sindromas I, II ir III tipo taip pat turi autosomalinę recesinę priežastį, tačiau IV tipas laikomas X chromosomos pažeidimu. Šio sindromo aklumo priežastis ir kurtumas nebuvo pakankamai ištirtos. Manoma, kad žmonės, turintys šią ligą, yra jautrūs komponentams, galintiems pakenkti DNR struktūrai. Su šia liga imuninės sistemos sutrikimai taip pat gali būti susiję, tačiau šiuo atveju nėra tikslių tokio proceso vaizdų.

1989 m. Pacientams, sergantiems II tipo liga, pirmą kartą buvo diagnozuotos chromosomos sutrikimų, dėl kurių vėliau buvo galima išskirti genus, kurie sukelia sindromo vystymąsi. Be to, taip pat bus galima identifikuoti šiuos genus iš jų vežėjų ir sukurti specialius antenatalinius genetinius tyrimus.

[8]

Rizikos veiksniai

Sindromo paveldimumas įvyksta tais atvejais, kai abu tėvai yra serga, ty paveldėjimas yra recesinis tipas. Vaikas taip pat gali paveldėti ligą tuo atveju, jei jo tėvai yra geno nešėjai. Jei abu būsimi tėvai turi šį geną, šio sindromo kūdikio tikimybė yra nuo 1 iki 4. Asmuo, turintis tik vieną sindromo geną, laikomas nešikliu, tačiau jis pats neturi sutrikimo simptomų. Šiandien dar nėra įmanoma nustatyti, ar žmogus turi šios ligos geną.

Jei vaikas gimsta tėvams, vienas iš kurių neturi tokio geno, tikimybė, kad jis paveldės sindromą, yra labai maža, tačiau jis bus vienareikšmis vežėjas.

[9], [10], [11],

Pathogenesis

Liga laikoma šeimos paveldėta genų anomalija, kuri perduodama recesiniu-autosominiu būdu.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomai usherio sindromas

Ashero sindromo simptomai yra klausos praradimas, be to, šis patologinis pigmentinių ląstelių kaupimas akių struktūrose. Be to, pacientas vystosi akies tinklainės degeneracija dėl to, kad prasideda regėjimo pablogėjimas, o tolesnis jo praradimas sunkiausiu atveju.

Sensorineralus klausos praradimas yra lengvas arba išsamus, ir paprastai jis neprasideda nuo gimimo. Tačiau retinitis pigmentosa gali pradėti vystytis vaikystėje ar vėliau. Tyrimo rezultatai parodė, kad centrinės regos aštrumas gali išlikti daugelį metų, netgi kai periferinis regėjimas pablogėja (ši sąlyga vadinama "tunelio vizija").

Tai yra pagrindinės ligos požymiai, kuriuos kartais gali papildyti kiti sutrikimai, tokie kaip psichozė ir kiti psichiniai sutrikimai, vidinės ausys ir (arba) katarakta.

Formos

Tyrimo metu nustatyta 3 šios ligos rūšys, taip pat 4 formos - gana reti.

I tipo ligai būdingas įgimtas visiškas kurtumas, taip pat pusiausvyros sutrikimas. Dažnai šie vaikai pradeda eiti tik 1,5 metų amžiaus. Regėjimo pablogėjimas paprastai prasideda 10 metų, o paskutinė naktinio aklumo būklė prasideda 20 metų. Vaikams, sergantiems tokio tipo ligomis, gali išsivystyti periferinio regėjimo pablogėjimas.

Su II tipo liga pastebima vidutinė arba įgimta kurtys. Dažnai šiuo atveju blogėja dalinio kurfiškumo pablogėjimas. Pigmentinis retinitas pradeda vystytis maždaug po paauglių ar po 20 metų. Naktinio aklumo vystymas paprastai prasideda 29-31 metų. Regos aštrumo sutrikimai II tipo patologijos atveju iš esmės progresuoja šiek tiek lėčiau nei I tipo.

III tipo ligos būdinga laipsniška klausos praradimą, dažniausiai prasideda brendimo metu, taip pat laipsniškas atsiradimas per tą patį laikotarpį (šiek tiek vėliau nei kurtumas) pigmentiniu retinitu, kurios gali tapti ir laipsniško aklumo plėtros veiksnys.

Ketvirtos rūšies patologijos apraiškos dažniausiai pasireiškia vyrams. Šiuo atveju taip pat yra progresuojančių sutrikimų ir klausos bei regėjimo praradimas. Ši forma yra labai retas ir paprastai turi X chromosomos pobūdį.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika usherio sindromas

Ashero sindromo diagnozė yra pagrįsta paciento staigios kurtumo ir progresuojančio regėjimo praradimo deriniu.

[23], [24]

Analizuoja

Norėdami nustatyti mutaciją, gali būti paskirtas specialus genetinis testas.

Nustatyta 11 genetinių lokių, galinčių sukelti Ashero sindromo vystymąsi ir nustatyti devynis genus, kurie yra būtent šios sutrikimo priežastys:

• 1 tipas: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tipas 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• 3 tipo Ushira sindromas: USH3A.

NIDCD mokslininkai kartu su kolegomis iš universitetų Niujorke ir Izraelio nustatė mutaciją, vadinamą R245X Pcdh15 genas, kuris yra didelė dalis 1 tipo Usher sindromas tarp žydų.

Norėdami sužinoti apie laboratorijas, atliekančias klinikinius tyrimus, apsilankykite https://www.genetests.org ir ieškokite laboratorijų tyrimų kataloge, įvesdami terminą "Usherio sindromas".

Norėdami daugiau sužinoti apie dabartinius klinikinių tyrimų, kurie apima genetiniai tyrimai Usher sindromas, apsilankykite svetainėje ir įvesti https://www.clinicaltrials.gov paieška "Usher sindromas" ar "Usher sindromas genetiniai tyrimai."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentinė diagnostika

Yra keletas instrumentinės diagnostikos metodų:

• Apatinės dalies aptikimas, siekiant nustatyti tinklainės tinklainės buvimą, taip pat tinklainės indų susiaurėjimas;
• Elektroetinogramma, leidžianti nustatyti pradines degeneracines anomalijas akies tinklelyje. Tai rodo elektro-radiografinių takų išnykimą;
• Elektronstandartinė (ENG) priemonė numato nevalingus akių judesius, kurie gali rodyti pusiausvyrą
• Audiometrija, kuria nustatomas kurtumas ir jo sunkumo laipsnis.

Diferencialinė diagnostika

Ashero sindromas turi būti diferencijuojamas su tam tikromis panašiomis anomalijomis.

Taip pat atsiranda Hallgreno sindromas, kuriame stebimas įgimtas klausos praradimas, taip pat progresuojantis regėjimo praradimas (katarakta ir nistagmas). Tarp papildomų ligos simptomų: ataksija, psichomotoriniai sutrikimai, psichozė ir protinis atsilikimas.

Alstromo sindromas, kuris yra paveldima liga, kurioje atsiranda tinklainės degeneracija, dėl kurios prarandama centrinė regėjimas. Šis sindromas yra susijęs su vaikų nutukimu. Šiuo atveju cukrinis diabetas ir klausos praradimas pradeda vystytis po 10 metų.

Nėščiosios raudonukės nėštumo pradžia per pirmąjį trimestrą gali sukelti daugybę sutrikimų, susijusių su vaiko vystymu. Tarp šios anomalijos pasekmių yra klausos praradimas, taip pat (ar) problemų su regėjimu, be to, įvairūs vystymosi defektai.

[31], [32],

Gydymas usherio sindromas

Išgydyti Ushero sindromą dabar neįmanoma. Todėl gydymas šiuo atveju daugiausia yra lėtas kritimo regėjimo procesas, taip pat kompensuoti klausos praradimą. Galimi gydymo būdai:

• Vitamino A grupės naudojimas (kai kurie oftalmologai mano, kad didelės vitamino A palmitato dozės gali sulėtinti, tačiau neapsiriboti, pigmentinio retinito progresavimas);
• Specialiųjų elektroninių prietaisų implantavimas paciento ausyse (klausos aparatas, kochleariniai implantai.

Oftalmologai rekomenduoja, kad dauguma suaugusių pacientų, turinčių pažengusių retinito pigmento formų, per dieną prižiūrėtų, kad 15 000 TV (tarptautiniai vienetai) vitamino A būtų palmitato pavidalu. Kadangi žmonės, sergančios 1 tipo Usher sindromu, nedalyvauja tyrime, šios grupės pacientams didelės dozės vitamino A nerekomenduojama. Žmonės, kurie ketina vartoti vitaminą A, turėtų apsvarstyti šią galimybę su savo gydytoju. Kitos rekomendacijos dėl šio gydymo galimybės yra šios:

• Pakeiskite savo mitybą, įtraukiant maisto produktus, kuriuose yra daug vitamino A.
• Moterys, kurios planuoja nėštumą, turėtų nutraukti vartoti didelę vitamino dozę prieš tris mėnesius iki planuojamos koncepcijos dėl padidėjusio apsigimimų.
• Nėščios moterys turi nutraukti dideles vitamino A dozes dėl padidėjusio apsigimimų.

Taip pat svarbu pritaikyti tokį vaiką į socialinį gyvenimą. Tam reikia pedagogų-defektologų, taip pat psichologų pagalbos. Tuo atveju, kai pacientas pradeda progresyvią regėjimo kritimą, reikėtų išmokyti jį naudoti gestų kalbą.

Prevencija

Prevencinė šios ligos priežiūra laikoma poromis, kuriose šeimos istorijoje buvo tokie diagnozės, konsultacijų ir genetiniai tyrimai nėštumo planavimo etape.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognozė

Ashero sindromas turi nepalankią prognozę. Daugumos šios rūšies ligos pacientų regėjimo laukas ir jo sunkumas 20-30 metų laikotarpiu pablogėja. Kai kuriais atvejais visiškas dviprasmiškas regėjimo praradimas. Kurso, kuris visada pastebimas ir šlamštas, labai greitai vystosi iki visiško dviprasmiško klausos praradimo.